Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme si promluvit o kleidokraniální dysplazii.

Nedochází u vašeho dítěte k pozdnímu vyplnění fontanel? Nebo se mu klíční kosti zdají být mimo? Prořezávají se mu zoubky pozdě? Je normální, že se rodiče, když tyto věci vidí, trochu bojí. Dnes si povíme o kleidokraniální dysplazii, vzácném genetickém onemocnění, které může tyto příznaky způsobovat.

Co je kleidokraniální dysplazie?

Jednoduše řečeno, kleidokraniální dysplazie je genetické onemocnění, které ovlivňuje vývoj kosterního systému našeho těla, zejména lebky, kostí a zubů. Důvodem je, že tyto části nerostou a nevyvíjejí se normálně.

Lidé s tímto onemocněním mohou mít některé charakteristické fyzické znaky . Například:

• Klíční kosti (clavicula) se nemusí správně vyvinout nebo nemusí být vůbec přítomny. To může způsobit, že některé děti svírají ramena k sobě před hrudníkem.
• Nízký vzrůst.
• Některé zvláštní rysy obličeje (např. široké čelo, malá čelist).
• Zpoždění ve vývoji zubů (např. opožděná erupce mléčných zubů, opožděná erupce stálých zubů, nadbytečné zuby a ztráta zubů).

Ale pamatujte si toto, tento stav nemá žádný vliv na inteligenci ani duševní vývoj dítěte.

Koho tato nemoc nejvíce postihuje? Jak je častá?

Kleidokraniální dysplazie je genetická porucha, kterou lze zdědit po obou rodičích. Tomu se říká autozomálně dominantní typ dědičnosti. Například pokud má jeden z rodičů genetickou poruchu, existuje 50% šance , že i jeho dítě bude mít toto onemocnění.

Také se někdy může u dítěte tento stav vyvinout náhodně, tedy „de novo“, i když nikdo v rodině tento stav předtím neměl.

Toto je velmi vzácný stav . Celosvětově se s tímto onemocněním narodí pouze jedno dítě z milionu.

Jaké jsou příznaky kleidokraniální dysplazie?

Ne každý s tímto onemocněním pociťuje stejné příznaky. Někteří lidé mají méně příznaků, jiní více. Závažnost příznaků se také může u jednotlivých osob lišit.

Hlavní příznaky, které se často objevují, jsou:

• Opožděné uzavření měkkých míst (fontanel) a stehů. Měkká místa na temeni hlavy dítěte jsou jako prohlubeň a jejich zaplnění trvá dlouho.
• Klíční kosti nejsou správně vyvinuté nebo chybí. To může způsobit, že některé děti předkloní ramena a spojí je.
• Zubní problémy:
• Opožděné prořezávání stálých zubů.
• Skutečnost, že mléčné zuby nevypadají.
• Zuby navíc.
• Zubní shlukování.
• Zuby, které jsou stěsnané a správně k sobě nesedí (malokluze).

Kromě toho mohou další příznaky, které mohou ovlivnit fyzický vývoj dítěte, zahrnovat:

• Dýchací potíže: zejména dušení během spánku (obstrukční spánková apnoe).
• Skolióza.
• Abnormální růst kostí v rukou .
• Snížená výška nebo zpožděný růst.
• Zpožděné motorické dovednosti: To znamená, že se zpožďují činnosti jako lezení, chůze a lezení.
• Časté infekce dutin a ušní infekce. Pokud infekce ucha přetrvávají, může dojít i ke ztrátě sluchu.
• Snížená hustota kostí (osteopenie nebo osteoporóza).

Důležité je, že i když rodiče mají tento stav, jejich příznaky se mohou lišit od příznaků dítěte.

Jaký je pro to důvod? Pojďme si trochu porozumět genetické stránce věci.

Hlavní příčinou kleidokraniální dysplazie je mutace v genu „RUNX2“. Ta, jak již bylo zmíněno, se může objevit náhodně (de novo) nebo může být zděděna od rodičů.

Nyní se podívejme, co tyto geny jsou. Představte si, že naše tělo je jako velká kniha. Tato kniha má mnoho kapitol. Tyto kapitoly se nazývají „chromozomy“. Každá naše buňka má 46 těchto chromozomů, tedy 23 párů. Uvnitř těchto chromozomů je kompletní sada instrukcí, které budují a řídí naše tělo, tedy „DNA“. „Geny“ jsou drobné části této „DNA“, jako věty v knize. Každý chromozom má tisíce genů.

Dostáváme dvě kopie každého genu – jednu od matky a jednu od otce. Kleidokraniální dysplazie je autozomálně dominantní onemocnění, což znamená, že i když dítě zdědí mutovaný gen pouze od jednoho rodiče, stačí to k tomu, aby se u něj onemocnění rozvinulo.

Důležité: Pokud má jeden z rodičů tuto mutaci genu „RUNX2“, má jeho dítě 50% šanci , že toto onemocnění zdědí.

Jak se diagnostikuje kleidokraniální dysplazie?

Tento stav je obvykle diagnostikován po narození dítěte. Lékař dítě vyšetří, bude hledat příznaky a nařídí testy k potvrzení diagnózy.

