Znáte Koolen-de Vriesův syndrom? Pojďme si o tom promluvit!

Začíná váš malý dítě sedět, mluvit nebo chodit o něco později než ostatní děti? Je normální, že rodiče pociťují trochu obavy a úzkost, když vidí takové věci. Ne každé zpoždění je ale velký problém. Je však důležité si být vědomi některých vzácných onemocnění, která jsou způsobena genetickými faktory. Například Koolen-de Vriesův syndrom je onemocnění, o kterém neslyšíme každý den, ale stojí za to o něm vědět. Pojďme si o něm promluvit jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět.

Co je Koolen-de Vriesův syndrom?

Jednoduše řečeno, Kuhlman-de Vriesův syndrom (KdVS) je vzácné genetické onemocnění. Souvisí s chromozomy v našem těle. Přesněji řečeno, je způsoben jemnou změnou v našem chromozomu číslo 17. Tento stav může způsobit vývojové zpoždění , určitou míru mentálního postižení a některé specifické rysy obličeje .

Tohoto stavu si můžete poprvé všimnout, když se vaše dítě samo posadí později než ostatní děti v jeho věku, začne mluvit první slova později nebo mu trvá déle, než udělá první krůčky. Jiný název pro tento stav je „syndrom mikrodelece 17q21.31“. I když název může znít trochu složitě, pojďme se blíže podívat na to, co znamená.

Důležité je, že ačkoli se tyto příznaky mohou u jednotlivých dětí lišit, společným rysem tohoto onemocnění je, že tyto děti jsou často velmi veselé a přátelské . To je opravdu dobrá věc. Budou však po celý život potřebovat lékařskou pomoc a podporu, aby zvládly některé další příznaky.

Jaké příznaky lze u tohoto stavu pozorovat?

Přestože se příznaky pozorované u dětí s Kuhlman-de Vriesovým syndromem (KdVS) mohou lišit od osoby k osobě, existují určité společné rysy.

Často pozorované příznaky:

• Vývojové zpoždění: Toto je hlavní příznak. To znamená, že věci jako lezení, sezení, chůze a mluvení se mohou učit později než u ostatních dětí stejného věku.
• Mírné až středně těžké mentální postižení: Může potřebovat trochu více času a pomoci k učení a porozumění novým věcem.
• Slabý svalový tonus (hypotonie): Přesněji řečeno, svaly v těle se mohou zdát trochu volné a postrádající pevnost. To může ztěžovat provádění určitých pohybů.
• Syndrom cyklického zvracení: Některé děti mohou trpět přetrvávajícím zvracením po dobu několika dní bez zjevné příčiny. Toto zvracení se může čas od času opakovat.

Další příznaky, které mohou některé děti pociťovat:

Kromě těchto hlavních příznaků se u některých dětí mohou vyskytnout i další problémy.

• Obtíže s krmením u kojenců: Mohou se objevit potíže se sáním a polykáním jídla, zejména v kojeneckém věku.
• Abnormality srdce, močového měchýře nebo ledvin: Některé děti se mohou narodit s určitými vadami srdce, močového měchýře nebo ledvin.
• Skolióza: Stav, při kterém se páteř zakřivuje na jednu stranu.
• Epileptické stavy/ záchvaty : Mohou se vyskytnout stavy připomínající záchvaty.
• Nesestouplá varlata: Stav, kdy varlata chlapců plně nesestoupí z břicha do šourku.

Chování a osobnost dítěte

Děti s Koolen-de Vriesovým syndromem jsou často vnímány jako velmi šťastné a přátelské . Jsou velmi společenské. Někdy však mohou mít také onemocnění, jako je porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) , nebo neurovývojové a behaviorální poruchy, jako je porucha autistického spektra .

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

Zvláštní rysy, které lze pozorovat na obličeji dětí se syndromem Koolen-de Vries

Děti s tímto onemocněním mohou mít některé specifické rysy obličeje. Nezapomeňte však, že jen proto, že máte jeden nebo dva z těchto rysů, neznamená to, že máte onemocnění. Tyto rysy by měl potvrdit lékař.

• Protáhlý obličej
• Velké čelo
• Hruškovitý nos
• Pokleslé víčko (ptóza)
• Velké, odstávající uši
• Vzhůru směřující vzhled vnějších koutků očí
• Kožní záhyb zakrývající vnitřní koutky očí (epikantalové záhyby)

Tyto příznaky se u každého dítěte nevyskytují stejným způsobem. Některé děti mohou mít několik těchto příznaků, zatímco jiné jich mohou mít méně.

Co způsobuje Koolen-de Vriesův syndrom?

