Máte vzácné onemocnění, které postihuje „bílou hmotu“ mozku? Pojďme si promluvit o leukodystrofii!

Slyšeli jste někdy slovo „leukodystrofie“? Možná to zní trochu zvláštně a obtížně se vyslovuje, že? Ale toto je příběh o vzácném onemocnění, které postihuje náš nervový systém, zejména mozek a míchu, ale je velmi důležité, abychom si ho všichni uvědomovali. Někdy se velmi obáváme, pokud se toto onemocnění projeví u někoho z našich blízkých, například u malého dítěte. Pojďme si o tom dnes promluvit jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět.

Co je to leukodystrofie?

Jednoduše řečeno, leukodystrofie je skupina vzácných neurologických poruch. Nervy v našem mozku a míše (které jsou jako elektrické dráty) jsou obklopeny ochranným, izolačním obalem zvaným myelin . Tento myelin pomáhá nervovým signálům šířit se hladce a rychle. Lékaři tuto myelinovou vrstvu také nazývají bílá hmota.

Představte si to jako plastový plášť kolem elektrického drátu. Pokud je tento plášť poškozen, elektřina neprotéká správně a může to dokonce způsobit „zkrat“. Podobně, když je tento ochranný plášť zvaný myelin poškozen nebo se správně netvoří, naše nervové buňky spolu nemohou správně komunikovat. Zprávy se nepřenášejí správně. U leukodystrofie se děje, že tento myelin je neustále poškozován. To způsobuje postupnou ztrátu funkce nervového systému. Komunikace mezi mozkem a zbytkem těla se narušuje.

Jak častý je tento stav?

Leukodystrofie ve skutečnosti není příliš častým onemocněním. Všechny typy leukodystrofie jsou velmi vzácné. Například ve Spojených státech a Kanadě postihují všechny typy leukodystrofie dohromady jedno z 6 000 až jedno ze 100 000 živě narozených dětí. V asijských zemích je incidence hlášena až u tří ze 100 000 živě narozených dětí.

Jaké jsou příznaky leukodystrofie?

Toto je nejsložitější. Protože příznaky leukodystrofie se mohou velmi lišit. Příznaky se také liší v závislosti na typu onemocnění. U většiny typů leukodystrofie však dochází k postupnému snižování funkce nervového systému . To může způsobit řadu příznaků. Ne každý bude mít všechny příznaky.

Obecně mohou tyto podmínky ovlivnit například:

• Rovnováha při chůzi: Neschopnost správně chodit, časté pády.
• Síla: Pocit znecitlivění končetin, potíže se zvedáním nebo držením věcí.
• Kognitivní funkce: Potíže s učením, pamatováním a soustředěním.
• Jídlo a polykání: Potíže s polykáním jídla, časté dušení.
• Sluch: Ztráta sluchu.
• Pohyb a koordinace: Neschopnost správně ovládat končetiny, potíže s řádným prováděním úkolů.
• Řeč: Nezřetelná řeč, neschopnost správně artikulovat slova nebo postupná ztráta schopnosti mluvit.
• Zrak: Oslabení zraku, někdy úplná ztráta zraku.

Zamyslete se nad tím, pokud jste malé dítě, jeho vývoj může být pomalejší než u jiných dětí. Může se pomaleji učit novým věcem, hrát si a mluvit. To vše se děje proto, že myelin je poškozen a zprávy z mozku do těla necestují správně.

Několik hlavních typů leukodystrofie

Vědci nyní identifikovali více než 50 typů leukodystrofie. A stále objevují nové typy. Každý typ leukodystrofie je způsoben jinou genetickou mutací . To znamená změnou genů v našem těle. Každý typ má také jiné příznaky. Věk, kdy se příznaky objeví, se také liší typ od typu.

Podívejme se na několik příkladů. Protože by popis všech těchto typů trval příliš dlouho, zmíníme se pouze o několika hlavních.

