Má vaše dítě toto vzácné kožní onemocnění? Pojďme si promluvit o harlekýnské ichtyóze.

Kůže novorozence je obvykle velmi hladká a jemná, že? Ale zamyslete se nad tím, někdy se některá miminka narodí s velmi vzácnými, mírně závažnými kožními onemocněními. Jedním z takových vzácných a na první pohled kožních onemocnění se nazývá harlekýnská ichtyóza. Možná vás to trochu znepokojí, ale pojďme si o tom povědět podrobně a jednoduše.

Co je harlekýnská ichtyóza?

Jednoduše řečeno, harlekýnská ichtyóza je velmi vzácné genetické onemocnění kůže, které postihuje novorozence. Když se dítě s tímto onemocněním narodí, celé jeho tělo je pokryto silnými, tvrdými, šupinatými kožními destičkami. Vypadají jako kousky ve tvaru diamantu. Tyto destičky jsou tak tvrdé, že mohou praskat a odlupovat se.

Toto napětí kůže může dokonce změnit tvar obličeje dítěte. Oblasti jako uši, oční víčka, nos a ústa se mohou natáhnout a deformovat. Nejen to, ale pohyby končetin mohou být omezené a může být dokonce obtížné jíst a dýchat.

Naše kůže je jako ochranná bariéra mezi naším tělem a prostředím. Ale v tomto případě harlekýnské ichtyózy je tato ochranná bariéra narušena kvůli těmto abnormalitám v pokožce dítěte. Pak vznikají tyto problémy:

• Stává se obtížné kontrolovat uvolňování vody z těla.
• Tělesná teplota se nedá správně udržovat.
• Schopnost bojovat s infekcemi se snižuje.

Díky tomu je dítě v prvních několika týdnech života náchylnější k dehydrataci a závažným, život ohrožujícím infekcím . Po novorozeneckém období se tyto silné vrstvy postupně odlupují a zanechávají po celé kůži dítěte červený, šupinatý vzhled.

Harlekýnská ichtyóza je nejzávažnější formou kožního onemocnění zvaného ichtyóza. Existuje více než 20 různých typů ichtyózy. Mezi příklady patří lamelární ichtyóza a ichtyóza vulgaris. V minulosti měly děti narozené s harlekýnskou ichtyózou velmi nízkou míru přežití. S pokročilou léčbou a intenzivní lékařskou péčí však mají děti mnohem vyšší šanci na přežití dětství a dospívání.

Tato nemoc je známá i pod jinými názvy:

• „Autosomálně recesivní vrozená ichtyóza – ichtyóza harlekýnského typu“
• Syndrom harlekýnského dítěte
• `Harlekýnský plod`
• Vrozená ichtyóza
• Ichtyóza plodu

Jak častý je tento stav?

Jedná se o velmi vzácný stav. Dokonce i v zemi, jako jsou Spojené státy, postihuje toto onemocnění přibližně jedno z každých 300 000 až 500 000 narozených dětí.To je situace, která se na Srí Lance vyskytuje jen velmi zřídka.

Jaké jsou příznaky harlekýnské ichtyózy?

Děti s harlekýnskou ichtyózou se často rodí předčasně. Po narození jsou jejich těla pokryta silnými, ploténkovými šupinami. Kůže je tak silná, že se mezi šupinami tvoří hluboké trhliny. Také má dítě kvůli napínání kůže oční víčka a rty obrácené naruby. Hrudník a břicho jsou napjaté, což ztěžuje dýchání a příjem potravy.

Zde jsou některé další příznaky:

• Mít plochý nos.
• Uši jsou umístěny, jako by byly připevněny k hlavě.
• Ruce a nohy se zmenšují a otékají.
• Abnormální sluch.
• Časté respirační infekce.
• Snížená pohyblivost kloubů.
• Nízká tělesná teplota.

Co to způsobuje?

Hlavní příčinou harlekýnské ichtyózy je genetická mutace v genu ABCA12 . Tento gen ABCA12 instruuje naše tělo, aby produkovalo protein, který je nezbytný pro růst zdravých kožních buněk. Jednou z nejdůležitějších funkcí tohoto proteinu je transport lipidů do nejvzdálenější vrstvy kůže, epidermis, a vytvoření ochranné bariéry.

U lidí s tímto onemocněním tělo produkuje velmi málo nebo žádný protein ABCA12. To narušuje normální vývoj epidermis, což vede k závažným příznakům.

Toto onemocnění se dědí autozomálně recesivně. Jednoduše řečeno, to znamená, že dítě musí zdědit dvě kopie postiženého genu – jednu od matky a jednu od otce. Oba rodiče mohou být nositeli mutovaného genu. To znamená, že gen mají, ale obvykle nevykazují žádné příznaky.

