Ztrácíte náhle rovnováhu a nemůžete chodit? Mohlo by se jednat o epizodickou ataxii?

Už jste někdy měli pocit, že jste náhle ztratili kontrolu nad svým tělem, klopýtli při chůzi nebo se vám mluvilo nezřetelně? Někdy se tyto věci objeví a na chvíli odejdou. Pokud jste takovou zkušenost měli, je velmi důležité si být vědomi tohoto stavu zvaného epizodická ataxie , o kterém si dnes povíme.

Víte, co je epizodická ataxie?

Jednoduše řečeno, ataxie je stav způsobený slabostí částí našeho mozku, které řídí pohyb, rovnováhu a řeč . Představte si ji jako závadu v počítačovém systému našeho těla. Existují různé typy ataxie.

Jeden z těchto typů se nazývá epizodická ataxie neboli EA . Jak slovo „epizodický“ napovídá, jedná se o stav , který se vyskytuje přerušovaně nebo pouze v určitých časech . To znamená, že máte „epizody“ neboli období, kdy máte tyto problémy s pohybem a rovnováhou. Tato období začínají a končí jasně. Někdy se však mezi těmito „epizodami“ mohou vyskytovat drobné příznaky.

Existují pro to i jiná jména?

Ano, někteří lidé tento stav nazývají syndrom epizodické ataxie nebo syndrom EA . V obou případech se jedná o stejný stav.

Existují i ​​jiné typy ataxie?

Ve skutečnosti existuje mnoho typů ataxie. Lékaři určí, o jaký typ ataxie se jedná, na základě vašich příznaků a toho, jak se stav vyvinul.

• Některé typy ataxie jsou „progresivní“. To znamená, že příznaky jsou vždy přítomny a postupně se časem zhoršují.
• Některé jsou genetické, což znamená, že jsou zděděny od rodičů prostřednictvím genů.
• Jiné jsou získané nebo způsobené jiným zdravotním stavem.

Tyto různé typy ataxie mohou způsobovat různé příznaky, jako jsou svalové problémy a potíže s polykáním .

Kdo může vyvinout epizodickou ataxii? Jak je častá?

Epizodická ataxie je obvykle způsobena změnami (mutacemi) v určitých genech, které jsou zděděny po rodičích . Někdy se však tyto genové mutace mohou vyskytnout spontánně, bez jakékoli rodinné anamnézy. Věk, ve kterém se tyto příznaky poprvé objeví, se také může u jednotlivých osob lišit.

Epizodická ataxie je ve skutečnosti velmi vzácný stav . Podle odborníků se předpokládá, že postihuje pouze jednoho ze sto tisíc lidí . Není to tedy nic příliš běžného.

Jak vás ovlivňuje epizodická ataxie? Jaké jsou příznaky?

Pokud trpíte epizodickou ataxií, můžete mít potíže s chůzí, ztrátou rovnováhy nebo jinými pohybovými problémy, které trvají několik minut až několik hodin . Tyto „epizody“ se mohou vyskytovat denně nebo příležitostně.

Představte si, že pracujete nebo se někam chystáte. Najednou máte pocit, že vás nohy neposlouchají, při chůzi se vám kymácejí, jako by se správně nedotýkaly země. To může být velmi nepříjemný a děsivý zážitek.

Problémy s pohybem a rovnováhou jsou hlavními příznaky epizodické ataxie. Můžete mít pocit , že každou chvíli spadnete, nebo se chovat velmi nejistě .

Když dojde k „epizodě“, mohou se objevit i další příznaky:

• Závratě : Pocit točení hlavy.
• Bolest hlavy : Může se jednat o běžnou bolest hlavy nebo o silnou bolest.
• Nystagmus : Jedná se o stav, kdy se zdá, že oči tančí.
• Dvojité vidění : Vidění dvou věcí najednou.
• Nevolnost a zvracení .
• Hemiplegie: Někdy se může slabost objevit na jedné straně těla, například v paži nebo noze.
• Tinnitus: Slyšení různých zvuků v uších.
• Nezřetelná řeč při mluvení (dysartrie) : Obtíže s jasným mluvením.

Tyto příznaky se u každého neprojevují stejně. Někteří lidé jich mohou mít několik, zatímco jiní je mohou mít různě.

Co způsobuje epizodickou ataxii?

Vědci se domnívají, že genové mutace jsou hlavní příčinou epizodické ataxie. Genové mutace, které způsobují některé typy eozinofilní ataxie (EA), již byly identifikovány. Výzkum však stále probíhá, protože se jedná o složitý stav.

Existují různé typy syndromu epizodické ataxie?

Ano, v současné době bylo identifikováno osm typů epizodických ataxických syndromů . Odborníci také identifikovali genetické mutace spojené s několika z nich. Dva hlavní typy jsou:

• Epizodická ataxie typu 1 (EA1) : Je způsobena mutacemi v genu KCNA1 . Stav obvykle začíná v dětství . Mezi příznaky patří svalové záškuby nebo ztuhlost . Někdy je EA1 spojena s epilepsií.
• Epizodická ataxie typu 2 (EA2) : Je způsobena mutacemi v genu CACNA1A . Jedná se o nejčastější typ epizodické ataxie. Nystagmus (pohyb očí)Toto je častý příznak. Obvykle začíná v dětství nebo rané adolescenci .

U lidí s EA1 a EA2 se tyto „epizody“ mohou objevit náhle v důsledku určitého chování nebo situací. Říkáme jim „spouštěče“ . Příklady:

• Emoční stres : Například nadměrný smutek, hněv nebo úzkost.
• Fyzická zátěž : Stavy, jako je nadměrná únava a horečka.

