Co je Langerhansova buněčná histiocytóza (LCH)? Je vaše dítě v rizikové skupině?

Slyšeli jste někdy o histiocytóze z Langerhansových buněk, neboli zkráceně LCH? Možná ten název zní trochu složitě a děsivě. Ve skutečnosti se ale jedná o velmi vzácné onemocnění, které postihuje hlavně malé děti, zejména novorozence a děti do 15 let. Takže se nebojte, pojďme si o tom povídat jednoduše, v sinhálštině, které velmi dobře rozumíte, podrobně, jako byste mluvili s blízkým přítelem.

Co přesně je (LCH)?

Jednoduše řečeno, (LCH) je stav, který nastává, když má tělo dítěte příliš mnoho Langerhansových buněk, což je typ speciálních buněk v našem imunitním systému. Tyto Langerhansovy buňky jsou ve skutečnosti typem bílých krvinek. Jejich hlavní funkcí je bojovat proti bakteriím, které se dostanou do našeho těla, a chránit nás před nemocemi.

Tyto buňky se normálně nacházejí v celém našem těle, zejména v kůži, plicích, lymfatických uzlinách, kostní dřeni, slezině a játrech. V případě Langerhansových buněk (LCH) se však tyto Langerhansovy buňky hromadí v nadměrném množství na jednom nebo více místech. V takovém případě může dojít k poškození těchto orgánů a vzniku lézí.

Průběh onemocnění se může u jednotlivých osob lišit. Některé děti se z nemoci s vhodnou léčbou zcela zotaví. Překvapivě se někdy, zejména pokud postihuje pouze kůži, může stav zlepšit i bez jakékoli léčby. Pokud však onemocnění (LCH) postihuje životně důležité orgány, jako je kostní dřeň, slezina nebo játra dítěte, může být nutná intenzivnější léčba.

Je (LCH) rakovina?

Tuto otázku si klade mnoho lidí. Většina vědců ve skutečnosti považuje LCH za rakovinné onemocnění, tedy novotvar. Někteří vědci jej však nyní považují za zánětlivé onemocnění. Onkologové jsou však lékaři specializující se na rakovinu a krevní onemocnění. Někdy se k léčbě tohoto onemocnění používá také léčba rakoviny, jako je chemoterapie.

Koho tato (LCH) choroba nejvíce postihuje?

LCH je nejčastější u novorozenců a dětí ve věku 1 až 15 let. LCH u dospělých je velmi vzácná, ale není nemožná.

Jak je to běžné?

Podle statistik je LCH každoročně postižen jedním nebo dvěma z milionu novorozenců. Postiženo je také přibližně pět z milionu dětí mladších 15 let. Je tedy vidět, že se jedná o velmi vzácný stav.

Jaké jsou příznaky (LCH)?

Příznaky LCH se u jednotlivých osob velmi liší. Může postihnout pouze jednu oblast těla nebo může postihnout mnoho oblastí. Příznaky tedy závisí na tom, která část těla dítěte je postižena.

Pokud jsou postiženy kosti:

Asi u 80 % dětí s LCH se vyvinou léze v jedné nebo více kostech. Co může být příčinou?

• Otok nebo bulka se může vyvinout v oblastech, jako je lebka, kosti kolem očí, ušní kůstky, čelistní kosti, končetiny, páteř, kyčle nebo žebra. Tento otok může být bolestivý nebo může zmizet.
• Bolest hlavy.
• Bolest krku nebo zad.
• Zlomeniny.
• Obtížnost chůze.
• Kulhání.

Na kůži:

Vyrážky se běžně projevují jako příznaky kožního onemocnění (LCH).

• U malých dětí se na pokožce hlavy může objevit vyrážka, která vypadá jako kolébková čepička.
• U starších dětí a dospělých může způsobit šupinatou vyrážku, která vypadá jako lupy.
• Tyto vyrážky se mohou objevit i na jiných částech těla (třísla, paže, podpaží, břicho, záda, hrudník). Mohou být bolestivé, svědivé nebo tvrdé.
• U některých dětí se mohou objevit mokvající puchýře.
• Mohou se také vyskytnout věci, jako je změna barvy, ztvrdnutí nebo olupování nehtů.

Ohledně úst:

Mezi příznaky, které lze pozorovat uvnitř úst, patří:

• Uvolňování zubů nebo ztráta zubů.
• Vytržený zub.
• Otok dásní.
• Vředy na rtech, jazyku, vnitřní straně tváří nebo na patře.

Související s játry nebo slezinou:

Pokud jsou tyto orgány postiženy, mohou se objevit příznaky jako:

• Otok břicha v důsledku zvětšení jater a/nebo sleziny.
• Zežloutnutí kůže a bělma očí (žloutenka).
• Svědění.
• Únava.
• Snadná tvorba modřin a/nebo krvácení.

