Má vaše dítě bulky na kostech? Pojďme se dozvědět více o HMO (dědičné mnohočetné osteochondromy)!

Možná jste si všimli malých bulek na těle vašeho miminka, zejména na končetinách. Někdy mohou být bolestivé nebo bezbolestné. Nebojte se , ne všechny bulky jsou nebezpečné. Dnes si však povíme o stavu, který se projevuje těmito příznaky a není příliš častý, ale je velmi důležité, abychom o něm všichni věděli. Tento stav se nazývá HMO, což je zkratka pro „Hereditary Multiple Osteochondromas“ (dědičné mnohočetné osteochondromy).

Co přesně je HMO (dědičné mnohočetné osteochondromy)?

Jednoduše řečeno, HMO je genetické onemocnění . Je způsobeno malou změnou nebo mutací v našich genech, tedy v základním plánu, který určuje, jak naše tělo roste. Tato změna způsobuje, že se v některých našich kostech vyvinou benigní nebo neškodné nádory , které lékařsky nazýváme osteochondrom , a začnou růst ve velkém množství. Ve skutečnosti se nejedná o rakovinu, takže se není čeho obávat.

Existují pro tuto HMO i jiné názvy?

Ano, při hledání tohoto stavu se můžete setkat s několika dalšími názvy. Lékaři někdy používají tyto názvy:

• „Hereditární mnohočetné osteochondromy (HMO)“ (v současnosti nejběžněji používaná terminologie)
• „Mnohočetné dědičné exostózy“ (dříve to byl nejběžnější název)
• `Diafyzární aklázie`

Bez ohledu na to, jaké jméno použijete, jedná se o stejný zdravotní stav. Takže pokud uvidíte jedno z těchto jmen, nenechte se zmást, ano?

Co je tedy tento osteochondrom?

Osteochondrom, jak jsem již zmínil, je nezhoubný, jinými slovy benigní kostní nádor . Představte si, že tyto nádory vznikají, když buňky v našich kostech místo normálního růstu začnou růst trochu jiným, abnormálním způsobem.

Tyto nádory se obvykle vyvíjejí na plochém povrchu kosti nebo v pružné tkáni zvané chrupavka na koncích kostí, nazývaných růstové ploténky, které pomáhají dětem růst a růst jejich kostí. Tyto nádory jsou také pokryty chrupavčitou vrstvou. Důležité je, že nejsou rakovinné , takže se nešíří po celém těle. Není to velká úleva?

Kdo se může touto nemocí rozvinout? Jak je častá?

Lékaři obvykle diagnostikují HMO v raném dětství nebo dospívání . Může postihnout chlapce i dívky stejnou měrou.

HMO však není příliš častým onemocněním . Zhruba řečeno, postihuje přibližně jednoho z 50 000 lidí. Není tedy divu, že jste o něm neslyšeli.

Co způsobuje HMO? Existuje genetická souvislost?

Ano, HMO je primárně genetické onemocnění . To znamená, že má co do činění s našimi geny.

Devadesát procent (90 %) lidí s HMO se rozvine, pokud dojde ke změně nebo mutaci v genech zvaných „EXT1“ nebo „EXT2“ (tyto geny jsou instrukcemi v naší „DNA“, které našemu tělu říkají, jak si vytvářet některé důležité proteiny). Přesná genetická příčina, která postihuje zbývajících 10 procent (10 %), bohužel dosud nebyla nalezena.

Nejčastěji se tyto genetické mutace přenášejí z rodičů na děti . To znamená, že pokud má mutaci matka nebo otec, může ji dostat i dítě. U některých lidí s HMO však žádný z rodičů nemá tuto mutaci. To znamená, že i když nikdo v rodině HMO nemá, někdy se u někoho může toto onemocnění vyvinout poprvé. Tomu se říká nová mutace.

Jaké jsou příznaky HMO? Co pozorujete?

