Dosahuje vaše dítě puberty pozdě? Nemá ani čich? Mohlo by se jednat o Kallmannův syndrom?

I když je vaše dítě o něco starší, nejeví známky puberty jako jeho kamarádi? Nebo jste si všimli, že některé vůně, například vůni květin nebo jídla, moc necítí? Takové věci mohou v nás jako rodičích vyvolávat trochu úzkosti a obav. Proto si dnes povíme o stavu, který se těmito příznaky projevuje, ale ve společnosti se o něm moc nemluví, přestože je velmi důležité si ho uvědomovat. Jde o stav zvaný Kallmannův syndrom .

Co je to Kallmannův syndrom?

Jednoduše řečeno, Kallmannův syndrom je vzácné genetické onemocnění . Hlavním příznakem je výrazné zpoždění puberty dítěte . V některých případech se puberta může zcela zastavit. Mnoho lidí s tímto onemocněním má navíc velmi snížený nebo úplný úbytek čichu . V lékařské terminologii se tomu říká také „anosmie“.

Důvodem tohoto stavu je, že zatímco je dítě ještě v matčině děloze, dochází k určitým změnám v některých genech souvisejících s vývojem jeho těla. Představte si to jako malou chybu v počítačovém programu. Někdy se tyto genetické změny mohou dědit z rodičů na děti. To znamená, že dítě získá tento genetický znak buď od matky, nebo od otce. V některých případech však lékaři tvrdí, že k těmto genetickým změnám může docházet náhodně, bez jakékoli jasné rodinné anamnézy.

Tento stav je častější u chlapců než u dívek. Rodiče a lékaři mu obvykle věnují větší pozornost, když je puberta dítěte neobvykle pozdní. Proto je Kallmannův syndrom nejčastěji diagnostikován mezi 8. a 15. rokem věku.

Lékaři někdy pro tento stav používají jiný název, a to „hypogonadotropní hypogonadismus“ . I když to může znít trochu komplikovaně, jednoduše to znamená, že varlata u chlapců a vaječníky u dívek neprodukují dostatek pohlavních hormonů, které jsou nezbytné pro pubertu a sexuální funkce. Chápete to? Znamená to, že v hormonálním systému je nějaký nedostatek.

Jaké jsou příznaky Kallmannova syndromu?

Nyní se podívejme, jaké příznaky má člověk s Kallmannovým syndromem. Některé z těchto příznaků lze pozorovat v dětství a některé se mohou objevit i po dospělosti. Ne každý bude mít stejné příznaky.

Hlavní jsou charakteristiky související s pubertou:

• U dívek je vývoj prsou buď zcela chybějící, nebo jen velmi minimální .
• Pro dívkyMenstruace (menstruace) se nemusí vůbec dostavit, nebo se může dostavit mnohem později než obvykle a nepravidelně.
• Penis a varlata u chlapců jsou menší než obvykle .
• Neplodnost je snížená nebo ztráta schopnosti mít děti u mužů i žen v dospělosti.

Kromě toho lze vidět i další funkce:

• Úplná ztráta čichu (anosmie) nebo velmi snížený čich je další charakteristikou Kallmannova syndromu.
• Někteří lidé mohou mít problémy s rovnováhou při chůzi nebo stání .
• Velmi vzácně se může vyskytnout rozštěp patra , tedy vrozená rozštěp horního patra.
• Zubní problémy , například chybějící zuby nebo zuby, které jsou neobvykle malé (zubní abnormality).
• Problémy s pohybem očí , jako je nystagmus, což je stav, kdy se oči pohybují rychle a nekontrolovatelně.
• Neustálý pocit extrémní únavy (vyčerpanosti) .
• Ženy mají nepravidelnou menstruaci .
• Nízká sexuální touha .
• Náhlé změny nálad , někdy doprovázené častými pocity úzkosti, smutku a hněvu.
• Velmi vzácně se vyskytuje stav zvaný „renální ageneze“, kdy se dítě narodí bez jedné ledviny .
• U některých lidí se vyvine zakřivení páteře (skolióza) .
• Přibývání na váze bez zjevného důvodu .

