Co je Fabryho choroba? Pojďme se o tomto vzácném onemocnění dozvědět jednoduše

Míváte někdy bezdůvodné nesnesitelné pálení dlaní a chodidel? Nebo se cítíte velmi unavení a nepotíte se a máte na kůži malé červené skvrny? Možná si myslíte, že jsou to normální věci. Mohlo by se však jednat také o příznaky vzácného genetického onemocnění zvaného Fabryho choroba , o kterém jsme zatím moc neslyšeli. Nebojte se, v dnešním článku si povíme, jak se toto onemocnění nazývá, proč se vyskytuje, jaké jsou příznaky a zda existuje léčba.

Co přesně je Fabryho choroba?

Jednoduše řečeno, Fabryho choroba je stav způsobený genetickou vadou v našem těle. Dochází k tomu, že v našem těle je snížena nebo zcela chybí produkce esenciálního enzymu. Název tohoto enzymu je alfa-galaktosidáza A , zkráceně „(alfa-GAL)“.

Představte si, že naše těla mají systém, který je jako firma na likvidaci odpadu. Tento enzym zvaný „alfa-GAL“ je v této firmě nejchytřejším zaměstnancem. Jeho úkolem je správně čistit a rozkládat sfingolipidy, což je typ tuku (přesněji řečeno, látka podobná tuku), který se produkuje uvnitř našich buněk.

V těle člověka s Fabryho chorobou není tento chytrý pracovník, enzym „alfa-GAL“, v dostatečném množství. Co se pak stane? V těle se začnou hromadit odpadkové tuky zvané „sfingolipidy“. Stejně jako se v domě hromadí hromada odpadků, pokud se odpadky neodstraní. Tento typ tuku se hromadí hlavně v našich cévách, srdci, ledvinách, mozku, nervovém systému a kůži. Když se tuk takto hromadí v průběhu času, začnou se tyto orgány poškozovat. Toto onemocnění patří do skupiny onemocnění zvaných lysozomální střádací poruchy .

Jaké jsou hlavní typy této nemoci?

Fabryho chorobu lze rozdělit na dva hlavní typy v závislosti na věku, ve kterém se příznaky začínají objevovat.

Je toto onemocnění běžné? Kdo jím trpí?

Fabryho choroba je velmi vzácné onemocnění. Podle statistik se klasická forma vyskytuje přibližně u jednoho ze 40 000 mužů. Forma s pozdním nástupem je však o něco častější. Může postihnout jednoho z 1 500 až 4 000 mužů.

Je těžké přesně říci, jak je toto onemocnění mezi ženami rozšířené, protože některé ženy nemají žádné příznaky, nebo jen mírné, a tak žijí bez diagnózy.

Takhle to pochází z generací na generaci.

Jedná se o genetické onemocnění, což znamená, že se předává z rodičů na děti. Vadný gen, který to způsobuje, se nachází na našem chromozomu X. Podívejme se, jak to probíhá v rodinách.

• Pokud má otec onemocnění: Otec s Fabryho chorobou předá chromozom X všem svým dcerám . To znamená, že všechny jeho dcery zdědí genovou mutaci pro toto onemocnění. Synové však nejsou ohroženi . Je to proto, že synové od svého otce dostávají chromozom Y, nikoli chromozom X.
• Pokud má matka onemocnění: Matka s Fabryho chorobou má 50% šanci , že předá vadný chromozom X každému ze svých dětí (buď dceři, nebo synovi) . Je to jako hodit mincí. Jedno dítě může nemoc zdědit a druhé ne.

Jaké jsou příznaky Fabryho choroby?

Příznaky se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Někteří lidé mají velmi mírné příznaky, zatímco jiní mohou mít závažné příznaky. Muži mají obecně závažnější příznaky než ženy.

Zde jsou některé z běžně pozorovaných příznaků:

• Bolest v rukou a nohou: Ruce a nohy mohou pociťovat necitlivost, brnění nebo pálení. Tato bolest se může zhoršovat během cvičení.
• Citlivost na teplotu: Neschopnost tolerovat extrémní horko nebo extrémní chlad.
• Snížené pocení: Někteří lidé se potí velmi málo (hypohidróza) . Jiní se nepotí vůbec (anhidróza) .
• Změny na kůži: Malé, vystouplé, tmavě červené nebo fialové skvrny se objevují na oblastech, jako je hrudník, záda a genitálie. Ty se nazývají angiokeratom .
• Změny oka: Na rohovce oka se vyvíjí zvláštní vzor. Tomu se říká cornea verticillata . To však nijak neovlivňuje zrak. To může vidět pouze lékař pomocí speciálního zařízení (štěrbinové lampy).
• Problémy s trávicím systémem: Často se vyskytují problémy, jako je bolest žaludku, nadýmání, průjem nebo zácpa.
• Časté příznaky: Může se objevit únava, závratě, horečka a bolesti těla (jako při chřipce).
• Problémy se sluchem: Může se objevit ztráta sluchu nebo zvonění v uších (tinnitus) .
• Účinky na ledviny: Zvýšené hladiny bílkovin v moči (proteinurie) .
• Otok: Nohy, kotníky a chodidla otékají (edém) .

Jaké nebezpečné komplikace mohou nastat v důsledku této nemoci?