HMO může způsobit tvorbu bolestivých bulek na jedné nebo více kostech. Tyto bulky se nazývají osteochondrom. Kromě toho se mohou objevit příznaky, jako například:

• Abnormální růst kostí , včetně změn kostí předloktí. Někdy se paže může jevit mírně protáhlá.
• Časté zlomeniny kostí a ruptury růstových plotének.
• Rozdíl v délce končetin. Představte si, že jedna noha je o něco kratší než druhá, nebo jedna paže je kratší než druhá.
• Neschopnost správně hýbat klouby, pocit ztuhlosti v kloubech.
• Sevření nervů může být způsobeno kostními výrůstky, které mohou způsobovat necitlivost a bolest.
• Předčasná osteoartróza , což znamená předčasné opotřebení kloubů v mladém věku.
• Problémy s kotníky nebo koleny, bolest při chůzi.
• Krátkodobá a dlouhodobá bolest . Tato bolest může být někdy těžko snesitelná.
• Nízký vzrůst .

Některé děti pociťují větší bolest, když se tyto nádory vyvíjejí v blízkosti cév nebo nervů. Někdy však mohou být tyto nádory bezbolestné a jevit se pouze jako bulka.

Důležité: Pokud na těle vašeho dítěte uvidíte podobné bulky nebo pokud si vaše dítě často stěžuje na bolesti kostí, navštivte lékaře.

Je tento stav HMO nakažlivý z jedné osoby na druhou?

Ne, HMO není nakažlivé onemocnění . To znamená, že se nepřenáší z jedné osoby na druhou dotykem ani těsnou blízkostí, jako je nachlazení. Je to čistě genetické onemocnění.

Pokud však máte HMO, existuje přibližně 50% šance , že na své dítě předáte genovou mutaci, která toto onemocnění způsobuje.Ano. To znamená, že v každém těhotenství je 50% šance.

Jak lékaři zjišťují stav HMO?

Vy nebo lékař vašeho dítěte si můžete všimnout bulky na kosti nebo v její blízkosti nebo jiných příznaků HMO (např. mírný otok, bolest). Lékaři nejprve:

1. Pečlivě se zeptejte na rodinnou anamnézu . Zjistěte, zda někdo v rodině měl tento stav.

2. Kompletní fyzikální vyšetření . Kontrola bulek, jejich velikosti a pohyblivosti kloubů.

Jaké druhy lékařských vyšetření se provádějí?

Po fyzickém vyšetření lékaři obvykle doporučují zobrazovací testy k potvrzení stavu HMO.

• Prvním krokem je často rentgen . Rentgenový snímek dokáže tyto osteochondromy jasně zobrazit.
• Někdy, abyste se dozvěděli více o nádoru nebo zjistili, zda ovlivňuje věci, jako jsou nervy, můžete také potřebovat provést tyto testy:
• CT vyšetření
• `MRI` (MRI)

Na základě informací získaných z těchto testů lékaři rozhodují, zda je třeba podstoupit HMO, či nikoli.

Jak se léčí HMO? Jaké jsou možnosti?

Léčba HMO není pro každého stejná. Záleží na vašich příznacích, počtu nádorů, jejich umístění a jejich účincích . Lékaři mohou doporučit léčbu, jako například:

• Pozorování nádoru / bdělé vyčkávání: Někdy, pokud nádor nezpůsobuje žádné větší problémy nebo bolest, mohou lékaři doporučit chvíli počkat, zda nádor roste nebo způsobuje problémy. Tomu se říká „bdělé vyčkávání“.
• Léčba bolesti: Pokud se objeví bolest, lze podat léky (jako je paracetamol nebo ibuprofen) k jejímu tlumení. Někdy mohou být potřebné silnější léky proti bolesti.
• Fyzioterapie: Fyzioterapeut učí cviky, které pomáhají udržovat pohyblivost kloubů a posilovat svaly. To může také pomoci zmírnit bolest.
• Chirurgie:
• Operace k odstranění jednoho nebo více nádorů: Pokud nádor způsobuje nesnesitelnou bolest, tlačí na nerv, narušuje pohyb kloubu nebo pokud existuje podezření, že nádor může být rakovinný, může být nádor chirurgicky odstraněn.
• Operace k prodloužení nebo narovnání končetin, které nerostou správně: Pokud je ruka nebo noha zkrácena nebo natažena v důsledku HMO, existují speciální operace k její korekci.

