Znáte hemofilii B? Pojďme si ji rozebrat!

Všimli jste si někdy, že někteří lidé stále krvácí i z malé rány? Nebo jste si všimli, že bezdůvodně některé části vašeho těla zmodrají a objeví se na nich krevní skvrny? Jedním z důvodů by mohl být stav, o kterém si dnes budeme povídat, zvaný hemofilie B. Nebojte se, povíme si o tom jednoduchým způsobem, kterému budete rozumět.

Co je hemofilie B?

Jednoduše řečeno, hemofilie B je dědičná porucha srážlivosti krve. Vzniká, když dojde k mutaci v genu, který pomáhá srážet krev. Lidé s hemofilií B mají nízké hladiny faktoru IX (také známého jako faktor 9, F9, FIX), klíčového proteinu, který pomáhá srážet krev. Pokud se tento stav neléčí, může být život ohrožující. Dobrou zprávou je, že lékaři jej léčí substitučními léky s faktorem 9. Zkoumají se také nové léčebné metody, jako je genová terapie.

Jak tento stav ovlivňuje vaše tělo?

Stejně jako u jiných typů hemofilie, i lidé s hemofilií B krvácí více a déle než obvykle, když prodělají úraz, operaci nebo extrakci zubu. Tento stav postihuje většinou muže, ale může postihnout i ženy.

Lékaři klasifikují hemofilii jako lehkou, středně těžkou a těžkou . Lidé s těžkou hemofilií B mohou krvácet do kloubů. To je velmi bolestivé a časem může vést k onemocněním, jako je artritida. Někteří lidé potřebují operaci k odstranění poškozených kloubů a jejich nahrazení. Může také dojít ke krvácení do mozku, což může být život ohrožující.

Jak častá je hemofilie B?

Podle statistik ve Spojených státech trpí hemofilií B asi 4 ze 100 000 mužů. Trpí jí i ženy, ale je těžké přesně říct kolik. Protože i když mají příznaky, jako je silná menstruace, mnoho lidí si nemyslí, že to s hemofilií souvisí.

Víte, jaký je rozdíl mezi hemofilií A a B?

Hemofilie A a B jsou dědičné poruchy krvácivosti. Přestože jsou si příznaky velmi podobné, genetické mutace, které je způsobují, se liší. Studie ukázaly, že příznaky hemofilie B mohou být o něco méně závažné než příznaky hemofilie A. To znamená, že hemofilie B je také závažné onemocnění, ale lidé s ní mohou mít méně problémů s nadměrným krvácením. Zde je několik dalších rozdílů:

• Studie ukazují, že lidé s hemofilií B mají menší krvácení do kloubů (hematrozy) a menší poškození kloubů.
• Spontánní krvácení je u lidí s hemofilií B vzácné.
• Někdy se během léčby hemofilie v těle vytvoří protilátky, které léčbu narušují. Lidé s hemofilií B však mají tyto problémy méně často.

Proč se tomu dříve říkalo „vánoční nemoc“?

Tohle je velmi zajímavý příběh. Více než 100 let si lékaři mysleli, že existuje pouze jeden typ hemofilie. Ale v roce 1952 jeden výzkumník použil krevní plazmu od sedmi lidí s hemofilií (jeden se jmenoval „Christmas“) k léčbě dalších hemofiliků. Léčba překvapivě fungovala! Tehdy si vědci uvědomili, že pan Christmas má jiný typ hemofilie, tedy že je způsobena jinou genovou mutací. Proto tento druhý typ hemofilie nazvali „Christmas faktor“ nebo „Christmasova nemoc“. Později byl nazván hemofilií B.

Co způsobuje hemofilii B?

