Máte obavy ze srážení krve? Pojďme si promluvit o nedostatku proteinu C.

Měli jste někdy pocit, že se vám každou chvíli udělá krevní sraženina? Nebo jste najednou cítili, jako by vám otekla a bolela noha? Důvod těchto věcí může být jiný, než si myslíte. Dnes si povíme o vzácném, ale velmi důležitém stavu, na který je třeba si dát pozor. Tím je nedostatek proteinu C. Ačkoli název může znít podivně, souvisí s procesem srážení krve v našem těle. Pojďme se podívat, co to je, proč k němu dochází a co s tím můžete dělat.

Co přesně je nedostatek proteinu C?

Jednoduše řečeno, nedostatek proteinu C je stav, kdy se naše krev sráží více, než je potřeba, nebo abnormálním způsobem. Zde je stručné vysvětlení.

Představte si, že máte někde na těle ránu. Pak, aby se krvácení zastavilo, musí se srazit krev. To je normální. Je to obranný mechanismus našeho těla. Ale co se stane, když se toto srážení krve stane nekontrolovaným a nadměrným? Tam začíná problém.

V naší krvi existuje několik přirozených látek, které řídí proces srážení krve, například brzdový systém automobilu. Protein C je jedním z nich, velmi důležitý protein, který řídí srážení krve. Nazývá se přirozeným „antikoagulantem“ neboli antikoagulantem . To znamená látkou, která zabraňuje srážení krve.

Teď už to chápete, že? Nedostatek proteinu C znamená, že nemáte v krvi dostatek tohoto proteinu. Když k tomu dojde, brzda, která řídí srážení krve, nefunguje správně. Výsledkem je, že se v cévách začnou tvořit krevní sraženiny. Krevní sraženiny, které se tímto způsobem tvoří, mohou způsobit velmi nebezpečné, dokonce život ohrožující stavy. Například krevní sraženiny se tvoří v hlubokých žilách nohou (hluboká žilní trombóza) a v podobných stavech se krevní sraženina odtrhne a uvízne v plicích (plicní embolie) .

Jak častý je tento stav?

To ve skutečnosti není něco moc běžného, ​​ale není to ani tak vzácné, jak si myslíme.

• Mírná forma: Odhaduje se, že se může vyskytnout pouze u jednoho z 200 až 500 lidí v běžné populaci.
• Těžká forma: Toto je nejvzácnější forma. Postihuje přibližně jednoho z 500 000 až 750 000 lidí. Skutečné číslo však může být mnohem vyšší než tyto odhady.

Tento stav postihuje muže i ženy stejnou měrou.

Jaké jsou příznaky tohoto onemocnění?

Příznaky tohoto onemocnění se liší v závislosti na tom, zda je mírné nebo těžké. Pro lepší pochopení se podívejme na tabulku níže.

Jaké jsou příčiny nedostatku proteinu C?

Hlavní příčinou tohoto stavu je genetický vliv, což znamená, že se jedná o něco, co se předává z generace na generaci.

Zděděné příčiny

V našem těle existuje gen, který nám dává pokyn k tvorbě proteinu zvaného protein C. Nazývá se gen PROC . Pokud dojde k mutaci v tomto genu, protein C se nemusí správně tvořit, nebo i když se vytvoří, nemusí správně fungovat.

• Nedostatek typu I: Je způsoben snížením hladiny proteinu C.
• Nedostatek typu II: K tomuto stavu dochází, když jsou hladiny proteinu C normální, ale protein nefunguje správně.

Představte si, že jeden z rodičů má tento mutovaný gen PROC. Pak existuje 50% šance , že dítě, které mají, tento mutovaný gen zdědí. Pokud se tak stane, dítě se rozvine v mírné formě tohoto onemocnění.

Představte si, že oba rodiče mají tento mutovaný gen. Pak existuje 25% šance , že dítě zdědí oba tyto mutované geny. Toto dítě bude mít závažné onemocnění, které se projevuje příznaky již při narození.

Získané příčiny

Toto není vždy dědičné. Některé zdravotní stavy nebo jiné příčiny mohou také způsobit nízké hladiny proteinu C.