Pokud je postižena kostní dřeň:

Kostní dřeň je místo, kde se tvoří krevní buňky. Pokud je postižena:

• Anémie, bledá kůže, únava a ztráta chuti k jídlu v důsledku poklesu počtu červených krvinek.
• Časté infekce a horečka v důsledku nízkého počtu bílých krvinek.
• Snadná tvorba modřin a/nebo krvácení v důsledku nízkého počtu krevních destiček.

Endokrinní systém (Endokrinní systém - Hormony):

LCH může ovlivnit endokrinní systém dítěte, což je místo, kde se produkují hormony, jako je hypofýza a štítná žláza.

• Pokud je postižena hypofýza: nadměrná žízeň (polydipsie) a časté močení (nazývané také diabetes insipidus), porucha růstu, předčasná nebo opožděná puberta a přibývání na váze.
• Pokud je postižena štítná žláza: otok štítné žlázy, příznaky nízké hladiny hormonů štítné žlázy (hypotyreóza) a potíže s dýcháním.

Ohledně uší:

• Časté ušní infekce.
• Výtok tekutiny z uší.
• Zarudnutí.
• Svědivá vyrážka.
• Bolest ucha.
• Ztráta sluchu.

Ohledně očí:

• Vypoulené oči.
• Otok nad očima.
• Problémy se zrakem.

Lymfatické uzliny:

• Oteklé a bolestivé lymfatické uzliny na krku, v podpaží a/nebo v tříslech.

Centrální nervový systém:

To znamená, že je postižen mozek a/nebo mícha.

• Bolest hlavy.
• Závrať.
• Zvracení.
• Nadměrná žízeň.
• Časté močení.
• Obtížnost chůze.
• Ztráta rovnováhy.
• Neschopnost ovládat pohyby těla (ataxie).
• Potíže s mluvením nebo viděním.
• Záchvaty.
• Změny v chování a/nebo paměti.

Plíce:

Plicní LCH, onemocnění postihující plíce, je nejčastější u dospělých. Obzvláště ohroženi jsou lidé, kteří kouří.

• Bolest na hrudi.
• Suchý kašel.
• Obtížné dýchání.
• Vykašlávání krve.
• Selhání plic (pneumotorax).

Gastrointestinální trakt:

Pokud je postižen žaludek, tenké střevo a/nebo tlusté střevo dítěte:

• Bolest žaludku.
• Zvracení.
• Průjem.
• Krev ve stolici.
• Porucha růstu v důsledku podvýživy.

Důležité: Tyto příznaky mohou být způsobeny řadou dalších onemocnění, nejen LCH. Pokud má vaše dítě tyto příznaky, je proto důležité okamžitě vyhledat lékařskou pomoc pro stanovení správné diagnózy.

Jaké jsou příčiny (LCH)?

Pouze asi polovina lidí s LCH má somatickou mutaci v genu zvaném BRAF. Somatické mutace jsou změny, ke kterým dochází v určitých buňkách po početí. Nejsou zděděny od rodičů, ale vyskytují se náhodně během vývoje embrya.

Gen (BRAF) produkuje protein, který řídí růst a vývoj buněk. Za normálních okolností se tento protein může zapínat a vypínat podle chemických signálů. Pokud však v tomto genu dojde k mutaci, protein je vždy zaseknutý ve stavu „zapnuto“. To způsobuje nadměrný růst a dělení buněk (LCH). To je příčinou poškození tkání a vzniku nádorů.

Vědci také zjistili, že onemocnění mohou způsobovat mutace v několika dalších genech. Například geny (MAP2K1), (RAS) a (ARAF). Někteří vědci se domnívají, že k onemocnění mohou přispívat i toxiny z prostředí a virové infekce.

Jaké jsou rizikové faktory pro (LCH)?

Některé faktory mohou u vašeho dítěte zvýšit riziko vzniku LCH. Patří mezi ně:

• Mít rodinnou anamnézu LCH.
• Hispánský původ (i když to není pro naši zemi tak relevantní, v pramenech se to zmiňuje).
• Kouření (zejména u dospělých s rakovinou plic).
• Vystavení určitým chemikáliím během těhotenství.
• Vystavení kovovému, žulovému nebo dřevěnému prachu na pracovišti.
• Infekce během novorozeneckého období.
• Nedodržení doporučených očkování v dětství.

Jaké jsou možné komplikace (LCH)?

Asi u 50 % dětí s LCH se v důsledku tohoto onemocnění vyvinou různé komplikace. Například:

• Zjizvení.
• Zpomalení růstu.
• Muskuloskeletální postižení.
• Stav podobný cukrovce (Diabetes insipidus).
• Hormonální nerovnováha.
• Porucha sluchu.
• Problémy s duševním zdravím (jako je deprese, úzkost).
• Problémy s kostmi a plícemi.
• Jaterní cirhóza.
• Sekundární rakoviny (např. leukémie, lymfom, Ewingův sarkom).

