Funguje metabolismus vašeho dítěte správně? (Pojďme se seznámit s vrozenými metabolickými vadami)

Nepřibírá váš malý podle očekávání? Nebo je neustále unavený a ospalý? Někdy se za těmito věcmi může skrývat zdravotní problém, o kterém moc neslyšíme, ale může být velmi důležitý. Dnes si povíme o takovém stavu. Jde o vrozené poruchy metabolismu, neboli lékařsky řečeno o stavu zvaném Vrozené poruchy metabolismu (VM) . Nebojte se, i když je název trochu složitý, pojďme si o něm povědět jednoduše.

Co je to ten „metabolický proces“?

Jednoduše řečeno, naše tělo je jako motor auta. Jídlo, které jíme a pijeme, je palivem, které tento motor pohání. Metabolismus je celý proces přijímání tohoto paliva a jeho přeměny na energii, vytváření věcí, které tělo potřebuje k růstu, a zbavování se odpadních produktů. Když to funguje správně, je naše tělo zdravé.

Vrozená metabolická chyba (IEM) je tedy malá vrozená chyba někde v tomto motoru, v tomto metabolickém procesu. Ta způsobuje, že tělo není schopno správně přeměnit určité potraviny na energii nebo odstraňovat z těla škodlivé toxiny, které se v těle hromadí.

Jaké jsou hlavní typy kvality IEM?

Existují stovky takových stavů. Každý z nich je jiný. Pojďme si ale být vědomi několika nejběžnějších typů. Ty jsou obvykle pojmenovány podle enzymu, který má nedostatečnou aktivitu.

Proč se to děje? Komu se to děje?

To je to nejdůležitější. Tyto stavy jsou způsobeny genetickou mutací . To znamená, že nejsou způsobeny žádnou chybou na straně matky nebo otce. Jsou způsobeny velmi nenápadnou změnou, ke které dochází během dělení buněk při početí dítěte.

Geny v našem těle nám dávají pokyny k tvorbě proteinů zvaných enzymy, které jsou nezbytné pro metabolické procesy. Představte si tyto enzymy jako „dělníky“ v našem těle. V případě IEM se stává, že kvůli této genetické vadě tito „dělníci“ nedostávají pokyny k řádné funkci.

Jaké jsou příznaky tohoto stavu?

Příznaky se mohou u jednotlivých osob a v závislosti na typu onemocnění značně lišit. Někdy mohou být příznaky velmi nenápadné, zatímco jindy mohou být závažné. Zde jsou některé z nejčastějších příznaků.

• Porucha růstu: Neschopnost přibrat na váze nebo výšce.
• Chuť:Neochota dítěte jíst nebo pít mléko.
• Neustálá únava a ospalost: Dítě je často letargické a neaktivní.
• Úbytek hmotnosti.
• Záchvaty (křeče).
• Neobvyklý zápach moči, potu nebo dechu: Například některá onemocnění mohou mít sladký zápach, zatímco jiná mohou mít zcela odlišný zápach.
• Bolest břicha a zvracení.

Ne každé dítě s těmito příznaky má IEM, ale pokud jeden nebo více z těchto příznaků přetrvává, je důležité okamžitě vyhledat lékaře.

Jak tento stav rozpoznat?

Naštěstí dnes lze mnoho z těchto onemocnění odhalit brzy po narození. V některých zemích se zjišťují pomocí novorozeneckého screeningu. Na Srí Lance se tyto testy provádějí také u některých onemocnění.

Hlavní testy používané k diagnostice onemocnění jsou:

• Krevní a močové testy (metabolické testy): Tyto testy mohou odhalit abnormální chemické látky, které se nahromadily v těle.
• Genetické testování: Vzorek krve nebo slin může pomoci přesně určit, který gen je vadný.
• Amniocentéza: Během těhotenství lze odebrat malý vzorek plodové vody obklopující dítě, aby se zjistilo, zda dítě trpí tímto onemocněním.
• Oční vyšetření: Může být provedeno i oční vyšetření, protože některé stavy IEM mohou ovlivnit i oči.

Jak se to léčí?

Léčebné metody se liší v závislosti na typu onemocnění, ale hlavním cílem je zabránit tělu vstřebávat věci, které si nedokáže poradit, a odstranit toxiny, které se v těle nahromadily.

1. Změna stravy: Toto je hlavní léčba. Potraviny, které tělo nedokáže zpracovat (např. některé bílkoviny, tuky), musí být z jídelníčku zcela vyloučeny. To vyžaduje radu nutričního poradce a lékaře.

2. Užívání léků: K nahrazení nedostatečných enzymů v těle lze podat enzymatickou substituci nebo léky, které pomáhají odstraňovat toxiny.

3. Dialýza: V některých závažných případech může být nutné odstranit toxiny nahromaděné v krvi pomocí přístroje.

4. Transplantace orgánů: Ve velmi závažných případech může být nutná například transplantace jater.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud jste těhotná matka, poraďte se se svým lékařem o testech, které lze u vašeho dítěte provést.

Pokud má vaše dítě některý z výše uvedených příznaků, zejména pokud má problémy s růstem, určitě navštivte pediatra.

A co je nejdůležitější: Pokud má vaše dítě záchvat nebo je extrémně letargické, okamžitě ho odvezte na pohotovostní oddělení (ETU) nejbližší nemocnice.

Život s těmito stavy může být náročný, zejména pokud jde o stravu. Ale se správnou lékařskou radou a léčbou mohou tyto děti žít normální a šťastný život.