Vytváří se vám na kůži puchýře, i když jen malé? Pojďme si popovídat o epidermolysis bullosa (EB)

Představte si, že se na kůži vašeho malého dítěte objevují puchýře a snadno se zraní oblečením, které nosí, i když se někde trochu poškrábe. Je to velmi bolestivá a smutná situace, že? Bohužel se s touto situací potýkají některé děti i dospělí. Dnes si povíme o onemocnění zvaném „epidermolysis bullosa“ (EB), které způsobuje, že je taková kůže velmi jemná a citlivá. Někteří lidé těmto dětem také láskyplně říkají „motýlí miminka“, protože jejich kůže je jemná jako motýlí křídlo.

Jednoduše řečeno, co je Epidermolysis Bullosa (EB)?

Epidermolysis bullosa (EB) není samostatné onemocnění. Je to genetické onemocnění, což znamená, že se předává z generace na generaci. Kůže osoby s tímto onemocněním je velmi křehká. I malý tlak nebo tření, které by normálnímu člověku neublížilo, jako je tření o oblečení nebo dotyk kůže, může někdy způsobit puchýře a rány.

Naše kůže se skládá z několika hlavních vrstev. Tyto vrstvy drží pohromadě bílkoviny. Přesněji řečeno, velmi důležitý je pro to protein zvaný kolagen . Je to jako „žvýkačka“, která se lepí na vrstvy kůže. Kvůli genetické vadě u lidí s EB se tento protein neprodukuje správně. Protože je tato „žvýkačka“ slabá, vrstvy kůže se snadno oddělují, naplňují se tekutinou a tvoří se puchýře. Tyto puchýře se mohou tvořit nejen na místech, jako jsou ruce, nohy, lokty a kolena, ale také v ústech, krku a uvnitř těla.

Jaké jsou hlavní typy EB onemocnění?

EB se dělí na čtyři hlavní typy v závislosti na vrstvě kůže, kde se puchýře tvoří. To je pro lékaře velmi důležité při rozhodování o léčbě.

Jaké jsou možné příznaky onemocnění EB?

Příznaky se mohou lišit v závislosti na typu onemocnění EB. Příznaky se obvykle začínají objevovat v kojeneckém věku.

• Hlavním příznakem je tvorba puchýřů na kůži, zejména na rukou, nohou, loktech a kolenou.
• Ztluštění kůže na dlaních a chodidlech, jako by byla stlačována.
• Nehty se deformují, ztlušťují nebo se loupou.
• Výskyt malých bílých puchýřovitých pupínků (milií) na kůži.
• Potíže s polykáním jídla (dysfagie) v důsledku puchýřů v ústech a krku.
• Častá zranění mohou způsobit ztrátu krve z těla, což vede k anémii .
• V závažných případech se prsty slepují k sobě.
• Oslabení zubní skloviny a nedostatečný vývoj zubů (hypoplazie).
• Zpomalený růst u dětí.

Jak se toto onemocnění diagnostikuje a léčí?

Pokud má vaše dítě tyto příznaky, je důležité navštívit lékaře. Lékař obvykle provede několik testů k diagnostice tohoto stavu.

• Biopsie kůže: Jedná se o odběr velmi malého kousku kůže a jeho vyšetření pod mikroskopem. To může pomoci přesně určit, která vrstva kůže je postižena.
• Genetické testování:To může pomoci přesně určit, který gen je vadný a o jaký typ EB se jedná.

Pojďme si promluvit o léčbě.

Nejdříve je třeba říci, že bohužel na EB zatím neexistuje lék. Příznaky však lze kontrolovat, komplikacím lze předcházet a pacient může žít co nejpohodlnější život. Hlavní cíle léčby jsou:

• Co nejvíce minimalizujte tvorbu puchýřů.
• Dbejte na to, aby se puchýře a rány neinfikovaly.
• Zvládání bolesti.
• Předcházení nutričním problémům.

Toto jsou některé z tipů, které v tomto ohledu dávají lékaři.

• Noste měkké, volné oblečení: Měli byste nosit oblečení vyrobené z přírodních vláken, jako je bavlna, které není těsné a netře se o tělo.
• Udržujte pokožku v chladu: Horko a pocení mohou puchýře zvýšit, proto je důležité udržovat v místnosti příjemnou teplotu.
• Používání speciálních obvazů: Na rány by se měly používat speciální obvazy a gáza, které se nelepí na kůži.
• Denní péče o rány: Aplikujte masti předepsané lékařem a udržujte rány čisté.
• Dieta: Pokud máte afty v ústech, měli byste se vyhýbat horkým, kořeněným a tvrdým jídlům a jíst měkká jídla, jako jsou polévky, kaše a pudinky.
• Chirurgický zákrok: V některých závažných případech může být nutný chirurgický zákrok k rozšíření jícnu, pokud je zúžený, nebo k oddělení prstů, pokud jsou slepené k sobě.

Rady pro rodiče pečující o dítě s EB

Péče o takové dítě je pro rodiče velkou výzvou. Může být fyzicky i psychicky vyčerpávající. Ale vaše láska a péče jsou pro dítě velkou silou.

• Vždy si důkladně umyjte ruce, než se dotknete kůže svého dítěte.
• Při zvedání dítěte ho nechytejte pod podpaží . Mohlo by dojít k poškození kůže. Vložte ruce pod záda a stehna dítěte a opatrně ho zvedejte.
• Pokud používáte plenky, používejte ty se suchým zipem místo lepicí pásky. Tření můžete snížit odstřižením gumiček kolem nožiček.
• Při koupání dítěte je nejlepší jemně čistit každou část těla, než ho ponořovat do umyvadla s vodou.
• Neomezujte aktivity svého dítěte. I když drsné hry nejsou vhodné, jemné cvičení, jako je plavání, může pomoci posílit svaly vašeho dítěte.
• Pokud se i vy cítíte psychicky vyčerpaní, neváhejte vyhledat podporu u svého lékaře, rodiny nebo rodičů, kteří mají podobné zkušenosti.

Kdy byste měli okamžitě navštívit lékaře?

Při léčbě EB je někdy nezbytné vyhledat okamžitou lékařskou pomoc. Dávejte si pozor na následující příznaky.

• Pokud máte potíže s dýcháním. (V takových případech okamžitě vyhledejte pohotovost (ETU) nejbližší nemocnice. )
• Pokud nemůžete polykat jídlo nebo tekutiny.
• Pokud rána vypadá infikovaně (což znamená, že oblast kolem rány je zarudlá, oteklá, horká na dotek nebo z ní vytéká hnis).
• Pokud má dítě horečku.
• Pokud se objeví nový příznak, kterému nerozumíte.

I když život s tímto onemocněním může být náročný, s řádnou lékařskou radou a péčí můžete bolest kontrolovat a žít relativně dobrý život. Nejdůležitější je vždy úzce spolupracovat se svým lékařem a nesnažit se s těmito problémy vypořádat sami.