Také trpíte ztrátou sluchu a závratěmi? Pojďme se dozvědět více o neurofibromatóze typu 2 (NF2)!

Ztratili jste náhle sluch a jen se vám zatočila hlava? Slyšíte jen hluk v uších? I když si myslíte, že jsou to normální věci, někdy se za nimi může skrývat onemocnění, o kterém jsme toho moc neslyšeli, ale měli bychom si ho být vědomi. Dnes si povíme o takovém onemocnění. Tímto onemocněním je neurofibromatóza typu 2, zkráceně NF2.

Jednoduše řečeno, co je neurofibromatóza typu 2 (NF2)?

NF2 je genetické onemocnění , které postihuje náš nervový systém. Je způsobeno změnou v genu, který řídí růst buněk v našem těle. Tato genetická změna způsobuje, že tělo produkuje příliš mnoho buněk. Tyto nadbytečné buňky se mohou hromadit a tvořit nádory.

Ale nebojte se, většina těchto bulek je benigních , což znamená, že nejsou rakovinné. Tyto bulky se tvoří hlavně v:

• Periferní nervy jsou nervy, které se rozprostírají do různých částí našeho těla, jako jsou končetiny.
• Membrána mezi naší lebkou a mozkem (meningy).
• Páteř.
• Nervy, které spojují mozek a vnitřní ucho, pomáhají se sluchem a rovnováhou těla.

NF2 je onemocnění, které patří do skupiny onemocnění zvaných neurofibromatóza. Tato skupina onemocnění postihuje především naši kůži a nervový systém.

Jak častý je tento stav NF2 ve společnosti?

Jedná se o relativně vzácný stav. Podle statistik postihuje NF2 přibližně jedno z 33 000 narozených dětí na celém světě. Asi 3 % všech pacientů s diagnózou neurofibromatózy jsou pacienti s NF2.

Jaké jsou příznaky NF2?

Příznaky NF2 se mohou u jednotlivých osob lišit. Záleží na tom, kde se nádory v těle nacházejí a jak jsou velké. Většina lidí nejprve pociťuje příznaky způsobené nádory v nervech, které spojují ucho s mozkem.

Podívejme se na tyto příznaky, abychom jim jasně porozuměli:

Příznaky se často začínají objevovat mezi pozdním dětstvím a 30. rokem věku. Toto onemocnění však může postihnout kohokoli v jakémkoli věku. U dospělých jsou nervy, které spojují ucho s mozkem, často postiženy jako první. Proto se jako první objevují problémy se sluchem. U dětí se však nádory často vyvíjejí v mozku nebo míše. Pokud se příznaky objeví v dětství nebo dospívání, může to znamenat, že onemocnění je závažnější.

Jaké typy nádorů se vyvíjejí u NF2?

U NF2 se může vyvinout mnoho různých typů nádorů. Pojďme se na ně krátce podívat.

Proč se vyvíjí NF2? Jaká je příčina?

Hlavním důvodem je změna v genu zvaném neurofibromin 2 (NF2) v našem těle. Tento gen pomáhá s tvorbou proteinu zvaného „merlin“. Hlavní funkcí tohoto proteinu je zastavit růst nádorů. To znamená, že je to tumorový supresor .

Takže když je v tomto genu NF2 defekt, protein „Merlin“ se neprodukuje správně. Pak se některé buňky v našem těle nekontrolovatelně dělí, množí a shlukují a vytvářejí nádory.

Jaké komplikace mohou nastat v důsledku tohoto stavu?

Pokud není NF2 pod kontrolou, mohou se objevit některé komplikace. Patří mezi ně:

• Úplná ztráta sluchu
• Ztráta zraku
• Trvalé poškození nervů
• Hromadění tekutin v mozku (hydrocefalus)

Přestože tyto nádory nejsou rakovinné, existuje malá pravděpodobnost, že se některé nádory NF2 mohou stát rakovinnými, a to velmi vzácně. Proto jsou pravidelné lékařské prohlídky velmi důležité.

Jak se diagnostikuje NF2?

Když jdete k lékaři, nejprve vás důkladně vyšetří, zeptá se na vaše příznaky a zda někdo z vaší rodiny měl toto onemocnění. Poté může provést několik testů k potvrzení diagnózy:

• MRI (magnetická rezonance): Toto vyšetření dokáže jasně odhalit nádory v nervovém systému a kůži.
• Test sluchu: Zkontrolujte si úroveň sluchu.
• Oční vyšetření: Zkontrolujte šedý zákal nebo jiné oční problémy.
• Genetické testování: K potvrzení, zda je v genu NF2 vadný.

Jaké jsou léčebné postupy pro NF2?

Na to zatím neexistuje lék. Ale nebojte se, v současnosti existuje mnoho pokročilých metod k diagnostice, léčbě a zvládání těchto nádorů. Váš lékař zvolí léčbu, která je pro vás nejvhodnější. Léčebné metody se mohou u jednotlivých osob lišit.

Zde jsou některé z hlavních metod léčby:

• Chirurgie: Chirurgické odstranění nádorů, které způsobují příznaky. Chirurgie se také používá k odstranění šedého zákalu.
• Chemoterapie nebo radioterapie: Tyto metody se používají ke zmenšení velikosti některých nádorů. Stereotaktická radioterapie je jednou z takových pokročilých metod radioterapie.
• Sluchové a zrakové pomůcky: Lidé se ztrátou sluchu mohou používat pomůcky, jako jsou „sluchadla“, „kochleární implantáty“ nebo „sluchové implantáty mozkového kmene“. S problémy se zrakem mohou pomoci i brýle.
• Další pomůcky: Pokud máte potíže s rovnováhou a chůzí, můžete použít pomůcky pro mobilitu.
• Léky: Lékař předepisuje léky ke kontrole příznaků, jako je bolest.

V kolik hodin bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud máte jeden nebo více z následujících příznaků, určitě navštivte lékaře.

• Změna zraku.
• Změny sluchu nebo zvonění v uších.
• Svalová slabost nebo ochablost obličeje.
• Nové kožní pupínky nebo skvrny.
• Neustálá bolest hlavy.
• Bolest v končetinách bez důvodu.
• Záchvaty (křeče).

Změny sluchu nebo zraku jsou často prvními příznaky tohoto onemocnění. Pokud se u vás proto objeví některý z těchto příznaků, vyhledejte neprodleně lékařskou pomoc.