Důležité je, že ne každý má všechny tyto příznaky. Někteří lidé mohou dokonce ztratit čich. V takových případech lékaři stav nazývají „normosmický idiopatický hypogonadotropní hypogonadismus (nIHH)“. To znamená, že čich je normální, ale hormonální problém je přítomen.

Proč k této situaci dochází?

Dobře, teď si pravděpodobně kladete otázku: „Proč se to děje? Jaká je hlavní příčina?“ Hlavní příčinou Kallmannova syndromu jsou určité změny nebo defekty v některých genech v našem těle . Tyto změny narušují složité procesy, které řídí pubertu dítěte a které začínají v mozku.

Za normálních okolností tento proces puberty začíná ve velmi důležité žláze v mozku dítěte zvané hypotalamus, která uvolňuje hormon gonadotropin uvolňující hormon (GnRH).S produkcí chemické látky zvané... Představte si, že tento „(GnRH)“ je jako „hlavní vypínač“, který spouští celý proces puberty. U dítěte s Kallmannovým syndromem hypotalamus neprodukuje dostatek tohoto hormonu „(GnRH)“, nebo možná vůbec ne. Takže protože tento „hlavní vypínač“ není „zapnutý“, proces puberty nezačne správně.

Tento hormon „(GnRH)“ pomáhá s pohlavní zralostí, sexuální touhou a schopností mít děti v budoucnu (plodnost). Tento hormon putuje krevním řečištěm do hypofýzy, další důležité žlázy v mozku. Hormon „(GnRH)“ poté signalizuje hypofýze, aby produkovala další dva hormony. Jsou to:

• Folikulostimulační hormon (FSH)
• Luteinizační hormon (LH)

Tyto dva hormony, „(FSH)“ a „(LH)“, jdou přímo do vaječníků dívek a varlat chlapců, kde jim pomáhají produkovat pohlavní hormony (jako je estrogen a testosteron) a způsobují pohlavní vývoj. Takže při absenci „(GnRH)“ je celý tento řetězec narušen.

Důvod nedostatku čichu souvisí také s těmito genetickými změnami. Některé genetické změny také ovlivňují schopnost dětského mozku vnímat čich. Normálně čichové nervové buňky v našem nose detekují různé pachy a tyto informace posílají do čichového bulbu v mozku (části mozku zodpovědné za čich). U Kallmannova syndromu je problém s vývojem těchto čichových nervových buněk nebo s jejich propojením s mozkem. V důsledku toho se signály o čichu nedostanou do mozku správně.

Jaký je genetický vliv?

Vědci nyní identifikovali více než 25 genetických variací, které způsobují Kallmannův syndrom a další stavy „hypogonadotropního hypogonadismu“. To znamená, že toto onemocnění je pravděpodobně způsobeno více než jedním genem. Z nich bylo zjištěno, že několik genů je s tímto onemocněním nejsilněji spojeno:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3`'

K těmto genetickým změnám dochází během embryonálního stádia, tedy dokud je dítě ještě v matčině děloze. Někdy k těmto změnám může dojít náhodně, bez jakéhokoli důvodu. V mnoha případech se však tyto změny mohou dědit z rodičů na děti.

Existuje několik způsobů, jakými se tyto genetické změny přenášejí na děti. Tyto vzorce dědičnosti nazýváme:

• Autozomálně recesivní dědičnost: V tomto případě jsou oba rodiče nositeli genetické variace (to znamená, že nemají příznaky, ale mají vadný gen). Aby dítě mělo tuto poruchu, musí oba rodiče zdědit obě kopie vadného genu.
• Autozomálně dominantní dědičnost: Tento stav se může vyskytnout, i když dítě zdědí jednu kopii vadného genu od jednoho rodiče (buď matky, nebo otce).
• Dědičnost vázaná na chromozom X: V tomto případě se vadný gen nachází na chromozomu X. To může více postihnout muže.

