Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme se dozvědět více o Williamsově syndromu.

Jako matka nebo otec je naším největším snem mít zdravé dítě. Někdy se ale naše děti mohou narodit s velmi vzácnými zdravotními problémy. Vypadá váš malý mnohem mladší na svůj věk? Má jeho tvář jiný, zvláštní vzhled než ostatní děti? A je velmi společenský, usměvavý a mluví s každým, koho vidí? To mohou být někdy příznaky vzácného genetického onemocnění zvaného „Williamsův syndrom“. Nebojte se, promluvíme si o tom jasně a jednoduše.

Jednoduše řečeno, co je Williamsův syndrom?

Williamsův syndrom, někdy nazývaný Williamsův-Beurenův syndrom, je vzácné genetické onemocnění. Jednoduše řečeno, chromozomy, které se nacházejí uvnitř buněk našeho těla, určují vše od naší výšky až po barvu pleti a vzhled. Jsou jako návod k použití, který staví naše tělo. Dítěti s Williamsovým syndromem chybí malý kousek chromozomu 7. Je to, jako by v návodu k použití chybělo několik stránek. Tento chybějící kousek genu způsobuje příznaky spojené s tímto onemocněním.

Tento stav může ovlivnit růst dítěte, jeho schopnost učit se, srdeční funkci a vzhled. Může také způsobit některé hormonální problémy, jako je vysoká hladina vápníku v krvi, snížená funkce štítné žlázy a předčasná puberta.

Jak k tomuto stavu dochází? Kdo se jím zabývá?

Ve většině případů se nejedná o něco, co se dědí po matce nebo otci. Jde o spontánní mutaci, ke které dochází v době početí a která způsobuje ztrátu části 7. chromozomu. Proto za to nelze vinit ani matku, ani otce. Tomu nikdo nemůže zabránit.

Pokud však osoba s Williamsovým syndromem má dítě, existuje 50% šance , že dítě toto onemocnění zdědí.

Toto je velmi vzácný stav. Podle statistik v zemích, jako je Amerika, má tento stav pouze jedno z 10 000 narozených dětí. Děti s tímto onemocněním se vyskytují i ​​na Srí Lance, ale je to velmi vzácné.

Jak tento stav ovlivňuje mé dítě?

Výchova dítěte s Williamsovým syndromem může být náročná, ale s včasnou diagnostikou a nezbytnou léčbou a podporou může i toto dítě dosáhnout svého plného potenciálu.

Jen si pomyslete, protože tyto děti mají uvolněné klouby, začnou sedět a chodit o něco později než ostatní děti. Mohou mít také nějaké vrozené vady srdce nebo cév souvisejících se srdcem. Někdy to může vyžadovat chirurgický zákrok. Proto jsou nutné pravidelné lékařské prohlídky.

Jednou z nejúžasnějších věcí na těchto dětech je, že mají velmi dobré řečnické a komunikační dovednosti. Mluví krásně a jsou velmi společenští. Kvůli tomuto talentu však někdy přehlížíme jejich slabiny ve učení, například potíže s učením čísel a písmen. Mají trochu potíže s pochopením rozdílu mezi věcmi (prostorové uvažování).

Jaké jsou běžné příznaky?

Ne všechny děti s Williamsovým syndromem jsou stejné. Některé mohou mít více příznaků, jiné méně. Pojďme si tyto příznaky rozebrat.

Na co si dát obzvláště pozor: Srdeční onemocnění

Nejzávažnějším problémem, který se u tohoto onemocnění vyskytuje, je srdeční onemocnění. Zejména lze pozorovat zúžení (stenózu) hlavních cév spojených se srdcem a cév, které přivádějí krev do plic. To může vést k vysokému krevnímu tlaku, nepravidelnému srdečnímu rytmu (arytmii) a někdy i k srdečnímu selhání. První podezření, že dítě má Williamsův syndrom, je často způsobeno právě tímto srdečním problémem.

