Má dítě problém s hlavou, krkem nebo zády? - Pojďme si promluvit o iniencefalii

Ach, někdy nás věci, které slyšíme, tak zarmoutí a šokují, že? Zvlášť když jde o příchod nového dítěte na tento svět. Dnes si budeme povídat o vzácném stavu, který je trochu citlivý, ale je velmi důležité, abychom si ho byli vědomi. Říkáme mu iniencefalie.

Co je tedy iniencefalie?

Jednoduše řečeno, iniencefalie je komplexní vrozená vada . Postihuje hlavně hlavu, krk a páteř dítěte. Děti narozené s touto vadou mohou mít velmi krátký krk, nebo dokonce žádný krk. Mohou mít také ohnutou hlavu a deformace páteře. Představte si, jak těžké to je. Kromě těchto hlavních problémů se často mohou vyskytnout i některé abnormality v dalších systémech těla dítěte, jako je srdce a plíce.

Děti narozené s tímto onemocněním nejčastěji umírají před narozením, buď v děloze, nebo krátce po narození. Velmi vzácně se dítě s méně závažným onemocněním může dožít dlouhého života.

Jak častý je tento stav?

Iniencefalie je ve skutečnosti velmi vzácný stav. To znamená, že se nevyskytuje příliš často. Vědci tento stav poprvé zaznamenali již v roce 1836. Podle současných údajů se odhaduje, že se tento stav vyskytuje u přibližně jednoho až sta dětí ze sto tisíc. Tyto odhady se však liší. Další věc je, že se tento stav údajně vyskytuje o něco častěji u dívek.

Jak dochází k iniencefalii?

Podívejme se, jak k této iniencefalii dochází. Ve skutečnosti se jedná o vrozenou vadu nervového systému . Lékaři tomu říkají „vada neurální trubice“. Věděli jste, že prvních několik týdnů po početí je velmi důležitých? Právě v této době se formuje „nervová trubice“, skrze kterou se začíná tvořit mozek dítěte, mícha a mícha (hlavní nerv, který prochází míchou). Za normálních okolností je tato nervová trubice do třetího nebo čtvrtého týdne těhotenství zcela uzavřena a nervový systém by se měl správně vyvíjet. V případě iniencefalie je však z nějakého důvodu tento proces přerušen a nervový systém se správně nevyvíjí.

Jaké jsou příčiny iniencefalie?

Je těžké přesně říci, co to způsobuje . Lékaři se domnívají, že se jedná o kombinaci genetických (tj. dědičných) a environmentálních faktorů. V některých případech byly zjištěny chromozomální abnormality, jako je „(monosomie X)“, „(trisomie 13)“ a „(trisomie 18)“.

Toto riziko mohou navíc zvýšit i určité faktory prostředí během těhotenství. Patří mezi ně:

• Nedostatek kyseliny listové:Toto je velmi důležitá otázka. O tom si ještě povíme.
• Užívání alkoholu: Pití alkoholu během těhotenství.
• Kouření: To znamená věci jako kouření cigaret.
• Diabetes mellitus: Matka má nekontrolovanou cukrovku.
• Obezita: Tělesná hmotnost matky je mnohem vyšší než doporučené množství.
• Užívání některých léků: Některé léky se užívají, zejména v raném těhotenství. Mezi příklady patří sulfonamidové léky, léky proti záchvatům, diuretika a antihistaminika.

Nejdůležitější je, že pokud vaše dítě mělo v předchozím těhotenství vadu neurální trubice, je riziko v dalším těhotenství o něco vyšší.

Jak se diagnostikuje iniencefalie?

Jakmile se dítě narodí, lékaři mohou diagnostikovat iniencefalii na základě vyšetření lebky a páteře dítěte. To znamená, že ji mohou rozpoznat podle vnějších znaků . Pokud dítě přežije dlouhou dobu, může lékař použít testy, jako je ultrazvuk, CT vyšetření a magnetická rezonance, k lepšímu posouzení stavu a rozhodnutí o dostupné léčbě.

Nedá se to zjistit ještě před narozením dítěte?

Ano, to je velmi důležitá otázka. Existuje několik testů, které dokáží odhalit defekty neurální trubice, jako je iniencefalie, ještě před narozením dítěte, tedy během těhotenství . Váš lékař vám může tyto testy doporučit jako součást běžné prohlídky nebo pokud se domnívá, že vaše těhotenství je ohrožené.

• Prenatální ultrazvuk: Toto je vyšetření, které všichni známe. Využívá zvukové vlny k pořízení snímků dítěte v děloze. Lékař pomocí tohoto vyšetření podrobně prohlédne hlavu, krk a páteř dítěte, aby zkontroloval případné abnormality.
• Screening čtyř markerů: Jedná se o krevní test prováděný u matky. Hledá se při něm několik hormonů a proteinů. Jedním z důležitých proteinů, které se zkoumají, je alfa-fetoprotein (AFP). Tento AFP si vytváří dítě. Poté přechází do matčiny krve. Pokud je hladina AFP v krvi matky velmi vysoká, může to znamenat, že dítě má defekt neurální trubice.
• Amniocentéza:Při tomto testu lékař pomocí tenké jehly odebere malé množství plodové vody, která obklopuje dítě. Laboratoř měří hladinu AFP v této plodové vodě a také provádí test zvaný „testování karyotypu“ ke kontrole chromozomálních abnormalit. Oba tyto testy mohou poskytnout představu o tom, zda se jedná o problém s neurální trubicí a jaká je jeho příčina.
• Fetální magnetická rezonance: Toto je také typ vyšetření. Využívá rádiové vlny a silné magnetické pole k vytvoření velmi jasných a detailních snímků kostí a tkání dítěte. Nejlepší na tom je, že vyšetření magnetickou rezonancí dítě nevystavuje záření.

