Slyšeli jste už o hereditární rakovině žaludku? (Hereditární difuzní rakovina žaludku - HDGC) Pojďme si o tom promluvit!

Dnes si povíme o závažném onemocnění, o kterém mnoho lidí neví. Jedná se o typ rakoviny žaludku, který je dědičný. Lékaři jej nazývají „(dědičný difuzní karcinom žaludku)“ nebo zkráceně „(HDGC)“ . Pokud někdo ve vaší rodině měl toto onemocnění, nebo pokud se o něm chcete dozvědět více, bude pro vás tento článek velmi důležitý. Nebojte se, pojďme si o tom povídat jednoduše.

Co je tohle `(HDGC)`?

Jednoduše řečeno, HDGC je dědičné onemocnění s rizikem rakoviny. To znamená, že vaše celoživotní riziko vzniku rakoviny žaludku (rakoviny žaludku) se zvyšuje přibližně o 70 %. Nejen to, ženy, které toto onemocnění zdědí, mají také o 42 % vyšší riziko vzniku specifického typu rakoviny prsu , lobulárního karcinomu prsu (LBC) .

Lidé s tímto onemocněním „(HDGC)“ dědí mutovaný gen („(mutovaný gen)“) po jednom ze svých rodičů. Nejčastěji se jedná o gen zvaný „(CDH1)“ . Někdy se však mohou podílet i jiné geny. „(CDH1)“ je gen potlačující nádor („(tumor supresorový gen)“). Pokud je tento gen mutovaný, nefunguje správně při kontrole rakoviny. Představte si to, tento gen je jako policista v našem těle, který brání růstu rakovinných buněk. Co se tedy stane, když tento policista zeslábne? To se děje i zde.

Co je to „difúzní“ rakovina žaludku?

Nyní se podívejme, co je tohle „(difuzní rakovina žaludku)“. Jedná se o typ rakoviny žaludku. Místo toho, aby růst na jednom místě jako jiné rakoviny, se tento typ šíří po celé žaludeční stěně v malých shlukech buněk. Je to jako únik vody šířící se po stěně. Kvůli tomu žaludeční stěna ztlušťuje a tvrdne. Postupně se šíří do hlubších vrstev žaludeční stěny.

Tento typ rakoviny žaludku je poněkud obtížně diagnostikovatelný, protože není jasně viditelný na standardních zobrazovacích vyšetřeních. Příznaky se také často objevují až poté, co se nemoc rozšíří, v pozdějších stádiích. V tomto okamžiku se rakovina mohla rozšířit (metastázovat) přes žaludeční stěnu do blízkých tkání, jako jsou játra nebo kosti.

Jak častý je tento stav?

Pokud jde o onemocnění „(HDGC)“, odhaduje se, že přibližně pět až deset lidí z deseti tisíc může toto onemocnění zdědit při narození. Asi 20 % všech druhů rakoviny žaludku je „(difúzního)“ typu. Asi 2 % těchto difúzních druhů rakoviny jsou dědičné (HDGC). Ačkoli je rakovina žaludku obecně častější v asijských zemích než v západních zemích, toto onemocnění (HDGC) je v západních zemích hlášeno častěji.

Jaké jsou příznaky stavu „(HDGC)“?

Jak jsme již zmínili, příznaky tohoto typu difúzního karcinomu žaludku se nemusí objevit, dokud se onemocnění nerozšíří (nemetastázuje). Proto je důležité si být vědom rizika, že se toto onemocnění může dědit v rodinách. U HDGC se rakovina rozvíjí v o něco mladším věku než u jiných druhů rakoviny. Většina lidí je diagnostikována před dosažením věku 40 let.

