Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme si promluvit o Leighově syndromu!

Je tak vzrušující vidět novorozené dítě, že? Ale někdy, i když se zpočátku zdá zdravé, může po několika měsících začít vykazovat zvláštní příznaky. Pokud má potíže s kojením, hodně pláčou nebo mají záchvaty, mohou to být příznaky vzácného genetického onemocnění zvaného Leighův syndrom. To je opravdu srdcervoucí, ale je důležité si toho být vědomi.

Co je Leighův syndrom? Jednoduše řečeno...

Leighův syndrom, známý také jako Leighova choroba, je velmi vzácné genetické onemocnění. Postihuje hlavně centrální nervový systém vašeho dítěte. To znamená mozek, míchu a nervy. Představte si, že dítě s tímto onemocněním se po narození jeví po většinu času zdravé. Postupem času však buňky v jeho nervovém systému postupně slábnou nebo dokonce odumírají.

Tyto příznaky obvykle začínají, když je dítěti asi 3 měsíce, nebo před dosažením věku 2 let. První věci, kterých si všimnete, jsou potíže se sáním, odmítání jídla, pláč bezdůvodně a záchvaty.

Bohužel na Leeův syndrom neexistuje trvalý lék. Jedná se o život ohrožující stav. Většina dětí s tímto onemocněním zemře před dosažením věku 3 let. Velmi vzácně se však může toto onemocnění vyskytnout u mladých nebo starších dospělých.

Co jsou mitochondriální onemocnění? Energetické továrny našich těl!

Abychom tomu porozuměli, musíme se nejprve něco dozvědět o mitochondriích . Jednoduše řečeno, mitochondrie jsou jako malé energetické továrny uvnitř buněk našeho těla. Jsou to ty, které produkují energii z mastných kyselin a glukózy v potravě, kterou jíme, a přeměňují ji na látku zvanou adenosintrifosfát (ATP) . Toto ATP je to, co dává našim buňkám energii k práci.

Mitochondrie se nacházejí v každé buňce kromě červených krvinek. Mitochondriální onemocnění jsou stavy, které vznikají, když tyto mitochondrie nefungují správně. Buňky nedostávají potřebnou energii, což způsobuje jejich poškození nebo odumírání.

Náš nervový systém potřebuje k fungování hodně energie. U Leeova syndromu jsou buňky v nervovém systému dítěte, zejména buňky, které dodávají energii mozku, nervům a míše, poškozeny nebo zničeny.

Existují i ​​jiné názvy pro Leighův syndrom?

Ano, tuto nemoc poprvé pojmenoval britský lékař Archibald Denis Leigh, který ji popsal v roce 1951. Nazval ji subakutní nekrotizující encefalomyelopatií (SNE) .Encefalomyelopatie je onemocnění, které postihuje mozek a míchu. Mnoho lékařů jej však dnes nazývá Leeovým syndromem nebo Leeovou chorobou.

Jaké jsou hlavní typy Leighova syndromu?

Existuje několik hlavních typů Leeova syndromu:

• Infantilní Leighův syndrom: Toto je nejčastější typ. Příznaky se objevují před dosažením věku 2 let dítěte. Nazývá se také klasický Leighův syndrom. Postihuje stejnou měrou chlapce i dívky.
• Leeův syndrom s nástupem v dospělosti: Příznaky se objevují po 2 letech, někdy v dospívání nebo rané dospělosti. Jedná se o velmi vzácný případ. Tento typ postihuje častěji chlapce. Onemocnění také postupuje pomaleji než typ s časným nástupem.
• Leighův syndrom: V tomto případě může osoba vykazovat některé z příznaků Leighova syndromu, ale zobrazovací vyšetření neprokazují známky onemocnění v mozku.

Jak časté je toto onemocnění?

Odhaduje se, že klasický (časný) Leeův syndrom se vyskytuje u přibližně jednoho ze 40 000 novorozenců na celém světě. V některých zeměpisných oblastech je však častější. Například:

• Jedno z 2 000 novorozenců v oblasti Lac-Saint-Jean v kanadském Quebecu.
• Na Faerských ostrovech, které se nacházejí mezi Islandem a Skotskem, se narodí jedno z 1700 novorozenců.

Přesný důvod nebyl nalezen.

Co způsobuje Leighův syndrom?

Odborníci zjistili, že Leeův syndrom může být způsoben mutacemi ve více než 75 genech . Tyto mutace ovlivňují schopnost našeho těla produkovat ATP (energii).