Jak již bylo zmíněno, hemofilie B je genetická porucha krvácivosti. Pokud máte hemofilii B, znamená to, že jste zdědili abnormální gen, který ovlivňuje množství faktoru 9. Obvykle existuje gen zvaný F9, který vám říká, jak se faktor 9 tvoří. Hemofilie B vzniká, když tento gen F9 mutuje a vytváří abnormální gen, který snižuje hladinu faktoru 9 nebo faktor 9 zcela eliminuje. Nejčastěji chlapci dědí hemofilii B, pokud jsou jejich matky nositelkami této nemoci.

Zde je návod, jak se to děje:

• Všichni máme od matky dva chromozomy X, od otce jeden chromozom X a jeden chromozom Y.
• Pokud má žena abnormální gen F9 na jednom ze svých chromozomů X, bude nositelkou hemofilie B, ale nebude vykazovat žádné příznaky. Je to proto, že má na druhém chromozomu X normální gen F9.
• Tato žena může předat chromozom X s abnormálním genem F9 svému synovi. Protože synové mají pouze jeden chromozom X, vyvine se u nich hemofilie B.

Někdy se spontánní mutace nedědí z matky na syna.Hemofilie B může být také způsobena procesem zvaným involuce. K ní dochází, když se vajíčko a spermie spojí a vytvoří embryo, které se poté dělí a začne produkovat nové buňky. Tyto nové buňky nesou kopie genů, které byly v původní buňce. Někdy tedy může dojít k chybám nebo mutacím při kopírování těchto genů. Pokud dojde k chybě při kopírování genu F9, vaše dítě se může rozvinout hemofilií B nebo se stát nositelem hemofilie B. (Historici a lékařští výzkumníci se domnívají, že se to stalo anglické královně Viktorii. Ačkoli nikdo v její rodině neměl hemofilii, ona ji měla. Nemoc předala svým dětem. Když se tyto děti provdaly do královských rodin Španělska a Ruska, jejich děti také onemocněly. Později byla identifikována jako hemofilie B.)

Jaké jsou příznaky hemofilie B?

Již jsme zmínili, že příznaky hemofilie B se dělí na mírné, středně těžké a těžké. Lékaři je klasifikují na základě hladin faktoru 9 v krvi.

Mírná hemofilie B

Lidé s hladinou faktoru 9 mezi 6 % a 49 % mají mírnou hemofilii B. Příznaky jsou mírné. Někdy jsou lidé s mírnou hemofilií B diagnostikováni v dospělosti, když se připravují na operaci, když se chystají porodit, po závažném úrazu nebo v případě žen, když se léčí pro silné menstruační krvácení.

Středně těžká hemofilie B

Lidé s hladinou faktoru 9 mezi 1 % a 5 % mají mírnou hemofilii B. Příznaky jsou také mírné. Děti s tímto onemocněním obvykle začínají projevovat příznaky kolem 18 měsíců věku.

Tyto děti mohou mít příznaky, jako jsou:

• Modřiny: Velmi snadno se jim tvoří modřiny a pohmožděniny.
• Neobvyklé krvácení: Pokud podstoupíte operaci, krvácí vám rána nebo vám vytrhnou zub, můžete krvácet více a déle než obvykle.
• Spontánní krvácení: Vzácně může krvácení začít bez zjevného důvodu.

Těžká hemofilie B

Lidé s hladinou faktoru 9 nižší než 1 % mají těžkou hemofilii B. Příznaky jsou závažné. Některé děti mohou začít krvácet při porodu, krátce po porodu nebo po obřízce. U jiných dětí se příznaky nemusí projevit až do několika měsíců po porodu. Mezi běžné příznaky patří:

• Krvácení: Malé děti a batolata mohou krvácet z úst, pokud se jim do úst dostane něco malého, například hračka.
• Oteklé bulky na hlavě: Pokud si malé dítě někam udeří hlavu, mohou se mu vytvořit bulky, které vypadají jako husí vejce.
• Častý pláč, neklid nebo odmítání lezení či chůze:K tomu může dojít, pokud dítě krvácí do svalu nebo kloubu v těle. Mohou vypadat modře a místy oteklé. Tato místa mohou být na dotek horká a dítě může cítit bolest.
• Hematomy: Hematom je krevní sraženina, která se hromadí pod kůží. Hematom se může u dítěte vyvinout i po injekci.
• Dýchací potíže: Někdy může jazyk dítěte otéct v důsledku krvácení a zablokovat dýchací cesty.