Jak se diagnostikuje LCH?

Dětský lékař se nejprve zeptá na anamnézu dítěte a provede fyzikální vyšetření. Poté nařídí několik testů v závislosti na příznacích, které vaše dítě pociťuje. V závislosti na výsledcích těchto testů může být vaše dítě odesláno k dětskému hematologovi/onkologovi, který bude koordinovat léčbu a péči o vaše dítě.

Jaké testy se provádějí pro stanovení diagnózy?

Protože LCH může postihnout různé části těla, je k přesné diagnostice onemocnění zapotřebí několik testů.

• Krevní testy:
• Kompletní krevní obraz (CBC): Toto vyšetření kontroluje hladinu červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček dítěte.
• Biochemické testy krve: Tyto testy kontrolují hladiny určitých látek uvolňovaných orgány a tkáněmi těla.
• Testy jaterních funkcí: Tyto testy kontrolují hladiny látek uvolňovaných játry.

• Testy moči:
• Analýza moči: Kontroluje se množství červených krvinek, bílých krvinek, bílkovin a cukru v moči dítěte.
• Test deprivace vody: Tento test testuje, kolik dítě močí a zda se moč koncentruje, pokud se mu nepodá voda.

• Biopsie:
• Biopsie: Lékař odebere vzorek tkáně a patolog jej pod mikroskopem vyšetří, aby zkontroloval přítomnost buněk LCH.
• Aspirace a biopsie kostní dřeně: Dutou jehlou se odebere kostní dřeň, krev a malý kousek kosti z kyčelní kosti dítěte. Ten je také vyšetřen patologem.

• Genetické testování:
• Vzorek krve nebo tkáně se používá k vyšetření změn v genu (BRAF).

• Zobrazovací testy:
• Rentgenové snímky: Pořizují se snímky kostí a orgánů těla. Někdy se provádí kosterní vyšetření celého těla, aby se hledaly abnormality.
• Skenování kostí: Do žíly se vstříkne radioaktivní látka a pomocí skeneru se vyhledávají abnormální usazeniny v kostech. Toto vyšetření se dnes již příliš nepoužívá.
• CT vyšetření (počítačová tomografie - CT): Dítěti se podá speciální tekutina k vypití nebo injekčně do žíly a z různých úhlů se pořídí detailní snímky uvnitř těla.
• Pozitronová emisní tomografie (PET vyšetření): Do žíly se vstříkne malé množství radioaktivního cukru (glukózy) a skener se pohybuje po těle, aby pořídil snímky míst, kde se cukr používá. Nemocné buňky se na tomto snímku jeví jasně.
• MRI vyšetření (magnetická rezonance – MRI vyšetření): Do žíly se vstříkne látka zvaná gadolinium a pomocí magnetů, rádiových vln a počítače se pořídí série detailních snímků. Postižená místa se jeví jasnější.
• Ultrazvuk: Využívá vysokoenergetické zvukové vlny k vytváření obrazů vnitřku těla odrážením zpětných ozvěn od orgánů a tkání.

Jak se léčí LCH?

Léčba LCH závisí na tom, kde se buňky LCH v těle dítěte nacházejí a zda je onemocnění „nízkorizikové“ nebo „vysokorizikové“.

Orgány s nízkým rizikem jsou:

• Kůže
• Kost
• Plíce
• Lymfatické uzliny
• Gastrointestinální systém
• Hypofýza
• Štítná žláza
• Brzlík

Vysoce rizikové orgány jsou:

• Játra
• Slezina
• Kostní dřeň
• Centrální nervový systém (CNS)

Lékaři klasifikují tento stav (LCH) jako „jednosystémový LCH“ a „vícesystémový LCH“. To znamená:

• Jednosystémové (LCH): Buňky LCH se nacházejí pouze v jedné části jednoho orgánu nebo tělesného systému. Nejběžnějším typem je LCH, která postihuje pouze kosti.
• Multisystémový (LCH): Buňky se nacházejí ve dvou nebo více orgánech nebo v celém těle (LCH). Toto je o něco méně časté než monosystémový (LCH).

V některých případech, zejména těch, které postihují pouze kůži nebo kosti (LCH), se stav může vyřešit bez jakékoli léčby. V takových případech lékaři sledují onemocnění, aby zjistili, zda se nevrátí nebo rozšíří.

