Má vaše dítě zarudlá a oteklá kůže? Pojďme se dozvědět více o Klippel-Trenaunayově syndromu (KTS)!

Všimli jste si někdy, že se některé děti rodí s velkým červeným mateřským znaménkem na jedné straně těla, zejména na paži nebo noze, a tato paže/noha je o něco větší než druhá strana? Nebo někdy na této straně vidíte žíly? Je normální, že se při něčem takovém trochu bojíte. Dnes si povíme o stavu, který vykazuje podobné příznaky, je však poněkud vzácný, což znamená, že se nevyskytuje u každého, a je vrozený. Tomuto stavu se říká Klippelův-Trenaunayův syndrom (KTS) . Nebojte se, budeme o něm mluvit jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět.

Co je Klippel-Trenaunayův syndrom (KTS)? Jednoduše řečeno...

Představte si, KTS je vzácný stav, který se objevuje s narozením dítěte (tj. vrozená vada ). Způsobuje drobné změny ve vývoji měkkých tkání, kostí a cév dítěte. Jedním z hlavních příznaků je výskyt fialovočerveného mateřského znaménka, obvykle na jedné z paží nebo nohou, nazývaného „skvrna od portského vína“ . Lidé s tímto KTS mívají často také problémy s lymfatickým systémem . Tento lymfatický systém je důležitý systém, který pomáhá udržovat rovnováhu tělesných tekutin.

V současné době neexistuje lék na KTS. Nepanikařte však. Existuje mnoho účinných léčebných postupů ke zvládání symptomů . Pokud je onemocnění diagnostikováno a léčeno co nejdříve, například po narození dítěte, lze výrazně snížit zdravotní komplikace, které mohou v důsledku KTS nastat.

Někteří lékaři také nazývají stav KTS CLVM . Toto je první písmeno čtyř anglických slov.

• C je pro kapiláry – to jsou drobné cévy, které spojují naše žíly a tepny.
• L je zkratka pro lymfatický systém – je součástí našeho imunitního systému. Rozvádí tekutinu zvanou lymfa po celém těle.
• V znamená žíly – to jsou cévy, které přivádějí krev do našeho srdce.
• Písmeno M znamená malformaci . Znamená to, že se část těla nevyvíjí normálně nebo že se jedná o deformitu.

KTS je pojmenována po dvou francouzských lékařích, Maurici Klippelovi a Paulu Trenaunayovi, kteří toto onemocnění objevili v roce 1900. Odborníci odhadují, že tímto onemocněním trpí přibližně 1 ze 100 000 lidí na celém světě. Může postihnout kohokoli bez ohledu na rasu nebo pohlaví.

Jaké jsou příznaky KTS? Jak ji poznáte?

Příznaky Klippel-Trenaunayova syndromu (KTS) postihují především žíly, kapiláry, měkké tkáně, kosti a lymfatické cévy v našem těle. Podívejme se, jak:

1. Kapilární malformace (KM):

Právě zde vzniká „skvrna od portského vína“, o které jsme se zmínili dříve. Je způsobena otokem kapilár pod kůží. Tato mateřská znaménka mohou být jedním z prvních příznaků , že můžete mít KTS. Tyto skvrny mohou mít různé barvy, od světle růžové až po tmavě fialovou (vínovo červenou). S přibývajícím věkem se tyto skvrny mohou zbarvit do puchýřů, zesvětlit nebo ztmavit.

2. Žilní malformace (VM):

Téměř každý s KTS má žilní malformace. Ty mohou postihnout žíly, které jsou těsně nad povrchem kůže, a způsobit křečové žíly v nohou, zejména v tříslech a stehnech. Mohou také postihnout hluboké žíly, které probíhají hluboko v těle. To může vést k krevní sraženině v hlubokých žilách (hluboká žilní trombóza - DVT) . DVT je nebezpečný stav.

3. Nadměrné růst měkkých tkání a kostí:

Jedná se o stav, kdy od mladého věku obvykle jedna ruka nebo noha roste větší než druhá. Nejčastěji se to týká pouze jedné ruky nebo nohy a nejčastěji pouze jedné nohy. Někdy může být jedna noha delší než druhá. To může způsobit ztrátu rovnováhy, potíže s chůzí a omezený rozsah pohybu.

4. Lymfatická malformace (LM):

Někteří lidé s KTS mohou mít v lymfatickém systému další lymfatické cévy nebo stávající lymfatické cévy mohou být abnormálně tvarované. Protože tyto další lymfatické cévy nefungují správně, může docházet k úniku lymfatické tekutiny , což způsobuje otoky nohou, zejména chodidel, nebo problémy s pánví, močovým měchýřem nebo dolní částí střev.

Co způsobuje KTS? Proč se to děje?

KTS je ve většině případů způsobena variací v genu zvaném PIK3CA . Tato genetická mutace se vyskytuje sporadicky, což znamená, že není známa žádná příčina. Není zděděna po rodičích . To znamená, že i když ani jeden z rodičů neměl KTS, dítě se může KTS vyvinout kvůli této genetické mutaci.

