Pojďme se dozvědět o vzácném onemocnění, které způsobuje, že váš vlastní imunitní systém napadne vás (hemofagocytární lymfohistiocytóza - HLH)

Máte někdy pocit, že se vaše tělo zhoršuje? Někdy nás náš vlastní imunitní systém, ten, který naše tělo léčí, může začít způsobovat nemoci. Jedním z takových závažných a vzácných onemocnění je hemofagocytární lymfohistiocytóza, zkráceně HLH. Dochází k tomu, že se buňky, které jsou jako obranný systém našeho těla, nekontrolovatelně množí a napadají naše vlastní orgány. Přesněji řečeno, je to jako strážce, který nedokáže rozpoznat svou vlastní rodinu.

Co vlastně znamená „(HLH)“? Pochopme to velmi jednoduše, že?

Imunitní systém našeho těla je úžasný mechanismus. Je jako armáda, která chrání naši zemi. Tento systém nás chrání před nepřáteli, jako jsou choroboplodné zárodky, viry a bakterie, které přicházejí zvenčí. Na tomto úkolu spolupracuje mnoho buněk, proteinů, orgánů a tkání. Když se však člověk s „(HLH)“ nakazí infekcí, je tento imunitní systém nadměrně stimulován. Pak místo boje s infekcí začnou nově vytvořené buňky napadat naše vlastní tělo. To nás činí nemocnějšími. Ve skutečnosti může být tento stav „(HLH)“ život ohrožující .

Existují dva hlavní typy těchto „(HLH)“, že?

Ano, `(HLH)` lze rozdělit na dva hlavní typy:

1. Primární (HLH) (geneticky podmíněná) : Je způsobena genetickou mutací. To znamená, že se člověk rodí s predispozicí k této chorobě. Příznaky se často začínají objevovat během prvních několika let života. Velmi vzácně se příznaky objevují až po dospělosti. Někdy se tomu říká „familiární HLH“.

2. Sekundární (HLH) (způsobená jiným zdravotním problémem) : K tomu dochází, když je váš imunitní systém ovlivněn jiným zdravotním problémem, který již máte. Může být způsoben například rakovinou, infekcemi (zejména virem Epstein-Barrové) nebo autoimunitními onemocněními. Sekundární (HLH) je častější než primární (HLH).

Kdo má větší pravděpodobnost rozvoje této „(HLH)“?

`(HLH)` Může se rozvinout u kohokoli v jakémkoli věku. Nejčastěji se však vyskytuje u malých dětí a kojenců . To však neznamená, že se nemůže rozvinout ani u dospělých.

Jak častá je tato situace?

HLH je velmi vzácné onemocnění . Je těžké přesně říci, kolik lidí jím skutečně trpí, protože někdy může být chybně diagnostikováno nebo nedostatečně diagnostikováno. Asi 75 % lidí s diagnózou HLH má sekundární HLH. Pouze 25 % má primární HLH, což je přibližně jeden z 50 000 lidí na celém světě.

Jaké jsou příznaky `(HLH)`?

Příznaky HLH (Healthy Hyperhydrate Heart-Health) se mohou u jednotlivých osob lišit a mohou se lišit v závislosti na závažnosti onemocnění. Zde jsou některé z nejčastějších příznaků:

• Horečka, která nezmizí ani po podání antibiotik.
• Kožní vyrážka.
• Zvětšená játra (hepatomegalie).
• Zvětšení sleziny (splenomegalie).
• Oteklé lymfatické uzliny (furunce).

Zvažte toto: Pokud horečka dítěte neklesne několik dní a nezlepší se ani po podání léků, může to být příznak „(HLH)“. Proto je velmi důležité vyhledat lékařskou pomoc, pokud přetrvává.

Kromě toho se mohou objevit i další příznaky:

• Anémie znamená nedostatek krve.
• Nízký počet krevních destiček („trombocytopenie“).
• Slabost, slabost.
• Závratě nebo točení hlavy.
• Neustálá podrážděnost a neklid.
• Bolesti hlavy .
• Bledá kůže.
• Žloutenka.

Existují však i závažné příznaky, které mohou být život ohrožující . Pokud se u vás objeví, měli byste okamžitě vyhledat nemocnici :

• Obtížné dýchání (dušnost).
• Záchvaty .
• Krvácení uvnitř očí („krvácení do sítnice“).
• Ztráta vědomí.
• Kóma.

Nejdůležitější je neprodleně navštívit lékaře, pokud se u vás objeví některý z těchto příznaků, zejména ty, které mohou ohrožovat život. Včasná diagnóza a léčba jsou nejlepšími způsoby, jak dosáhnout nejlepších výsledků.

Proč k tomuto „(HLH)“ dochází? Jaké jsou důvody?

