Máte problémy s ledvinami? Pojďme si promluvit o Fanconiho syndromu!

Cítíte neustále nepředstavitelně žízeň? Nebo pokud se jedná o malé dítě, všimli jste si bolesti v jeho těle a slabých kostí? Někdy se za těmito příznaky může skrývat onemocnění, o kterém jsme toho moc neslyšeli, ale je velmi důležité o něm vědět. Jedním z takových onemocnění je Fanconiho syndrom. Dnes si o něm povíme jednoduše, způsobem, kterému můžete porozumět.

Co je Fanconiho syndrom?

Jednoduše řečeno, Fanconiho syndrom je stav, který nastává, když velmi jemný systém kanálků v našich ledvinách, konkrétně proximální tubuly, nefunguje správně. Představte si to takto: naše ledviny jsou jako superfiltrační systém v našem těle. Filtrují krev a odstraňují odpadní produkty ve formě moči. Také reabsorbují esenciální živiny, jako jsou elektrolyty a glukóza.

V ledvinách člověka s Fanconiho syndromem však tyto tzv. proximální tubuly nefungují správně. Dochází k tomu, že věci, které jsou pro tělo nezbytné, se do těla nevstřebávají a vylučují se močí. Jinými slovy, cenné věci se plýtvají.

Mezi esenciálními látkami, které se tímto způsobem vylučují z těla, se nacházejí zejména:

• Fosfor
• Glukóza
• Draslík
• Bikarbonát
• Kyselina močová
• Aminokyseliny

Tyto věci jsou potřebné pro téměř každý proces v našem těle. Takže když jsou tyto zásoby vyčerpány, začnou se objevovat problémy.

Kdo může vyvinout Fanconiho syndrom?

Toto je onemocnění, které může postihnout kohokoli. Existují dva hlavní způsoby, jak se může projevit.

1. Zděděný Fanconiho syndrom: Jedná se o genetické onemocnění, což znamená, že se dědí buď od matky, nebo od otce.

2. Získaný Fanconiho syndrom: Tento stav se může objevit v určitém okamžiku života z jiných důvodů.

Jaké jsou příznaky Fanconiho syndromu?

Příznaky se také mohou mírně lišit v závislosti na tom, zda se jedná o vrozenou nebo získanou vadu.

Příznaky vrozeného Fanconiho syndromu:

• Časté močení: Vylučování většího množství moči než obvykle.
• Dehydratace: Nedostatek vody v těle.
• Neustálá žízeň (polydipsie): Pocit, že nedostáváte dostatek vody, bez ohledu na to, kolik pijete.
• Bolest kostí: Můžete pociťovat bolest v těle, zejména v kostech.
• Svalová slabost.
• Oslabené kosti: Kosti se mohou stát křehkými a snadno se zlomit.
• Zlomeniny kostí: I malý pád může způsobit zlomeninu kosti.
• Malá postava: Můžete být menší než ostatní osoby stejného věku.

Pozdější příznaky Fanconiho syndromu:

• Svalová slabost.
• Nízké hladiny fosfátů v krvi (hypofosfatémie): To může způsobit problémy s kostmi.
• Nízká hladina draslíku v krvi (hypokalemie): To může také ovlivnit srdeční frekvenci.
• Hyperaminoacidurie je přítomnost nadbytku aminokyselin v moči.
• Zvýšená kyselost v těle (metabolická acidóza): Může způsobit únavu a potíže s dýcháním.
• Časté močení.
• Dehydratace.
• Neustálá žízeň.

Nyní vidíte, že některé z těchto příznaků jsou si podobné, takže je nejlepší vyhledat lékařskou pomoc, abyste zjistili, co se přesně děje.

Co způsobuje Fanconiho syndrom?

Může pro to být mnoho důvodů. Rozdělme si je na dvě části.

Příčiny vrozeného Fanconiho syndromu:

Obvykle se jedná o genetické onemocnění.