Jak lékaři diagnostikují tento stav?

Tento stav je obvykle diagnostikován v kojeneckém nebo raném dětství. Pokud má váš lékař podezření ohledně vzhledu a příznaků vašeho dítěte, nejprve dítě pečlivě vyšetří.

Poté se provede speciální genetický test, který tuto vadu potvrdí. Je to jako běžný krevní test. Ten dokáže přesně ověřit, zda chybí ta část chromozomu 7, kterou jsem zmínil dříve.

Kromě toho lze provést několik dalších testů k potvrzení dalších příznaků dítěte:

• Kontrola srdce: EKG nebo echokardiogram (ultrazvukové vyšetření srdce)
• Měření krevního tlaku: Zkontrolujte, zda nemáte abnormálně vysoký krevní tlak.
• Krevní a močové testy: Zkontrolujte funkci ledvin a hladinu vápníku v krvi.

Jak se to léčí? Dá se to vyléčit?

Williamsův syndrom není zcela vyléčitelné onemocnění. Je totiž způsoben genetickou mutací. Příznaky a komplikace, které způsobuje, však lze velmi dobře zvládat. To znamená, že můžeme udělat vše pro to, abychom dítěti pomohli žít normální a šťastný život.

Léčebný plán se bude lišit od dítěte k dítěti v závislosti na příznacích dítěte.

• Návštěva kardiologa: Pokud se jedná o srdeční problém, rozhodne o potřebné léčbě (možná léky nebo chirurgický zákrok).
• Programy včasné intervence:Je velmi důležité doporučit dítě na věci, jako je logopedie a fyzioterapie, aby se předešlo vývojovým opožděním.
• Speciální vzdělávání: Pokud má dítě poruchy učení, potřebuje vzdělávací systém, který je přizpůsoben jeho potřebám.
• Další specialisté: Pokud máte vysokou hladinu vápníku v krvi, možná budete potřebovat navštívit nefrologa nebo nutričního specialistu. Můžete také vyhledat pomoc specialistů na zubní, oční a ušní problémy.

Co potřebuji vědět jako rodič?

Je normální cítit se smutně a vyděšeně, když dostanete takovou diagnózu. Ale nejdůležitější je dát svému dítěti tu nejlepší lásku, péči a podporu.

• Včas navštěvujte lékaře: Je důležité pravidelně sledovat zdravotní stav vašeho dítěte, zejména pokud jde o problémy se srdcem.
• Buďte trpěliví: Vaše dítě se učí všechno svým vlastním tempem. Pracujte s ním trpělivě a s láskou. Oceňujte i jeho malé úspěchy.
• Nejste sami: Promluvte si s dalšími rodiči, kteří mají takové děti. Jejich zkušenosti pro vás budou velkým zdrojem síly. Také si otevřeně promluvte se svým lékařem o svých otázkách a obavách.

Většina lidí s Williamsovým syndromem má normální délku života. Závažné srdeční komplikace však mohou jejich životnost někdy zkrátit. S přibývajícím věkem mohou potřebovat určitou míru podpory.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud má vaše dítě následující příznaky, je velmi důležité navštívit pediatra a vyhledat radu.

Kdy byste měli jít na jednotku urgentní péče (ETU)?

Pokud dítě vykazuje některý z následujících příznaků srdeční choroby, okamžitě ho dopravte na pohotovost (ETU) nejbližší nemocnice.

• Modré/fialové zbarvení kůže nebo rtů .
• Zrychlené dýchání nebo potíže s dýcháním.
• Má extrémní potíže s jídlem.
• Tepová frekvence je velmi rychlá.
• Otok těla, zejména obličeje a končetin .

Tato nemoc není nakažlivá, ale milující a společenská povaha těchto dětí je skutečně „nakažlivá“. Přinášejí radost všem kolem sebe. Vyrovnávání se s novou diagnózou může být obtížné, proto svému dítěti vždy nabídněte podporu.