V průběhu mnoha let může hromadění těchto tuků zvaných „sfingolipidy“ v těle způsobit vážné poškození cév a orgánů. To může vést ke komplikacím, které mohou být dokonce život ohrožující.

Hlavní komplikace jsou:

• Srdeční onemocnění: Stavy, jako je nepravidelný srdeční tep (arytmie) , infarkty, zvětšené srdce a srdeční selhání .
• Selhání ledvin: Poškození ledvin může vést k úplné ztrátě jejich funkce.
• Problémy s nervy: Poškození periferních nervů (periferní neuropatie) může způsobit zvýšenou bolest a necitlivost končetin.
• Mrtvice: Zablokování cév v mozku může způsobit paralýzu nebo tranzitorní ischemické ataky (TIA) .

Jak diagnostikovat onemocnění? (Diagnóza)

Pokud váš lékař podezřívá Fabryho chorobu, nařídí několik testů k potvrzení diagnózy.

• Enzymatický test:Jedná se o krevní test. Měří hladinu enzymu „alfa-GAL“ v krvi. Pokud je tato hladina nižší než 1 %, existuje podezření na onemocnění. Tento test je však spolehlivý pouze u mužů. Není vhodný pro ženy, protože hladiny jejich enzymů mohou za normálních okolností kolísat.
• Genetické testování: Toto je nejlepší způsob, jak potvrdit onemocnění. Technologie sekvenování DNA dokáže přesně zjistit, zda existuje mutace nebo defekt v genu GLA , který řídí produkci enzymu „alfa-GAL“.
• Screening novorozenců: V některých zemích jsou novorozenci vyšetřováni na tato onemocnění.

Jaké jsou léčebné metody pro Fabryho chorobu?

Na Fabryho chorobu neexistuje lék. Existují však účinné léčebné metody, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a zpomalit hromadění škodlivých tuků v těle. Hlavním cílem těchto léčebných postupů je prevence srdečních onemocnění, onemocnění ledvin a dalších závažných komplikací.

Kromě těchto hlavních léčebných postupů se podávají samostatné léky na bolest a žaludeční potíže. Vědci také vyvíjejí nové léčebné postupy s využitím technologie genetického inženýrství.

Jaký bude život s touto nemocí? (Výhled)

Fabryho choroba je progresivní onemocnění. To znamená, že riziko příznaků a komplikací se zvyšuje s věkem. Nemoc může zkracovat délku života. Muži s klasickou formou se v průměru dožívají konce 50. let a ženy 70. let.

Ale nejdůležitější je, že správnou léčbou, zejména péčí o zdraví srdce a ledvin, si můžete prodloužit život o mnoho let.

Lze zabránit šíření této nemoci na členy rodiny?

Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, pokud má někdo z vaší rodiny genovou mutaci související s tímto onemocněním, existuje riziko, že ji zdědí i vaše děti. Pokud tedy vy nebo někdo z vaší rodiny máte toto onemocnění, je velmi důležité se setkat a promluvit si s genetickým poradcem .

Takový specialista vám může vysvětlit pravděpodobnost, že vaše děti gen zdědí. Může s vámi také hovořit o možnostech, které máte k dispozici, pokud plánujete mít děti. Existuje například postup zvaný preimplantační genetická diagnostika (PGD) . Tento postup testuje embrya před jejich přenosem do matky během oplodnění in vitro (IVF) , aby se vybrala zdravá embrya, která nemají vadný gen.

Kdy byste měli okamžitě navštívit lékaře

Pokud vám byla diagnostikována Fabryho choroba a objeví se u vás některý z následujících příznaků, okamžitě vyhledejte svého lékaře nebo jděte na nejbližší pohotovost (ETU).

• Bolest na hrudi, nepravidelný srdeční tep, potíže s dýcháním (mohou to být příznaky infarktu).
• Nadměrné otoky nebo zadržování tekutin v těle.
• Silné závratě, problémy se zrakem, změny v řeči (mohou to být příznaky mrtvice).
• Náhlá ztráta sluchu.
• Silné žaludeční křeče nebo průjem.

Důležité otázky, které byste měli položit svému lékaři

Když vám bude diagnostikována tato nemoc, je normální, že máte mnoho otázek. Nezapomeňte se na tyto otázky zeptat, až půjdete k lékaři.

• Jak jsem dostal Fabryho chorobu?
• Jaký typ Fabryho choroby mám?
• Jaká léčba je pro mě nejlepší?
• Jaká jsou rizika a vedlejší účinky těchto léčebných postupů?
• Je moje rodina ohrožena rozvojem této nemoci? Měli bychom podstoupit genetické testování?
• Jaké lékařské ošetření a testy bych měl/a nadále podstupovat?
• Jakých příznaků komplikací bych si měl/a obzvláště všímat?

Je normální cítit se smutně a úzkostně, když vám diagnostikují Fabryho chorobu. Možná se obáváte o budoucnost a své děti. Nezapomeňte však, že v současné době existují velmi účinné léčebné postupy pro zvládání této nemoci. A probíhá mnoho výzkumů, které nám dávají naději do budoucna. Pečlivým dodržováním léčebného plánu a úzkou spoluprací s lékařem můžete zvládat své příznaky, předcházet dlouhodobým poškozením a žít úspěšný život.