Mohou se při léčbě objevit komplikace?

U některých lidí, kteří podstoupí operaci k odstranění osteochondroma , se mohou vyvinout jizvy.Stejně jako u jakékoli operace existuje malé riziko infekce nebo poškození nervů. Lékaři se však snaží tato rizika minimalizovat.

Existuje způsob, jak se vyhnout situaci s HMO?

Ve skutečnosti nemůžete udělat nic, abyste HMO zabránili, protože se jedná o genetické onemocnění.

Pokud však víte, že někdo ve vaší rodině má HMO a očekáváte dítě, můžete zvážit prenatální genetické testování během těhotenství, abyste zjistili, zda vaše dítě tuto nemoc zdědilo. Například:

• „Odběr choriových klků (CVS)“
• Genetická amniocentéza

Tyto testy mohou pomoci předem určit, zda má embryo HMO. V některých případech, pokud používáte metody umělého oplodnění (například IVF), může být možností i preimplantační genetické testování. Pro více informací se o tom poraďte se svým lékařem.

Jak poznám, zda je moje dítě ohroženo rozvojem HMO?

Pokud vy, váš manžel/manželka nebo blízký rodinný příslušník máte HMO, je velmi důležité o tom informovat svého lékaře, protože i dítě může být ohroženo.

Pokud se v rodinné anamnéze nevyskytuje, je riziko vzniku HMO u dítěte velmi nízké. Jak jsem však již zmínil, může být způsobena i novou mutací, takže to není zcela vyloučené.

Co mohu očekávat, pokud má moje dítě HMO?

Pokud má vaše dítě HMO, může se tento stav u jednotlivých dětí lišit. U některých dětí se může vyvinout jen několik osteochondrómů, nebo se u nich může vyvinout mnoho nádorů.

Dobrou zprávou je, že ve většině případů po uzavření růstových plotének dítěte, což znamená, že se výška a délka kostí dítěte přestanou zvyšovat, tyto nádory již nebudou růst.

Ale u některých lidí se i po uzavření růstových plotének mohou znovu objevit. Je to trochu vzácné.

HMO může také způsobovat další příznaky. Některé děti i dospělí mohou pociťovat únavu , bolest a potíže s pohybem těla nebo prováděním úkolů.

Ne každý s HMO bude potřebovat léčbu. Někteří však mohou potřebovat chirurgický zákrok nebo fyzioterapii. Lékaři mohou také doporučit léky nebo jiné léčebné postupy, které pomáhají tlumit bolest.

Jak dlouho tato situace potrvá?

HMO je celoživotní onemocnění . To znamená, že jej nelze zcela vyléčit. Většina lidí s těmito benigními osteochondromy však má normální délku života .Je možné žít. Nejdůležitější je kontrolovat příznaky, podstoupit potřebnou léčbu a udržovat si dobrou kvalitu života. Vždy se poraďte se svým lékařem o možnostech léčby, které pomohou vašemu dítěti zůstat zdravé a šťastné.

Mohou se osteochondromatické nádory stát rakovinnými? Toho se mnoho lidí obává.

To je opravdu důležitá otázka. Ano, velmi zřídka , tedy velmi zřídka , se osteochondromatické nádory u lidí s HMO mohou stát maligními. Tento typ rakoviny se vyvine u 2 % až 5 % lidí s HMO (tedy u 2 až 5 ze 100) . Když k tomu dojde, tyto benigní nádory se změní v rakovinu kostí zvanou „chondrosarkom“ nebo „osteosarkom“.