• Cystinóza: Je způsobena hromaděním aminokyseliny cystinu v těle. Může postihnout mnoho částí těla, včetně ledvin, očí, svalů, srdce a mozku. Je hlavní příčinou vrozeného Fanconiho syndromu.
• Loweův syndrom: Toto je také vzácné genetické onemocnění spojené s chromozomem X. Postihuje oči, ledviny a mozek. Příznaky jsou obvykle viditelné při narození.
• Wilsonova choroba: Při tomto stavu tělo není schopno správně odstraňovat měď. Když se měď hromadí, může poškodit játra, mozek, ledviny a oči.
• Vrozená intolerance fruktózy: Je způsobena nedostatkem enzymu aldolázy B, který způsobuje nízkou hladinu cukru v krvi (hypoglykémii) při konzumaci ovocného cukru (fruktózy) a sacharózy, což může ovlivnit játra.
• Dentova choroba: Toto je také vzácné onemocnění ledvin. Může způsobit bílkoviny v moči, zvýšené množství vápníku v moči, ukládání vápníku v ledvinových tubulech (nefrokalcinóza), ledvinové kameny a nakonec selhání ledvin (chronické onemocnění ledvin). Vyskytuje se většinou u mužů.
• Glykogenóza: Jedná se o genetické onemocnění způsobené poruchou proteinu zvaného GLUT2, který přenáší glukózu. Je také známé jako Fanconiho-Bickelův syndrom.
• Hereditární tyrozinémie typu I: Jedná se o poruchu metabolismu aminokyseliny tyrosinu, která může ovlivnit játra, nervy a ledviny a vést k Fanconiho syndromu.

Příčiny pozdního nástupu Fanconiho syndromu:

• Některé léky:Tento stav se může objevit jako vedlejší účinek některých léků, jako jsou antibiotika, léky proti HIV/AIDS a chemoterapie, které mohou poškodit ledviny.
• Transplantace ledvin: Může k tomu dojít v důsledku léků užívaných po transplantaci ledvin, poškození ledvin během operace nebo odmítnutí transplantované ledviny.
• Mnohočetný myelom: Jedná se o rakovinu plazmatických buněk v krvi. Abnormální protein produkovaný těmito buňkami může ovlivnit ledviny a způsobit Fanconiho syndrom.
• AL amyloidóza (primární amyloidóza): V tomto případě se protein v plazmatických buňkách stává abnormálním a postihuje řadu orgánů, včetně ledvin.
• Proximální tubulopatie lehkého řetězce (LCPT): V tomto stavu se abnormální proteiny ukládají také v ledvinách.
• Otrava olovem: Nadměrné vystavení olovu je také příčinou. Staré barvy, některé baterie a některé tradiční léky mohou také obsahovat olovo, proto buďte opatrní.
• Expozice toluenu: Toluen je chemická látka nacházející se v žvýkačkách, barvách a čisticích kapalinách na kovy. Jejich vdechování (např. zápach žvýkačky) může způsobit Fanconiho syndrom.
• Některé bylinné léky: Bylo zjištěno, že s tímto jevem souvisí i některé bylinné léky obsahující kyselinu aristolochovou. Proto se nedoporučuje užívat je bez lékařské rady.

Jaké konkrétní léky způsobují Fanconiho syndrom?

Obecně platí, že tyto typy léků byly identifikovány jako léky s větší pravděpodobností způsobující Fanconiho syndrom:

• Cisplatina (Cisplatina)
• Ifosfamid
• Tenofovir (Tenofovir)
• Kyselina valproová (kyselina valproová)
• Aminoglykosidová antibiotika, jako je gentamicin
• Deferasirox (Deferasirox)

Ne každý, kdo tento lék užívá, se s ním setká, ale riziko existuje. Pokud vám tedy lékař tento lék předepíše, bude vás sledovat.

Je Fanconiho syndrom nakažlivý?

Ne. Toto není nakažlivé onemocnění. Nepřenáší se z jedné osoby na druhou blízkým kontaktem.

Jak se diagnostikuje Fanconiho syndrom?