• Nedostatek vitamínu K
• Užívání ředidla krve Warfarin (o tom si povíme později)
• Závažné onemocnění jater
• Stav zvaný diseminovaná intravaskulární koagulace (DIC)
• Závažná bakteriální infekce (sepse)

Jak diagnostikovat toto onemocnění?

Pokud váš lékař podezřívá, že máte toto onemocnění, provede několik testů, aby to potvrdil.

• Vaše osobní anamnéza: Zda jste v minulosti měli problémy se srážlivostí krve.
• Vaše rodinná anamnéza: Má někdo ve vaší rodině tyto problémy se srážlivostí krve?
• Krevní testy: Toto je nejdůležitější. Měří aktivitu proteinu C a hladinu proteinu C v krvi.
• Genetické testování: Genetické testování lze provést k ověření mutace v genu PROC. Není to však nutné k potvrzení onemocnění.

Jak se to léčí?

Léčba závisí na typu nedostatku proteinu C, který máte, a na závažnosti vašich příznaků.

Léčba mírné formy

• Většina lidí nepotřebuje léčbu: Většina lidí nepotřebuje žádnou léčbu. Zvláštní pozornost a případně léčba však může být zapotřebí během operace, během těhotenství, pokud se u nich uskuteční závažná nehoda (např. autonehoda) nebo během období fyzické nečinnosti (např. pokud jsou upoutáni na lůžko).
• Antikoagulancia: Pokud jste již prodělali trombotickou příhodu, lékař vám předepíše antikoagulancia.

Léčba těžké formy

U tohoto závažného stavu u novorozenců se podává speciální léčba zvaná koncentrát proteinu C (Ceprotin®) nebo čerstvě zmrazená plazma.

Jaké komplikace to může způsobit?

Z tohoto stavu může vyplynout několik závažných komplikací.

• Kožní problémy související s warfarinem: Po zahájení užívání warfarinu se u některých lidí mohou objevit bolestivé, červené nebo fialové léze. Nejčastěji se vyskytují na horní části těla, pažích nebo nohou. Pokud nejsou správně léčeny, mohou vést k odumření kůže a podkožní tkáně.
• Plicní embolie: Krevní sraženina, která se tvoří v nohou (hluboký žilní trombus), se může uvolnit, putovat krevním řečištěm a usadit se v žíle v plicích. Jedná se o život ohrožující stav.
• Purpura fulminans: Problém se srážlivostí krve v těle novorozence. Pokud se neléčí, může být fatální.
• Komplikace terapie čerstvou plazmou: Pokud je dětem tato léčba podávána nepřetržitě, mohou se objevit komplikace v důsledku zvýšené hladiny tekutin v těle (přetížení tekutinami).

Co můžete očekávat po stanovení diagnózy onemocnění?

Výsledek se velmi liší v závislosti na závažnosti onemocnění.

Prognóza pro děti s těžkým deficitem proteinu C není dobrá. Mohou dokonce zemřít krátce po narození. Zatím není dostatek informací o tom, jaké je dlouhodobé přežití dětí s tímto závažným onemocněním.

Pokud máte mírnou formu, hrozí vám opakovaná žilní tromboembolie. Existuje také riziko, že se sraženiny dostanou do plic. Pro dosažení nejlepších výsledků je důležité docházet na následné kontroly k lékaři. To mu umožní pečlivě sledovat váš stav a v případě potřeby upravit léčbu.

Dá se tomu zabránit?

Vzhledem k tomu, že nedostatek proteinu C je z velké části dědičný, nelze mu předejít. Rodiče i děti se však mohou poradit s hematologem , aby se o něm dozvěděli více a nechali si udělat potřebné testy.

Také nedostatku proteinu C způsobenému jinými zdravotními problémy lze někdy předejít. Například

• Hormon estrogen v některých antikoncepčních pilulkách, které ženy užívají, může zvýšit riziko vzniku krevních sraženin.
• Toto riziko dále zvyšují faktory, jako je kouření, obezita, těhotenství a nedostatek fyzické aktivity.

V některých případech vám lékař může předepsat preventivní dávky antikoagulancií ke snížení tohoto rizika. Proto je velmi důležité, abyste si s lékařem otevřeně promluvili o svých rizikových faktorech.