Je jedna strana obličeje vašeho dítěte menší než druhá? Pojďme si promluvit o hemifaciální mikrosomii!

Všimli jste si někdy, že jedna strana obličeje dítěte je někdy trochu jiná než druhá, možná trochu jiná? Nebo je ucho na trochu jiném místě, nebo se tvářička nezdá být správně formovaná? Je normální, že se rodiče cítí trochu vyděšení a znepokojení, když něco takového vidí. To je stav, o kterém si dnes budeme povídat, nazývá se hemifaciální mikrosomie. Nebojte se, pojďme si o tom povídat podrobněji.

Co je hemifaciální mikrosomie?

Jednoduše řečeno, hemifaciální mikrosomie je vrozený stav . Vzniká, když se části jedné strany obličeje dítěte, jako jsou uši, ústa a čelist, nevyvíjejí správně ve srovnání s druhou stranou. Představte si to jako malý kousek „prvků“, které na jedné straně chybí při formování obličeje. Tomu se někdy říká kraniofaciální mikrosomie.

Většinou se to týká pouze jedné strany obličeje. Velmi vzácně se však může stát, že se tento stav projeví na obou stranách obličeje. V takovém případě se jedná o bilaterální hemifaciální mikrosomii.

Tento stav může postihnout následující části obličeje:

• Lícní kosti
• Oči
• Vnější část ucha a střední ucho
• Obličejové nervy (ty ovládají naši mimiku a smích)
• Čelist
• Obličejové svaly
• Krk
• Lebka
• Zuby

Ačkoli je hemifaciální mikrosomie velmi vzácná, někdy může být doprovázena problémy v jiných tělesných systémech, jako je srdce, ledviny, hrudní kosti (žebra) a páteř.

Statisticky se tento stav vyskytuje u přibližně 1 z 3 000 až 5 600 narozených dětí. Je to druhá nejčastější vrozená anomálie obličeje, hned po rozštěpu rtu nebo patra.

Jaké by mohly být příznaky?

Příznaky tohoto onemocnění se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Někteří lidé jsou postiženi jen mírně , zatímco jiní jsou postiženi závažněji . To znamená, že povaha a závažnost těchto příznaků se liší v závislosti na tom, jak velká část obličeje se vyvinula.

Zde jsou některé z nejčastějších příznaků:

• Mikrotie: Jedná se o stav, kdy je ucho malé, špatně postavené nebo má abnormální tvar. Může dokonce zcela chybět.
• Hypodoncie: Některé zuby nikdy nevyrostou. To znamená, že se zuby nevyvíjejí z kořene.
• Paralýza obličeje v důsledku slabosti obličejového nervu: Může být obtížné dělat věci, jako je správné zavření oka na postižené straně, úsměv nebo zamračení.
• Kožní štítky:Tyto další kousky kůže se obvykle vyskytují poblíž ucha, někdy na tváři.
• Malé jedno oko (mikroftalmie): Postižené oko se může jevit menší ve srovnání s druhým okem. Samotná oční bulva může být také menší.
• Nerovnoměrný úsměv: Protože svaly a nervy nejsou správně vyvinuté, nemusí být obě strany obličeje při úsměvu stejné.

Toto jsou hlavní pozorované příznaky. Jak jsem ale již řekl, ne každý má všechny tyto příznaky a závažnost přítomných příznaků se velmi liší.

Proč se to děje? Jaké jsou důvody?

Odborníci ve skutečnosti stále neznají přesnou příčinu hemifaciální mikrosomie. Domnívají se, že tento stav je způsoben něčím, co narušuje vývoj plodu během prvních šesti týdnů po početí (to je první měsíc a půl těhotenství). Nezapomeňte, že právě během těchto prvních několika týdnů se začínají formovat části obličeje dítěte. Tehdy se může něco pokazit, třeba mírný nedostatek krevního zásobení.

Vědci zatím neidentifikovali žádné konkrétní geny ani faktory prostředí , které by s tím souvisely. To znamená, že se nemá předpokládat, že je to kvůli něčemu, co matka během těhotenství udělala nebo neudělala. Není to ničí chyba.

