Co potřebujete vědět o genovém testování!

Slyšeli jste někdy o „testu DNA“ nebo „genovém testování“? Možná vám o něm řekl váš lékař nebo jste ho viděli ve filmu v televizi. Co to vlastně dělá? Může poskytnout cenné informace nejen o nemocech v našem těle, ale také o naší genetice. Pojďme si o tom promluvit jednoduchým způsobem, kterému budete rozumět.

Co přesně je test DNA?

Jednoduše řečeno, test DNA nebo genetický test hledá variace ve vašich genech, chromozomech a DNA. Představte si je jako „instrukce“, které řídí vše v našem těle. Na těchto genech závisí nejen naše výška, barva očí a barva vlasů, ale také určují naši náchylnost k určitým nemocem.

Toto šetření nám může pomoci lépe porozumět několika klíčovým bodům:

• Potvrzení přítomnosti určitého onemocnění: I když jsou přítomny nějaké příznaky, tyto testy pomáhají potvrdit přesnou povahu onemocnění.
• Znejte své riziko vzniku onemocnění v budoucnu: Některá onemocnění, například některé typy rakoviny, mají genetický vliv na svůj vývoj. Můžete si tedy předem zjistit, zda jste ohroženi.
• Zjistěte si informace o genetických onemocněních, která můžete předat svému dítěti: I když nevykazujete příznaky některých genetických onemocnění, můžete být jejich „nositelem“. To znamená, že můžete pozměněný gen předat svému dítěti.

Jaké jsou hlavní typy testů DNA?

Existují různé typy genetických testů. Váš lékař vám doporučí test, který je pro vás nejvhodnější, na základě vaší rodinné anamnézy a vašich symptomů. Pojďme se podívat na hlavní typy.

K čemu se tyto genetické testy používají?

Genetické testování je velmi cenný lékařský nástroj. Zde je několik situací, ve kterých se používá.

Prenatální testy pro nastávající maminky

Během těhotenství mohou tyto testy odhalit jakékoli změny v genech nebo chromozomech nenarozeného dítěte. To může pomoci předem určit riziko vzniku genetického onemocnění u dítěte.

Diagnostické testování

Pokud máte nějaké příznaky, tento test může pomoci určit, zda jsou způsobeny genetickou poruchou.

Screening nositelů

Existují některá genetická onemocnění a i když máte v těle pozměněný gen pro dané onemocnění, nebudete vykazovat žádné příznaky. Říká se vám „nosič“. Pokud jsou oba rodiče, kteří plánují mít dítě, nosiči stejného onemocnění, existuje 25% riziko, že dítě bude mít toto onemocnění. Tento test vám tedy může říct, zda jste nosičem.

Screening novorozenců

Jakmile se dítě narodí, je testováno na určité genetické a další zdravotní problémy. To umožňuje co nejrychlejší zahájení léčby, pokud se jedná o onemocnění.

Prediktivní a presymptomatické testování

Tyto testy mohou ukázat, zda máte vyšší genetické riziko vzniku určitého onemocnění (např. některých typů rakoviny) v budoucnu, a to i v případě, že v současné době nemáte žádné příznaky.

Farmakogenomické testování

To je skvělá věc. Tento test vám může na základě vaší genetické výbavy říct, jak na vás určité léky působí, zda vám budou účinkovat a jaká je nejbezpečnější dávka. To může vašemu lékaři pomoci vybrat léčbu, která je pro vás nejlepší.

Jaké nemoci lze odhalit genetickými testy?

Je důležité si uvědomit, že genetické testy nemohou odhalit každou nemoc. Pozitivní výsledek testu také nemusí nutně znamenat, že se u vás daná nemoc rozvine. Jsou však velmi užitečné při identifikaci řady onemocnění. Zde je několik příkladů:

• Downův syndrom
• Cystická fibróza
• Srpkovitá anémie
• Huntingtonova choroba
• Některé dědičné druhy rakoviny, jako je rakovina prsu a rakovina tlustého střeva

Jak se tento test provádí?

Je to velmi jednoduchý proces. Váš lékař odebere vzorek vaší krve, vlasů, kůže, tkáně nebo plodové vody od těhotné ženy . Vzorek je poté odeslán do laboratoře. Tam odborníci otestují vaše geny, chromozomy nebo DNA na změny a výsledky zašlou zpět vašemu lékaři.

Existují v těchto testech nějaká rizika?

Většina testů DNA má velmi nízká fyzická rizika. Jsou tak jednoduché, jako odběr malého množství krve. Některé testy, které zahrnují odběr tekutiny z dělohy během těhotenství, však nesou velmi malé riziko infekce a potratu.

Větší riziko je však psychologické a finanční .

• Psychologický dopad: Pokud obdržíte neočekávaný výsledek, můžete pociťovat pocity jako hněv, strach, smutek a úzkost.
• Finanční aspekty: Genetické testování může být drahé, proto je dobré si to být vědomi předtím, než se necháte otestovat.

Co říkají výsledky?

Pochopení výsledků genetického testu může být někdy složité. Váš lékař porovná výsledky s vaší anamnézou, aby je přesně vysvětlil. Existují tři hlavní typy výsledků.

| Výsledek | Význam |

| ------------------ | ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |

| Pozitivní | To znamená, že laboratoř zjistila genetickou změnu, která způsobuje onemocnění. To může potvrdit vaši diagnózu, potvrdit, že jste nositelem onemocnění, nebo potvrdit, že máte zvýšené riziko vzniku onemocnění. |

| Negativní | To znamená, že genetická změna, která způsobuje onemocnění, nebyla nalezena. To může vyloučit diagnózu, potvrdit, že nejste nositelem onemocnění, nebo určit, že nejste vystaveni zvýšenému riziku. |

| Nejisté | To znamená, že i když byla nalezena genetická změna, není dostatek informací k určení, zda se jedná o onemocnění, nebo o neškodnou normální změnu. Je to proto, že všichni máme v naší DNA malé změny, které neovlivňují naše zdraví. |