Voní vaše dítě po javorovém sirupu? Pojďme se dozvědět více o této nebezpečné nemoci (nemoc způsobená javorovým sirupem)

Voní tělo nebo moč vašeho novorozence podivně sladce, jako javorový sirup? Možná si myslíte, že je to normální. Mohlo by to však být příznakem vážného onemocnění, které by se nikdy nemělo ignorovat a vyžaduje okamžitou lékařskou pomoc. Tento stav se nazývá onemocnění javorového sirupu, zkráceně MSUD. Dnes si o něm povíme jednoduchým a srozumitelným způsobem.

Co přesně je javorový sirupový močový syndrom (MSUD)?

Jednoduše řečeno, javorový sirupový syndrom moči (MSUD) je genetické onemocnění, které je přítomno při vrození, trvá celý život a pokud není správně léčeno, může být život ohrožující. Jedná se o metabolickou poruchu. Metabolická porucha se vám může zdát složitá. Ale je velmi jednoduchá. Znamená to, že existuje problém v procesu, kterým naše tělo přeměňuje potravu, kterou jíme, na energii.

Při MSUD naše tělo není schopno správně rozkládat určité aminokyseliny, stavební kameny bílkovin, a přeměňovat je na energii. Tento problém se vyskytuje konkrétně u tří aminokyselin:

• Leucin
• Isoleucin
• Valin

U lidí narozených s MSUD se tyto tři aminokyseliny v těle správně neštěpí, takže se v něm hromadí v toxických hladinách. Tento toxický stav je hlavním příznakem onemocnění, kterým je zápach javorového sirupu nebo spáleného cukru v moči , ušním mazu a potu.

Jaké jsou hlavní typy MSUD?

MSUD lze rozdělit do čtyř hlavních typů. Ne všechny typy jsou stejné. Některé jsou velmi závažné, zatímco jiné jsou o něco méně závažné.

Je toto onemocnění běžné?

Ne. MSUD je velmi vzácné onemocnění . Celosvětově postihuje pouze přibližně jedno ze 185 000 narozených dětí.

Toto onemocnění je však častější u některých etnických skupin. Obzvláště časté je u lidí ze stejné rodiny nebo rodu, tedy u lidí, kteří uzavírají sňatky s blízkými příbuznými. Je to proto, že gen, který toto onemocnění způsobuje, je v těchto komunitách rozšířenější.

Jaké jsou příznaky MSUD? ​​Jak rozpoznat stav nouze?

Je velmi důležité si být vědom příznaků, protože to pomáhá rychle zahájit léčbu.

Představte si matku s novorozeným dítětem, která si při přebalování nebo mazlení všimne zvláštní, sladké vůně. Zpočátku si jí možná nevšímáte. Ale po dvou nebo třech dnech dítě ani nemůže pít mléko, pořád pláče a zdá se být letargické. V takovém případě si musíte rychle uvědomit, že to není normální.

Pokud se tento stav neléčí, může vést k metabolické krizi, což je velmi nebezpečná nouzová situace.

I u dětí a dospělých s diagnózou MSUD může být tento typ metabolické krize vyvolán něčím, jako je infekce, nehoda nebo silný stres. Proto je důležité si toho být vždy vědomi.

Proč k tomuto onemocnění dochází?

MSUD je způsobena genetickou mutací , která se dědí z rodičů na děti.

Jednoduše řečeno, naše tělo potřebuje speciální typ enzymu k rozkladu aminokyselin, o kterých jsme hovořili dříve: leucinu, isoleucinu a valinu. Naše geny nám dávají pokyn tyto enzymy vytvářet.

Osoba s MSUD má mutaci neboli vadu v těchto genech, které poskytují instrukce. To způsobuje:

• Příslušný enzym se v těle nemusí vůbec produkovat .
• Nebo se nemusí produkovat dostatek enzymů .
• Někdy, i když se enzymy produkují, nemusí fungovat správně .

Ať už je důvod jakýkoli, nakonec se tyto tři aminokyseliny v těle hromadí a dosahují toxické úrovně.

Jak se tato nemoc dědí?

Toto se dědí autozomálně recesivně . Tohle slovo zní složitě, že? Zkusme to zjednodušit.

Aby se u dítěte toto onemocnění rozvinulo, musí být jak matka, tak otec nositeli vadného genu. Nosičství znamená, že daná osoba má v těle jak dobrou, tak vadnou kopii genu. Nosiči se tímto onemocněním nerozvinou. Je to proto, že dobrá kopie genu produkuje potřebný enzym.

Pokud jsou však oba rodiče nositeli, dítě může zdědit vadný gen od matky i od otce. Pouze pokud jsou zděděny oba vadné geny, dítě se rozvine MSUD.

Jaké jsou možné komplikace tohoto onemocnění?