Ačkoli se jedná o poněkud podrobná lékařská fakta, myslím, že jsou důležitá pro získání hrubé představy o tom, jak se tento stav může přenášet z generace na generaci prostřednictvím genů.

Jaké komplikace to může způsobit?

Puberta dítěte je velmi důležitým milníkem v jeho fyzickém a duševním vývoji. Kallmannův syndrom může dítěti zabránit v dosažení tohoto milníku podle očekávání. To znamená, že sexuální vývoj dítěte může být ve srovnání s jinými dětmi stejného věku zpožděn, nebo se může dokonce úplně zastavit.

Představte si, že když je malé dítě s kamarády svého věku, jak těžké musí být vidět, že se těla jeho kamarádů mění (například rostou, mění se jim hlas, rostou jim vousy, rozvíjejí se jim prsa), ale jejich vlastní ne? Mohou se stydět a cítit se méněcenní kvůli svému vzhledu. Mohou se cítit odlišní a izolovaní od ostatních. Kvůli takovým věcem je u dítěte pravděpodobnější, že se u něj rozvinou duševní problémy, jako je deprese nebo silná úzkost . Může být obtížné komunikovat s ostatními ve škole i ve společnosti.

Proto je velmi důležité poskytnout dítěti s tímto onemocněním fyzickou péči, pečovat o jeho duševní zdraví a v případě potřeby poskytnout poradenství . Velmi cenná je zde také podpora rodičů a učitelů.

Jak to lékaři zjišťují?

Obvykle, pokud máte jakékoli obavy ohledně vývoje vašeho dítěte, například pokud se u něj nezačnou objevovat známky puberty do 13–14 let, měli byste nejprve navštívit pediatra. Případně můžete navštívit i endokrinologa.

První věc, kterou lékař udělá, je důkladné fyzické vyšetření dítěte. To znamená, že zkontroluje výšku, váhu a známky puberty (jako je vývoj prsou a genitálií). Poté se dítěte a vás (rodičů) zeptá na fyzické změny, které děti obvykle prožívají mezi 8. a 15. rokem věku. Může se také zeptat, zda někdo v rodině měl opožděnou pubertu nebo zda pubertou vůbec neprošel. Také se zeptá, zda existuje problém s čichem.

Pokud má lékař podezření na Kallmannův syndrom, může doporučit několik testů, například:

• Krevní testy:Toto jsou jedny z nejdůležitějších testů. Zkoumají hladiny různých hormonů v těle. Konkrétně hypofyzárních hormonů, o kterých jsme hovořili dříve, nazývaných FSH a LH, a pohlavních hormonů testosteronu (u chlapců) a estrogenu (u dívek). Hladiny těchto hormonů jsou u Kallmannova syndromu obvykle nízké.
• Testy na kontrolu čichu: Jedná se o jednoduchý test. Dítěti jsou dány různé známé vůně (např. káva, mýdlo, máta) a je požádáno, aby je identifikovalo.
• Genetické testy: Zahrnují hledání specifických genetických variací ve vzorku krve, o kterých jsme hovořili dříve a které jsou spojeny s Kallmannovým syndromem. Tyto testy se však neprovádějí vždy a mohou být poněkud drahé. Provádějí se pouze v případě potřeby, po jiných testech.
• Někdy se může provést magnetická rezonance mozku, aby se zjistilo, zda existují nějaké problémy s hypotalamem a hypofýzou nebo zda nedochází k nedostatečnému vývoji čichové bulby.

Existují nějaké léčebné metody?

Naštěstí existují účinné metody léčby Kallmannova syndromu. Hlavní léčbou je hormonální substituční terapie (HRT) . Ta zahrnuje podávání hormonů, které tělo přirozeně neprodukuje nebo produkuje v malém množství. Doufá se, že tato léčba pomůže nastartovat pubertu, rozvinout sekundární pohlavní znaky (jako je ochlupení v obličeji a vývoj prsou) a posílit kosti.

Léčba a typy podávaných hormonů se však mohou u jednotlivých osob lišit v závislosti na tom, zda je dítě chlapec nebo dívka, a také na věku.

