Pojďme se o Leberově hereditární optické neuropatii (LHON) dozvědět jednoduše!

Zhoršuje se vám postupně zrak a všechno se začíná rozmazávat? Možná to začalo na jednom oku a po několika měsících se tento stav projevil i na druhém oku? Z těchto věcí si musíte dělat velké starosti. Dnes si povíme o vzácném onemocnění, které může způsobovat tyto příznaky, ale nazývá se Leberova hereditární optická neuropatie neboli „(LHON)“.

Co je Leberova hereditární optická neuropatie (LHON)?

Jednoduše řečeno, Leberova hereditární optická neuropatie, zkráceně LHON, je genetické onemocnění, které se dědí z generace na generaci. Hlavní příčinou je ztráta zraku. Když ji většina lidí zdědí, jejich vidění se začne rozmazávat a poté se postupně zhoršuje během přibližně šesti měsíců. Někdy začíná na jednom oku a o několik měsíců později postihuje i druhé oko. Obvykle začíná v pozdním dětství nebo v mladé dospělosti. Mnoho lidí s LHON bohužel může legálně oslepnout. To znamená, že jejich zrak je snížen do té míry, že jsou legálně považováni za slepé.

Také se nazývá Leberova choroba. Je to proto, že lékař, který ji jako první studoval, byl Dr. Theodore Leber. Slovo „dědičný“ znamená, že se jedná o něco, co se dědí . „Optická neuropatie“ znamená, že se jedná o onemocnění, které postihuje zrakový nerv . Váš zrakový nerv je jako kabel, který vede z kamery do mozku. Věci, které vidíte očima, tedy vizuální signály, jsou přenášeny do mozku tímto zrakovým nervem. Tam mozek „vidí“. Pokud je tedy tento zrakový nerv poškozen, je to jeden z hlavních způsobů, jak můžete ztratit zrak.

Existují různé typy LHON?

Ano, pokud LHON postihuje hlavně zrakové nervy, což znamená, že ztráta zraku je jediným příznakem, nazývá se to standardní LHON onemocnění. Toto je onemocnění, které postihuje většinu lidí s Leberovou chorobou.

Nicméně velmi vzácně se u některých lidí mohou vyvinout další příznaky spolu s LHON. Ty mohou postihnout další části nervového systému a někdy i srdce. Lékaři tento stav nazývají „Leber plus“. To je o něco složitější, protože může způsobit i další zdravotní problémy, nejen problémy se zrakem.

Jak častá je LHON?

Není přesně známo, jak častá je LHON. Odhady však naznačují, že se tímto onemocněním může vyskytovat jeden z 25 000 až 50 000 lidí . Je také pozoruhodné, že 80 % až 90 % lidí s LHON jsou muži .

Jaké jsou příznaky LHON (Leberovy choroby)?

„(LHON)“ způsobuje bezbolestnou a postupnou (subakutní) ztrátu zraku., což znamená, že k němu dochází postupně během několika měsíců. První změny, kterých si můžete všimnout, se týkají vašeho centrálního vidění . Centrální vidění je to, co vidíte, když se díváte přímo před sebe – vidění, které používáte k řízení, čtení knih a rozpoznávání obličejů. Vaše centrální vidění se může začít rozmazávat nebo se vám může uprostřed zorného pole objevit černá skvrna, jako slepá skvrna. To může začít v jednom oku a poté se rozšířit do druhého oka.

Tento stav se v příštích několika měsících zhorší. Můžete také začít ztrácet barevné vidění – to znamená, že některé barvy nemusíte vidět nebo je nebudete schopni rozlišovat. Ztráta zraku se obvykle stabilizuje do šesti měsíců až roku od začátku prvních příznaků. V této době může být zraková ostrost většiny lidí 20/200 nebo horší, což je úroveň, při níž je člověk považován za slepého. Možná stále máte určité vnímání světla, ale budete se muset naučit žít se slabým zrakem. Představte si, že máte pocit, jako by se svět najednou rozmazal.

Jaké jsou příznaky "Leberova syndromu plus"?

