Pojďme se dozvědět více o Laforově chorobě. Má vaše dítě tyto příznaky?

Zdá se vám, že se vaše dítě neustále vrtí? Nebo má potíže se soustředěním na školní úkoly? Možná si všimlo změny v řeči nebo chování? To jsou věci, kterým někdy nevěnujeme velkou pozornost, ale mohly by to být příznaky vzácného onemocnění zvaného Laforova choroba. Pojďme si o tom dnes trochu popovídat, co vy na to?

Co je Laforova choroba?

Jednoduše řečeno, Laforova choroba je typ epilepsie. Je charakterizována častými záchvaty (křečemi) a postupným poklesem schopnosti dítěte myslet, pamatovat si a rozumět věcem (kognitivní funkce). Můžete také slyšet od lékaře nazývat tuto chorobu „Laforova progresivní myoklonická epilepsie“. To je její plný lékařský název.

Tyto příznaky obvykle začínají v pozdním dětství, kolem osmi let, nebo v rané dospělosti. Smutné je, že se tyto příznaky časem zhoršují. I s léčbou může Laforova choroba způsobit život ohrožující komplikace do 10 let. Díky novému výzkumu a vylepšeným léčebným postupům se však některé děti dožívají vyššího věku, než se očekávalo. Neztrácejte tedy naději.

Postihuje tato Laforova choroba mnoho lidí?

Ano, jedná se o velmi vzácné onemocnění . Studie provedené po celém světě naznačují, že se touto nemocí ročně onemocní přibližně čtyři lidé na milion lidí. Toto číslo však může být vyšší. Je to proto, že někteří lidé nejsou správně diagnostikováni nebo se onemocnění nehlásí, takže se tato čísla mohou zdát nízká.

Jaké jsou příznaky Laforovy choroby?

Dítě s Laforovou chorobou může mít jeden nebo více z následujících příznaků:

• Záchvaty: Toto je hlavní příznak.
• Kognitivní pokles: Dítě nemusí být schopno rozumět učivu a může mít potíže s učením nových věcí.
• Obtíže s mluvením: Může se objevit nezřetelná řeč a zpomalení řeči.
• Ztráta rovnováhy, například kymácení při chůzi (problémy s rovnováhou a koordinací): Konkrétně může být obtížné chodit v přímé linii, například dělat chyby při držení věcí.
• Svalová ztuhlost (spasticita): Je obtížné ohýbat nebo narovnávat končetiny a tělo se cítí ztuhlé.
• Změny v chování: Můžete se stát tvrdohlavějšími než dříve, nebo se můžete prostě jen zlobit.
• Výkyvy nálad: Někdy se mohou vyskytnout stavy podobné depresi , což znamená, že se cítíte neustále smutní, aniž byste se o cokoli zajímali. Nebo se u vás může rozvinout apatie.
• Ztráta paměti a stavy jako demence: Zapomínáte i ty nejmenší věci a časem si možná ani nepamatujete, kdo jste nebo kde se nacházíte.

Typy záchvatů pozorovaných u Laforovy choroby

Vaše dítě může mít u Laforova syndromu různé typy záchvatů. Pojďme se na ně podívat:

• Myoklonické záchvaty: Jde o velmi rychlé, náhlé, mimovolní svalové záškuby. Mohou být krátké, jako výboj elektrického proudu. Tento typ záchvatu se nejčastěji vyskytuje u Laforovy choroby.
• Occipitální záchvaty: Může způsobit náhlou ztrátu zraku nebo halucinace.
• Tonicko-klonické záchvaty: Mnoho lidí tomu říká „záchvat“. Svaly v těle ztuhnou a začnou se trhat.
• Absenční záchvaty: Při nich dítě náhle přestane něco dělat a jen zírá do prázdna. Během několika sekund se probere zpět do vědomí.
• Komplexní parciální záchvaty: Může se jednat také o prázdný pohled, bezcílné třesení končetin nebo opakování stejné věci znovu a znovu.
• Atonické záchvaty: V tomto stavu dochází k náhlému oslabení svalů v těle, což způsobí pád dítěte na zem.

Tyto záchvaty se s postupující nemocí zhoršují a stávají se častějšími. I když je lékaři v raných stádiích dokáží kontrolovat, postupem času se to stává obtížnějším.

Jak se příznaky Lafory postupně zhoršují

Příznaky Laforovy choroby se časem zhoršují. Může to trvat několik měsíců až několik let. Zpočátku tyto příznaky začínají jako drobné obtíže, ale postupně omezují schopnost dítěte vykonávat každodenní úkoly a komunikovat s ostatními.

