Trpí vaše dítě tímto onemocněním? Pojďme si promluvit o Edwardsově syndromu neboli trizomii 18.

Pro ty z vás, které očekávají, že se stanou matkou, nebo očekávají nového člena rodiny, se to může zdát trochu citlivé. Existují však věci, které někdy neradi slyšíme, ale je velmi důležité je vědět. Dnes si povíme o jednom takovém onemocnění. Edwardsův syndrom, známý také jako trizomie 18, což je velmi závažné genetické onemocnění.

Co je Edwardsův syndrom?

Jednoduše řečeno, Edwardsův syndrom je genetické onemocnění, které vážně ovlivňuje růst a vývoj dítěte . Děti narozené s tímto onemocněním se obvykle rodí s nízkou porodní hmotností. Mají také několik různých vrozených vad a specifických fyzických charakteristik. Je normální, že se při slyšení těchto informací cítíte smutní a vyděšení. Ale pojďme si o tom promluvit podrobněji, ano?

Kdo může onemocnět Edwardsovým syndromem (trisomií 18)?

Edwardsův syndrom (trisomie 18) se ve skutečnosti může objevit u jakéhokoli dítěte . Vzniká náhodně, což znamená, že je nepředvídatelný, když se v buňkách dítěte najde další kopie chromozomu 18. Bylo však zjištěno , že čím je matka starší, tj. pokud je matka v době těhotenství starší 35 let, tím vyšší je riziko tohoto onemocnění . Nezapomeňte však, že pokud má jedno dítě tuto poruchu, je pravděpodobnost, že ji bude mít i další dítě, velmi nízká (méně než 1 %).

Jak častý je Edwardsův syndrom (trisomie 18)?

Tento stav, Edwardsův syndrom (trisomie 18), se vyskytuje přibližně u jednoho z 5 000 až 6 000 živě narozených dětí. Během těhotenství je však tento stav o něco častější a vyskytuje se přibližně u jednoho z 2 500 těhotenství. Komplikace spojené s touto diagnózou bohužel často vedou ke ztrátě plodu v děloze (potrat) nebo k narození mrtvého dítěte .

Kdy byl objeven Edwardsův syndrom (trisomie 18)?

Tento stav, nazývaný Edwardsův syndrom (trisomie 18), poprvé objevil v roce 1960 John Hilton Edwards a jeho tým. Objevili ho při studiu novorozence s různými vrozenými vadami a problémy s intelektuálním vývojem. Uvedli, že stav byl způsoben přidáním třetí kopie chromozomu 18 (proto se nazývá trisomie 18).

Jaké jsou příznaky Edwardsova syndromu (trisomie 18)?

Příznaky u dítěte s Edwardsovým syndromem (trisomie 18) se obvykle projevují před narozením a po něm . Mezi hlavní příznaky patří velmi nízký růst, mnohočetné vrozené vady a závažné vývojové opoždění nebo poruchy učení .

Příznaky pozorované během těhotenství

Váš lékař bude během ultrazvukového vyšetření během těhotenství hledat tyto znaky:

• Velmi málo pohybů plodu.
• Vaše pupeční šňůra má pouze jednu tepnu (obvykle jsou dvě).
• Placenta je velmi malá.
• Přítomnost různých vrozených vad.
• Nadměrné množství plodové vody obklopující plod se nazývá „polyhydramnion“.

Přestože se některé děti s Edwardsovým syndromem narodí živé, nejčastěji v prvních třech měsících těhotenství potratí nebo zemřou .

Příznaky pozorované po porodu

Po narození dítěte může mít dítě s Edwardsovým syndromem (trisomie 18) následující fyzické znaky:

• Snížený svalový tonus (hypotonie) – dítě se cítí velmi měkké.
• Ušní lalůčky nasazené níže než obvykle.
• Vnitřní orgány (jako je srdce a plíce) se nemusí správně vyvíjet nebo se může změnit jejich funkce.
• Problémy s intelektuálním vývojem (často velmi závažné ).
• Prsty na nohou naskládané na sebe a/nebo chodidla stažená k sobě („(culfeet)“).
• Tělo, hlava, ústa a čelist jsou velmi malé.
• Velmi tichý pláč a velmi nízká reakce na zvuky .

Závažné příznaky Edwardsova syndromu (trisomie 18)

Protože tělo dítěte s Edwardsovým syndromem (trisomie 18) není plně vyvinuté, jsou vedlejší účinky tohoto onemocnění velmi závažné a často život ohrožující . Mezi ně patří:

• Vrozené srdeční vady a onemocnění ledvin.
• Poruchy dýchání (respirační selhání).
• Problémy a vrozené vady trávicího systému („gastrointestinální trakt)“) a břišní stěny.
• Kýly (`(Kýly)`).
• Skolióza.

Zvažte toto: Asi 90 % dětí s Edwardsovým syndromem (trisomie 18) má srdeční onemocnění. To je hlavní příčina předčasného úmrtí těchto dětí po respiračním selhání.