Hlavní příznaky mohou být:

• Bolest žaludku (zejména v levé horní části břicha)
• Nadýmání, plynatost
• Nevolnost a zvracení
• Chuť
• Úbytek hmotnosti
• Extrémní únava, vyčerpanost
• Potíže s polykáním jídla
• Krev v hovenu (`(Krev v hovenu)`)
• Zvracení krve (`(Zvracení krve)`)
• Žloutenka (zežloutnutí očí a kůže)

Někdy může být časným příznakem tohoto syndromu také vrozená vada zvaná rozštěp rtu nebo rozštěp patra . Je to proto, že tato genetická mutace může tuto vrozenou vadu způsobit. Většinou však rozštěp rtu nesouvisí s HDGC. Pokud jste se však s takovou vrozenou vadou narodili a někdo ve vaší rodině měl tyto typy rakoviny, můžete být trochu podezřívaví.

Jaký je důvod vzniku tohoto `(HDGC)`?

HDGC je genetická porucha . Vzniká, když mutace v jednom z genů potlačujících nádor, o kterých jsme hovořili dříve, změní programování vaší DNA. Geny potlačující nádor říkají buňkám, aby kontrolovaly buněčné dělení a růst. Pokud tedy tyto geny nefungují správně, může se vyvinout rakovina.

Tento mutovaný gen zdědíte buď po matce, nebo po otci. Mutace zděděná tímto způsobem se nazývá zárodečná mutace . Ovlivňuje genetický kód vašich reprodukčních buněk.

Jak se dědí tato `(HDGC)`?

HDGC je autozomálně dominantní onemocnění. To znamená, že k dědění syndromu stačí mít pouze jednu kopii mutovaného genu. Může být zděděn buď po matce, nebo po otci. Pokud má jeden z vašich rodičů mutaci, máte vy nebo vaši sourozenci 50% šanci, že ji zdědíte. Představte si to jako šanci, že na minci padne panna nebo orel.

Vyvine rakovinu každý, kdo zdědí genovou mutaci?

Ne. Genetická mutace, kterou zdědíte po rodičích, ovlivňuje pouze jednu kopii genu potlačujícího rakovinu v každé buňce. Každá buňka má však dvě kopie tohoto genu, jednu od matky a jednu od otce. Takže i když nezdědíte stejnou mutaci po obou rodičích, stále máte kopii genu, která funguje normálně.

Pro vznik rakoviny je nutná druhá mutace („somatická mutace“)Musí k ní dojít během vašeho života v tkáni, kde se rakovina tvoří (tj. sliznice žaludku nebo lalůčky prsu). Tato druhá mutace také deaktivuje druhou kopii genu. Tehdy rakovina začne růst.

Jaká je příčina této druhé mutace?

Upřímně řečeno, neznáme přesný důvod. Roli však mohou hrát různé faktory. Vliv prostředí často hraje roli při „spouštění“ genetických onemocnění. Mohou být zapojeny i jiné geny. Některé rodiny, které nesou gen HDGC, mají vyšší výskyt rakoviny než jiné.

Některé rizikové faktory prostředí, které přispívají k rozvoji rakoviny žaludku, jsou:

• Kouření
• Nadměrná konzumace alkoholu
• Jíst příliš mnoho červeného masa (jako je hovězí, jehněčí)
• (H. pylori) infekce (jedná se o bakterii, která způsobuje žaludeční vředy)

Jak probíhá testování pro `(HDGC)`?

I když zatím nemáte žádné příznaky, pokud existuje důvod se domnívat, že jste ohroženi (například pokud někdo ve vaší rodině měl tyto typy rakoviny nebo pokud jste podstoupili genetický test, který zjistil mutaci v genu „(CDH1)“), může vás lékař odkázat na testování na „(HDGC)“.

Váš lékař vypočítá vaše riziko na základě vaší rodinné anamnézy a/nebo výsledků genetických testů. Může také hledat prekurzory rakoviny ve vašich tkáních. Může například hledat onemocnění zvané Lobulární karcinom in situ (LCIS) v prsu nebo buňky typu pečetního prstence ve sliznici žaludku. Jedná se o časné změny, které se mohou stát rakovinou.

Jak se diagnostikuje HDGC?