Představte si, že asi šest let po diagnóze Laforovy choroby asi polovina pacientů ztratí kontrolu nad svými pohyby . Vaše dítě nemusí být schopno samo chodit, mluvit nebo se posadit. V určitém okamžiku může potřebovat 24hodinovou péči, aby se cítilo dobře. Je smutné to slyšet, ale je důležité tyto věci vědět.

Kdy se začínají objevovat příznaky Lafory?

Příznaky Lafory se obvykle začínají objevovat mezi 8. a 19. rokem života. Nejčastěji se vyskytuje mezi 14. a 16. rokem života. Někdy však může toto onemocnění postihnout i děti již od 5 let.

Co je příčinou Laforovy choroby?

Hlavní příčinou Laforovy choroby je genetická mutace.Přesněji řečeno, onemocnění je způsobeno mutací v genech „EPM2A“ nebo „EPM2B (NHLRC1)“. Děje se to takto: Když je dítě početo, musí dostat jednu kopii tohoto mutovaného genu od matky i od otce. V lékařské terminologii se to nazývá „autozomálně recesivní“ dědičnost .

Tyto geny, nazývané „EPM2A“ nebo „EPM2B“, jsou zodpovědné za správné zpracování látky zvané glykogen , která v našem těle ukládá energii. Když se tyto geny změní, pokyny pro správné zpracování glykogenu se zmatou. Pak se stane, že tento glykogen není správně využíván a vytvoří se malé shluky (nazývané Laforova tělíska) . Tato Laforova tělíska se ukládají v buňkách naší nervové soustavy, svalů, vnitřních orgánů a tkání. Naše nervová soustava a další orgány, kde jsou tato Laforova tělíska uložena, pak nemohou správně fungovat. To je důvod symptomů Laforovy choroby. Rozumíte?

Kdo je vystaven vyššímu riziku vzniku Laforovy choroby?

Laforovou chorobou se může nakazit kdokoli, ale častěji se vyskytuje u lidí žijících v zemích Středomoří (jako je Španělsko, Francie a Itálie), v severoafrických zemích, Indii a Pákistánu .

Jaké jsou možné komplikace Laforovy choroby?

Laforova choroba může způsobit stav zvaný „status epilepticus“, což je stav, kdy záchvaty trvají déle než 15 minut v kuse, nebo kdy záchvat skončí a následuje další záchvat předtím, než se pacient vrátí k vědomí. Jedná se o život ohrožující lékařský stav.

Když se Laforova choroba zhorší, Laforova tělíska, o kterých jsem se zmínil dříve, se v těle hromadí, což způsobuje poruchu funkce částí těla dítěte, někdy dokonce jejich úplné zastavení. To je důvod rychlé úmrtí na tuto nemoc.

Jak se diagnostikuje Laforova choroba?

Obvykle, když dítě začne mít záchvat, rodiče nebo opatrovníci navštíví lékaře. Lékař provede fyzické vyšetření, neurologické vyšetření a zeptá se na příznaky a anamnézu dítěte.

Poté nařídí několik testů, aby zjistil skutečnou příčinu těchto příznaků. Tyto testy mohou zahrnovat:

• EEG (elektroencefalogram - EEG): Toto vyšetření měří elektrickou aktivitu mozku.
• MRI (magnetická rezonance - MRI): Toto vyšetření pořídí detailní obraz mozku.
• Biopsie kůže: Někdy se odebere malý kousek kůže a zkontroluje se na přítomnost Laforových tělísek.
• Genetický test:To potvrdí, zda došlo k nějakým změnám v genech, které jsem zmínil dříve.

Tímto způsobem budete možná muset navštívit několik lékařů a provést několik testů, abyste přesně diagnostikovali stav vašeho dítěte. Nezapomeňte však, že všechny testy jsou navrženy tak, aby vyloučily další onemocnění s podobnými příznaky a pomohly vám najít pro vaše dítě správnou léčbu.

Jak se léčí Laforova choroba?

Ve skutečnosti zatím neexistuje lék na Laforovu chorobu . Současné léčebné metody se zaměřují především na kontrolu symptomů. Ty mohou zahrnovat:

• Antiepileptika ke kontrole nástupu záchvatu.
• Zejména u myoklonických záchvatů lze podat léky, jako je kyselina valproová, perampanel nebo benzodiazepiny .
• Fyzioterapie nebo ergoterapie mohou pomoci udržet svalovou sílu co nejdéle.

