Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme si promluvit o syndromu fragilního X (FXS).

Možná jste si všimli, že vaše dítě má vývojové opoždění nebo některé jeho vzorce chování jsou trochu zvláštní. Možná opožděně mluví, nebo se nechce stýkat s ostatními dětmi. Někdy se za těmito věcmi může skrývat stav zvaný syndrom fragilního X (FXS). Nebojte se, když toto jméno uslyšíte. Pojďme si o tom dnes promluvit trochu podrobněji, velmi jednoduchým způsobem, ano?

Co je syndrom fragilního X?

Jednoduše řečeno, syndrom fragilního X chromozomu je genetické onemocnění, které se dědí z generace na generaci . Může u dítěte způsobit určité fyzické změny, problémy s chováním a různé další zdravotní problémy. Například:

• Vývojové zpoždění u dítěte.
• Intelektuální postižení.
• Poruchy učení.
• Častá úzkost.
• Potíže s soustředěním a hyperaktivita, stav známý jako porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).
• Může dokonce vykazovat známky poruchy autistického spektra.

Říká se mu „křehký X“, protože když se chromozom X prohlíží pod mikroskopem, jedna jeho část se jeví jako „zlomená“ nebo „křehká“. Dalším názvem je Martinův-Bellův syndrom. Jedná se o jednu z nejčastějších dědičných intelektuálních a vývojových poruch (IDD).

Jak častý je tento stav?

Vědci si nejsou jisti, kolik lidí na světě má syndrom fragilního X, ale odhadují, že tímto onemocněním může trpět přibližně jedna z 11 000 dívek a jeden ze 7 000 chlapců .

Jaké jsou příznaky syndromu fragilního X?

Syndrom fragilního X chromozomu může ovlivnit inteligenci, duševní zdraví, fyzický vzhled a chování vašeho dítěte. Pojďme se podívat na běžné příznaky v každé oblasti.

Problémy související se zpravodajskými službami

• Poruchy učení: Může být obtížné učit se a pamatovat si nové věci.
• Snížené IQ: S přibývajícím věkem se může jejich IQ mírně snižovat.
• Opožděné vývojové milníky v dětství: Například mohou začít chodit, mluvit a samostatně jíst později než ostatní děti.
• Poruchy neverbální komunikace: To znamená, že může být obtížné vyjadřovat myšlenky pomocí gest, mimiky a dalších neverbálních signálů.
• Problémy s porozuměním a mluvením jazyka:Kolem dvou let věku dítěte si můžete všimnout, že má určité problémy s mluvením a porozuměním slovům.
• Obtížnost s řešením matematických úloh.

Nezapomeňte sledovat vývoj svého dítěte, zda se u něj nevyskytují některá z těchto zpoždění. Je důležité promluvit si se svým lékařem o tom, jaké vývojové milníky jsou vhodné pro každý věk a jak je správně posoudit.

Problémy s duševním zdravím

• Častá úzkost .
• Stavy jako deprese .
• Silná potřeba opakovat si určité věci nebo o nich přemýšlet (obsedantně-kompulzivní chování).

Fyzikální vlastnosti

Tyto příznaky se nevyskytují u každého, ale některé z nejčastějších příznaků jsou:

• Protáhlý, úzký obličej.
• Velké čelo.
• Velká věc.
• Velké uši.
• Šklíbání očí (strabismus).
• Prsty jsou nadměrně ohebné nebo „dvojitě klouby“.
• Ploché nohy.
• Varlata chlapců se po pubertě zvětšují.
• Vysoce klenuté patro.
• Nedostatek svalové síly (hypotonie), což znamená, že se tělo může cítit trochu ochablé.

Jaké jsou problémy s chováním?

Syndrom fragilního X chromozomu může u dítěte způsobit řadu behaviorálních problémů. Například:

• Potíže s soustředěním a hyperaktivita (ADHD).
• Sociální úzkost a plachost. Představte si, že jdete na večírek k příbuznému, držíte se dál od ostatních lidí a díváte se dolů, když někdo mluví.
• Opakované chování, jako je tleskání nebo kousání do rukou.
• Neochota navázat oční kontakt.
• Senzorické poruchy – To znamená, že můžete být přecitlivělí na věci, jako jsou přeplněná místa, dotyk někoho, hluk, určité potraviny a látky. Někdy vás může vylekat i sebemenší zvuk nebo si můžete říct, že nemůžete jíst určité potraviny.
• Obtíže s porozuměním emocím a sociálním signálům ostatních lidí.

