Co je Noonanův syndrom? Nebojte se, buďme si toho vědomi.

Všimli jste si někdy něčeho zvláštního na obličeji vašeho miminka? Možná má oči trochu daleko od sebe, nebo má trochu krátký krk... Pokud se vám zdá, že vaše dítě roste trochu pomalu a zároveň tyto věci, důvodem by mohl být stav, o kterém jste nikdy neslyšeli, zvaný „Noonanův syndrom“. Nebojte se, mnoho lidí o tomto syndromu neví. Tak si o tom dnes povíme jednoduše.

Co přesně je Noonanův syndrom?

Jednoduše řečeno, Noonanův syndrom je genetická vada, se kterou se dítě narodí. Ta může ovlivnit vývoj různých částí těla dítěte. Některé děti mají v důsledku tohoto onemocnění velmi mírné příznaky. To znamená, že nejsou navenek patrné. Některé děti však mohou mít vážnější zdravotní problémy .

V tomto stavu může mít dítě specifické rysy obličeje (například široké čelo, široce posazené oči), malý vzrůst (malý vzrůst), oční problémy a vrozené srdeční vady.

Kdo se s tímto onemocněním setkává? Jak je časté?

Noonanův syndrom je stav, který se může objevit při vrození u kohokoli. Není způsoben ničí vinou.

• Dědičnost od rodičů: Asi 50 % dětí s Noonanovým syndromem má rodiče s tímto onemocněním. To znamená, že pokud má kterýkoli z rodičů toto onemocnění, má dítě 50% šanci, že ho také zdědí.
• Náhodný výskyt: Někdy se tento stav může vyskytnout také v důsledku náhodné změny (spontánní mutace) v genech dítěte, aniž by se tímto onemocněním vyskytoval kdokoli v rodině.

Toto není tak vzácný stav, jak si možná myslíte. V průměru je jím postiženo jedno z každých 1 000 až 2 500 narozených dětí .

Co způsobuje Noonanův syndrom?

Existují specifické geny, které říkají tkáním našeho těla, aby rostly a dělily se. Noonanův syndrom je často způsoben změnami („mutacemi“) v těchto genech. Kvůli této změně zůstávají proteiny produkované těmito geny aktivní déle, než by měly. Je to jako světlo, které svítí, místo aby zhaslo, když by mělo. To narušuje normální růst a dělení buněk.

Existují i ​​jiné podobné podmínky?

Ano, Noonanův syndrom patří do skupiny onemocnění zvaných „RASopatie“. I další onemocnění v této skupině mají podobné genetické příčiny. Proto jsou si jejich příznaky často podobné.

Zde je několik takových situací:

• „Kardiofaciokutánní syndrom“
• Costelloův syndrom
• „Neurofibromatóza typu 1 (NF1)“
• Legiův syndrom
• Turnerův syndrom

Jaké jsou příznaky Noonanova syndromu?

Příznaky se mohou u jednotlivých dětí značně lišit. Některé děti mohou mít velmi mírné příznaky, zatímco jiné mohou mít závažné, život ohrožující příznaky. Mnoho příznaků začíná již v děloze nebo se objevuje před 11. rokem věku.

Ale dobré je, že jak dítě roste, mnoho charakteristických rysů obličeje postupně mizí.

Pro snazší pochopení si tyto charakteristiky rozdělme do několika tabulek.

Problémy se srdcem

Mnoho dětí s Noonanovým syndromem může mít vrozenou srdeční vadu. Některé děti mohou potřebovat okamžitou léčbu . U některých dětí se může srdeční onemocnění rozvinout i později v životě. Mezi běžné srdeční choroby patří:

• Otvor mezi síněmi srdce (defekt síňového septa).
• Ztluštění srdečního svalu (hypertrofická kardiomyopatie).
• Stenóza plicní tepny .