Jak se příznaky zhoršují, je obtížnější je kontrolovat. Lékařský tým, který vaše dítě ošetřuje, však udělá vše pro to, aby se vaše dítě cítilo co nejlépe.

Jaký je výhled pro Laforovu chorobu?

Upřímně řečeno, vyhlídky na Laforovu chorobu nejsou moc dobré. To znamená, že dítě může na tuto nemoc rychle zemřít. Jak již bylo zmíněno, zatím na ni neexistuje žádný lék.

Jakmile je vašemu dítěti diagnostikován Laforův syndrom, je vhodné navštívit genetického poradce . Ten vám může sdělit více o tomto onemocnění, o tom, jak vaše dítě ovlivňuje, a poradit vám, jak se o dítě starat a kde najít podporu, která je pro vaši rodinu vhodná.

Mnoho rodin také považuje poradenství v oblasti duševního zdraví za velkou pomoc. Laforova choroba se totiž může rychle zhoršit. Pro rodiče je velmi těžké vidět, jak vaše dítě trpí příznaky a jak věci, které dříve fungovaly dobře, postupně mizí. To může mít velký dopad na vaše duševní zdraví. Proto je velmi důležité se v tomto těžkém období starat o sebe i o svou rodinu.

Jaká je očekávaná délka života osoby s Laforovou chorobou?

Průměrná délka života dítěte s Laforovou chorobou je asi 10 let od začátku příznaků. Mnoho dětí přežije až do mladé dospělosti.

Lze Laforově chorobě předejít?

Neexistuje žádný známý způsob, jak zabránit Laforově chorobě. Pokud však plánujete založit rodinu, můžete se se svým lékařem poradit o genetickém testování , abyste zjistili riziko, že budete mít dítě s tímto dědičným onemocněním.

Kdy mám vzít dítě k lékaři?

Pro vaše dítěPokud máte záchvat poprvé v životě, okamžitě volejte záchrannou službu. Je to velmi důležité.

Také informujte lékaře, pokud má vaše dítě některou z těchto příznaků:

• Pokud dojde k nějakým změnám v chování nebo náladě .
• Pokud máte problémy s rovnováhou nebo koordinací při chůzi .
• Pokud se zdá těžké mluvit .
• Pokud se neustále cítíte úzkostně a máte potíže s porozuměním školnímu učivu .

Jaké otázky bych měl/a položit lékaři svého dítěte?

Můžete si položit otázky, jako jsou tyto:

• „Pane doktore, jak mohu pomoci svému dítěti?“
• 'Jaký druh léčby doporučujete?'
• 'Na jaké další příznaky si mám dát pozor?'
• „Jaký bude život mého dítěte?“
• „Existují nějaké nové klinické studie pro tuto nemoc?“

Vidět své dítě, jak má první záchvat, a pak pokaždé další, může být děsivý zážitek. Můžete se cítit bezmocní nebo jako byste jen čekali, až se u vašeho dítěte projeví příznaky lafory. Lafora je velmi smutný stav. Ale nemusíte si touto cestou procházet sami. Lékařský tým, který vaše dítě ošetřuje, je tu, aby vám pomohl. Pokusí se vašemu dítěti poskytnout vše, co potřebuje, a zajistit mu pohodlí.

Také vám a zbytku vaší rodiny může v tomto těžkém období pomoci lékařský tým vašeho dítěte. Možná vám bude užitečné promluvit si s poradcem v oblasti duševního zdraví nebo se připojit k podpůrné skupině s dalšími lidmi, kteří prošli podobnými zkušenostmi. Nezapomeňte, že nové a vylepšené metody léčby často znamenají, že některé děti žijí déle, než by doufaly. Nikdy se proto nevzdávejte naděje.

Závěrečné poselství

Laforova choroba je velmi náročné a vzácné onemocnění. Je normální cítit se ohromeně a smutně, když slyšíte něco takového. Nejdůležitější je však vědět, že v tom nejste sami. Existují lidé, kteří mohou vašemu dítěti poskytnout nejlepší lékařskou péči a pomoci vám a vaší rodině překonat toto těžké období. Vždy se informujte o novém výzkumu a nových léčebných postupech. Vždy mějte naději. Nezapomeňte také během této cesty pečovat o své duševní zdraví. Čím silnější budete, tím lépe se vašemu dítěti bude dařit.

Laforova choroba, migréna, záchvat, záchvaty, genetická onemocnění, dětské nemoci, neurologická onemocnění, EPM2A, EPM2B, Laforova tělíska, Laforova tělíska