Jak to lékaři rozpoznají?

Lékaři diagnostikují hemofilii B provedením fyzického vyšetření, přičemž hledají příznaky, jako jsou modřiny a otoky kloubů, a ptají se, zda někdo v rodině má hemofilii nebo jiné krevní poruchy.

Kromě toho se provádějí i následující testy:

• Kompletní krevní obraz (CBC): Toto vyšetření kontroluje typy buněk v krvi a jejich počet.
• Protrombinový čas (PT): Tento test testuje, jak rychle se sráží krev.
• Test aktivovaného parciálního tromboplastinového času: Toto je také test, který měří, jak dlouho trvá, než se vytvoří krevní sraženina.
• Test fibrinogenu: Test, který měří množství proteinu zvaného fibrinogen, který pomáhá srážet krev.
• Test srážecích faktorů: To pomáhá určit přesný typ hemofilie a závažnost onemocnění.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Lékaři často léčí hemofilii B substituční terapií faktoru 9. Ta zahrnuje injekční podání koncentrovaného faktoru 9 do žíly. Tento koncentrovaný faktor 9 nahrazuje chybějící faktor a pomáhá předcházet nadměrnému krvácení nebo ho kontrolovat, pokud k němu dojde.

Lidé s mírnou až středně těžkou hemofilií B obvykle potřebují tuto léčbu pouze tehdy, když musí podstoupit operaci. Lidé s těžkou hemofilií B však mohou pravidelně potřebovat substituční terapii faktorem B.

Mohou se během léčby vyskytnout nějaké komplikace?

U lidí užívajících tuto léčbu se mohou vyskytnout určité komplikace. Hlavními z nich jsou tvorba inhibitorů a virové infekce .

Inhibitory

Inhibitory se vyvíjejí, když tělo přestane přijímat substituční faktor jako součást své normální krve. Tyto inhibitory brání správnému fungování substituční terapie faktory. To velmi ztěžuje zastavení nebo zmírnění krvácení. Lidé s těžkými poruchami srážlivosti krve, kteří dostávají vysoké dávky faktorové terapie, mají vyšší pravděpodobnost vzniku této komplikace. Lékaři to léčí použitím jiných látek, které mohou dokončit srážení krve, aniž by obcházely faktor 9.

Virové infekce

Vzácně se mohou virové infekce, jako je hepatitida C, vyskytnout při použití náhražek faktoru, vyrobených z darované krve. Se současnými testovacími metodami je však toto riziko mnohem nižší.

Lze snížit riziko, že se to stane?

Protože hemofilie B je dědičné onemocnění, nemůžete zabránit jejímu rozvoji ani jejímu přenosu na vaše děti. Pojďme se dozvědět něco více o genetickém procesu, kterým se dědí:

• Pokud jste žena a máte abnormální gen F9 na jednom z chromozomů X (což znamená, že jste nositelkou), vaše děti chlapce mají 50% šanci, že se u nich rozvine hemofilie B, a vaše děti dívky mají 50% šanci, že budou nositelkami.
• Vaše dcery, které zdědí tento gen, mohou předat hemofilii B svým synům. Jejich dcery mohou být přenašečkami.
• Vaši synové s hemofilií B mohou tento chromozom předat svým dcerám.
• Pokud jste muž a máte hemofilii B, vaši synové tuto nemoc mít nebudou. Všechny vaše dcery však budou nositelkami chromozomu s abnormálním genem F9.

