Máte tukové usazeniny v různých částech těla? Pojďme se dozvědět více o lipodystrofii!

Už jste někdy viděli nebo zažili náhlý úbytek tuku v některých oblastech těla nebo nežádoucí nárůst tuku v jiných oblastech? To může být někdy nepředstavitelné. Dnes si povíme právě o tomto stavu. V lékařské terminologii se to nazývá lipodystrofie . Nebojte se, i když název může znít podivně, pojďme si o tom povídat jednoduše.

Co je lipodystrofie?

Jednoduše řečeno, lipodystrofie je úplná nebo částečná ztráta tukové tkáně, které běžně říkáme „tuk“, v některých oblastech, nebo abnormální hromadění tuku v různých oblastech těla.

Představte si, že hubnete v určitých oblastech těla, jako jsou paže a nohy, a zároveň přibíráte na váze v oblastech, jako je obličej a krk. To se děje u lipodystrofie. Existují různé typy tohoto onemocnění, z nichž některé jsou genetické (tj. něco, s čím se rodíme), zatímco jiné se vyvinou později v důsledku jiných zdravotních problémů. Každý typ postihuje lidi jinak a má jiné příznaky.

Proč je tuk (tuková tkáň) pro naše tělo tak důležitý?

Možná si teď říkáte: „Čím méně tuku máte, tím lépe.“ Ve skutečnosti ale tuková tkáň v našem těle plní mnoho důležitých funkcí. Podívejte se:

• Ukládání energie: Právě v těchto tukových tkáních se ukládají kalorie navíc, které získáme z jídla, které jíme, jako energie.
• Poskytování ochrany: Poskytuje polštářovou ochranu různým orgánům v našem těle.
• Udržování tepla: Udržuje tělesné teplo a chrání nás před chladným prostředím.
• Uvolňování hormonů: Produkuje se a uvolňuje do krevního oběhu několik důležitých hormonů, jako je leptin .
• Kontrola zánětu: Pomáhá také kontrolovat zánět v těle.

Takže když se tato tuková tkáň ztrácí nebo abnormálně ukládá v důsledku lipodystrofie, nejenže se změní náš vzhled, ale také se naruší důležité metabolické funkce v těle. Mnoho lidí s lipodystrofií je vystaveno riziku vzniku onemocnění, jako je cukrovka , a abnormální hladiny cholesterolu v krvi.

Existují typy lipodystrofie?

Ano, lipodystrofii lze rozdělit na dva hlavní typy: genetickou a získanou.

Typy genetické lipodystrofie

Jedná se o zděděné typy, které vznikají v důsledku genetických mutací.

• Vrozená generalizovaná lipodystrofie (CGL): Jedná se o Berardinelliho-Seipův syndrom.Také známý jako. Jedná se o velmi vzácný stav. Při něm je tělesný tuk téměř úplně nebo z velké části ztracen. Je to způsobeno genetickou vadou, která je přítomna při narození. Tento stav lze obvykle diagnostikovat během prvního roku života.
• Familiární parciální lipodystrofie (FPLD): I toto je genetické onemocnění. Často je však diagnostikováno později v životě. Při tomto onemocnění dítě ztrácí tuk hlavně v nohou a pažích a hromadí se v obličeji a krku.

Typy získané lipodystrofie

Tyto typy vznikají po našem narození a během našeho života z různých důvodů.

• Získaná generalizovaná lipodystrofie (AGL): Také známá jako Lawrenceův syndrom , tento stav způsobuje úbytek tuku, obvykle v obličeji, krku, pažích a nohou. K tomuto úbytku tuku může dojít rychle, během několika týdnů, nebo pomalu, během měsíců či let. Obvykle začíná v dětství nebo dospívání, ale může se objevit v jakémkoli věku. Existuje několik možných příčin AGL.
• Získaná parciální lipodystrofie (APL): Také známá jako Barraquer-Simonsův syndrom , tento stav způsobuje postupnou ztrátu tuku z obličeje, krku, paží a hrudníku v dětství. Někteří lidé mohou mít také přebytečný tuk v oblastech, jako je břicho, nohy a hýždě. APL je často spojována s autoimunitními onemocněními .
• Lipodystrofie (LD-HIV) vyvolaná vysoce aktivní antiretrovirovou terapií (HAART): Tento typ lipodystrofie se vyskytuje u lidí infikovaných virem lidské imunodeficience (HIV) po podání vysoce aktivní antiretrovirové terapie (HAART), která zahrnuje inhibitory proteázy HIV-1 . Výskyt tohoto stavu závisí na intenzitě a délce léčby. Lidé s LD-HIV často zažívají postupnou ztrátu tuku z paží, nohou a obličeje. Někteří lidé mohou také získat přebytečný tuk v okolí obličeje, krku, horní části zad a pasu.
• Lokalizovaná lipodystrofie: Jedná se o stav, kdy se tuk ztrácí pouze v malé oblasti těla. Tento stav se může objevit například při opakovaném injekčním podávání léků (například inzulínu) do stejné oblasti. Vypadá jako malá důlek, ale kůže, která ji překrývá, obvykle není postižena.