Jednoduše řečeno, „(HLH)“ je způsobena nadměrnou aktivitou nebo poruchou imunitního systému. Jak jsme již zmínili, existují dva typy „(HLH)“ a příčiny každého z nich jsou odlišné. V obou případech se však v nadměrném množství produkují dva typy buněk imunitního systému, nazývané „histiocyty“ a „T buňky“, které místo útoku na nepřítele, jako je virus zvenčí, napadají naše vlastní tělo. Příznaky „(HLH)“ se vyskytují, protože tyto bílé krvinky nemají ve své DNA instrukce k řádnému plnění své funkce.

Příčiny primární `(HLH)`:

Primární `(HLH)` je způsobena genetickou mutací. Existuje několik genů, které ji ovlivňují:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Tyto geny říkají našim buňkám, aby vytvářely bílkoviny. Tyto bílkoviny pomáhají našemu imunitnímu systému ničit cizí vetřelce, jako jsou bakterie a viry, a udržovat nás zdravé. Pokud však v jednom z těchto genů dojde k mutaci, buňky nedostanou kompletní instrukce k tvorbě těchto bílkovin. Pak jsou bílkoviny, které se vytvářejí, neúplné nebo nemohou v těle správně plnit svou funkci. Tyto genové mutace se dědí po obou rodičích při početí. Tomu se říká „autozomálně recesivní vzorec“.

Příčiny sekundární `(HLH)`:

Sekundární „(HLH)“ je získané onemocnění. To znamená, že se nejedná o genetickou predispozici, která je přítomna při vrození, a není nutná rodinná anamnéza. Je způsobena abnormální reakcí imunitního systému. Výzkum, který má zjistit, proč k tomu dochází, stále probíhá.

Někdy může být sekundární „HLH“ vyvolána zdravotním stavem. Mezi takové stavy patří:

• Infekce virem Epstein-Barrové (EBV).
• Jiné bakteriální, virové a plísňové infekce.
• Oslabení imunitního systému.
• Autoimunitní onemocnění.
• Autoinflamatorní onemocnění.
• Revmatologická onemocnění (např. juvenilní idiopatická artritida).
• Metabolické poruchy.
• Rakovina (např. non-Hodgkinův lymfom).

Jak lékaři diagnostikují onemocnění „(HLH)“?

Pokud má lékař podezření na HLH, nejprve provede fyzické vyšetření. Poté nařídí několik testů, aby se dozvěděl více o vašich příznacích. Lékař bude hledat následující diagnostická kritéria:

• Horečka.
• Zvětšená slezina.
• Nízké hladiny červených krvinek, bílých krvinek nebo krevních destiček v krvi (cytopenie).
• Vysoké hladiny typu tuku zvaného triglyceridy v krvi (hypertriglyceridemie) nebo nízké hladiny proteinu (fibrinogenu), který pomáhá srážet krev (hypofibrinogenemie).
• Poškození nebo zničení krevních buněk v kostní dřeni („hemofagocytóza“).
• Snížená aktivita T buněk v krvi.
• Zvýšené hladiny „feritinu“ v krvi („feritinémie“).
• Zvýšené hladiny „rozpustného receptoru pro interleukin-2 (sCD25)“ v krvi.

Pokud máte alespoň pět z těchto příznaků, může váš lékař mít podezření na HLH.

Testy k identifikaci `(HLH)`:

Mezi testy, které mohou pomoci diagnostikovat „(HLH)“, patří:

• Genetické testování (zejména pokud je podezření na primární (HLH).
• Kompletní krevní obraz.
• Další krevní testy ke kontrole hladiny „feritinu“, „triglyceridů“, známek infekce a srážlivosti krve.
• Test jaterních funkcí.
• Biopsie kostní dřeně.

Jaké jsou léčebné metody pro `(HLH)`?

Existuje několik způsobů léčby (HLH). Ty se mohou lišit v závislosti na typu onemocnění, jeho závažnosti a stavu pacienta:

• Léky k léčbě infekcí (antibiotika nebo antivirotika).
• Léky snižující aktivitu imunitního systému (imunosupresiva nebo inhibitory cytokinů).
• Léčba nebo zvládání základních zdravotních stavů (například chemoterapie rakoviny).
• Krevní transfuze.

Existuje nový lék s názvem „Emapalumab (Gamifant®)“. Jedná se o „gama-blokující protilátku“. Je schválen pro použití u kojenců a dospělých s „(HLH)“.