Další možné zdravotní problémy

• Dýchací potíže: Například stavy jako „laryngomalacie“.
• Otok rukou a nohou: Hromadění tekutin (lymfedém) v důsledku problému s lymfatickým systémem.
• Vývojové zpoždění .
• Snadné krvácení nebo tvorba modřin .
• Obtíže s kojením v kojeneckém věku.
• Nesestouplá varlata u chlapců . Pokud se neléčí, může to v budoucnu vést k neplodnosti.
• Skolióza .
• Zrakové nebo sluchové postižení.
• Vrozené vady související s ledvinami.

Jaké další komplikace s tím souvisejí?

Mnoho dětí s Noonanovým syndromem se vyvíjí pomaleji než obvykle, zejména během dospívání. Také asi 25 % dětí může mít poruchy učení. Nicméně jen velmi malý počet z nich má mentální postižení. To znamená, že většina dětí se může učit normálně. Asi 10–15 % dětí může potřebovat speciální vzdělávací podporu.

Některé děti mají navíc velmi malé zvýšené riziko vzniku vzácné dětské leukémie zvané „juvenilní myelomonocytární leukémie (JMML)“ nebo jiných dětských druhů rakoviny. Ale nebojte se, toto riziko je velmi nízké, do 20 let věku dosahuje 4 % .

Jak to lékař diagnostikuje? (Diagnóza)

Váš lékař může mít podezření na Noonanův syndrom po fyzickém vyšetření vašeho dítěte a po dotazování na vaše příznaky. K potvrzení diagnózy a vyloučení dalších onemocnění může lékař předepsat různá vyšetření.

Tyto testy mohou zahrnovat:

• Kompletní krevní obraz (CBC)
• Rentgen hrudníku
• CT vyšetření
• Echokardiogram, který kontroluje funkci srdce
• Elektrokardiogram (EKG), který kontroluje elektrickou aktivitu srdce.
• Genetické testy
• Ultrazvukové vyšetření („ultrazvuk“)

Existuje léčba Noonanův syndrom?

Na Noonanův syndrom zatím neexistuje lék. Existuje však mnoho účinných léčebných postupů, které mohou vašemu dítěti pomoci zvládat jeho příznaky a žít zdravý život .

Lékařský tým, který bude vaše dítě ošetřovat, vypracuje léčebný plán na základě symptomů vašeho dítěte a jejich závažnosti. Plán může zahrnovat:

• Pomocné pomůcky: Věci jako brýle nebo naslouchátka.
• Behaviorální nebo logopedická terapie .
• Podpora ve vzdělávání: Poskytování zvláštní podpory pro osoby s poruchami učení.
• Léky: Léky k léčbě srdečních problémů, kontrole krvácení nebo podpoře pomalého růstu.
• Terapie růstovým hormonem .
• Doplňková léčba: Věci jako kompresní terapie pro lymfedém (otoky).

V některých případech může lékař doporučit operaci. Včasná diagnóza je nezbytná pro účinnou léčbu a následné sledování.

Jaká bude budoucnost? A dá se tomu zabránit?

To je to nejdůležitější. Většina lidí s Noonanovým syndromem žije zdravým a nezávislým životem. Lékařský tým vašeho dítěte vám pomůže zvládat příznaky vašeho dítěte a předcházet komplikacím.

Vzhledem k tomu, že tento stav je způsoben genetickou změnou, nemůžeme s jeho zabráněním nic dělat. Pokud však někdo z vaší rodiny trpí Noonanovým syndromem, můžete se poradit se svým lékařem o prenatálním genetickém testování.

Je normální cítit strach, když dítě dostane takovou diagnózu. Nezapomeňte však, že většina dětí s Noonanovým syndromem má mírné příznaky. Mohou žít plnohodnotný a aktivní život. Proto se poraďte se svým lékařem o léčbě, která je pro vaše dítě nejlepší. Včasné zahájení léčby může vašemu dítěti pomoci dosáhnout nejlepších zdravotních výsledků.