Osm z deseti dětí s Leeovým syndromem dědí toto onemocnění dvěma hlavními způsoby:

1. Autozomálně recesivní porucha: V tomto případě dítě zdědí stejnou genovou mutaci po obou rodičích. Rodiče jsou pouze nositeli této mutace a nemají onemocnění.

2. Recesivní genetická porucha vázaná na chromozom X: Toto onemocnění je způsobeno mutací na chromozomu X. Může pocházet od matky i od otce. Pokud má matka tuto mutaci na jednom ze svých chromozomů X, existuje šance 1:4, že ji zdědí její syn nebo dcera. Pokud tuto mutaci zdědí chlapec, vyvine se u něj Leeův syndrom; dívka ne. Dcera však může vadný gen předat svým budoucím dětem. Otec může předat mutovaný chromozom X své dceři, ale ne synovi.

Jak změny v mitochondriální DNA způsobují Leeův syndrom?

Přibližně 2 z 10 dětí mají mitochondriální DNA (mtDNA)Mutace v genu se dědí od matky. Tato mutace se může přenést na muže i ženy. Může pak postihnout všechny generace v rodině. Vzácně může dojít ke spontánní mutaci mtDNA. Nejčastější mutací mtDNA pozorovanou u Leighova syndromu je ta, která brání genu „MT-ATP6“ v produkci „ATP“.

Jaké jsou příznaky Leighova syndromu?

Příznaky Leeova syndromu se obvykle objevují během prvních dvou let života dítěte. Zpočátku může vaše dítě dosáhnout normálních vývojových milníků, jako je držení hlavy rovně. Poté postupně ustupují, což znamená, že tyto schopnosti ztrácí nebo vykazuje fyzické či vývojové zpoždění.

Mezi časné příznaky Leeova syndromu patří:

• Potíže s polykáním ( dysfagie ), špatné sání nebo problémy s krmením.
• Průjem a zvracení.
• Nedostatek svalového tonu ( hypotonie ).
• Častý neklid a neustálý pláč.
• Slabosti v ovládání hlavy a reflexů.

S postupem onemocnění se mohou objevit další příznaky. Tyto příznaky lze pozorovat i v pozdějších stádiích Leeova syndromu. Patří mezi ně:

• Stav podobný demenci .
• Problémy s pohybem a rovnováhou, například ataxie (klopýtání při chůzi, ztráta rovnováhy).
• Obtíže se správnou výslovností slov ( dysartrie ).
• Mimovolní svalové kontrakce ( dystonie ).
• Záškuby nebo ztuhlost svalů ( spasticita ).
• Částečná paralýza.
• Nervová slabost v končetinách ( periferní neuropatie ).
• Křeče.
• Zpomalení fyzického růstu.

Jak Leighův syndrom ovlivňuje zrak?

Leeův syndrom může také ovlivnit nervy v očích a způsobit problémy, jako například:

• Šklíbání očí ( strabismus ).
• Optická atrofie ( atrofie zrakového nervu ).
• Slabost nebo paralýza očí.
• Mimovolní rychlé pohyby očí ( nystagmus ).
• Ztráta zraku.

V pozdějších stádiích se u mladých lidí nebo dospělých s Leeovým syndromem může rozvinout barvoslepost a ztráta centrálního vidění ( slabé vidění ).

Jaké jsou možné komplikace Leighova syndromu?

Laktátová acidóza je způsobena hromaděním kyseliny mléčné v krvi dítěte v důsledku Leeova syndromu.To se může stát. Naše tělo produkuje kyselinu mléčnou, když hladina kyslíku v buňkách klesne příliš nízko na to, aby podpořila jejich metabolismus (přeměnu sacharidů na energii). Také se může zvýšit množství oxidu uhličitého v krvi.

Laktátová acidóza a zvýšené hladiny oxidu uhličitého mohou způsobit následující:

• Dýchací potíže: dušnost ( dyspnoe ), dočasné zastavení dýchání ( apnoe ) a abnormální nebo zrychlené dýchání ( hyperventilace ).
• Srdeční onemocnění: ztluštění srdečního svalu ( hypertrofická kardiomyopatie ).
• Problémy s ledvinami.

Jak se diagnostikuje Leighův syndrom?

Váš lékař může nařídit testy, jako jsou tyto:

• Krevní testy: Zkontrolujte enzymové markery, které naznačují laktátovou acidózu a Leighův syndrom.
• Zobrazovací vyšetření, jako je MRI (magnetická rezonance): Kontrola poškození mozkové tkáně (lézí).
• Genetické testy: K přesnému zjištění, která genetická mutace způsobuje onemocnění.