Jelikož však v některých rodinách existuje více než jedna osoba s tímto onemocněním, existuje podezření, že by mohlo být dědičné . Zatím však neexistuje dostatek výzkumů, které by to potvrdily.

Jaké komplikace mohou nastat v důsledku tohoto stavu?

Kromě změn v obličeji se u dětí s hemifaciální mikrosomií mohou vyskytnout i další komplikace. Je dobré si jich být vědomi:

• Ztráta sluchu: K tomuto problému může dojít, zejména pokud ucho a zvukovod nejsou správně vyvinuty. Někdy může dojít k úplné ztrátě sluchu na jedné straně.
• Podvýživa v důsledku potíží s jídlem: Pokud není spodní čelist správně srovnaná nebo jsou problémy se zuby, může být pro dítě obtížné sát, jíst později a žvýkat. To může vést k úbytku hmotnosti a zpomalenému růstu.
• Problémy s ústní dutinou: Skřípání zubů, křivé zuby a zubní kazy jsou běžné.
• Poruchy řeči: Kvůli problémům s obličejovými svaly, čelistí a patrem může být obtížné vyslovovat slova a jasně mluvit.
• Problémy se zrakem: Zrak může být ovlivněn věcmi, jako je mikroftalmie (malé oko) a další oční problémy.
• Problémy s dýcháním:Zejména pokud je dolní čelist velmi malá a nosní dutiny úzké, mohou se během spánku objevit dýchací potíže (spánková apnoe).

Je velmi důležité si těchto věcí být vědom a vyhledat potřebnou lékařskou pomoc a léčbu.

Jak to diagnostikujete?

Lékaři obvykle nejprve provedou důkladné fyzické vyšetření dítěte. V mnoha případech lze tento stav diagnostikovat ihned po narození dítěte, protože změny v obličeji, zejména v oblasti uší a brady, jsou jasně viditelné.

V některých případech však mohou prenatální ultrazvukové vyšetření nebo vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) provedené před narozením dítěte, tedy dokud je ještě v matčině děloze, poskytnout vodítko k tomuto stavu. Ne vždy se tak ale stane.

Pro potvrzení diagnózy hemifaciální mikrosomie, určení rozsahu poškození a přesného určení, které části mozku jsou postiženy, mohou lékaři provést další zobrazovací vyšetření . Například:

• Rentgenové snímky: Zkontrolujte stav obličejových kostí.
• CT vyšetření (počítačová tomografie): Tato vyšetření mohou vytvořit jasnější trojrozměrný obraz kostí a měkkých tkání obličeje. To je velmi užitečné při plánování operace.

Tyto testy mohou poskytnout jasný obraz o kostech, svalech a nervech obličeje, což je velkou pomocí při plánování léčby.

Jak se to léčí?

Léčba tohoto onemocnění závisí na tom, jak závažně dítě postihuje . Děti s hemifaciální mikrosomií obvykle potřebují chirurgický zákrok k opravě nebo rekonstrukci částí obličeje.

Co tyto operace představují a kdy se provádějí, se liší dítě od dítěte v závislosti na jeho potřebách, věku a postižených částech těla.

Je velmi důležité, aby v kojeneckém věku, tedy v kojeneckém věku , bylo hlavním cílem léčby pomoci dítěti dobře dýchat a jíst . Toto jsou základy.

Pak, jak dítě roste, tedy během dětství a dospívání , je cílem léčby zlepšení funkcí a vzhledu obličeje. To znamená zlepšení symetrie a vzhledu obličeje a zároveň usnadnění činností, jako je mluvení, jídlo a úsměv.

Ve většině případů nelze tuto operaci provést najednou. Jak dítě roste, vyvíjejí se obličejové kosti a zákrok se provádí v několika fázích.Tohle jsou věci, které je třeba udělat. Některé operace je třeba odložit, jak dítě roste. To je něco, co zabere nějaký čas a vyžaduje trpělivost.