Lékař se vás zeptá na vaše příznaky a léky, které užíváte. Poté provede fyzické vyšetření. Může také provést několik testů k potvrzení diagnózy. Můžete být také odesláni k lékaři specializujícímu se na onemocnění ledvin (nefrolog).

Jaké testy se k tomu dělají?

Provádějí se hlavně testy moči a krve.

• Testy moči / Analýza moči:Odeberou vám vzorek moči a zkontrolují, zda obsahuje vysoké hladiny látek, jako je glukóza, aminokyseliny a fosfáty. Pokud jsou tyto hladiny vysoké, je to příznak Fanconiho syndromu.
• Krevní testy: Krevní testy také kontrolují nízké hladiny fosfátů, bikarbonátů a draslíku. Nízké hladiny těchto látek jsou také příznakem tohoto onemocnění.

Lékař stanoví diagnózu na základě informací získaných z těchto testů.

Dá se Fanconiho syndrom vyléčit?

To závisí na příčině onemocnění.

• Genetické vady, které způsobují Fanconiho syndrom, je často obtížné zcela vyléčit. Změny stravy a léčba však mohou pomoci kontrolovat příznaky a zlepšit kvalitu života.
• Pokud je příčina Fanconiho syndromu identifikována a léčena, ledviny se někdy mohou zotavit. To však není vždy zaručeno. Příznaky však lze zvládnout a poškození ledvin, svalů a kostí lze omezit.

Jak se léčí Fanconiho syndrom?

Způsob léčby se také liší v závislosti na příčině a závažnosti onemocnění.

1. Léčba základní příčiny: Lékař nejprve léčí základní onemocnění, které způsobilo Fanconiho syndrom. Pokud je například způsoben lékem, může být lék vysazen nebo může být snížena dávka.

2. Doplňování: Tělo je doplňováno esenciálními živinami (elektrolyty, tekutinami), které se ztrácejí močí. Toho lze dosáhnout změnami ve stravě, perorálními doplňky stravy nebo intravenózními (IV) infuzemi.

3. Regulace kyselosti těla (metabolická acidóza): Vzhledem k tomu, že mnoho lidí trpí tímto stavem, lze podat léky jako hydrogenuhličitan sodný k obnovení hodnoty pH krve (pH stupnice).

4. Pro osoby s nízkou hladinou fosfátů: Vzhledem k tomu, že nízké hladiny fosfátů oslabují kosti, lze podávat fosfátové doplňky a vitamín D.

5. Speciální diety pro vrozené vady: Pokud se dítě narodí s Fanconiho syndromem, může potřebovat speciálně sestavenou dietu. Může například omezit potraviny obsahující fruktózu, galaktózu nebo tyrosin. To závisí na základní genetické vadě.

Nejdůležitější je dodržovat pokyny lékaře. Pokud se budete snažit dělat věci sami, situace se může zhoršit.

Jak rychle se po léčbě zotavím?

To se také může značně lišit v závislosti na příčině. Některé případy Fanconiho syndromu, které se rozvinou později, mohou odeznít během několika dnů nebo týdnů. Některé vrozené a později se objevující stavy však mohou být dlouhodobé. Proto je důležité být trpělivý a podstoupit léčbu.

Lze Fanconiho syndromu předejít?

Neexistuje nic, co bychom mohli udělat pro prevenci genetických onemocnění, která jsou přítomna při vrození. Existuje však několik věcí, které můžeme udělat, abychom se ochránili před pozdějším rozvojem Fanconiho syndromu :

• Vyhněte se kontaktu s olovem. Olovo se nachází ve starých barvách na domě, některých hračkách a vodovodních potrubích s obsahem olova.
• Před použitím bylinných nebo jiných doplňků stravy se poraďte s lékařem. Některé z nich mohou být škodlivé pro ledviny.
• Promluvte si se svým lékařem o rizicích jakýchkoli léků (např. antibiotik, protinádorových léků), které vám předepíše. Pokud je užívání léků nezbytné, lékař se postará i o vaše ledviny.