Jaké jsou možné komplikace?

Komplikace harlekýnské ichtyózy se mohou lišit v závažnosti. Mezi komplikace patří:

• Snížený růst vlasů.
• Deformace nehtů.
• Kůže často svědí.
• Obtížné snášení horka a chladu.
• Opakující se kožní infekce.
• Nerovnováha elektrolytů v těle.
• Ztuhnutí a kornace svalů, šlach, kůže a dalších tkání.
• Respirační potíže a selhání.
• Sepse je náhlá, závažná bakteriální infekce.

Jak se stanoví diagnóza?

Lékaři často dokáží diagnostikovat onemocnění již při narození na základě fyzického vzhledu dítěte. Pokud se u někoho v rodině toto onemocnění vyskytlo již dříve, lze během těhotenství provést prenatální genetické testování.Lékaři mohou doporučit testování na mutace v genu ABCA12. Také ultrazvukové vyšetření prováděné během druhého a třetího trimestru těhotenství mohou někdy odhalit příznaky tohoto onemocnění.

Jaké jsou metody léčby harlekýnské ichtyózy?

Jakmile se dítě s tímto onemocněním narodí, je přijato na jednotku intenzivní péče pro novorozence (NICU) . Tam je dítě umístěno do inkubátoru s vysokou vlhkostí , aby se pomohlo kontrolovat tělesnou teplotu dítěte. Zde je návod, jak se o dítě starají zdravotní sestry:

• Časté kojení.
• Pravidelně si myjte tělo, abyste změkčili pokožku a pomohli odstranit šupiny.
• Pro odstranění šupin někdy jemně třete něčím, jako je pemza nebo drsná houba.
• Používejte hydratační krémy, které snižují suchost pokožky a dodávají jí elasticitu.

Pokud má vaše dítě závažný případ harlekýnské ichtyózy, můžete ji léčit perorálním retinoidem zvaným etretinát . Tento lék pomáhá zbavit se tlusté, šupinaté kůže. Může také pomoci zmírnit příznaky, jako je necitlivost prstů, potíže s dýcháním, tlak na hrudi a potíže s jídlem. Tyto perorální retinoidy však mohou při dlouhodobém užívání způsobit závažné nežádoucí účinky, proto je lékaři používají pouze v případě, že má vaše dítě závažné příznaky.

Péče na jednotce intenzivní péče (NICU)

Během pobytu vašeho dítěte na jednotce intenzivní péče pro novorozence (NICU) jej specializovaní lékaři a ošetřovatelský personál velmi pečlivě sledují. Neustále sledují tělesnou teplotu, hladinu tekutin a příznaky infekce . Používají speciální obvazy a masti k udržení vlhkosti pokožky. Někdy může být nutné dítě krmit sondou.

Speciální léky

Kromě výše zmíněných perorálních retinoidů budete potřebovat také antibiotika k prevenci infekce, léky proti bolesti a krémy ke zmírnění suchosti a svědění. Všechny tyto léky by se měly používat podle pokynů lékaře.

Skupina dlouhodobé léčby

I když si můžete své dítě po opadnutí silných kožních lupínků odvézt domů, budete i nadále potřebovat lékařskou péči a pozornost. Harlekýnská ichtyóza vyžaduje pomoc multidisciplinárního týmu lékařů. Tento tým může zahrnovat:

• Neonatologové
• Dermatologové
• Plastičtí chirurgové
• Genetici
• Oftalmologové
• Otorinolaryngologové (specialisté na uši, nos a krk)
• Fyzioterapeuti
• Ortopedi
• Výživoví poradci

Tento lékařský tým pracuje na tom, aby dítěti poskytoval potřebnou léčbu po celý jeho život.

Co mohu očekávat, pokud má moje dítě tento stav?

Harlekýnská ichtyóza je chronické onemocnění, což znamená, že vyžaduje celoživotní péči. Proto je důležité najít dermatologa, který se na toto onemocnění specializuje. Tím zajistíte, že vaše dítě bude po celý život dostávat potřebnou léčbu. Důležité je také zavést denní rutinu péče o pleť , která pomůže kontrolovat jakékoli kožní problémy (šupinatá, popraskaná, svědivá kůže). Tuto rutinu bude nutné dodržovat po celý život.

Kromě kožních problémů mohou dítěti ztluštit a ztuhnout prsty na rukou a nohou . To mu může ztěžovat uchopení věcí. Mohou také ztuhnout kotníky a kolena, což mu ztěžuje chůzi. Může také dojít k určitému zpoždění fyzického růstu a vývoje dítěte . Duševní vývoj by však měl probíhat normálně.