Zde jsou některé z nejčastěji používaných léčebných postupů:

• U chlapců: Podává se hormon testosteron . Může se podávat formou injekcí (přibližně jednou měsíčně), kožních náplastí nebo kožních gelů aplikovaných denně .
• U dívek: Nejprve se podává estrogen . Později se kombinuje s progesteronem k vyvolání menstruace. Lze je podávat ve formě pilulek nebo kožních náplastí.
• Někdy, zejména u dospělých, kteří plánují mít děti, může být podána léčba hormonální pumpou GnRH nebo injekce hormonů podobných FSH a LH, jako je HCG (lidský choriový gonadotropin) a hMG (lidský menopauzální gonadotropin), aby se stimulovala ovulace (u žen) nebo produkce spermií (u mužů).

Po zahájení této léčby bude lékař dítě pravidelně vyšetřovat, kontrolovat hladiny hormonů a v případě potřeby upravovat dávkování.

Co můžete očekávat, když žijete s tímto onemocněním?

Dítě s tímto onemocněním může potřebovat hormonální substituční terapii po zbytek života nebo po delší dobu . To je normální situace.

Dobrou zprávou ale je, že muži i ženy s Kallmannovým syndromem mohou s vhodnou hormonální terapií znovu získat plodnost . Existují na to specifické metody léčby. Někteří muži mohou i po ukončení léčby pokračovat v produkci spermií. Lékaři tomu říkají „reverzibilní Kallmannův syndrom“ . To se ale nestává u každého.

Dospívání a vstup do dospívání je obdobím mnoha životních výzev. Kallmannův syndrom může tuto výzvu ještě zhoršit. Může způsobit opožděnou pubertu nebo dokonce úplnou absenci puberty. Pokud tedy vaše dítě trpí tímto syndromem, nemusí zažívat fyzické změny jako jeho vrstevníci. To u něj může vyvolat úzkost ohledně svého vzhledu, stud a snahu distancovat se od ostatních. Může mít pocit, že je opomíjeno nebo že je jiné.

I když neexistuje žádné stanovené datum ani čas puberty, pokud máte jakékoli dotazy nebo obavy ohledně vývoje vašeho dítěte, zejména pohlavního vývoje, nejlepší je promluvit si s pediatrem nebo hormonálním specialistou . Ten může řádně posoudit vás i vaše dítě a poskytnout potřebné vedení a léčbu.

Vzkaz k odnesení domů

Dobře, takže z toho, co jsme si podrobně probrali, doufám, že máte o Kallmannově syndromu dobrou a jasnou představu.

Stručně řečeno, Kallmannův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které primárně zpožďuje pubertu a často také způsobuje ztrátu čichu.

• Hlavním problémem je v tomto případě řetězec produkce hormonů , který začíná v mozku.
• Tento stav může postihnout muže i ženy , ale častěji se vyskytuje u chlapců.
• Mezi příznaky může patřit například neprojevování známek puberty ve správném věku, ztráta nebo snížení čichu, problémy se zuby a problémy s pohybem očí.
• Hormonální terapie je hlavní léčbou. Tato léčba může být potřebná po celý život.
• Léčba může často vyvolat pubertu a obnovit schopnost mít děti .
• Psychologická podpora a poradenství jsou také velmi důležité pro děti i dospělé s tímto onemocněním.
• Pokud máte jakékoli pochybnosti o pubertě vašeho dítěte, neváhejte a navštivte lékaře . Čím dříve je onemocnění diagnostikováno, tím snadněji se zahájí léčba a minimalizují se potenciální komplikace.

Upřímně doufáme, že vám tyto informace byly užitečné. Nezapomeňte, že na této cestě nejste sami. Na Srí Lance existují zkušení lékaři a poradci, kteří pomohou a povedou lidi, kteří čelí podobným situacím.

Kallmannův syndrom, opožděná puberta, ztráta čichu, anosmie, hormonální problémy, genetická onemocnění, hypogonadotropní hypogonadismus