Je velmi důležité diagnostikovat tento stav co nejdříve . Při včasné diagnóze mohou lékaři vysvětlit rodině stav dítěte a poskytnout rodičům potřebnou psychologickou podporu. Pokud těhotenství pokračuje, mohou tyto abnormality představovat určitá rizika pro matku i během porodu.

Jaké jsou léčebné metody pro iniencefalii?

Ve skutečnosti neexistuje žádná specifická léčba pro tento stav, iniencefalii. Velká většina dětí s tímto onemocněním umírá buď během těhotenství, v děloze, nebo během několika hodin po narození. Je to velmi smutná situace. Lékaři a zdravotníci poskytují rodině nezbytnou podporu, aby se s tímto zármutkem vyrovnala a zvládla ho.

Velmi zřídka, což znamená, že velmi malý počet dětí přežije dlouhou dobu, lékaři léčí každé dítě individuálně na základě symptomů, které se v dané době objeví.

Může tomu kyselina listová zabránit?

Toto je nejdůležitější věc, které si musíme všichni být vědomi . Nejdůležitější věcí, kterou můžete udělat pro prevenci defektů neurální trubice, včetně anencefalie, je užívání kyseliny listové před a během těhotenství . Kyselina listová je vitamin B. Je nezbytná pro tvorbu nových buněk v našem těle.

Výzkum zjistil, že užívání 400 mikrogramů (mcg) kyseliny listové denně může snížit riziko defektů neurální trubice přibližně o 70 % . Je velmi důležité, aby všechny ženy v plodném věku užívaly toto množství každý den. Existují pro to dva důvody:

• Mnoho těhotenství není plánovaných.
• Defekty neurální trubice se vyskytují v prvních několika týdnech těhotenství, kdy mnoho žen ani neví, že jsou těhotné.

Pokud tedy očekáváte dítě nebo jste v plodném věku, určitě se poraďte se svým lékařem o kyselině listové. Pokud plánujete těhotenství, požádejte svého lékaře o doporučení speciálně vyvinutého prenatálního vitamínu, který kyselinu listovou obsahuje.

Ženy, které již měly dítě s vadou neurální trubice a očekávají další dítě, mohou potřebovat ještě více kyseliny listové. Americká Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) doporučují užívat 4 000 mikrogramů (4 miligramy) kyseliny listové denně, a to od jednoho měsíce před početím až po první tři měsíce těhotenství. Není však dobrý nápad užívat kyseliny listové příliš mnoho . Proto se před zvýšením příjmu kyseliny listové poraďte se svým lékařem.

Co dalšího lze udělat pro snížení rizika?

Kromě užívání kyseliny listové existuje několik dalších věcí, které můžete udělat pro snížení rizika anencefalie:

• Vyhýbání se určitým lékům, o kterých je známo, že způsobují defekty neurální trubice. (Promluvte si o tom se svým lékařem.)
• Úplné vysazení konzumace alkoholu.
• Udržování zdravé tělesné hmotnosti pro vás.
• Pokud máte cukrovku, je důležité ji dobře kontrolovat.
• Pokud kouříte, přestaňte.

Jaký je výhled pro iniencefalii?

Iniencefalie je velmi složité genetické onemocnění. Proto výsledek tohoto onemocnění často nebývá příliš dobrý . Mnoho těhotenství končí potratem nebo narozením mrtvého dítěte. I když se dítě narodí živé, existuje vysoká pravděpodobnost, že během několika hodin zemře.

V roce 2019 přežilo na světě dlouhodobě pouze osm dětí s iniencefalií. Čtyři z nich podstoupily operaci a léčba byla údajně úspěšná. Jedná se však o velmi vzácný jev.

Jak naplánovat zdravé těhotenství?

Pokud jste v plodném věku, je důležité užívat 400 mikrogramů kyseliny listové denně, i když se o těhotenství nesnažíte. Vzhledem k tomu, že přibližně polovina všech těhotenství je neplánovaná, k defektům neurální trubice, včetně anencefalie, dochází ještě dříve, než mnoho lidí o těhotenství vůbec ví, a kyselina listová jim může zabránit.

Ženy, které plánují těhotenství, by rozhodně měly navštívit lékaře a absolvovat prekoncepční konzultaci . Během této schůzky lékař zhodnotí všechny vaše rizikové faktory a doporučí kroky, které můžete podniknout pro zdravé těhotenství.

Nejdůležitější věci, které si z tohoto příběhu musíme zapamatovat, jsou

Dobře, doufáme, že máte nějakou představu o iniencefalii, o které jsme mluvili. I když se jedná o velmi vzácný a složitý stav, je velmi důležité, abychom si ho byli vědomi.

Nezapomeňte, že je velmi důležité, aby všechny ženy, které očekávají děti, přijímaly dostatečné množství kyseliny listové před otěhotněním a během prvních tří měsíců těhotenství.

To může výrazně snížit riziko defektů neurální trubice, jako je iniencefalie. Je také velmi důležité vést zdravý životní styl, vyhýbat se alkoholu a kouření a kontrolovat onemocnění, jako je cukrovka. Máte-li jakékoli dotazy nebo pochybnosti, určitě se poraďte se svým lékařem. Poskytne vám potřebné rady.

` Iniencefalie, vrozená vada, vada neurální trubice, kyselina listová, těhotenství, vrozená