• Adrenoleukodystrofie (ALD): Toto onemocnění postihuje bílou hmotu mozku a míchy a také nadledviny, které řídí naše hormony. Příznaky se obvykle objevují v dětství nebo rané dospělosti. Můžete si všimnout problémů s učením, změn zraku nebo sluchu, potíží s chůzí, únavy a úbytku hmotnosti.

• Autozomálně dominantní leukodystrofie s nástupem v dospělosti (ADLD): Obvykle se objevuje u lidí ve 40. nebo 50. letech. Způsobuje problémy se silou, pohybem a kognitivními funkcemi. Může také ovlivnit věci, jako je krevní tlak a srdeční frekvence .

• Alexandrova choroba: Způsobuje u dětí vývojové zpoždění, záchvaty a potíže s chůzí. Obvykle postihuje novorozence nebo malé děti. Existují však některé typy Alexandrovy choroby, které mohou způsobovat příznaky i u dospělých.

• Canavanova choroba:V tomto případě se také zpožďuje růst dítěte, tělo slábne, obtížně se polyká potrava, objevují se záchvaty, dítě je neustále neklidné a mohou se objevit změny vidění. Příznaky se obvykle objevují v kojeneckém věku. Existují však některé typy psích onemocnění, u kterých se příznaky projevují později.

• Krabbeho choroba: Také se nazývá globoidní buněčná leukodystrofie . Příznaky se často objevují v kojeneckém věku. Patří mezi ně slabost, potíže s kojením, neklid, růstová retardace, neuropatie ( necitlivost a brnění v končetinách) a záchvaty. Někdy se příznaky mohou objevit později v životě.

• Metachromatická leukodystrofie: Může se vyskytnout u kojenců, malých dětí nebo dokonce u dospělých. Může způsobit změny v myšlenkových schopnostech, chování, zraku nebo sluchu, záchvaty, neuropatii, demenci (úplnou ztrátu paměti) a slepotu.

Existuje mnoho dalších typů, jako je cerebrotendinózní xantomatóza (CTX) , dětská ataxie s hypomyelinizací centrálního nervového systému (CACH) (nazývaná také mizející bílá hmota (VWM) ), Pelizaeus-Merzbacherova choroba (PMD) (která postihuje hlavně chlapce) a Refsumova choroba .

Proč vzniká leukodystrofie?

Hlavním důvodem jsou genetické mutace. To znamená změny v DNA v našem těle. K těmto změnám dochází v genech, které řídí tvorbu ochranného obalu zvaného myelin, nebo jak správně funguje. Bez tohoto ochranného obalu nemohou nervové buňky správně fungovat.

Tyto genetické mutace mohou být někdy zděděny z rodičů na jejich děti. To znamená, že se mohou přenášet z generace na generaci. Někdy však mohou vznikat i náhodně, jak buňky rostou a dělí se.

Důležité je, že někteří lidé mohou mít genovou mutaci, která způsobuje leukodystrofii, ale onemocnění se u nich nevyvine. Říkáme jim nositelé. Tito nositelé však mohou mutaci předat svým dětem. Pokud jste nositelem genové mutace, která způsobuje leukodystrofii, můžete zvážit genetické poradenství . Genetický poradce se podívá na vaši rodinnou anamnézu a pomůže vám určit riziko přenosu mutace na vaše děti.

Existují nějaké rizikové faktory, které to ovlivňují?

Ve skutečnosti neexistují žádné specifické rizikové faktory, které by mohly zabránit leukodystrofii. Je to proto, že je genetická. Bylo však zjištěno, že u některých etnických skupin je o něco vyšší pravděpodobnost vzniku některých typů leukodystrofie. Většina typů leukodystrofie postihuje obě pohlaví stejnou měrou. Některé typy, jako je Pelizaeus-Merzbacherova choroba (PMD), však postihují hlavně chlapce.

Jak se diagnostikuje leukodystrofie?