Co způsobuje Edwardsův syndrom (trisomii 18)?

Jednoduše řečeno, Edwardsův syndrom (trisomie 18) je způsoben přítomností tří kopií chromozomu 18 místo normálních dvou .

Podívejte se, všichni máme v těle 46 chromozomů, rozdělených do 23 párů. Tyto chromozomy obsahují naši DNA (instrukce, které naše tělo potřebuje k růstu a fungování). Jednu sadu těchto chromozomů dostáváme od matky a druhou od otce.

Když se buňky tvoří, začínají jako oplodněné buňky v reprodukčních orgánech (spermie u mužů, vajíčka u žen). Tyto buňky se dělí (v procesu zvaném „meióza“) a kopírují se, aby vytvořily páry. Výsledná buňka má poloviční množství DNA než původní buňka, tj. 23 ze 46 chromozomů. Každý pár chromozomů má číslo.

Když se tyto páry chromozomů mají během tvorby vajíček a spermií oddělit, někdy se jeden pár chromozomů neoddělí správně (jako něco lepkavého) a obě kopie skončí ve stejném vajíčku nebo spermii. Poté se při oplodnění spojí s jednou kopií od druhého rodiče, čímž vzniknou celkem tři kopie . Tento druh nesouladu chromozomů je náhodný, nepředvídatelný a není způsoben ničím, co rodiče udělali před těhotenstvím nebo během něj .

Když se přidá třetí kopie chromozomálního páru, nazývá se to trizomie. Trizomie znamená něco jako „tři tělíska“. Někdo s Edwardsovým syndromem má ve svých buňkách třetí kopii chromozomu 18.

Jak se diagnostikuje Edwardsův syndrom (trisomie 18)?

Screening Edwardsova syndromu (trisomie 18) obvykle začíná během těhotenství . Diagnóza se potvrdí buď před narozením dítěte, nebo po něm. Lékař obvykle provede ultrazvukové vyšetření, aby odhalil příznaky Edwardsova syndromu (trisomie 18) sledováním pohybů dítěte, množství plodové vody a velikosti placenty. Pokud se objeví příznaky tohoto genetického onemocnění, lékař doporučí další testy k potvrzení diagnózy.

Jaké testy se používají k diagnostice Edwardsova syndromu (trisomie 18)?

Pokud se u dítěte během těhotenství projevují příznaky Edwardsova syndromu (trisomie 18), může lékař doporučit různé testy k potvrzení diagnózy, například:

• Amniocentéza : Mezi 15. a 20. týdnem těhotenství vám lékař odebere malý vzorek plodové vody a vyšetří ji, aby určil zdravotní stav vašeho dítěte.
• Odběr choriových klků (CVS) : Mezi 10. a 13. týdnem těhotenství lékař odebere malý vzorek buněk z placenty a otestuje je, aby zjistil genetické onemocnění.
• Screeningy : Po 10 týdnech těhotenství může být odebrán vzorek vaší krve, aby se zjistilo, zda vaše dítě nemá běžné extrachromozomální onemocnění, jako je trizomie 18.

Po narození dítěte lékař vyšetří srdce dítěte ultrazvukem, identifikuje jakékoli srdeční problémy, které mohly být způsobeny touto diagnózou, a podnikne kroky k jejich léčbě.

Jak se léčí Edwardsův syndrom (trisomie 18)?

Ve většině případů je tento stav tak závažný, že se živě narozeným dětem poskytuje komfortní péče.To znamená pomoci dítěti, aby se cítilo pohodlně a bez bolesti. Léčba Edwardsova syndromu (trisomie 18) se však u každého dítěte liší v závislosti na závažnosti diagnózy . Na Edwardsův syndrom (trisomii 18) neexistuje žádný lék .

Léčba Edwardsova syndromu (trisomie 18) může zahrnovat:

• Léčba srdečních onemocnění : Téměř všechny děti s Edwardsovým syndromem (trisomie 18) jsou postiženy srdečním onemocněním. I když ne všechny děti mohou podstoupit operaci, některé ano.
• Podpora krmení : Děti s Edwardsovým syndromem (trisomie 18) mohou mít potíže s normálním příjmem potravy kvůli vývojovému opoždění. V raném věku mohou být krmeny sondou, aby se vyřešily problémy s krmením.
• Ortopedická léčba : Děti s Edwardsovým syndromem (trisomie 18) mohou mít problémy se zády, jako je skolióza. Ty mohou ovlivnit pohyb dítěte. Ortopedická léčba může zahrnovat ortézu nebo chirurgický zákrok.
• Psychologická a sociální podpora : Narození dítěte s Edwardsovým syndromem (trisomie 18) vyžaduje podporu pro vás, vaši rodinu i vaše dítě. Budete potřebovat podporu, abyste se vyrovnali se zármutkem ze ztráty dítěte, zejména pokud o dítě přijdete, nebo abyste se vyrovnali se složitou diagnózou vašeho dítěte.