Chirurgická léčba

Chirurgické zákroky pro hemifaciální mikrosomii mohou zahrnovat následující. Provádí je tým specializovaných lékařů:

• Chirurgie ucha, nosu a krku (ORL chirurgie): zejména rekonstrukce ucha a sluchové implantáty.
• Plastická a rekonstrukční chirurgie obličeje: Obnovení symetrie a vzhledu obličeje. Roubování tuku nebo jiných tkání do oblastí, kde chybí měkké tkáně.
• Oční chirurgie / Oční chirurgie: Pokud jsou oči malé nebo máte problémy s víčky, proveďte jejich opravu.
• Maxilofaciální chirurgie / Ortognátní chirurgie: Korekce délky a polohy dolní čelisti, horní čelisti, lícních kostí atd. Někdy se používají techniky distrakční osteogeneze.
• Orální chirurgie: Extrakce zubů, pokud byly vytrženy, odstranění přebytečných zubů.

To vše se dělá proto, aby dítě mohlo žít co nejnormálněji.

Operace prováděné u novorozenců

Pokud má novorozené dítě dýchací potíže nebo se nemůže kojit , mohou lékaři zahájit léčbu ihned po narození dítěte. Tato opatření mohou zachránit život.

Existují dvě běžné metody, které lze provést ihned po narození dítěte:

• Tracheostomie: Jedná se o provedení malého řezu v krku a průdušnici dítěte a zavedení hadičky, která mu pomáhá s dýcháním. Provádí se, pokud jsou dýchací cesty zablokované.
• Výživa sondou (nazogastrická sonda nebo gastrostomická sonda): Pokud dítě není schopno samo sát, používá se k výživě sonda. Může se jednat o sondu, která vede nosem do žaludku (nazogastrická sonda), nebo sondu, která vede přímo do žaludku (gastrostomická sonda).

Neoperační léčba

Kromě chirurgického zákroku mohou lékaři doporučit i nechirurgické metody léčby, jako jsou tyto. I ty jsou velmi důležité pro zlepšení kvality života dítěte:

• Rovnátka a další ortodontické pomůcky: Používají se k úpravě polohy čelistí, pokud jsou zuby vytaženy.
• Sluchadla: Pokud trpíte ztrátou sluchu, možná budete muset použít kochleární implantáty nebo sluchadla ukotvená v kosti (BAHA).
• Logopedie:Pokud mají potíže s polykáním, pokud mají potíže s mluvením, pomozte jim. To pomáhá jasně vyslovovat slova a posilovat obličejové svaly.

Všechny tyto věci dohromady usnadňují dítěti život. To vyžaduje podporu mnoha lidí, včetně lékařů, chirurgů, zubařů, logopedů a audiologů.

Lze hemifaciální mikrosomii zabránit?

Bohužel se tomuto stavu nelze vyhnout . Jak jsem již zmínil, vědci stále přesně nevědí, co ho způsobuje. Ačkoli existuje podezření na genetickou souvislost, ani ta dosud nebyla definitivně odhalena.

Je velmi důležité si uvědomit, že pokud vaše dítě trpí hemifaciální mikrosomií, není to kvůli něčemu, co jste během těhotenství udělala nebo neudělala . Nezlobte se kvůli tomu a neobviňujte se.

Jaký je výhled v této situaci?

Ve většině případů tento stav neomezuje očekávanou délku života dítěte . To znamená, že dítě s tímto onemocněním může žít normální život, stejně jako dítě bez něj.

Hemifaciální mikrosomie však může ovlivnit kvalitu života dítěte. Jak děti rostou, musí čelit výzvám, které přicházejí s vědomím, že vypadají jinak než ostatní.

I když je operace úspěšná, mohou mít tyto děti potíže s věcmi, které jiné děti zvládají velmi snadno, jako je jídlo, mluvení a spánek. Proto si i na to musíme dávat pozor.

Jak se mám starat o své dítě?