Nyní se podívejme, co tento stav způsobuje. Koolen-de Vriesův syndrom je způsoben mutací nebo úplnou delecí genu „KANSL1“ umístěného na chromozomu 17.

Zamyslete se nad tím, každá buňka v našem těle má chromozomy. Tyto chromozomy nesou geny, které určují vše od našeho vzhledu až po naše vlastnosti. Normálně máme dvě kopie každého chromozomu, jednu od matky a jednu od otce.

Od dětí se syndromem Kuhlman-de Vries (KdVS)Většina (asi 95 %) má na chromozomu číslo 17 chybějící kopii genu „KANSL1“. Tomu se říká „mikrodelece“ , což znamená, že chybí velmi malá část genu. Zbývající menšina má gen „KANSL1“, ale má variaci, která brání správnému fungování genu.

Úloha genu KANSL1

Tento gen „KANSL1“ je velmi důležitý. Protože produkuje protein, který pomáhá kontrolovat aktivaci jiných genů. To se děje změnou látky zvané „chromatin“ . „Chromatin“ je kombinací proteinů a „DNA“ . Díky tomu je „DNA“ zabalena do chromozomů. Vidíte tedy, jak důležitý je gen „KANSL1“ pro správný vývoj a fungování různých částí a systémů v našem těle.

Je tento stav dědičný? (Dědičnost)

Cullen-de Vriesův syndrom (KdVS) je onemocnění, které se může dědit „autozomálně dominantně“ . Jednoduše řečeno, pokud dítě zdědí tuto genetickou variaci pouze od jednoho rodiče, může mít toto onemocnění. Zahrnuje jednu genetickou změnu nebo deleci v každé buňce.

Nejde však vždy o něco, co je zděděno po rodičích. V některých případech se onemocnění může objevit náhodně, de novo. To znamená, že nikdo v rodině toto onemocnění dříve neměl a genetická změna se může poprvé objevit během vývoje reprodukčních buněk dítěte nebo v raných stádiích embrya. Proto je možné, že se u dítěte rozvine, i když toto onemocnění nikdo v rodině neměl.

Jak lékaři diagnostikují tento stav?

Pokud máte podezření, že vaše dítě má tento stav, lékař ho nejprve pečlivě vyšetří a zeptá se vás na příznaky. To vám pomůže lépe porozumět vývoji a chování vašeho dítěte.

Pak je pro definitivní potvrzení tohoto stavu nutné genetické testování. Typ provedeného testování se může lišit v závislosti na typu genetické změny.

• Chromozomální mikročip: Tento test dokáže zjistit, zda chybí část chromozomu. To pomáhá odhalit „mikrodeleci“, o které jsme hovořili dříve.
• Sekvenování genů: Toto sekvenování dokáže detekovat jemné variace v samotném genu KANSL1.

Protože ne všechny děti s Kuhlman-de Vriesovým syndromem (KdVS) mají stejné příznaky, mohou lékaři doporučit další testy, aby lépe pochopili stav dítěte. Například:

• Vývojové hodnocení: Toto vyšetření hodnotí vývojovou úroveň a dovednosti dítěte.
• Echokardiogram: Zkoumá funkci a strukturu srdce.
• Posouzení krmení: Toto vyšetření se zaměří na jakékoli potíže s jídlem nebo pitím.
• Ultrazvuk ledvin: Kontroluje případné problémy s ledvinami.
• Magnetická rezonance (MRI): Pořizuje detailní snímky vnitřních orgánů, jako je mozek.
• Rentgenové snímky: K vyšetření problémů s kostmi, jako je skolióza.

Ne každý musí podstoupit všechna tato vyšetření. Lékaři rozhodují, která vyšetření provedou, na základě symptomů a potřeb dítěte.

Jaké jsou způsoby léčby syndromu Koolen-de Vries?

V současné době neexistuje lék na Koolen-de Vriesův syndrom. Je to proto, že se jedná o genetické onemocnění. Existuje však řada léčebných postupů a možností léčby, které mohou dítěti pomoci zvládat jeho příznaky, zlepšit kvalitu jeho života a pomoci mu rozvíjet se naplno. Tyto léčebné postupy jsou přizpůsobeny potřebám dítěte.