Toxiny, které se hromadí v těle, mohou poškodit několik našich orgánových systémů. Pokud se neléčí nebo se s nimi nepracuje správně, mohou se objevit následující komplikace:

• Poškození mozku , problémy s nervovým systémem a vývojové zpoždění.
• Zvýšené riziko duševních onemocnění, jako je porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), úzkost a deprese.
• Snížená kostní hmota ( osteopróza ), která může způsobit snadnou zlomeninu kostí.
• Zánět slinivky břišní ( pankreatitida ), zejména při metabolické krizi.
• Chronické bolesti hlavy způsobené zvýšeným tlakem v lebce.
• Poruchy pohybu, jako je třes a nekontrolované svalové kontrakce.
• Kóma a dokonce i smrt mohou nastat v důsledku infekce, stresu nebo špatné stravy.

Jak diagnostikovat onemocnění? (Diagnóza)

Klasická MSUD je obvykle diagnostikována během novorozeneckých screeningů, což jsou krevní testy.

Kromě toho lze během těhotenství provést testy, aby se zjistilo, zda dítě trpí tímto onemocněním. To lze provést odběrem malého vzorku placenty ( odběr choriových klků ) nebo testováním plodové vody kolem dítěte ( amniocentéza ).

Děti s jinými typy MSUD nemusí v raném dětství vykazovat žádné příznaky. Příznaky se mohou objevit až o několik let později. V té době lékař potvrdí onemocnění pomocí krevních testů a genetického testování . Důležitým ukazatelem onemocnění je také zvláštní sladký zápach vycházející z těla dítěte.

Jaké jsou léčebné postupy pro MSUD?

Ačkoli neexistuje lék na MSUD, lze ji dobře zvládat a dosáhnout normálního života. Léčba má dva hlavní cíle:

1. Řízení hladin těchto tří aminokyselin v těle.

2. V případě metabolické krize zajistěte neodkladnou léčbu.

1. Strava

Toto je nejdůležitější část léčby MSUD. Pacient musí po zbytek života dodržovat velmi přísnou dietu . To znamená omezit potraviny bohaté na bílkoviny. Protože tyto tři problematické aminokyseliny se nacházejí v bílkovinách.

Novorozenému dítěti se podává speciální druh sušeného mléka , které tyto tři aminokyseliny neobsahuje, ale obsahuje všechny ostatní živiny.

Je nezbytné spolupracovat s nutričním specialistou na vytvoření bezpečného a zdravého stravovacího plánu, který je vhodný pro každého pacienta.

2. Neustálé sledování

Pacient s MSUD musí být po zbytek života pod lékařským dohledem. Pravidelně se provádějí krevní a močové testy , aby se kontrolovaly hladiny aminokyselin v těle. Na základě výsledků se upravuje dieta.

3. Nouzová léčba metabolických krizí

Pokud se u vás objeví příznaky metabolické krize, měli byste být okamžitě hospitalizováni. V nemocnici vám lékařský tým může poskytnout následující léčbu:

• Hladiny aminokyselin jsou kontrolovány podáváním intravenózní (IV) glukózy a inzulinu.
• Nezbytné, ale neškodné živiny se tělu podávají nasogastrickou sondou nebo intravenózně.
• Hemodialýza se provádí za účelem odstranění toxických látek z krve.
• Komplikace, jako je otok mozku, jsou pravidelně kontrolovány a je poskytována nezbytná léčba.

Dá se tato nemoc vyléčit transplantací jater?

Ano. Toto je nejlepší naděje pro pacienty s MSUD.Klasickou MSUD lze úspěšně vyléčit transplantací jater.

Důvodem je, že enzym, který štěpí problematické aminokyseliny, je produkován převážně játry. Takže když jsou transplantována zdravá játra, tato játra produkují potřebný enzym. Poté může pacient žít normálním životem bez jakýchkoli dietních omezení nebo příznaků.

Transplantace jater je však závažná operace. S sebou nese svá rizika. Vyžaduje také celoživotní užívání imunosupresiv , aby se zabránilo odmítnutí nových jater tělem. Tato metoda však mnoha lidem přinesla lepší výsledky než život s MSUD.

Existuje způsob, jak tomuto onemocnění předcházet?

Protože MSUD je genetické onemocnění, nelze mu zcela zabránit. Riziko, že dítě zdědí toto onemocnění, však lze snížit.

Pokud má někdo ve vaší rodině MSUD, je důležité si o tom promluvit se svým lékařem ještě před porodem. Vy a váš partner můžete nechat provést genetický test, abyste zjistili, zda jste přenašeči. Pokud jste přenašeči oba, můžete si promluvit s genetickým poradcem o riziku přenosu onemocnění na vaše dítě a o tom, jaké kroky můžete podniknout, abyste mu zabránili.