Co je porfyrie? Pojďme se o tomto vzácném onemocnění dozvědět jednoduše

Už se vám někdy stalo, že jste náhle dostali silnou bolest břicha, kterou jste si ani nedokázali představit? Nebo pociťujete nesnesitelnou bolest, jako jsou puchýře a pálení, když jdete na slunce? Za těmito věcmi by se mohlo skrývat vzácné onemocnění zvané „porfyrie“, o kterém mnoho lidí v naší zemi ani neslyšelo. Název může znít trochu zvláštně, ale jedná se o stav způsobený chemickým procesem v našem těle, který se pokazí. Pojďme si o tom tedy promluvit jednoduše, jako bychom to vyprávěli příteli.

Jednoduše řečeno, co je porfyrie?

Abychom tomu porozuměli, podívejme se nejprve na naši krev. Naše krev má červenou barvu a přenáší kyslík po celém těle, protože obsahuje speciální látku zvanou „hem“ . Produkce tohoto „hemu“ v našem těle je jako práce velké továrny. Je to složitý proces, který probíhá v osmi (8) krocích.

Představte si, že vaříte jídlo. Musíte přidávat různé látky v různých množstvích, krok za krokem. Podobně existují speciální proteiny zvané enzymy , které pomáhají s každým krokem tvorby tohoto „hemu“. Pro každý krok existuje jiný enzym.

Porfyrie nastává, když je jeden z těchto osmi kroků narušen a enzym, který je za ni zodpovědný, nefunguje správně. To znamená, že chemické látky zvané porfyriny a prekurzory porfyrinů, které vznikají během procesu tvorby hemu, nejsou z těla odstraňovány a místo toho se začnou hromadit uvnitř buněk. Je to jako když se na výrobní lince v továrně porouchá stroj, hromadí se zboží. Hromadění těchto chemikálií v těle je příčinou různých příznaků.

Ve většině případů je příčinou těchto enzymových nedostatků genetická mutace, která se dědí v rodinách. To znamená, že existuje možnost, že se tento stav bude v rodinách vyskytovat. Ale nebojte se, zkušení lékaři vám mohou pomoci s diagnostikou onemocnění, zvládáním symptomů a zmírněním jeho dopadu na váš život.

Jaké jsou hlavní typy porfyrie?

Existuje asi 8 hlavních typů porfyrie. Všechny je však lze na základě jejich příznaků rozdělit do dvou hlavních skupin. To je velmi snadné si zapamatovat.

Nyní se podívejme na podtypy těchto dvou kategorií.

Typy akutních porfyrií

To jsou typy, které způsobují náhlé „útoky“.

• Akutní intermitentní porfyrie (AIP): Toto je nejčastější z akutních typů. Způsobuje silné bolesti žaludku, ale žádné kožní problémy.
• Dědičná koproporfyrie (HCP): Může způsobit bolesti břicha a puchýře na kůži při vystavení slunci.
• Variegate Porphyria (VP): Může také způsobit bolesti žaludku a puchýře na kůži.
• Porfyrie s nedostatkem ALAD: Toto je velmi, velmi vzácné. Příznaky se obvykle objevují v dětství.

Typy kožních porfyrií

Toto jsou typy, které postihují kůži. Dělí se také do dvou kategorií: ty, které způsobují puchýře, a ty, které způsobují bolest bez puchýřů.

Puchýřovitá kožní porfyrie:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Toto je nejčastější typ porfyrie a obvykle se vyskytuje v dospělosti.
• Vrozená erytropoetická porfyrie (CEP): Jedná se o velmi vzácné, závažné onemocnění. Příznaky jsou přítomny již při narození.

Nevezikulární kožní porfyrie:

• Erytropoetická protoporfyrie (EPP) a X-vázaná porfyrie (XLP): U těchto dvou typů se kůže po vystavení slunci stává silně bolestivou, zanícenou, oteklou a zarudlou, spíše než puchýře.

Jaké jsou příznaky této nemoci?

Příznaky se značně liší v závislosti na typu porfyrie, kterou máte. Někteří lidé mají velmi mírné příznaky, zatímco jiní mohou mít závažné příznaky, které mohou být život ohrožující. Někteří lidé mohou mít gen, ale nikdy nepociťují žádné příznaky.

Pro snazší pochopení si tyto vlastnosti rozdělme do kategorií.