Jak jsme již zmínili, lidé s „Leberovým syndromem plus“ mohou kromě ztráty zraku pociťovat řadu dalších příznaků. Mezi ně patří například:

• Poruchy pohybu , například třes.
• Problémy s rovnováhou a koordinací (ataxie) . Například potácení se při chůzi nebo neschopnost správně uchopit věci.
• Problémy s vedením vzruchů v srdci , jako jsou nepravidelný srdeční tep (arytmie).
• Příznaky roztroušené sklerózy (RS) , jako je svalová slabost a extrémní únava.

Jaké jsou příčiny Leberovy hereditární optické neuropatie?

Leberova dědičná optická neuropatie je mitochondriální onemocnění . Je to genetické onemocnění, které se dědí prostřednictvím mitochondrií ve vašich buňkách. Možná vás teď zajímá, co jsou mitochondrie. Jednoduše řečeno, mitochondrie jsou jako malé generátory energie uvnitř vašich buněk. Přijímají kyslík a živiny a produkují energii, kterou vaše buňky potřebují k fungování. Je to jako generátor, který pohání náš dům.

Takže u mitochondriálních onemocnění je tento proces produkce energie narušen. Buňky pak nedostávají energii, kterou potřebují. Kvůli tomu mohou některé buňky přestat správně fungovat nebo dokonce odumřít.

Když vaše mitochondrie nefungují správně, části těla, které se nejvíce spoléhají na mitochondriální energii, pocítí následky jako první. Mezi ně patří především části vašich očí, zejména zrakový nerv.Pokud máte dostatek vadných mitochondrií, tyto části nedostávají energii, kterou potřebují k řádnému fungování. To se děje u Leberovy choroby. Výsledkem je, že se váš zrakový nerv postupně zhoršuje (zhoršuje se) . Takto ztrácíte zrak s Leberovou chorobou (LHON).

Jak se dědí LHON?

LHON je způsobena genovou mutací v DNA v mitochondriích. Konkrétně LHON způsobují mutace v genech MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L nebo MT-ND6.

Důležité je, že všechny mitochondrie získáte od matky, nikoli od otce. Tuto mutaci proto mohou na své děti předat pouze matky. I když je otec nemocný, nepředá ji svým dětem.

Ne každý, kdo je nositelem této genové mutace, však vyvine příznaky „(LHON)“. Někteří lidé si proto ani nemusí být vědomi toho, že jsou nositeli této genové mutace. Je to trochu složité, že? To znamená, že i když má matka tuto genovou mutaci, dítě se příznaky mohou, ale nemusí vyvinout.

Existují nějaké rizikové faktory pro rozvoj LHON?

To je také velmi důležitá otázka. Vědci stále nemají jasnou představu o tom, proč se u některých lidí s genovou mutací vyskytují příznaky „(LHON)“ a u jiných ne.

Některé důkazy však naznačují, že fyziologický stres a toxiny z prostředí mohou přispívat k nástupu příznaků. To znamená, že tyto vnější faktory přidávají další zátěž systémům, které jsou již vystaveny stresu v důsledku genetické mutace. Postupem času se předpokládá, že se tento stres může hromadit a nakonec vést k příznakům.

Zde je několik věcí, které by mohly být rizikovými faktory:

• Kouření.
• Užívání alkoholu.
• Vystavení toxinům z prostředí (například některým pesticidům, průmyslovým chemikáliím).
• Přítomnost dalších systémových onemocnění.
• Silný psychický stres .

Jak se diagnostikuje LHON?

Váš oční specialista provede řadu standardních očních vyšetření, aby zkontroloval váš zrak a zjistil příčinu problému. V raných stádiích, tedy během prvních šesti měsíců od začátku příznaků, nemusí být schopen s vaším okem nebo zrakovým nervem nic v nepořádku odhalit. Poškození se stává zřetelnějším po prvních šesti měsících od začátku příznaků.

Pokud má váš lékař podezření na LHON, doporučí genetické testování . To je jediný způsob, jak s jistotou zjistit, zda máte některou z genetických mutací, o kterých jsme mluvili. Tento test je jediný způsob, jak diagnózu potvrdit.

Existuje léčba nebo úplné vyléčení LHON?

Bohužel v současné době neexistuje žádný lék na LHON. Jediným lékem, který je v současné době schválen Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA), je syntetická forma koenzymu Q10 zvaná idebenon. Randomizované kontrolované studie prokázaly, že idebenon zlepšuje zrakovou ostrost u lidí s LHON. Další podobné léky jsou také ve vývoji.