Hlavní testy prováděné za tímto účelem jsou:

• Zubní rentgenové snímky.
• Rentgenové snímky kostí, zejména lebky, klíčních kostí a rukou.Tato rentgenová vyšetření umožňují lékaři přesně vidět změny v kostech a vytvořit léčebný plán, který je pro dítě vhodný.
• Genetické testování. Toto je jediný způsob, jak potvrdit diagnózu. Zahrnuje odběr vzorku krve dítěte a jeho testování v laboratoři, aby se zjistilo, zda nedošlo k nějakým změnám v DNA, chromozomech nebo proteinech dítěte. Toto genetické testování dokáže přesně určit, který gen má mutaci.

Jak se to léčí? Dá se to úplně vyléčit?

Na kleidokraniální dysplazii neexistuje lék . Existují však různé léčebné postupy, které pomáhají zvládat příznaky a zmírňovat nepohodlí způsobené tímto onemocněním. Léčebný plán je pro každé dítě jedinečný, což znamená, že léčba se určuje na základě symptomů dítěte.

Léčba může zahrnovat:

• Zubní péče: údržba zubů, ortodontická péče a v případě potřeby zubní chirurgie.
• Chirurgický zákrok pro problémy s růstem kostí.
• Chirurgický zákrok pro problémy s lebkou a obličejovými kostmi („kraniofaciální chirurgie“).
• Nošení speciálních přileb nebo bandáží, dokud nejsou lebeční kosti zcela zakryty.
• Logopedie.
• Pokud trpíte častými ušními infekcemi, mohou vám být zavedeny ušní hadičky.
• Pokud trpíte ztrátou sluchu, noste naslouchátka.
• Podávání doplňků vápníku a vitamínu D.
• Pokud máte potíže s dýcháním během spánku (spánková apnoe), doporučuje se chirurgický zákrok.

Existuje způsob, jak snížit riziko, že se to stane?

Kleidokraniální dysplazie je způsobena genetickou mutací, takže neexistuje způsob, jak jí zabránit. Pokud však očekáváte dítě, je důležité si být vědoma genetických onemocnění, rozumět riziku přenosu genetického onemocnění na vaše dítě a promluvit si se svým lékařem o genetickém poradenství a v případě potřeby i o genetickém testování.

Co se stane, když má moje dítě kleidokraniální dysplazii? Co mohu očekávat?

Děti s touto diagnózou mohou očekávat dobrou prognózu. Léčba může kontrolovat příznaky. Pokud se u dítěte po narození objeví nějaké závažné příznaky (např. závažné problémy s růstem kostí, potíže s dýcháním), lékaři je rychle ošetří, v případě potřeby i provedou operaci.

Dlouhodobá zubní léčba je rozhodně nutná.To znamená, že zuby připravíte tak, aby při růstu nezpůsobovaly bolest ani nepohodlí. Váš lékařský tým vytvoří specifický léčebný plán přizpůsobený symptomům vašeho dítěte, který mu pomůže žít plnohodnotný a zdravý život.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud si všimnete jakýchkoli příznaků kleidokraniální dysplazie, které narušují každodenní aktivity nebo pohodu vašeho dítěte, okamžitě vyhledejte lékaře. Například:

• Pokud máte bolest nebo nepříjemné pocity v ústech nebo zubech.
• Pokud máte časté infekce dutin nebo ucha.
• Pokud máte pocit, že neslyšíte správně, nebo pokud nereagujete ani na jednoduchý povel.
• Pokud dítě dosahuje vývojových milníků odpovídajících jeho věku opožděně (např. mluvení, chůze).
• Pokud se u vás během spánku v noci objevují občasné zástavy dechu nebo se během dne cítíte extrémně unavení.

DŮLEŽITÉ: Pokud má vaše dítě potíže s dýcháním, okamžitě vyhledejte nejbližší pohotovost nebo volejte 1990.

Jaké otázky bych měl/a lékaři položit?

Při rozhovoru s lékařem o stavu vašeho dítěte se můžete zeptat na tyto otázky:

• Bude moje dítě potřebovat zubní operaci, pokud mu zuby nebudou správně růst?
• Co mám dělat, když moje dítě dosahuje vývojových milníků opožděně?
• Jaké je pro mě riziko, že budu mít dítě s genetickou vadou?

Je tu někdo slavný, kdo má tuto nemoc?

Ano, pravděpodobně znáte Gatena Matarazza, herce, který hraje Dustina Hendersona v úspěšném seriálu Stranger Things na Netflixu. Veřejně prozradil, že trpí kleidokraniální dysplazií. Podle Gatena má velké štěstí, že tuto nemoc má, protože ji má, a také říká, že má velké štěstí, že má mírné příznaky. Své slávy využívá k tomu, aby se zasazoval o děti s touto nemocí, zvyšoval povědomí o této nemoci a pomáhal bořit mylné představy o životě s touto genetickou vadou.

A konečně, poselství k odnesení domů

Děti narozené s onemocněním zvaným kleidokraniální dysplazie mohou žít velmi dobrý život. Léčba může kontrolovat příznaky a pomoci dítěti žít šťastný a naplňující život.

Nejdůležitější je pravidelně navštěvovat zubaře a starat se o své zuby. Budete muset lékaře navštěvovat o něco více než ostatní děti, aby vám zoubky, jakmile vám dorostou, zůstaly udrženy bez jakéhokoli nepohodlí nebo bolesti.

Pokud očekáváte dítě, je velmi důležité absolvovat genetické poradenství, abyste se dozvěděli o riziku přenosu genetické choroby na vaše dítě.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Máte-li jakékoli další otázky, neváhejte se obrátit na svého lékaře.

Kleidokraniální dysplazie, genetická onemocnění, vývoj kostí, zubní problémy, gen RUNX2, genetické testování, zdraví dětí