Váš lékař může mít podezření, že osteochondrom může být rakovinný, pokud:

• Pokud se vašemu dítěti po pubertě objeví nová znaménka nebo pokud stávající znaménko náhle začne rychle růst.
• Pokud se dříve bezbolestný osteochondrom náhle stane bolestivým nebo pokud se stávající bolest stane velmi silnou.
• Pokud je chrupavčitá vrstva na vrcholu nádoru silnější než 2 centimetry (toto je patrné na magnetické rezonanci).

Mnoho rakovinných nádorů lze chirurgicky odstranit. V závislosti na stádiu rakoviny a na tom, zda se rozšířila (metastázovala), nemusí vaše dítě potřebovat další léčbu (jako je chemoterapie nebo radioterapie). Proto je důležité podstupovat pravidelné kontroly.

Jak pečovat o dítě s HMO? Co můžeme jako rodiče dělat?

Pokud má vaše dítě HMO, je velmi důležité věnovat pozornost jeho příznakům .

• Pokud se u vašeho dítěte objeví jakékoli nové příznaky , zejména náhlá změna velikosti bulky, zvýšená bolest nebo necitlivost, okamžitě informujte svého lékaře.
• Přesně dodržujte pokyny lékaře (jak užívat léky, jak cvičit a kdy se dostavit na testy).
• Pokud vaše dítě trpí bolestí, nenechte ho to snášet. Promluvte si se svým lékařem a najděte způsoby, jak bolest zvládat.
• Myslete také na duševní zdraví svého dítěte. Život v takové situaci může být pro dítě někdy náročný. Mluvte s dítětem, podporujte ho.

Kdy mám vyhledat lékařskou pomoc, pokud má moje dítě HMO? Jaké jsou naléhavé případy?

Pokud byla vašemu dítěti diagnostikována HMO, vyhledejte v následujících případech okamžitě lékařskou pomoc:

• Pokud se u dítěte objeví nové nádory .
• Pokud máte pocit, že se bulka náhle zvětšuje .
• Pokud se bolest náhle zesílí nebo se objeví nová, silná bolest (zejména po pubertě).
• Kde je bulkaPokud je kůže červená, oteklá a teplá na dotek (může to být příznak infekce).
• Pokud pociťujete necitlivost nebo slabost v paži nebo noze.

Neignorujte tyto příznaky. Včasná návštěva lékaře může zabránit vzniku závažných problémů.

Mohou se u dětí s HMO vyvinout autismus?

Někteří rodiče se na to také ptají. Lékařští experti zaznamenali několik případů dětí s HMO a onemocněním zvaným „porucha autistického spektra“. Stále však nevědí s jistotou, zda mezi těmito dvěma onemocněními existuje jednoznačná a přímá souvislost . Vědci stále zkoumají, zda genetické mutace (geny „EXT1“, „EXT2“), které způsobují HMO, také přispívají k rozvoji autismu. V současné době nebyl v této věci dosažen žádný pevný závěr.

A konečně, nejdůležitější věci, které si musíte pamatovat

HMO, což je zkratka pro „Hereditary Multiple Osteochondromas“ (někdy nazývaná „Mnohočetné dědičné exostózy“), je genetické onemocnění, při kterém se podél kostí a v růstových ploténkách u dětí a mladých dospělých tvoří benigní nádory (osteochondromy).

Přestože je HMO celoživotní onemocnění, může způsobovat bolest a změny na skeletu. Léčba, jako je chirurgický zákrok, fyzioterapie a léčba bolesti, však může výrazně zmírnit příznaky, napravit deformity kostí a pomoci vám žít dobrý život.

Nejdůležitější je nepanikařit ani nepanikařit, pokud má vaše dítě tyto příznaky, ale co nejdříve navštívit kvalifikovaného lékaře. S lékařem si otevřeně promluvte a rozhodněte se, jaké vyšetření vaše dítě potřebuje a jaká je nejlepší léčba. Vaše podpora a pochopení budou pro vaše dítě velkou silou, aby s tímto onemocněním úspěšně žilo.

Dědičné mnohočetné osteochondromy, mnohočetné dědičné exostózy, osteochondromy, kostní nádory, genetická onemocnění, dětské nemoci, bolest kostí