Genetické poradenství je v této situaci velmi důležité. Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny trpí hemofilií, je dobré se před narozením dítěte setkat s genetickým poradcem.

Pokud jsem těhotná, mohu předem zjistit, zda moje dítě trpí tímto onemocněním?

Ano, můžete. Lékaři vám mohou odebrat vzorek krve z pupeční šňůry a otestovat ho na srážlivost krve. Tímto způsobem můžete vy i oni předem vědět, co očekávat při porodu a co dělat, abyste předešli komplikacím z krvácení.

Pokud mám hemofilii B, co mám očekávat?

Hemofilie B je chronické onemocnění. Lékaři ji nemohou zcela vyléčit. Existují však léčebné postupy, které mohou zabránit silným bolestem kloubů a dalším zdravotním problémům nebo je zmírnit. Většina lidí s hemofilií B si s léčbou dokáže udržet dobré zdraví.

Lidé s těžkou hemofilií B potřebují pravidelně dostávat injekce s náhradou faktoru (infuze nebo injekce) k léčbě problémů s krvácením. Mohou se obrátit na lékaře, nechat si injekci podat od člena rodiny nebo pečovatele, nebo si ji mohou podat sami. Lidé s těžkou hemofilií B však potřebují pravidelnou léčbu, aby se zabránilo nadměrnému krvácení.

Mohou se u nich také vyvinout další zdravotní problémy, které ovlivňují jejich celkové zdraví a délku života. Například mnoho lidí s hemofilií B má vážné problémy s koleny nebo kyčlemi, které vyžadují chirurgický zákrok k odstranění poškozených kloubů a jejich nahrazení novými. Pokud máte hemofilii B, zeptejte se svého lékaře, co můžete očekávat. On nebo ona je nejlepší osobou, která vám poskytne nejlepší informace, protože zná váš stav a váš celkový zdravotní stav.

Co bych měl/a vědět, pokud má moje dítě tento stav?

Pokud má vaše dítě lehkou nebo středně těžkou hemofilii B, je důležité o tomto stavu informovat svého lékaře, aby mohl zabránit nadměrnému krvácení, pokud vaše dítě podstoupí operaci nebo extrakci zubu. Zde je několik dalších doporučení. Váš lékař může mít i další doporučení:

• Když jsou vaše děti ještě malé, zkontrolujte, zda mají jejich dětské jídelní židličky a autosedačky správné bezpečnostní pásy.
• Až děti trochu vyrostou a budou si hrát s ostatními dětmi, jejich pečovatelé a učitelé ve škole potřebují vědět, co dělat, když se dítě nechtěně zraní a začne krvácet.
• Vaše dítě se bude muset vyhýbat určitým aktivitám, jako jsou hry, které zahrnují silný kontakt s ostatními nebo možnost pádu.

Co když má moje dítě těžkou hemofilii B?

Děti s těžkou formou hemofilie B budou potřebovat lékařskou léčbu po zbytek života – k prevenci nebo zmírnění krvácení nebo ke zvládnutí příznaků. Zde jsou některé z problémů, se kterými se můžete setkat, a několik návrhů, které vám mohou pomoci:

• Děti s hemofilií B mohou během chůze začít krvácet, pokud narazí nebo upadnou. Není možné zabránit všem pádům, ale je dobré doma nasadit ochranné kryty na ostré rohy nábytku.
• Jak vaše dítě roste a začíná běhat a skákat, poraďte se se svým lékařem o bezpečnostních pomůckách, jako je helma a chrániče kolen. Ve skutečnosti by všechny děti měly nosit helmu při jízdě na kole. Vaše dítě může potřebovat dodatečnou ochranu, aby se vyhnulo kolizím, které by mohly způsobit krvácení.
• Vaše dítě bude potřebovat pravidelnou lékařskou péči, aby se zastavilo krvácení. Může se cítit naštvané a frustrované z toho, že nemůže trávit čas s kamarády a zameškávat školní úkoly, když musí jít na ošetření.
• Dítě s hemofilií ví, že jeho učitelé a ostatní o jeho stavu vědí. Může se cítit nepříjemně, když se mu učitelé a ostatní ve škole snaží pomoci, ale zároveň s ním jednají jinak.
• Starší děti a mladí lidé mohou potřebovat pomoc s vyrovnáváním se se svými pocity a reakcemi ostatních. Pokud se vaše dítě nachází v podobné situaci, promluvte si se svým lékařem o programech nebo podpůrných skupinách pro mladé lidi.