Jaké jsou příčiny a spouštěče porfyrie?

Jak jsme již zmínili, hlavním důvodem je genetická mutace. Důležité ale je , že ne každý, kdo má tento gen, vyvine příznaky. Mnoho lidí žije jako nositelé tohoto genu bez jakýchkoli problémů.

Pro vznik „útoku“ s příznaky akutní porfyrie je nutný určitý „spouštěč“ . Tyto spouštěče způsobují, že tělo potřebuje více „hemu“, což pak způsobuje projevení slabosti v tomto procesu a hromadění škodlivých chemických látek v těle.

Zde jsou některé z hlavních spouštěčů:

• Zvýšené hladiny ženských hormonů: Zejména v určitých obdobích ženského menstruačního cyklu.
• Některé léky: Například některé léky proti bolesti, anestetika a antikoncepční pilulky.
• Nadměrná konzumace alkoholu.
• Kouření.
• Omezení příjmu potravy: Půst nebo konzumace velmi nízkosacharidové stravy.

Jak tohle lékař zjistí?

Když sdělíte svému lékaři své příznaky, vyšetří vás a zeptá se, zda někdo ve vaší rodině měl podobné příznaky. Protože je porfyrie vzácné onemocnění, může někdy trvat určitou dobu, než se diagnostikuje přesně.

Laboratorní testy se provádějí hlavně k potvrzení diagnózy.

• Testy moči: Během akutního porfyrického „záchvatu“ jsou hladiny chemických látek zvaných ALA a PBG v moči velmi vysoké. Toto je hlavní test k diagnostice onemocnění.
• Krevní testy
• Testy stolice

Tyto testy mohou pomoci přesně určit, o jaký typ porfyrie máte. V případě potřeby lze poté provést genetické testování.Tímto způsobem můžeme také potvrdit, jaká genetická změna to způsobila.

Jak se to léčí?

Možnosti léčby se liší v závislosti na typu porfyrie, kterou máte, a na závažnosti vašich příznaků. Váš lékař vypracuje léčebný plán, který je pro vás vhodný.

Léčba akutních porfyrií

Pokud máte „záchvat“, obvykle musíte být hospitalizováni a léčeni .

• Lék s názvem „Hemin“ se podává intravenózně, aby se snížily hladiny škodlivých chemických látek (ALA a PBG), které se nahromadily v těle.
• Jiné léky se podávají ke kontrole příznaků, jako je silná bolest, nevolnost a záchvaty.
• K úpravě dehydratace a hladiny soli v těle se podávají fyziologické roztoky (i.v. tekutiny).
• Aby se zabránilo opakování „útoku“, lze doporučit měsíční injekci vakcíny Givosiran .
• Nejdůležitější je vyhýbat se spouštěčům, o kterých jsme mluvili dříve.

Léčba kožních porfyrií

U těchto typů je nejdůležitější a nejdůležitější léčbou ochrana kůže.

Kromě toho existují i ​​další léčebné metody v závislosti na typu:

• Pro EPP/XLP: Pod kůži se umisťuje malý implantát zvaný „Afamelanotid“ . Léčivo uvolňované z něj pomáhá zmírnit bolest, která se objevuje při vystavení slunci.
• Pro PCT:
• Flebotomie: Pro odstranění přebytečného železa z těla se v určitých intervalech odebírá malé množství krve.
• Hydroxychlorochin: Tento lék, užívaný v nízkých dávkách, pomáhá tělu vylučovat porfyriny nahromaděné v těle močí.
• Pro CEP: Přísná ochrana před sluncem je nezbytná. Pokud je anémie závažná, mohou být nutné krevní transfuze. Jediným způsobem, jak toto onemocnění zcela vyléčit, je transplantace kostní dřeně .

Jak s touto situací žít?

Jakmile vám bude diagnostikována porfyrie, váš život se trochu změní. Pravidelné kontroly u lékaře se stanou součástí vašeho života. To je důležité pro sledování stavu a pro zjištění, zda se neobjeví komplikace.

Život s takovým vzácným onemocněním může být emocionálně náročný. Někdy si možná kladete otázku, proč se to děje zrovna vám. Promluvte si o svých pocitech se svým lékařem, rodinou nebo důvěryhodným přítelem. Velkou pomocí může být i zapojení se do podpůrné skupiny pro lidi s tímto onemocněním. Pamatujte, že v tom nejste sami.