Terapie

Lékaři často doporučují několik různých typů terapií:

• Ergoterapie: Pomáhá dítěti rozvíjet jemné motorické dovednosti (např. zapínání knoflíků, psaní) a hrubé motorické dovednosti (např. běh a skákání) potřebné k plnění každodenních úkolů.
• Fyzioterapie: Fyzioterapeut pomáhá posilovat svaly dítěte, zlepšovat rovnováhu a usnadňovat pohyby, jako je chůze. To je velmi důležité pro děti se stavem zvaným „hypotonie“.
• Logopedie: Pomáhá překonávat obtíže s mluvením a vyjadřováním myšlenek. Logopedi používají různé metody, jako jsou obrázky, znaková řeč a řečové pomůcky.

Další léčebné postupy a intervence

V závislosti na příznacích dítěte může být nutná další léčba:

• Léky proti záchvatům: Dětem, které mají záchvaty, je třeba podat léky k jejich zvládnutí.
• Zavedení podpůrné sondy při nutričních problémech: Děti, které mají potíže s polykáním nebo sáním jídla a pití, mohou potřebovat zavedení podpůrné sondy nosem nebo žaludkem přímo do žaludku, aby zajistily potřebnou výživu.
• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok může být nutný u stavů, jako je skolióza nebo nesestouplá varlata.

Školní docházka a podpora

Děti mohou potřebovat různou úroveň podpory, pokud jde o učení. Některé děti se v běžných školách dobře učí, zatímco jiné potřebují speciální vzdělávací pomoc . Je velmi důležité vytvořit vzdělávací prostředí, které odpovídá schopnostem a potřebám dítěte.

Jaká je očekávaná délka života lidí s Koolen-de Vriesovým syndromem?

Vědci nemohou s jistotou říci, jaká je očekávaná délka života lidí s tímto onemocněním. Protože je tak vzácné, stále existuje jen málo dlouhodobých studií, které se o něm zabývají. Na základě současných informací se však obecně očekává, že se lidé s tímto onemocněním dožijí dospělosti .

Co mám očekávat, pokud má moje dítě Kuhl-de Vriesův syndrom (KdVS)?

Život dětí s Koolen-de Vriesovým syndromem se může značně lišit v závislosti na závažnosti jejich příznaků. Vaše dítě může potřebovat návštěvy různých lékařů a často chodit na kliniky. Terapie a léky mohou být hlavní součástí jejich života. Některé děti s tímto onemocněním také nemusí potřebovat návštěvy lékařů nebo podstupovat terapii tak často jako jiné.

Nejdůležitější je pamatovat si, že v tom nejste sami. Lékaři a terapeuti vašeho dítěte jsou s vámi na každém kroku.

Můžete svému dítěti pomoci získat ve škole podporu, kterou potřebuje. Může se jednat o specializované kurzy nebo doučování . Promluvte si s učiteli dítěte a školními úředníky, abyste mu pomohli získat potřebné zdroje. Pokud má například vaše dítě potíže s řečí, ujistěte se, že spolupracuje s logopedem.

Dospělí s Kuhlman-de Vriesovým syndromem (KdVS) mají často potíže s nezávislým životem. Toto je něco, co je třeba posoudit společně s jejich pečovateli a lékaři, v závislosti na situaci každého jednotlivce.

Když zjistíte, že vaše dítě má Kuhlman-de Vriesův syndrom (KdVS), je normální cítit řadu emocí, včetně smutku, úzkosti a možná i hněvu. Není snadné se s těmito pocity vyrovnat. Chci vám ale připomenout, že v tom nejste sami. Lékaři, zdravotní sestry a terapeuti vašeho dítěte vám na této cestě pomohou. Od diagnózy až po léčbu jsou odhodláni vám pomáhat zvládat stav vašeho dítěte a pomáhat mu žít lepší život.

A konečně, poselství k odnesení domů

• Koolen-de Vriesův syndrom je vzácné genetické onemocnění. Je způsobeno mutací v genu „KANSL1“ na chromozomu 17.
• Mezi hlavní příznaky tohoto onemocnění patří vývojové zpoždění, mentální postižení a výrazné rysy obličeje .
• Tyto děti jsou často veselé a přátelské .
• Ačkoli neexistuje specifický lék, existují různé léčebné metody a terapie ke zvládání symptomů a zlepšení kvality života .
• Včasná identifikace a nezbytný zásah jsou pro vývoj dítěte velmi důležité.
• Pokud má vaše dítě tento stav, nejdůležitější je řídit se lékařskými radami, poskytnout mu potřebnou terapeutickou léčbu a poskytnout mu dostatek lásky a podpory .
• Účast v podpůrných skupinách pro rodiče dětí s těmito onemocněními může být také skvělým zdrojem síly. Nikdy neváhejte se zeptat svých lékařů na své otázky a obavy.

Doufáme, že vám tyto informace pomohly získat určité pochopení Koolen-de Vriesova syndromu.