Pokud máte příznaky metastatického karcinomu žaludku, lékař bude hledat známky rakoviny ve stěně žaludku. Odebere vzorky tkáně a vyšetří je pod mikroskopem. Pokud se zjistí metastatický karcinom žaludku a pokud někdo ve vaší rodině měl tento typ rakoviny, může vám lékař doporučit genetické testování .

V současné době je tato mutace CDH1 zjištěna u přibližně 40 % pacientů s HDGC. Mohou být zapojeny i další mutace, ale CDH1 je ta hlavní, kterou známe a kterou můžeme identifikovat. Pokud ji máte, je to jistý způsob, jak HDGC diagnostikovat. Pokud však máte v rodinné anamnéze tento typ difuzního karcinomu žaludku, může vám být HDGC diagnostikována, i když mutaci CDH1 nemáte.

Jaké testy se používají k diagnostice „(HDGC)“?

Tyto testy lze provést k diagnostice onemocnění:

• Genetické testování:Jedná se o krevní test. Odebere se vzorek vaší krve a analyzuje se, aby se zjistilo, zda se v ní vyskytují nějaké genetické mutace spojené s genetickými onemocněními. Někteří lidé podstupují tento test, protože mají v rodinné anamnéze genetická onemocnění. Jiní podstupují tento typ genetického testu, protože neznají rodinnou anamnézu, pro vlastní informaci nebo proto, že plánují mít děti.
• Horní endoskopie (EGD test): Jedná se o vyšetření, které vyšetřuje vnitřek horní části gastrointestinálního traktu (tj. jícnu, žaludku) a odebírá vzorky tkáně. Je nezbytné pro diagnostiku rakoviny žaludku, zejména tohoto typu rakoviny, která se rozšířila. Provádí to gastroenterolog (lékař specializující se na gastrointestinální onemocnění). Zavede vám dlouhou trubici (endoskop) s malou kamerou skrz ústa a dolů jícnem do žaludku. Vzorky tkáně lze také odebrat sondou. I s těmito metodami však může být obtížné najít metastatický karcinom žaludku. Vzhledem k jeho rozšířenosti jej lékař nemusí být schopen vidět nebo jej ve vzorcích tkáně zjistit. Proto musí mít lékař, který tento typ rakoviny hledá, speciální školení a zkušenosti.
• Magnetická rezonance prsu: Protože lobulární rakovina prsu není běžným mamografem detekována, lékaři doporučují magnetickou rezonanci. Pokud magnetická rezonance ukáže cokoli neobvyklého, je to označeno a další lékař odebere vzorek tkáně.
• Biopsie: Lékař odebere vzorek tkáně a pošle jej do laboratoře k vyšetření pod mikroskopem. Tato biopsie může potvrdit, zda vzorek tkáně obsahuje rakovinné buňky.

Co se stane poté, co je identifikováno jako mající `(HDGC)`?

Pokud již máte rakovinu, lékař s vámi probere možnosti léčby. I když rakovinu ještě nemáte, pokud máte tento syndrom, lékař vám pravděpodobně doporučí pravidelné screeningové testy na rakovinu, jak je uvedeno výše. Další možností, o které se můžete se svým lékařem promluvit, je preventivní chirurgický zákrok .

Jak se léčí metastatický karcinom žaludku?

Chirurgický zákrok je obvykle první léčbou rakoviny, kterou lze chirurgicky odstranit. Pokud máte HDGC, lékař vám často doporučí totální gastrektomii . Je to proto, že HDGC má vysoké riziko šíření daleko, než bude objeven.

Při totální gastrektomii chirurg odstraní celý žaludek a spojí konec jícnu přímo s tenkým střevem. Je možné žít bez žaludku, ale existují určité vedlejší účinky. Po operaci můžete podstoupit další léčbu (adjuvantní terapie), jako je radioterapie nebo chemoterapie.

Protože ženy s „(HDGC)“ jsou také vystaveny riziku vzniku lobulárního karcinomu prsu („(LBC)“), musí si být během léčby neustále vědomy příznaků „(LBC)“. Pokud máte „(LBC)“, léčba obvykle začíná operací rakoviny prsu. Poté se podává další léčba.