Pokud léky nebo léčba základního onemocnění nezaberou, mohou lékaři zvážit alogenní transplantaci kmenových buněk. Ta zahrnuje nahrazení dysfunkčních kmenových buněk (z kostní dřeně) zdravými kmenovými buňkami od dárce. Tomu obvykle předchází vysoká dávka chemoterapie nebo ozařování, které zničí nezdravé kmenové buňky. Tento postup je velmi rizikový a má mnoho vedlejších účinků . Váš lékař vám proto vše vysvětlí, abyste se mohli informovaně rozhodnout o svém zdraví.

Existuje způsob, jak zabránit vzniku „(HLH)“?

Ve skutečnosti nemůžeme udělat nic, abychom zabránili rozvoji „(HLH)“, protože příčiny jsou mimo naši kontrolu. Existuje však několik věcí, které můžeme udělat, abychom se ochránili před věcmi, jako jsou infekce, které mohou způsobit sekundární „(HLH)“:

• Jezte vyváženou stravu a pravidelně cvičte.
• Držte se dál od lidí s virovými onemocněními.
• Noste ochranné pomůcky, abyste předešli zraněním.
• Pokud se objeví rány, důkladně je očistěte, abyste zabránili infekci.
• Dobrá léčba základních zdravotních stavů.

Jaká je prognóza (HLH)?

Pokud je onemocnění diagnostikováno a léčeno včas , lze očekávat dobrý nebo poměrně dobrý výsledek v závislosti na závažnosti příznaků. Pokud se však „HLH“ neléčí, ohrožuje život . Může vést k selhání orgánů a dokonce i k smrti během několika měsíců.

Váš lékař vám vysvětlí diagnózu a možnosti léčby vašich příznaků, stejně jako rizika a vedlejší účinky léčby.

Mnoho lidí, kteří se identifikují jako pacienti s HLH, vyhledává podporu pro sebe a své rodiny. To znamená konzultaci s poradcem v oblasti duševního zdraví , genetickým poradcem nebo sociálním pracovníkem, aby si naplánovali, jak s tímto onemocněním žít, jaká jsou rizika a jaké budou následky.

Lze `(HLH)` zcela vyléčit?

Při správné léčbě a péči může stav „(HLH)“ odeznít. Může se však také vrátit, pokud se znovu objeví. Někteří lidé byli schopni zabránit opětovnému výskytu „(HLH)“ pomocí „(transplantace kmenových buněk)“ a vyhnout se tak život ohrožujícím následkům. V tomto ohledu probíhá další výzkum.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud máte příznaky „(HLH)“, okamžitě vyhledejte lékaře . Neodkládejte to, protože včasná diagnóza a léčba jsou nejlepší cestou ke zlepšení. Pokud máte závažné příznaky, jako jsou potíže s dýcháním, ztráta vědomí nebo záchvaty, měli byste okamžitě vyhledat pohotovost .

Jaké otázky bych měl/a lékaři položit?

• Jaké testy musím udělat?
• Jaké léčebné postupy doporučujete?
• Jaké jsou vedlejší účinky léčby?
• Jaká je moje délka života?

Zjištění, že vy nebo váš blízký máte vzácné, život ohrožující onemocnění, může být velmi znepokojivé a bolestivé. Velkou pomocí může být rozhovor s poradcem v oblasti duševního zdraví , genetickým poradcem nebo vaším lékařem. Mohou vám pomoci dozvědět se více o tom, jak se s tímto onemocněním vyrovnat, jak se starat o sebe a svou rodinu a o léčbě a výhledu do budoucna. Pokud máte v tomto těžkém období otázky, požádejte o pomoc blízké nebo váš zdravotnický tým.

Nejdůležitější věc, kterou si musíte pamatovat (vzkaz na zapamatování)

(HLH) je závažný, ale vzácný stav způsobený abnormální funkcí našeho imunitního systému. Při něm nás napadají buňky našeho vlastního těla. Existují dva hlavní typy: primární (HLH), která je způsobena genetickými příčinami, a sekundární (HLH), která je způsobena jinými onemocněními.

Příznaky se liší, ale měli byste být opatrní, pokud máte přetrvávající horečku, kožní léze nebo zvětšená játra/slezinu. Pokud se u vás objeví závažné příznaky, jako jsou potíže s dýcháním nebo záchvaty, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.

Včasná diagnóza a léčba jsou nezbytné. Možnosti léčby se liší v závislosti na typu onemocnění. Někdy může být nutné uchýlit se k metodám, jako je transplantace kmenových buněk.

Ačkoli neexistuje žádný spolehlivý způsob, jak tomu zabránit, dodržování obecných zdravotních návyků může snížit riziko sekundární „(HLH)“. V takové situaci je velmi důležité zůstat psychicky silný a získat potřebnou podporu. Nejste v tom sami a neváhejte požádat o pomoc.

HLH , Hemofagocytární lymfohistiocytóza, Imunitní systém, Genetická onemocnění, Infekce, Horečka, Příznaky