Vědci také studují genovou terapii , která by se mohla v budoucnu použít jako léčba LHON. Tyto metody jsou však stále ve fázi výzkumu. V tuto chvíli je tedy těžké doufat v úplné vyléčení. Existují však způsoby, jak zvládat příznaky a do určité míry kontrolovat další zhoršování zraku.

Jaký je výhled s LHON?

Pokud dojde ke ztrátě zraku v důsledku LHON, může být rychlá, závažná a často trvalá . Mnoho lidí se musí naučit žít se slabozrakostí. Slabost je středně těžký až těžký stupeň poruchy zraku, ale neznamená to úplnou slepotu. Středně těžká slabozrakost je test zrakové ostrosti 20/70. Těžká slabozrakost je test zrakové ostrosti 20/200 nebo méně. Ve skutečnosti se jedná o poměrně široké rozmezí zrakové ostrosti, které můžete nakonec dosáhnout.

To, zda se nacházíte na střední nebo těžké hranici tohoto rozmezí , je často otázkou štěstí. Léčba může mít vliv, ale největší rozdíl má genová mutace, kterou máte. Někteří lidé s LHON neočekávaně znovu získají část svého zraku po přibližně roce ztráty zraku. Pravděpodobnost tohoto typu obnovení zraku se liší v závislosti na různých genových mutacích. I když se vám však část zraku znovu nezobrazí, pravděpodobně budete muset stále žít se slabým zrakem.

Existuje způsob, jak zabránit LHON?

Přestože většina lidí, kteří zdědí geny spojené s LHON, nikdy neztratí zrak, v současné době neexistuje žádný známý způsob, jak tomu předcházet. Užívání antioxidantů a vyhýbání se neurotoxinům, jako je alkohol a tabák, může toto riziko snížit, ale to nebylo prokázáno.

Nezapomeňte, že všechny ženy , které mají tyto geny, je předají svým dětem. Genetické poradenství vám může pomoci toto riziko zvážit. Pokud má někdo ve vaší rodině toto onemocnění nebo pokud zjistíte, že máte tuto genovou mutaci, je velmi důležité vyhledat genetické poradenství před založením rodiny.

Ať už víte o rodinné anamnéze LHON, nebo je to pro vás něco zcela nečekaného, ​​náhlá ztráta zraku může být děsivý a srdcervoucí zážitek. Vy ani váš lékař zpočátku možná nebudete rozumět tomu, co se děje. Jakmile se o tom ale dozvíte, budete se muset přizpůsobovat své nové realitě hodně naučit.

Pamatujte, že na této cestě nejste sami – existuje spousta zdrojů, které vám mohou pomoci. Pro slabozraké jsou k dispozici organizace, vybavení a podpora duševního zdraví.

A konečně, věci k zapamatování

Dobře, doufám, že máte nějakou představu o tom „(LHON)“, o kterém jsme mluvili. Je to trochu složité téma, ale je velmi důležité si ho uvědomovat.

• (LHON) je dědičné onemocnění, které poškozuje zrakový nerv a způsobuje ztrátu zraku.
• To je způsobeno genetickou mutací v mitochondriální DNA, která se dědí z matky na dítě .
• Příznaky se obvykle objevují v mladém věku a zrak se postupně snižuje bez bolesti.
• Kromě zraku se u stavu zvaného „Leber plus“ mohou vyskytnout i další problémy s nervovým systémem.
• Věci jako kouření a alkohol mohou být rizikovými faktory pro rozvoj příznaků.
• V současné době neexistuje žádný specifický lék, ale existují léky jako „Idebenon“ a způsoby, jak se přizpůsobit slabozrakosti.
• Pokud máte o tom jakékoli pochybnosti, určitě navštivte očního lékaře a nechte si udělat genetické vyšetření.
• Život s tímto onemocněním může být náročný, ale nejste sami, vyhledejte pomoc.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Pokud máte jakékoli další otázky týkající se tohoto tématu, neváhejte se poradit s lékařem. Zůstaňte zdraví!

Leberova hereditární optická neuropatie, LHON, ztráta zraku, zrakový nerv, genetické mutace, mitochondriální onemocnění, hereditární slepota