Jak mohu snížit riziko, že se u mého dítěte objeví Edwardsův syndrom (trisomie 18)?

Vzhledem k tomu, že Edwardsův syndrom (trisomie 18) je ve skutečnosti výsledkem genetické mutace, neexistuje způsob, jak tomuto stavu předejít . Pokud však splňujete podmínky pro genetické testování a testování embryí (preimplantační genetické testování) s oplodněním in vitro (IVF), můžete výrazně snížit pravděpodobnost narození dítěte s Edwardsovým syndromem (trisomie 18). Pokud plánujete otěhotnět, poraďte se se svým lékařem o genetickém poradenství, abyste se dozvěděli o riziku narození dítěte s touto genetickou vadou.

Co se stane, když se vám narodí dítě s Edwardsovým syndromem (trizomií 18)?

Na Edwardsův syndrom (trisomii 18) neexistuje lék . Většina těhotenství končí potratem nebo narozením mrtvého dítěte . Z těhotenství, která přežijí třetí trimestr, asi 40 % dětí s Edwardsovým syndromem (trisomií 18) nepřežije porod a asi třetina těch, které přežijí, se narodí předčasně.

Míra přežití dětí narozených s Edwardsovým syndromem (trisomie 18) je následující:

• První týden přežije 60 % až 75 % pacientů.
• První měsíc přežije 20 % až 40 %.
• Více než 10 % neslaví své první narozeniny.

Děti narozené s Edwardsovým syndromem (trisomie 18) vyžadují ihned po narození specializovanou péči , přizpůsobenou jejich specifickým příznakům.Šance na přežití jsou velmi nízké, zejména pokud má dítě opožděný vývoj orgánů nebo vrozenou srdeční vadu. Z 10 % dětí, které přežijí své první narozeniny, některé žijí naplněný život s velkou podporou své rodiny a pečovatelů. Často se však nikdy nenaučí chodit ani mluvit.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud je dítě s Edwardsovým syndromem (trisomie 18) v děloze, existuje riziko potratu nebo ztráty těhotenství. Pokud jste těhotná, okamžitě vyhledejte lékaře, pokud se u vás objeví příznaky potratu :

• Bolest břicha.
• Pokud cítíte zimu a máte horečku.
• Bolest zad.
• Pokud krvácíte silněji než obvykle (silné krvácení).
• Bolest v podbřišku.

Kdy mám jít na pohotovost?

Pokud se u vašeho dítěte narozeného s Edwardsovým syndromem (trisomie 18) projeví některý z těchto příznaků, okamžitě ho vezměte na pohotovost nebo volejte tísňovou linku 1990 :

• Pokud dýcháte příliš rychle nebo příliš pomalu, nebo vůbec nedýcháte.
• Pokud kůže nebo rty zmodrají nebo zfialověnou.
• Pokud je srdeční tep velmi rychlý.
• Pokud je těžké jíst.
• Pokud je celé tělo oteklé.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

V této situaci můžete mít mnoho otázek. Zeptejte se svého lékaře na věci, jako například:

• "Jaká jsou pro mě rizika, pokud budu mít dítě s genetickou vadou?"
• "Jaké léčebné postupy lze podat na příznaky mého dítěte?"
• "Co mohu udělat pro to, aby mé dítě bylo během těhotenství zdravé?"

Diagnóza Edwardsova syndromu (trisomie 18) může být velmi obtížná. Komplikace, které s tímto onemocněním souvisejí, mohou být ohromující. Váš lékař vám a vaší rodině pomůže s touto cestou , ať už se jedná o vyrovnání se s diagnózou vašeho dítěte nebo o zvládání jeho ztráty. Pokud plánujete otěhotnět, poraďte se se svým lékařem o genetickém poradenství, abyste se dozvěděli o svém riziku narození dítěte s genetickou poruchou.

Nejdůležitější věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Dobře, dovolte mi shrnout některé věci, o kterých jsme mluvili a které podle mě budou pro vás důležité:

• Edwardsův syndrom neboli trisomie 18 je závažné genetické onemocnění .
• To je způsobeno nadbytečnou kopií chromozomu 18. Je to náhoda, nikoli chyba rodičů.
• To lze zjistit pomocí skenů a dalších specializovaných testů („amniocentéza“, „CVS“) prováděných během těhotenství.
• Na tento stav neexistuje lék , léčba je zaměřena na kontrolu symptomů a zajištění pohodlí dítěte.
• Mnoho dětí se nedožívá dlouho , ale některé děti přežijí díky lásce a podpoře svých rodin.
• Pokud jste těhotná aPokud se u vás objeví známky potratu, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.
• Pokud vám byla diagnostikována tato nemoc, nejste sami . Vyhledejte pomoc lékařů, rodiny a poradenských služeb.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Je těžké mluvit o tak citlivých tématech, ale stojí za to si je uvědomit.

Edwardsův syndrom, trizomie 18, genetická onemocnění, chromozomy, těhotenství, zdraví dítěte, vrozené vady