Jaká je očekávaná délka života u pacientů s HDGC?

Délka života závisí na včasném odhalení a léčbě rakoviny. I při pravidelném screeningu to může být obtížné. Pokud je metastatická rakovina žaludku odhalena a léčena včas, pětiletá míra přežití je více než 90 %. Pokud je však odhalena pozdě, poté, co pronikla do stěny žaludku, míra přežití klesá na méně než 30 %.

Proto říkáme, že je tak důležité znát rodinnou anamnézu a vyhledat lékařskou pomoc, pokud jste ohroženi.

Existuje způsob, jak zabránit vzniku `(HDGC)`?

Pokud máte genovou mutaci „(CDH1)“ (která je spojena se zvýšeným rizikem vzniku rakoviny), existuje několik preventivních opatření, která můžete podniknout. Pro osoby bez této specifické genové mutace nejsou rizika a opatření jasně definována. O svých osobních rizicích a možnostech se můžete poradit se svým lékařem.

Profylaktická chirurgie

Pokud vám byla HDGC diagnostikována před alespoň 20 lety a nemáte žádné další závažné zdravotní problémy, může vám lékař doporučit profylaktickou totální gastrektomii . Ačkoli ztráta žaludku může mít určité účinky na váš trávicí systém, tyto vedlejší účinky se snáze zvládají než léčba pokročilého karcinomu žaludku.

Pro ty, kteří nejsou připraveni podniknout tyto kroky, lze zvolit přístup „vyčkávací terapie“, který zahrnuje častou endoskopii horní části střeva a náhodné odběry biopsií. I při takovém pečlivém sledování však nemusí být HDGC vždy detekována včas (kdy je léčba nejúčinnější).

Nežádoucí účinky totální gastrektomie:

• Syndrom vyhazování potravy: Když potrava prochází přímo z jícnu do tenkého střeva, prochází jím rychleji než obvykle. To může způsobit zásadní změny hormonů v trávicím systému, což vede k příznakům, jako je nevolnost, průjem a nízká hladina cukru v krvi. Tyto příznaky lze kontrolovat změnou stravovacích návyků. Tyto příznaky časem odezní.
• Malabsorpce a podvýživa: Po odstranění žaludku se ztrácí část žaludku, která obsahuje kyseliny a enzymy, jež pomáhají trávit potravu. To může zabránit správnému rozkladu potravy a zabránit tělu vstřebávat živiny. To může vést k podvýživě. Tomu lze napomoci změnou stravy a užíváním výživových doplňků.

Genetické poradenství a plánování rodičovství

Pro osoby s mutací genu CDH1 může být genetické poradenství velmi užitečné při diskusi o plánování rodičovství. To vám může pomoci pochopit riziko, že vaše dítě zdědí HDGC. Pokud plánujete mít děti, jednou z možností, jak toto riziko zvládnout, je selektivní oplodnění in vitro (IVF) .

Při IVF se matce a otci odeberou vajíčka a spermie a oplodní se v laboratoři. Po vývoji embryí lze z každého embrya odebrat jednu buňku a otestovat ji na mutaci CDH1. Rodiče si mohou vybrat embrya, která tuto mutaci nemají, a implantovat je do dělohy matky.

Na závěr, co je třeba mít na paměti

Zjištění, že máte syndrom hereditárního difuzního karcinomu žaludku (HDGC), může být velmi emotivní zážitek a možná budete muset učinit velká rozhodnutí. Ta mohou ovlivnit vás i vaši rodinu. Věnujte čas promyšlení věcí bez paniky. Ptejte se na tolik otázek, kolik potřebujete. Váš lékařský tým je tu, aby vám pomohl najít nejlepší způsob, jak se na této cestě orientovat. Nezapomeňte, že prvním krokem je uvědomění si situace. Nejste sami.

HDGC , dědičná rakovina, rakovina žaludku, gen CDH1, rakovina žaludku, rakovina prsu, genetické testování, endoskopie, gastrektomie, prevence rakoviny