Možnosti léčby (LCH):

• Steroidní terapie: Váš lékař může použít steroidy, jako je prednison, zejména na kožní LCH. Ty snižují aktivitu bílých krvinek, což může ovlivnit i buňky LCH.
• Chirurgický zákrok: Nádory LCH a okolní tkáň lze chirurgicky odstranit. Zákrok zvaný kyretáž zahrnuje seškrábání buněk LCH z kosti ostrým nástrojem podobným lžičce (kyretou).
• Chemoterapie: Jedná se o podávání léků rakovinným buňkám, které zastavují jejich růst. Tyto léky buď buňky zabíjejí, nebo zastavují jejich dělení. Tyto léky se užívají ústy, injekčně do žíly nebo svalu, nebo se někdy aplikují na kůži jako krém.
• Radioterapie: Vysokoenergetické rentgenové záření nebo jiné typy záření se používají k usmrcování rakovinných buněk nebo k zastavení jejich růstu a dělení.
• Imunoterapie: Metoda využití vlastního imunitního systému dítěte k boji proti rakovině. Přirozená obranyschopnost těla se posiluje použitím látek, které si tělo samo vytváří, nebo látek vyrobených v laboratoři.
• Cílená terapie: Používá léky nebo jiné látky k identifikaci a napadení specifických rakovinných buněk. Například léky zvané inhibitory BRAF mohou ničit rakovinné buňky blokováním proteinů, které jsou potřebné pro růst buněk. Monoklonální protilátky jsou proteiny imunitního systému vyrobené v laboratoři.
• Transplantace kmenových buněk: Transplantace nových buněk, které nahrazují krvetvorné buňky zničené chemoterapií.

Lze LCH předejít?

LCH je z velké části preventabilní, protože je způsobena genetickou mutací. Některé rizikové faktory, jako je rodinná anamnéza a etnická příslušnost, nemůžeme ovlivnit. Existují však některé věci, které můžeme zvládnout:

• KOUŘENÍ ZAKÁZÁNO.
• Vyhýbání se určitým škodlivým chemikáliím během těhotenství.
• Nechat se nechat očkovat.

Jaká je prognóza (LCH)?

Výhled pro LCH závisí na několika faktorech:

• Kolik tělesných systémů nebo orgánů je postiženo?
• Které tělesné systémy nebo orgány jsou postiženy.
• Jak dobře nemoc reaguje na léčbu.

Děti s jednosystémovým (LCH) a multisystémovým (LCH) onemocněním, které nepostihuje játra, slezinu ani kostní dřeň, obecně spadají do kategorie „nízkého rizika“. S léčbou mají děti v této kategorii téměř 100% šanci na přežití. Onemocnění se však může opakovat a/nebo se u něj mohou vyvinout další dlouhodobé komplikace.

Děti s multisystémovou leukémií (LCH), která postihuje játra, slezinu nebo kostní dřeň, spadají do kategorie „vysokého rizika“.

Kdy by mělo moje dítě navštívit lékaře?

I po ukončení léčby vašeho dítěte bude muset lékař vaše dítě pravidelně kontrolovat. Je to proto, že riziko recidivy onemocnění je vysoké. Proto bude nutné vaše dítě sledovat několik let. Během těchto následných testů bude nutné opakovat stejná vyšetření, která byla provedena při stanovení diagnózy dítěte, jako je ultrazvuk, magnetická rezonance, CT a PET vyšetření. Lékař vám sdělí, jak často byste měli své dítě vodit k lékaři.

Jaké otázky bych měl/a položit lékaři svého dítěte?

Možná máte mnoho otázek ohledně diagnózy vašeho dítěte. Je dobré si je zapsat a vzít si je s sebou na příští návštěvu lékaře. Zde je několik otázek, které můžete položit:

• Jaký vliv bude mít histiocytóza z Langerhansových buněk na mé dítě?
• Potřebuje moje dítě léčbu?
• Jaké možnosti léčby jsou k dispozici pro mé dítě?
• Jaké jsou vedlejší účinky léčby?
• Bude moje dítě touto léčbou zcela vyléčeno?
• Jaký je výhled onemocnění mého dítěte?
• Můžete doporučit nějaké podpůrné skupiny?

A konečně, poselství, které si odnesete domů

Langerhansova buněčná histiocytóza (LCH) je vzácné onemocnění, které nejčastěji postihuje děti. Pokud si tím vaše dítě prochází, můžete cítit mnoho emocí. Můžete být smutní a mít o své dítě strach. Uvnitř se můžete velmi bát, ale navenek se možná snažíte být silní. Všechny vaše pocity jsou oprávněné. Pamatujte si však, že touto cestou nemusíte procházet sami. Lékařský tým vašeho dítěte ví, čím procházíte. Je tu, aby vám pomohl v každém kroku, aby pochopil stav vašeho dítěte a aby vám dal sílu se s tím vyrovnat.

Pamatujte, že včasná diagnóza a správná léčba mohou vašemu dítěti zajistit lepší zdraví. Nebojte se, postavte se tomu s odvahou.

Histiocytóza z Langerhansových buněk, LCH, pediatrie, rakovina, genetické mutace, symptomy, léčba