Co způsobuje syndrom fragilního X?

To je způsobeno genetickou mutací v genu „FMR1“ umístěném na našem chromozomu X. Tento gen „FMR1“ dává našemu tělu pokyn k tvorbě proteinu zvaného „FMRP“. Tento protein „FMRP“ je velmi důležitý pro rozvoj spojení „(synapsí)“ mezi nervovými buňkami. Právě prostřednictvím těchto „synapsí“ procházejí nervové impulsy.

V důsledku mutace v genu FMR1 se úsek DNA zvaný tripletová repetice CGG prodlužuje mnohem více než obvykle. Za normálních okolností se tento úsek opakuje přibližně 5 až 40krát, ale u lidí se syndromem fragilního X se opakuje více než 200krát .To způsobí, že gen „FMR1“ je „umlčen“, což znamená, že nemůže správně produkovat protein „FMRP“. To ovlivňuje nervový systém dítěte a způsobuje příznaky syndromu fragilního X.

Jak se to předává z generace na generaci? (Vzor dědičnosti)

Syndrom fragilního X se dědí dominantně vázaným typem X. To znamená, že mutovaný gen, který jej způsobuje, se nachází na chromozomu X. Je „dominantní“, protože i jedna kopie mutovaného genu stačí k vyvolání onemocnění.

Syndrom fragilního X chromozomu je častější u chlapců a má závažnější příznaky, protože mají pouze jeden chromozom X. Dívky mají dva chromozomy X. Proto i když jeden chromozom X má mutaci, druhý zdravý chromozom X nemusí vykazovat příznaky a může být pouze nositelem. Chlapci s fragilním X chromozomem se však příznaky vždy projeví.

Existují další zdravotní rizika pro nositele fragilního X chromozomu?

Ano, je to velmi důležité. Pokud má vaše dítě syndrom fragilního X, měli byste o tom informovat svého lékaře. Protože můžete být jeho nositelem, můžete mít zvýšená zdravotní rizika, jako například:

• Menopauza nastává před dosažením věku 40 let.
• Onemocnění související s pamětí, jako je demence.
• Vysoký krevní tlak.
• Deprese.
• Úzkost.
• Migrény.
• Snížená funkce štítné žlázy (hypotyreóza).
• Chronická bolest.
• Spánková apnoe.

Jaké jsou možné komplikace syndromu fragilního X?

Někdy se u lidí se syndromem fragilního X mohou vyvinout další zdravotní problémy. V jedné studii rodiče uvedli, že jejich děti měly také:

• Záchvaty.
• Problémy se spánkem. Jiná studie zjistila, že 4 z 10 dětí s syndromem Fragile X i poruchou autistického spektra měly problémy se spánkem, ve srovnání se 3 z 10 dětí pouze s syndromem Fragile X.
• Agrese nebo podrážděnost. Děti s fragilním syndromem X, zejména ty s poruchou autistického spektra, mají větší pravděpodobnost, že budou agresivní.
• Sebepoškozující chování.
• Obezita.

Jak se diagnostikuje syndrom fragilního X?

Pro diagnostiku syndromu fragilního X se odebírá vzorek DNA z krve nebo jiné tkáně vašeho dítěte.Lékař odebere vzorek a pošle ho do laboratoře. Tam ověří, zda dítě nemá dříve zmíněnou mutaci v genu „FMR1“.

Pokud jste těhotná a máte podezření, že vaše dítě může mít syndrom fragilního X, můžete se setkat s genetickým poradcem a nechat si udělat prenatální testy, jako například:

• Amniocentéza: Jedná se o odběr vzorku plodové vody v děloze a její vyšetření.
• Odběr choriových klků: Jedná se o odběr vzorku buněk z placenty a jejich testování.

V jakém věku je toto onemocnění obvykle diagnostikováno?

U většiny chlapců je diagnóza stanovena kolem 35.–37. měsíce věku . U dívek může být diagnóza stanovena o něco později, kolem 42. měsíce . Některé příznaky si však můžete všimnout již ve 12 měsících.

Jaké otázky může lékař položit, aby pomohl diagnostikovat onemocnění?