Jsou některé typy epizodické ataxie velmi vzácné?

Ano, některé typy „EA“ (např. „EA3“, „EA4“, „EA5“, „EA6“, „EA7“, „EA8“ ) jsou tak vzácné, že je odborníci nalezli pouze v jedné nebo dvou rodinách . Zatímco geny spojené s některými z těchto typů byly identifikovány, vědci stále studují jiné.

Jak lékaři diagnostikují epizodickou ataxii?

Váš lékař nejprve provede fyzické vyšetření , promluví si s vámi o vašich příznacích a zeptá se vás, zda někdo z vaší rodiny trpí ataxií.

Poté můžete být odesláni k neurologovi , který může provést další testy k potvrzení diagnózy epizodické ataxie.

Jaké testy se k tomu dělají?

Váš lékař vám může doporučit některé testy k ověření funkce mozku a nervového systému. Mohou zahrnovat:

• CT vyšetření
• Elektromyogram (EMG) : Měří elektrickou aktivitu svalů a nervů.
• MRI vyšetření (MRI)

Kromě toho vám lékař může doporučit genetické testování k ověření genetických mutací spojených s epizodickou ataxií.

Dá se epizodická ataxie vyléčit? Jaké jsou k dispozici léčebné metody?

Epizodickou ataxii bohužel nelze zcela vyléčit . Ale nebojte se! Lékaři vám mohou doporučit řadu léčebných postupů a léků, které vám pomohou zvládat vaše příznaky a žít aktivním a nezávislým životem .

V závislosti na vašich příznacích mohou lékaři předepsat blokátory nervových kanálů . Tyto léky mohou pomoci kontrolovat nebo zmírňovat epizody ataxie.

Kromě toho existují léky na specifické příznaky, jako je nystagmus (pohyby očí) nebo záchvaty . Vědci stále hledají nové léky, které by mohly pomoci lidem s eozinofilní eustaxií.

Fyzioterapie může také pomoci posílit vaše tělo a zlepšit věci, jako jsou poruchy chůze.

Má jídlo a pití na tento stav vliv?

Některé potraviny a nápoje (napříkladKofeinové nápoje (například ty, které obsahují kofein) mohou zvýšit riziko epizod ataxie. Proto je dobré si o tom promluvit se svým lékařem a zjistit, co by pro vás mohlo být problémem. Vědci stále zkoumají, jak určité potraviny a nápoje ovlivňují eozinofilní ezofagus (EE).

Na co si dát pozor při životě s epizodickou ataxií?

Váš lékař je na této cestě vaším nejlepším přítelem. Obecně je důležité si být vědom těchto věcí:

• Jezte zdravou stravu.
• Dodržujte pokyny svého lékaře ohledně cvičení .
• Dobře se vyspěte .

Existuje způsob, jak tomu zabránit?

Epizodická ataxie je genetické onemocnění . Není to něčí chyba. Tyto genové mutace můžete zdědit nebo se mohou vyskytnout náhodně. Proto nemůžete nic udělat pro snížení rizika vzniku eozinofilní ataxie nebo pro její prevenci.

Jak dlouho tato situace potrvá?

Epizodická ataxie je obvykle celoživotní stav . Ale nebojte se. Váš lékař vám může pomoci žít zdravý život. Promluvte si s ním o tom, jak zvládat své příznaky a získat potřebnou podporu.

Jaký je výhled do budoucna s ohledem na tuto situaci?

Očekávaná délka života lidí s epizodickou ataxií je podobná jako u běžné populace . To znamená, že se v důsledku tohoto onemocnění nekrátí.

Někdy mohou příznaky EA s přibývajícím věkem vymizet , ale to se nestává u každého.

Mnoho lidí s eozinofilní ezofagitidou dokáže své příznaky kontrolovat pomocí léků . Jiní se naučí úspěšně žít se svými příznaky prostřednictvím fyzioterapie a emocionální podpory.

Jak se mám o sebe starat? Je to považováno za postižení?

Docházejte se k lékaři včas . Přesně dodržujte jeho rady ohledně stravy a cvičení. Pokud se u vás objeví nové příznaky nebo pokud se stávající příznak stane obtěžujícím, ihned to informujte svého lékaře.

Pokud vám epizodické ataxické příznaky způsobují takové potíže, že nemůžete vykonávat žádnou práci , můžete si požádat o dávky v invaliditě. Můžete se poradit se svým lékařem, abyste zjistili, zda váš stav a příznaky splňují podmínky.

Poselství z knihy O čem jsme mluvili

Dobře, teď už lépe chápete, o čem jsme mluvili, o epizodické ataxii (EA). Pamatujte:

• EA je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje občasné problémy s pohybem a rovnováhou .
• Hlavními příznaky jsou potíže s chůzí, ztráta rovnováhy, závratě a potíže s mluvením.Takové věci.
• Přestože EA nelze zcela vyléčit, příznaky lze dobře kontrolovat a pomocí léků, fyzioterapie a změn životního stylu lze vést normální život .
• Tohle není ničí chyba, je to genetická vada .
• Pokud máte tyto příznaky, neváhejte a vyhledejte lékaře . Je velmi důležité co nejdříve získat správnou diagnózu a léčbu.
• Váš lékař je na této cestě vaším nejlepším přítelem a rádcem .

Pokud jste tyto informace shledali užitečnými, je to to nejdůležitější. Hodně zdraví všem!

epizodická ataxie, ataxie, poruchy pohybu, rovnováha, genetické mutace, neurologická onemocnění, symptomy