Váš lékař se vás nejprve zeptá na vaše příznaky a zeptá se na vaši osobní a rodinnou anamnézu. Poté provede fyzikální a neurologické vyšetření.

Můžete také provést několik dalších testů:

• Screeningová vyšetření novorozenců: V některých zemích se tyto testy používají k identifikaci určitých typů leukodystrofií.
• Krevní a slinné testy ( genetické testování ): Tyto testy mohou odhalit genetické mutace ve vaší DNA.
• Zobrazovací vyšetření: Například lze provést magnetickou rezonanci (MRI) , aby se zjistil stav bílé hmoty v mozku a míše.

Navzdory všem těmto testům může být diagnostika leukodystrofie někdy obtížná, protože příznaky jsou velmi rozmanité. Někdy mnoho leukodystrofických stavů zůstává nediagnostikováno.

Jaké jsou léčebné metody pro leukodystrofii?

Tohle je to nejdůležitější, co všichni potřebujeme vědět. Na leukodystrofii zatím neexistuje lék. To ale neznamená, že s tím nemůžeme nic dělat. Existuje mnoho věcí, které můžeme udělat pro kontrolu příznaků, usnadnění života a zachování některých funkcí nervového systému.

Tato léčba může zahrnovat:

• Léky na záchvaty, svalové napětí a problémy s pohybem.
• Nutriční terapie nebo použití sond pro výživu při potížích s jídlem a polykáním.
• Hormonální terapie pro problémy s funkcí nadledvin.
• Fyzioterapie, ergoterapie a logopedie pro zlepšení dovedností, jako je chůze, rovnováha a mluvení.

Genová terapie je novou možností léčby některých typů leukodystrofií. Zahrnuje vložení genetického materiálu do buněk za účelem změny způsobu, jakým produkují určité proteiny.

Transplantace kmenových buněk nebo transplantace kostní dřeně může zlepšit příznaky některých typů leukodystrofie. Tato léčba je však účinná pouze ve velmi omezeném počtu případů. Pokud je cerebrotendinózní xantomatóza (CTX) diagnostikována včas, lze k její léčbě použít léčbu zvanou kyselina chenodeoxycholová (CDCA) .

Navíc v současné době probíhá řada klinických studií zaměřených na nalezení léčby některých typů leukodystrofie. Pokud tedy vy nebo vaše dítě trpíte tímto onemocněním, můžete se poradit se svým lékařem, zda je tato nová možnost léčby pro vás vhodná.

Jaká je očekávaná délka života s leukodystrofií?

Je to obtížné a citlivé téma, o kterém je třeba mluvit. Leukodystrofie je progresivní onemocnění, které časem způsobuje problémy s nervovým systémem. Mnoho dětí s leukodystrofií umírá před dosažením dospělosti. Někteří lidé se však dožívají dospělosti. Ačkoli jsou tato onemocnění často smrtelná, nové léčebné metody a klinické studie přinesly lidem s tímto onemocněním určitou naději.

Nejdůležitější věci, které si musíme pamatovat (Poselství k zapamatování)

Leukodystrofie je vzácné dědičné onemocnění nervového systému. Poškozuje ochranný obal zvaný myelin, který obklopuje nervy v mozku a míše. Bez myelinu nemohou nervy správně komunikovat, což má za následek řadu příznaků.

Ačkoli na to zatím neexistuje lék, existují léky a různé léčebné postupy, které zmírňují příznaky a usnadňují život. Nový výzkum prokázal úspěšné výsledky v léčbě těchto stavů. Nezapomeňte, že lékařský tým vašeho dítěte je vždy s vámi a poskytuje mu tu nejlepší péči. Je velmi důležité nepanikařit, včas vyhledat lékařskou pomoc a znát správné informace.

Leukodystrofie , myelin, bílá hmota, neurologická onemocnění, genetické mutace, dětská onemocnění, nervový systém