Někteří lidé mají KTS bez této mutace genu PIK3CA. Vědci se proto domnívají, že KTS může být způsobeno mutacemi v několika dalších genech. Výzkum v této oblasti stále probíhá.

Jaké jsou možné komplikace KTS?

KTS může způsobit různé komplikace. Proto je důležitá rychlá léčba. Podívejme se, jaké tyto komplikace jsou:

• Krevní sraženiny: Mohou se vyskytnout, zejména v hlubokých žilách (DVT).
• Celulitida: Jedná se o bakteriální infekci, která se vyskytuje pod kůží.
• Hromadění tekutin a otok (lymfedém): Způsobeno zhoršenou funkcí lymfatického systému.
• Vnitřní krvácení: Krvácení se může objevit v gastrointestinálním (GI) traktu, močovém měchýři nebo ženském reprodukčním systému.
• Plicní embolie: Jedná se o život ohrožující stav, kdy se krevní sraženina, která se tvoří v hlubokých žilách, uvolní a ucpe tepnu v plicích.

Velmi vzácně se u lidí s KTS mohou vyskytnout vrozené vady rukou nebo nohou. Například:

• Mít nadbytečné prsty (polydaktylie)
• Prsty slepené k sobě (syndaktylie)

Způsobuje KTS bolest?

Ano, KTS může být bolestivé.

• Křečové žíly mohou způsobovat svědění nebo bolest.
• Problémy s krevním oběhem mohou způsobit otoky a bolest, zejména v dolních končetinách.
• Nadměrný růst orgánu, například nohy, může způsobit pocit těžkosti a bolesti v dané noze.

Jak lékaři diagnostikují KTS? (Diagnóza)

Lékaři nejprve diagnostikují KTS na základě fyzikálních příznaků. Podezření na KTS je vysloveno , pokud se vyskytnou problémy alespoň ve dvou ze tří hlavních oblastí, o kterých jsme hovořili dříve – kapilárách, žilách nebo vývoji končetin. Vzhledem k tomu, že mnoho příznaků KTS je viditelných již při narození, je možné KTS diagnostikovat ještě před propuštěním dítěte z nemocnice.

Jaké testy se používají k diagnostice KTS?

V závislosti na příznacích může lékař provést testy, jako jsou tyto, aby dále potvrdil stav a určil rozsah problému:

• CT vyšetření nebo MRI vyšetření: Zkontrolujte stav měkkých tkání a kostí.
• Magnetická rezonance (MR angiogram): Jedná se o specializované vyšetření magnetickou rezonancí, které dokáže jasně zobrazit stav cév a žil.
• Dopplerovský ultrazvuk: Pomáhá vidět průtok krve žilami a tepnami.

Jaké jsou léčebné postupy pro KTS?

Léčba Klippel-Trenaunayova syndromu (KTS) se liší v závislosti na příznacích, které každá osoba má.Ne každému je poskytována stejná léčba. Hlavním cílem léčby je kontrola symptomů a snížení rizika komplikací. Podívejme se, jaké jsou hlavní léčebné metody:

• Léky na ředění krve / Antikoagulancia: Například léky jako heparin . Ty snižují riziko vzniku krevních sraženin v nohou (DVT) a plicní embolie.
• Sirolimus: Tento lék se obvykle používá k zabránění odmítnutí transplantovaného orgánu tělem. Bylo však také zjištěno, že zabraňuje zhoršování cévních malformací.
• Kompresní punčochy: Jedná se o speciální typy ponožek, které pomáhají s návratem krve z nohou do srdce. To může pomoci snížit otoky, bolest a riziko vzniku krevních sraženin.
• Endovenózní termální ablace: Jedná se o metodu, při které se problematické cévy utěsní zevnitř pomocí zaostřených paprsků energie. Provádí se, dokud jsou žíly stále přítomny. Výsledkem je kratší doba rekonvalescence a menší bolest.
• Laserová terapie: Zaměřené, silné paprsky energie lze použít k ničení nebo odstranění nežádoucí tkáně. Tato laserová terapie se používá k zesvětlení mateřského znaménka typu „portské víno“.
• Skleroterapie: Při této metodě se speciální roztok vstříkne přímo do problematických žil, kapilár nebo lymfatických cév. Cévy se poté uzavřou. Jedná se o velmi účinnou léčbu křečových žil.
• Zvednutí bot: Pokud vaše nohy nemají stejnou délku, můžete jednu botu zvednout výše, abyste to napravili. To může také pomoci předcházet skolióze .
• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok lze provést k nápravě problémů s žilami a ke srovnání délky nohou. Nebo lze chirurgicky odstranit přebytečný tuk nebo tkáň, aby se zmenšila velikost zarostlé paže nebo nohy. Vzácně, pokud abnormálně velký prst na noze ztěžuje obouvání nebo chůzi, může být prst chirurgicky odstraněn.

Lze KTS předejít?

Bohužel, protože se KTS vyskytuje náhodně, neexistuje způsob, jak jeho rozvoji zabránit . Jak však již bylo zmíněno, správná léčba může lidem s KTS pomoci žít kvalitnější život.