Jak se léčí Leighův syndrom?

Bohužel neexistuje trvalý lék na Leeův syndrom. Léčba je zaměřena především na kontrolu symptomů a poskytnutí útěchy dítěti. Jedná se o smrtelné onemocnění.

Vaše dítě může najít úlevu v věcech, jako je:

• Laktátovou acidózu léčte kyselinou citronovou (citrátem sodným) nebo hydrogenuhličitanem sodným .
• Podávání injekcí thiaminu (vitamin B1) ke zpomalení progrese onemocnění.

Některým dětem s nedostatkem enzymů může prospět dieta s vysokým obsahem tuků a nízkým obsahem sacharidů. Některé děti, které mají potíže s příjmem jídla, mohou potřebovat výživu sondou („enterální výživa“).

Co můžete dělat, pokud má vaše dítě Leighův syndrom?

Péče o dítě s život ohrožující nemocí může být náročná. Zde je několik věcí, které můžete udělat pro zmírnění stresu, úzkosti a deprese, které můžete v tomto období pociťovat:

• Najděte si zdravé způsoby, jak snížit stres: například si popovídejte s kamarádem nebo se věnujte koníčku, který vás baví.
• Připojte se k podpůrné skupině: Může se jednat o osobní setkání nebo online setkání. Rozhovory s ostatními rodiči vám mohou pomoci cítit se méně osamělí.
• Buďte dobře informováni o stavu vašeho dítěte, jeho jedinečných příznacích a průběhu onemocnění.
• Udělejte si čas pro sebe.O své dítě se můžete dobře postarat, jen když se máte dobře.
• Získejte podpůrné služby, které vaše dítě potřebuje: například domácí péči a rehabilitační služby.
• Promluvte si s odborníkem na duševní zdraví . Je to velmi těžké období, proto neváhejte požádat o pomoc.

Jaká je budoucnost někoho s Leighovým syndromem?

Většina dětí s Leeovým syndromem zemře na respirační selhání do 3 let věku. Je velmi vzácné, aby dítě s časným nástupem Leeova syndromu přežilo dospělost. Lidé, u kterých se Leeův syndrom rozvine v dospělosti, se mohou dožít 50 let.

Lze Leighovu syndromu předcházet?

Pokud máte dítě s Leeovým syndromem, můžete nechat provést genetický test , abyste zjistili, zda vy nebo váš partner máte genovou mutaci, která jej způsobuje. Můžete se rozhodnout setkat se s genetickým poradcem , abyste prodiskutovali způsoby, jak snížit riziko, že budoucí děti tuto mutaci zdědí.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud se u vašeho dítěte objeví některý z těchto příznaků, okamžitě vyhledejte lékaře:

• Vývojové zpoždění nebo ztráta dříve existujících schopností.
• Potíže s dýcháním, jídlem nebo polykáním.
• Křeče.
• Zpomalení fyzického růstu.

Na co se mám zeptat svého lékaře?

Můžete se svého lékaře zeptat na tyto otázky:

• Co způsobuje, že se u mého dítěte rozvine Leeův syndrom?
• Jaké léčebné postupy mohou pomoci mému dítěti?
• Co mohu udělat pro to, abych svému dítěti pomohl doma?
• Měli bychom s partnerem podstoupit genetické testy?
• Měl/a bych si být vědom/a příznaků komplikací?

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Je normální cítit se zdrceně a smutně, když se dozvíte, že vaše dítě trpí tak vzácným, život ohrožujícím onemocněním . Nezapomeňte však, že v tom nejste sami. Je důležité vyhledat léčbu u lékařů, kteří se v této oblasti vyznají. Protože Leeův syndrom může postihnout mnoho různých částí těla vašeho dítěte, včetně mozku, očí, srdce a ledvin, možná budete muset navštívit několik různých specialistů.

Tito lékaři vám mohou pomoci zvládat vaše příznaky a spojit vás s podpůrnými službami, které vy i vaše dítě potřebujete. Pak si budete moci co nejvíce užívat čas strávený se svým dítětem. Tato cesta je náročná, ale s láskou, podporou a správnou lékařskou radou budete mít sílu této výzvě čelit.

Leighův syndrom, mitochondriální onemocnění, genetická porucha, zdraví dítěte, vývojové zpoždění, nervový systém atd.