Než lékař vašeho dítěte nebo genetický poradce nařídí test na syndrom fragilního X chromozomu, může vám položit otázky, jako jsou tyto:

• Jaké příznaky jste u svého dítěte zaznamenal/a?
• Jak se vaše dítě učí novým věcem?
• Je vaše dítě stydlivé?
• Má vaše dítě problémy se spánkem?
• Je vaše dítě neustále úzkostné?
• Vyhýbá se vaše dítě očnímu kontaktu?
• Má vaše dítě nějaké neobvyklé rysy na těle?
• Jak je na tom řečová schopnost vašeho dítěte?

Lze diagnostikovat syndrom fragilního X v dospělosti?

Ačkoli je syndrom fragilního X obvykle diagnostikován v dětství, existují dva další syndromy v rodině syndromů fragilního X, které postihují dospělé. Jsou to:

• Syndrom tremoru/ataxie asociovaný s fragilním X chromozomem (FXTAS): Mezi příznaky patří problémy s rovnováhou, třes rukou, nestabilita nálady, ztráta paměti, problémy s myšlením a necitlivost končetin.
• Primární ovariální insuficience (FXPOI) spojená s fragilním X chromozomem: Mezi příznaky patří snížená plodnost, potíže s početím, nepravidelná nebo chybějící menstruace a předčasná menopauza.

Pokud máte takové příznaky, je nejlepší se poradit s lékařem.

Jak se léčí syndrom fragilního X?

Neexistuje žádný specifický lék na syndrom fragilního X.Příznaky tohoto onemocnění však lze léčit. Lékař vašeho dítěte může předepsat řadu léků. Zde je několik příkladů, rozdělených podle příznaků:

• Epilepsie nebo nestabilita nálady:
• Uhličitan lithný
• Gabapentin (Neurontin®)
• Pro ADHD:
• Methylfenidát (Ritalin®, Concerta®) a dextroamfetamin (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxin (Effexor®) a nefazodon (Serzone®)
• Pro obsedantně-kompulzivní poruchu (OCD):
• Fluoxetin (Prozac®)
• Sertralin (Zoloft®) a citalopram (Celexa®)
• Pro problémy se spánkem:
• Trazodon (Desyrel®)
• Melatonin

Toto je jen krátký seznam léků, které vám lékař může předepsat. Nezapomeňte se svým lékařem probrat možné vedlejší účinky a komplikace každého léku.

Kromě léků lékař často doporučuje psychoterapii , což je forma terapie, která pomáhá dítěti žít s tímto onemocněním a ovládat jeho chování.

Jaká je budoucnost pro lidi se syndromem fragilního X?

Někteří lidé se syndromem fragilního X mohou žít samostatně. Studie ukazují, že přibližně 4 z 10 dívek a 1 z 10 chlapců s syndromem fragilního X vyrostou do vysoce nezávislých osob. U dívek je pravděpodobnější než u chlapců:

• Čtení knih s novými myšlenkami a novými slovy.
• Mluvení složitých vět.
• Mluvení normálním tempem.

Syndrom fragilního X chromozomu je obvykle závažnější u chlapců. Asi 8 z 20 dívek s fragilním X chromozomem nepotřebuje pomoc s každodenními úkoly. Ale pouze 1 z 20 chlapců ji potřebuje. Zatímco mnoho dívek absolvuje střední školu, většina chlapců ne. Asi polovina žen s fragilním X chromozomem pracuje na plný úvazek, ale pouze 2 z 10 chlapců.

Může moje dítě chodit do školky/školy?

Ano, ale vaše dítě může potřebovat speciální úpravy v jeslích nebo ve škole. Některé části školního dne a třídy může být nutné upravit tak, aby vyhovovaly jeho potřebám. Učitel vašeho dítěte může provést určité úpravy prostředí a učebních osnov.

Změny související s prostředím:

• Udržování hlukového znečištění na nízké úrovni.
• Udržování dostupnosti přirozeného světla.
• Vyhýbání se přeplněným místům.

Změny týkající se osnov:

• Používání vizuálních pomůcek , jako jsou diagramy, omalovánky a obrázky.
• Pomáhat dětem s učením pomocí materiálů, které je velmi zajímají .
• Vedení dítěte k práci v malých skupinách .