Jakou budoucnost může očekávat člověk s KTS?

Ačkoli na KTS neexistuje lék, příznaky lze zvládat. Ve většině případů se lidé s tímto onemocněním dožívají typické délky života .

Výhled na KTS se však může u jednotlivých osob lišit. Záleží na závažnosti cévních malformací. Ty se mohou časem zhoršovat. Pokud se u vás proto rozvine krvácení do gastrointestinálního traktu, hluboká žilní trombóza nebo plicní embolie , měli byste okamžitě vyhledat lékařskou pomoc . Krevní sraženiny nebo nadměrné krvácení mohou být smrtelné.

Pravidelná lékařská pomoc a léčba mohou výrazně snížit riziko komplikací.

Pokud mám KTS, jak se mám postarat o sebe? / Jak se mám postarat o své dítě?

Pokud vy nebo vaše dítě máte KTS, mějte na paměti tyto věci:

• Důkladně pečujte o svou pokožku: Je důležité předcházet infekcím.
• Hormonální antikoncepce obsahující estrogen se obecně nedoporučuje: Mohou zvýšit riziko vzniku krevních sraženin. Poraďte se o tom se svým lékařem.
• Užívejte léky k prevenci krevních sraženin během těhotenství: Váš lékař vám s tím poradí.
• Před operací užívejte léky na ředění krve : Snižte riziko vzniku krevních sraženin.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Během života pravidelně navštěvujte svého lékaře na kontroly . To lékaři umožní sledovat váš stav a léčit jakékoli nové problémy, které se mohou objevit. Pravidelné kontroly pomohou lékaři zjistit, jak dobře vaše léčba funguje, a v případě potřeby provést změny ve vašem léčebném plánu.

Kdy mám jít na jednotku urgentní péče (ETU) ?

Pokud si myslíte, že máte krevní sraženinu (např. hlubokou žilní trombózu, příznaky plicní embolie) nebo pokud silně krvácíte, měli byste okamžitě vyhledat pohotovost.

Jaké jsou důležité otázky, které je třeba lékaři položit?

Pokud vy nebo vaše dítě máte KTS, můžete se zeptat svého lékaře na otázky, jako například:

• Jaké léčebné postupy jsou pro mě/moje dítě nejlepší?
• Jak často bych měl/a chodit na kontroly?
• Vzhledem k mé současné situaci, co můžete říci o mé budoucnosti (prognóza/výhled)?

Je KTS život ohrožující?

Samotný KTS přímo neovlivňuje délku života. Některé komplikace, které se mohou v důsledku KTS vyskytnout, jako je vnitřní krvácení nebo plicní embolie, však mohou být život ohrožující . Pravidelná léčba těchto rizikových faktorů může riziko komplikací snížit.

Je KTS postižení?

Může se to stát. Pokud nejste schopni pracovat kvůli komplikacím KTS, jako je hluboká žilní trombóza (DVT) nebo plicní embolie, můžete mít nárok na dávky v invaliditě. Můžete mít také nárok na dávky, jako je parkovací průkaz pro osoby se zdravotním postižením, kvůli problémům, jako jsou potíže s chůzí v důsledku zvětšených končetin.

Může být obtížné pochopit všechny příznaky a komplikace KTS najednou. Váš lékař vám je však může všechny vysvětlit a pomoci vám s léčbou vašich problémů. Nebojte se svého lékaře informovat o tom, jak se cítíte a o všech nových příznacích, které pociťujete . Pokud budete takto otevřeně mluvit, bude pro vás snazší požádat o pomoc, pokud budete mít nějaké problémy.

Co si z tohoto příběhu chceme odnést (Poselství)

Dobře, takže jsme o KTS mluvili už hodně, že? Zde je několik věcí, které je třeba mít na paměti:

• KTS je vzácné vrozené onemocnění . Takže se nebojte, nejste sami.
• Hlavními příznaky jsou mateřské znaménko „skvrna od portského vína“, zvětšená ruka/noha a problémy s žilami .
• I když na to neexistuje úplný lék, existují velmi dobré léčebné postupy ke kontrole příznaků .
• Je velmi důležité diagnostikovat onemocnění a co nejdříve zahájit léčbu .
• Je nezbytné dostávat neustálý lékařský dohled a potřebnou léčbu po celý život.
• Udržujte dobrou komunikaci se svým lékařem. Ptejte se na cokoli, co máte, a sdělte mu, jak se cítíte.

Doufám, že vám tyto informace pomohly lépe porozumět KTS. Pokud vy nebo někdo, koho znáte, máte tyto příznaky, je nejlepší vyhledat lékařskou pomoc.

Klippelův -Trenaunayův syndrom, KTS, skvrna od portského vína, mateřské znaménko, cévní malformace, lymfatický systém, nadměrný růst končetin, vrozená vada, červené mateřské znaménko, cévní malformace, lymfatický systém, nadměrný růst končetin, genetické onemocnění, CLVM