Mám hemofilii B. Jak se mám o sebe postarat?

Život s hemofilií B znamená podniknout další kroky k ochraně vašeho celkového zdraví a zároveň dbát na vaši léčbu. Zde je několik návrhů:

• Chraňte se před infekcemi: Zeptejte se svého lékaře, která očkování jsou pro vás vhodná.
• Udržujte si zdravou hmotnost: Pokud máte potíže s pohybem kvůli vnitřnímu krvácení a poškození kloubů, může vám pomoci kontrola hmotnosti.
• Začněte cvičit: Možná se bojíte zranění při cvičení. Promluvte si se svým lékařem o způsobech, jak snížit riziko krvácení během aktivního pohybu.
• Zvládejte stres: Hemofilie B je celoživotní onemocnění. Může vyžadovat zvýšené úsilí, abyste ji skloubili s rodinnými a pracovními povinnostmi.
• Vyhýbejte se některým lékům proti bolesti: Pokud máte hemofilii B, neměli byste užívat aspirin ani ibuprofen. Tyto léky proti bolesti narušují srážlivost krve.

Měli byste navštívit svého lékaře kvůli plánované léčbě a kdykoli se u vás objeví jakékoli další příznaky, jako je neobvyklé krvácení nebo silná bolest kloubů.

Kdy je potřeba vyhledat neodkladnou lékařskou pomoc?

Pokud máte poranění hlavy , měli byste okamžitě vyhledat lékařskou pomoc. Tyto příznaky mohou naznačovat krvácení do mozku (nitrolební krvácení):

• Bolest hlavy.
• Slabost.
• Nevolnost a zvracení.
• Necitlivost nebo paralýza.

Pokud se vám nedaří zastavit krvácení z jakéhokoli typu rány nebo pokud začnete krvácet bezdůvodně, okamžitě vyhledejte lékaře nebo jděte na pohotovost.

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Hemofilie B je další vzácnou formou vzácného onemocnění. Stejně jako hemofilie A je hemofilie B dědičná porucha srážlivosti krve. Ačkoli studie ukazují, že lidé s hemofilií B mohou mít méně závažné příznaky než pacienti s hemofilií A, hemofilie B je stále stav, který způsobuje řadu zdravotních, životních a psychologických problémů.

Ženy, které jsou nositelkami tohoto onemocnění, se mohou obávat, že ho jejich děti zdědí. Rodiče dítěte s hemofilií B se mohou obávat ochrany svého dítěte před náhodnými zraněními. Později mohou muset svému rostoucímu dítěti pomoci naučit se s hemofilií B žít. Lidé s těžkou formou hemofilie B mohou potřebovat celoživotní léčbu, aby se zabránilo nadměrnému krvácení.

Ale existuje naděje! Vědci zkoumají nové léčebné metody, jako je genová náhrada a genová terapie. Ty by mohly mít velký vliv na způsob léčby těžké hemofilie B. Pokud vy nebo vaše dítě máte toto onemocnění, zeptejte se svého lékaře na klinické studie, které by pro vás mohly být vhodné. Nezapomeňte, že s řádnou lékařskou radou a léčbou můžete žít úspěšný a zdravý život s hemofilií B.

Hemofilie B, krvácení, genetická onemocnění, srážlivost krve, faktor IX, dědičná onemocnění, Christmasova choroba