Co je syndrom fragilního X? Co by rodiče měli vědět

Měli jste někdy jako rodič pocit, že se vaše dítě trochu liší od ostatních dětí? Možná začíná mluvit trochu pozdě, nebo mu trvá trochu déle, než se naučí něco nového. Může to mít mnoho důvodů. Dnes si ale povíme o specifické genetické vadě, která může takovou situaci způsobit, ale v naší společnosti se o ní moc nemluví. Tím je syndrom fragilního X.

Jednoduše řečeno, co je syndrom fragilního X?

Jedná se o genetické onemocnění. To znamená, že se předává z generace na generaci. Toto onemocnění může ovlivnit učení, chování, vzhled a celkové zdraví dítěte. Některé děti mohou mít velmi mírné příznaky, zatímco jiné mohou být postiženy závažněji. Obecně platí, že chlapci jsou postiženi závažněji než dívky .

Děti narozené s tímto onemocněním mohou mít vývojové problémy, jako jsou poruchy učení a mentální postižení. Ale nebojte se. S vhodnou léčbou, speciálním vzděláváním a terapiemi se tyto děti mohou učit a rozvíjet naplno.

Jaké jsou příznaky tohoto stavu?

Dítě s fragilním syndromem X může vykazovat řadu příznaků. Některé z příznaků jsou behaviorální, zatímco jiné jsou fyzické. Podívejme se na ně odděleně.

Souvislost mezi syndromem Fragile X a autismem

Mezi těmito dvěma stavy existuje souvislost. Asi 40 % dětí s fragilním syndromem X může mít také autismus. Také asi 80 % dětí může mít problémy s pozorností, jako je „ADD“ nebo „ADHD“.

Jak se tento stav přenáší z generace na generaci?

Je to trochu složité, ale vysvětlím to jednoduše.

Jak víte, vše v našem těle je řízeno geny. Tento stav je způsoben mutací v genu zvaném FMR1 . Tento gen se nachází na chromozomu X. Protein produkovaný tímto genem FMR1 je nezbytný pro vzájemnou komunikaci nervových buněk v mozku. Tento protein je nezbytný pro správný vývoj dětského mozku.

Děti s fragilním X syndromem produkují v těle jen velmi málo nebo žádný tento protein.

Představte si, že v tomto genu FMR1 je část zvaná „CGG“. U zdravého člověka se tato část opakuje pouze 5 až 40krát. Ale u dítěte s fragilním X se tato část opakuje více než 200krát . Čím vícekrát k tomuto opakování dochází, tím závažnější mohou být příznaky.

Od koho to dítěti přichází?

• Od matky: Pokud je matka nositelkou tohoto pozměněného genu FMR1, má její dítě (ať už chlapec nebo dívka) 50% šanci , že bude mít toto onemocnění.
• Od otce: Pokud má otec tento gen, zdědí ho po něm pouze dívky . Chlapci tento gen nedědí, protože od svého otce dostávají chromozom Y.

Proto jsou chlapci tímto onemocněním postiženi závažněji. Vzhledem k tomu, že dívky mají dva chromozomy X, i když má jeden problém, druhý zdravý chromozom X může poškození do určité míry kontrolovat.

Diagnóza a léčba

Neexistují žádné rizikové faktory, které by bylo možné kontrolovat. Hlavním rizikem je rodinná anamnéza tohoto onemocnění. Pokud má tedy někdo ve vaší rodině v anamnéze poruchy učení nebo autismus, měli byste se před narozením dítěte poradit se svým lékařem o genetickém poradenství.

Jak diagnostikovat onemocnění?

• Během těhotenství: Toto lze vyšetřit ještě před narozením dítěte. K zjištění přítomnosti mutace genu FMR1 lze použít testy zvané amniocentéza (vyšetření plodové vody v děloze) nebo odběr choriových klků (CVS) (vyšetření kousku placenty).
• Po narození: Tento stav lze přesně diagnostikovat jednoduchým krevním testem provedeným po narození dítěte.

Jaké jsou léčebné postupy?

Jaká je situace v dospělosti?

Fragilní X je celoživotní onemocnění. S správnou podporou a léčbou však mnoho lidí žije úspěšný život. Asi třetina žen může žít samostatně. Muži obvykle potřebují více podpory.

Tento stav nezkracuje jejich život. Mají stejnou délku života jako zdravý člověk. Důležité je rozpoznat jejich schopnosti a odpovídajícím způsobem je podporovat.