Péče o takové dítě je náročná, ale je velmi důležité jednat s řádnou lékařskou radou, láskou a trpělivostí.

Jaký je výhled pro tuto nemoc?

Navzdory pokrokům v léčbě harlekýnské ichtyózy bohužel některé děti na toto onemocnění stále umírají. V jedné studii zemřelo 44 % dětí narozených s tímto onemocněním. Hlavními příčinami úmrtí v prvních třech měsících života byly sepse, respirační selhání nebo kombinace obojího.

Bylo však prokázáno, že včasná léčba léky, jako jsou perorální retinoidy, zvyšuje míru přežití. Ve stejné studii zmíněné dříve přežilo 83 % dětí léčených perorálními retinoidy.

Lze harlekýnské ichtyóze zabránit?

Jedná se o genetickou poruchu a nelze jí předejít. Pokud někdo z vaší rodiny má tuto poruchu nebo ji měl v minulosti, je dobré se poradit s lékařem o genetickém testování nebo genetickém poradenství . Tyto informace mohou být užitečné při rozhodování o dalším dítěti.

Jak se mám starat o své dítě?

Pokud má vaše dítě tento stav, zde je několik věcí, které mu pomohou s péčí:

• Důkladně si zjistěte informace o stavu svého dítěte. Čtěte spolehlivé zdroje a snažte se stát v tomto oboru odborníkem.
• Udržujte dítě co nejzdravější.Poskytujte jim výživné jídlo, ujistěte se, že mají dostatek pohybu, a včas je vozte na lékařské prohlídky.
• Najděte, co funguje pro vaše dítě. Každé dítě je jiné. Co funguje pro jednoho, nemusí fungovat pro jiného. Vytvořte si denní rutinu péče o pleť, která vyhovuje potřebám vašeho dítěte.
• Zvažte prostředí dítěte. Nadměrně suché, chladné nebo horké prostředí, stejně jako „nucený přísun tepla“, může dětskou pokožku ještě více vysušit a zranitelnit. To může také ovlivnit celkovou pohodu dítěte.
• Mějte po ruce osobní sadu pro péči o pleť. Vždy mějte u sebe tašku s věcmi, které vaše dítě potřebuje, jako je opalovací krém, mast a léky proti bolesti.
• Dejte svému dítěti trochu zodpovědnosti. Krůček po krůčku se vaše dítě naučí, jak se starat o svou vlastní pleť. Dejte svému dítěti trochu zodpovědnosti za to, jak si bude muset pečovat o svou vlastní pleť.
• V kojeneckém věku: Podporujte péči kůže na kůži a kojení.

Důležité otázky, které byste měli položit svému lékaři

Pokud má vaše dítě harlekýnskou ichtyózu, můžete mít mnoho otázek. Zde je několik otázek, které můžete lékaři položit:

• Je ichtyóza harlekýnská bolestivá?
• Proč je to závažnější než jiné typy ichtyózy?
• Jakou léčbu doporučujete pro mé dítě?
• Jak mohu pomoci svému dítěti žít normální život?
• Jaké jsou spouštěče, které mohou stav dítěte zhoršit a kterým je třeba se vyhnout?
• Není pro mé dítě lepší jít ven na slunce?
• Na jaké další komplikace nebo zdravotní problémy si mám dát pozor?
• Kde najdu dobrou podpůrnou síť?

A nakonec si pamatujte toto ! (Vzkaz k zapamatování)

Je normální cítit strach a šok, když zjistíte, že vaše dítě má vzácné onemocnění, jako je harlekýnská ichtyóza. Můžete se cítit osaměle a nevědět, co dělat. Nejdůležitější je však najít lékaře, kteří se o této nemoci vyznají. Mohou vašemu dítěti pomoci s jeho zvládáním a povedou vás k nalezení pomoci a podpory, kterou potřebujete.

Rozhovory s dalšími rodiči dětí s podobnými problémy mohou být skvělým zdrojem síly. Sdílením zkušeností a rad můžete najít způsoby, jak pomoci svému dítěti žít dobře. Není snadné vidět své dítě žít se vzácným kožním onemocněním, ale pamatujte, že existuje mnoho dětí, které s těmito problémy žijí šťastně. Nejste sami. Se správnými znalostmi, podporou a láskou můžete této výzvě čelit.

`Harlekýnská ichtyóza, genetické kožní onemocnění, kožní onemocnění novorozenců, gen ABCA12, ichtyóza, kožní bariéra, neonatální péče, retinoidy