Nezapomeňte informovat školu, že vaše dítě má syndrom fragilního X. Promluvte si s učitelem o jeho speciálních potřebách. Můžete také navštívit školního psychologa a/nebo poradce. Pracují s dětmi staršími 3 let. Mezi další specialisty, na které byste se mohli obrátit, patří:

• Ergoterapeuti
• Behaviorální terapeuti
• Logopedi
• Sociální pracovníci

Požádejte o další informace místní školu a poskytovatele zdravotní péče.

Jak dlouho trvá syndrom fragilního X? Jaká je délka života?

Syndrom fragilního X chromozomu je celoživotní onemocnění. Neexistuje na něj žádný specifický lék.

Žádný z příznaků syndromu fragilního X však není život ohrožující. Proto je délka života těchto lidí podobná jako u normálního člověka.

Lze syndromu fragilního X předcházet?

Ne, syndrom fragilního X chromozomu je genetické onemocnění a nelze mu předejít. Pokud plánujete otěhotnět nebo již jste těhotná, je vhodné promluvit si s genetickým poradcem o riziku, že vaše dítě toto onemocnění zdědí.

Jaký je život se syndromem fragilního X?

Syndrom fragilního X nepostihuje každé dítě stejným způsobem. Lékařský tým vašeho dítěte vám může poskytnout lepší představu o tom, jak to ovlivní vaše dítě a rodinu. I když některé aspekty tohoto onemocnění mohou být náročné, existuje i mnoho pozitivních rysů. Vědci například pozorovali lidi s syndromem fragilního X:

• Je to užitečné.
• Druh.
• Myslet na ostatní.
• Přátelský.
• Dá se dobře napodobit.
• Vizuální paměť a dlouhodobá paměť jsou dobré.
• Mám rád vtipy a připadají mi vtipné.

Jak mohu pomoci příteli/členovi rodiny se syndromem fragilního X?

Buďte co nejvíce informovaní. Hledejte podpůrné skupiny a komunitní zdroje, které vám i jim mohou pomoci. Vhodné mohou být programy zaměřené na životní dovednosti. Některé poskytují rady v oblastech, jako je:

• Společenské aktivity.
• Sex.
• Koníčky.
• Školství.
• Práce.

Je velmi důležité, abyste se za své dítě zasazovali, abyste mu zajistili péči, kterou potřebuje, a co nejlepší kvalitu života.

Kdy mám vzít dítě k lékaři?

Jakmile si všimnete příznaků syndromu fragilního X, vezměte své dítě k pediatrovi. Neodkládejte to, protože včasný zásah je velmi důležitý.

Jaké otázky bych měl/a lékaři položit?

Zde je několik otázek, které můžete položit svému lékaři při diskusi o vaší diagnóze:

• Mělo by moje dítě navštívit specialistu?
• Jaké terapeuty by mělo moje dítě navštívit?
• Jak závažný je syndrom fragilního X?
• Jaký lék je vhodný pro mé dítě?
• Jak mohu pomoci svému dítěti?
• Jaké mám možnosti včasné intervence?
• Jak můžeme jako rodina pomoci mému dítěti?

Diagnóza syndromu fragilního X chromozomu může být pro vás i vaše dítě obtížná. Je to začátek mnoha změn a úprav. Věci jako terapie, léky a úpravy školy jsou nyní součástí života vašeho dítěte. I když svému dítěti pomáháte, nezapomínejte na své vlastní potřeby. Nezapomeňte , že mít dítě se syndromem fragilního X chromozomu znamená, že máte také vyšší riziko řady dalších zdravotních problémů, jako jsou deprese a migrény.

A konečně, věci k zapamatování

Takže, dnes jsme si hodně povídali o syndromu fragilního X. Zde je několik důležitých věcí, které je třeba mít na paměti:

• Jedná se o genetickou poruchu , což znamená, že je zděděná.
• Toto je celoživotní , ale příznaky lze zvládat.
• Včasná diagnóza, včasná léčba a zahájení nezbytných terapeutických služeb jsou pro vývoj dítěte velmi důležité.
• Stejně jako dítě, i vy potřebujete podporu. Je těžké čelit těmto věcem sami.
• I když tato situace s sebou nese určité problémy, tyto děti mají také mnoho pozitivních věcí a schopností.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Máte-li jakékoli další otázky, neváhejte se obrátit na svého lékaře.

syndrom fragilního X, FX, genetická porucha, vývojové zpoždění, mentální postižení, zdraví dítěte, porucha učení