Děti s hemifaciální mikrosomií vyžadují průběžnou lékařskou péči, která může zahrnovat i několik chirurgických zákroků. V době, kdy však dosáhnou rané dospělosti, však již nemusí být operace potřeba.

Dlouhodobé sledování však může být nutné, aby se zjistilo, zda se problémy opakují, nebo zda se stávající problémy časem zhoršují. Například může být nutné čas od času upravovat naslouchátka a implantáty. Pravidelně je třeba pečovat i o zubní zdraví.

Stejně jako fyzické problémy, i psychologické dopady odlišnosti mohou ovlivnit emocionální zdraví dítěte. Proto je důležité, aby dítě dostalo poradenství , které mu pomůže rozvíjet strategie zvládání.

Jako rodič chápu, že chcete, aby všichni viděli vaše dítě stejně jako vy.Je normální, že se děti s přibývajícím věkem a nástupem do školy bojí. Někdy se děti, zejména ty, které považují za jiné, mohou chovat zle a posmívat se jim.

Jakmile je vaše dítě dostatečně staré na to, aby tomu rozumělo, otevřeně s ním o jeho stavu mluvte . Pravidelný rozhovor s tímto typem konverzace ho nejen posílí, ale také mu pomůže pochopit, že odlišnosti v obličeji nedefinují, kým je.

Chirurgický zákrok může napravit mnoho fyzických rysů hemifaciální mikrosomie. Kromě toho může terapie rozhovorem pomoci vašemu dítěti naučit se vyjadřovat své pocity a dobře spolupracovat s ostatními ve společnosti. Požádejte o další informace a pomoc svého lékaře. Je tu, aby vám pomohl.

Jaký je rozdíl mezi hemifaciální mikrosomií a Goldenharovým syndromem?

Goldenharův syndrom je vzácné vrozené onemocnění. Nazývá se také okuloaurikulovertebrální spektrum (OAVS).

Hemifaciální mikrosomie může být ve skutečnosti rysem Goldenharova syndromu. To znamená, že kromě rysů hemifaciální mikrosomie může mít osoba s Goldenharovým syndromem také nezhoubné nádory v očích (epibulbární dermoidy) nebo abnormality páteře (např. srůst obratlů). Mohou se také vyskytnout problémy se srdcem nebo ledvinami.

Jednoduše řečeno, hemifaciální mikrosomie je stav, který primárně postihuje vývoj obličeje. Goldenharův syndrom je stav, který může mít širší škálu příznaků a postihuje i další části těla. Ne každý s hemifaciální mikrosomií má Goldenharův syndrom, ale mnoho lidí s Goldenharovým syndromem má příznaky hemifaciální mikrosomie.

Vzkaz k odnesení domů

Dobře, takže zde jsou nejdůležitější věci, které si musíte pamatovat o hemifaciální mikrosomii, o kterých jsme mluvili:

• Jedná se o vrozený stav , kdy se části jedné strany (nebo případně obou) obličeje nevyvíjejí správně.
• Nevím přesně, proč se to stalo. Takže to není tvoje chyba.
• Příznaky se liší od člověka k člověku , u některých jsou slabší, u některých více.
• K dispozici jsou chirurgické a další léčebné metody . Ty plánuje tým specializovaných lékařů s ohledem na vývoj dítěte.
• Děti s tímto onemocněním mohou žít normální život .
• DítětiJe velmi důležité poskytnout podporu, a to jak fyzickou, tak psychickou. Vyhledejte pomoc lékařů a poradců.
• Otevřený rozhovor s dítětem je pro něj velkou posilou, aby se s touto situací vyrovnalo.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Pokud vy nebo někdo, koho znáte, máte tento problém, nejlepší je co nejdříve vyhledat kvalifikovanou lékařskou pomoc. Ta vám bude schopna poskytnout správné rady.

Hemifaciální mikrosomie, hemifaciální mikrosomie, deformity obličeje, vrozené vady, zdraví dětí, chirurgie, kraniofaciální mikrosomie, Goldenharův syndrom