Co můžete očekávat, pokud máte Fanconiho syndrom?

Dnes lékaři a vědci vědí o Fanconiho syndromu a o tom, jak jej léčit, mnoho. Nové léčebné metody umožnily mnoha lidem žít normální život.

• Vrozený Fanconiho syndrom: Příznaky se obvykle objevují v kojeneckém věku. Pokud je způsoben cystinózou, dítě může mít problémy s růstem a přibíráním na váze. Selhání ledvin se může objevit brzy. Mohou být postiženy i další orgány, jako jsou oči, játra a kosti.
• Fanconiho syndrom s pozdním nástupem: Jakmile je příčina zjištěna a léčena, ledviny se mohou zotavit. Někdy však může být poškození ledvin trvalé.

Jak dlouho se dá žít s Fanconiho syndromem?

Není možné přesně říci, jak dlouho to bude trvat. Pokud budete postupovat podle správného léčebného a lékařského plánu, můžete žít normálním životem. Pokud však vaše ledviny selžou, může se vaše délka života zkrátit. V případech vrozených vad se délka života liší v závislosti na povaze genetického onemocnění.

Jak se mám o sebe postarat?

Váš lékař vypracuje léčebný plán, který je pro vás vhodný. Ten může zahrnovat užívání doplňků stravy, změny ve stravování a životním stylu. Je důležité přesně dodržovat pokyny lékaře. Ujistěte se, že včas docházíte na kontroly a berete léky podle pokynů.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud máte příznaky Fanconiho syndromu nebo jakékoli z onemocnění, o kterých jsme diskutovali a která by jej mohla způsobovat, okamžitě vyhledejte lékaře. Včasná diagnostika je snazší na léčbu a může snížit riziko komplikací.

Jaké otázky byste měli lékaři položit?

• Jak poznáte, že mám Fanconiho syndrom?
• Jaké testy se provádějí k diagnostice tohoto problému?
• Je to něco, s čím jsem se narodil, nebo něco, s čím jsem se rozvinul později?
• Jaká je příčina mého Fanconiho syndromu?
• Mám navštívit specialistu?
• Jaké další živiny bych měl/a užívat?
• Jaké je pro mě riziko selhání ledvin?
• Budu potřebovat transplantaci ledviny?
• Mám podstoupit genetické testování?
• Jak často bych měl/a chodit na kontrolu svého stavu?
• Existují podpůrné skupiny pro lidi s Fanconiho syndromem?

Jaký je rozdíl mezi Fanconiho syndromem a Fanconiho anémií?

To je něco, co mnoho lidí zmatuje. Fanconiho syndrom a Fanconiho anémie jsou dva zcela odlišné stavy.

• Fanconiho syndrom je problém, kdy ledviny nejsou schopny reabsorbovat látky, které tělo potřebuje.
• Fanconiho anémie je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje kostní dřeň. Při tomto stavu kostní dřeň není schopna produkovat zdravé krvinky. Zvyšuje také riziko vzniku leukémie a dalších typů rakoviny.

Takže vidíte, jak moc se tito dva liší.

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Fanconiho syndrom je vzácné onemocnění postihující ledviny, ale je důležité si ho být vědom. Způsobuje, že tělo ztrácí esenciální živiny močí. Může se objevit při narození nebo se vyvinout později v životě z jiných důvodů.

Když se o této nemoci dozvíte, můžete pociťovat strach a úzkost. Díky dnešní pokročilé léčbě je však mnoho lidí schopno žít normálním životem. Pokud máte k tomuto tématu jakékoli otázky, poraďte se s lékařem. Lékař vám může zodpovědět vaše otázky, v případě potřeby vás odkázat ke specialistovi nebo vám poskytnout informace o podpůrných skupinách. Nepanikařte a řiďte se správnými lékařskými radami.

Fanconiho syndrom, onemocnění ledvin, genetická onemocnění, elektrolyty, poruchy močových cest, zdraví dítěte, nežádoucí účinky léků