Jsou lipodystrofie a lipoatrofie totéž?

Lipodystrofie je obecný termín pro abnormální rozložení tuku. Souvisí také s lipoatrofií , což znamená ztrátu tuku. Někteří vědci a lékaři používají oba termíny k popisu stejného stavu. Jednoduše řečeno, lipoatrofie je podmnožinou lipodystrofie.

Koho tato nemoc nejvíce postihuje? Jak je častá?

Většina typů lipodystrofie začíná v dětství, ale získané typy se mohou vyvinout i u dospělých.

S výjimkou lipodystrofie indukované HAART (LD-HIV) postihují jiné typy získané lipodystrofie častěji ženy. Protože je HIV infekce častější u mužů, je LD-HIV také častější u mužů.

Lipodystrofie je obecně velmi vzácná . Získané (celoživotní) formy lipodystrofie se však stávají stále častějšími kvůli vedlejším účinkům některých léků.

Jak lipodystrofie ovlivňuje mé tělo?

Každý typ lipodystrofie ovlivňuje tělo odlišně, ale existují dva hlavní faktory, které jsou společné: ztráta tukové tkáně a nedostatek hormonu leptinu .

Vliv úbytku tukové tkáně na tělo

Naše tuková tkáň se skládá z buněk zvaných adipocyty . Každá buňka adipocytu obsahuje asi 90 % lipidových kapének. Tyto adipocyty ukládají tuk (triglyceridy). Když jsou tyto tukové buňky poškozeny v důsledku lipodystrofie, nejsou schopny tuk správně ukládat.

V některých případech lipodystrofie se tento ztracený tuk nesprávně ukládá v jiných tkáních našeho těla, například v játrech, slinivce břišní nebo svalové tkáni. To může vést ke zdravotním problémům, jako jsou:

• Ztučnění jater / jaterní steatóza
• Inzulínová rezistence a zvýšené hladiny inzulínu v krvi (hyperinzulinémie)
• Diabetes (diabetes mellitus)
• Zvýšené hladiny triglyceridů v krvi (hypertriglyceridemie)
• Pankreatitida
• Metabolický syndrom
• Ischemická choroba srdeční

Nezapomeňte však, že ne u každého s lipodystrofií se tyto stavy vyvinou. Někteří mohou mít mírnější formy, zatímco jiní mohou mít závažnější formy.

Účinky nedostatku leptinu na tělo

S tím, jak lidé s lipodystrofií ztrácejí tukovou tkáň, ztrácejí také určité hormony, zejména hormon leptin .

Leptin je hormon produkovaný naší tukovou tkání. Pomáhá nám dlouhodobě udržovat normální tělesnou hmotnost. Víte jak? Tím, že nám dodává pocit sytosti a kontroluje hlad. Vědci stále zkoumají leptin. Věří, že leptin ovlivňuje náš metabolismus , funkci endokrinního systému a imunitního systému .

Lidé s lipodystrofií mohou mít snížené hladiny leptinu, což může vést k nadměrnému hladu, inzulínové rezistenci a dalším zdravotním problémům.

Jaké jsou příznaky lipodystrofie?

Protože existuje mnoho typů lipodystrofie, jsou i příznaky velmi rozmanité.

Nejčastějším příznakem je zřetelná a přetrvávající ztráta tuku v některých oblastech těla, zatímco v jiných oblastech těla dochází k abnormálnímu nebo nežádoucímu hromadění tuku.

Například lidé se získanou parciální lipodystrofií (APL) v dětství postupně ztrácejí tuk v obličeji, krku, pažích a hrudníku. Někteří lidé s APL mohou také nabrat přebytečný tuk v oblastech, jako je břicho, nohy a hýždě.

V závislosti na typu lipodystrofie a vašem věku si nemusíte po léta všimnout žádných závažných zdravotních problémů. Mnoho typů lipodystrofie však způsobuje zvýšené hladiny cholesterolu, triglyceridů a cukru (glukózy) v krvi. Váš lékař je může odhalit pomocí běžných krevních testů, jako je lipidový panel a základní metabolický panel .

Některé typy lipodystrofie, zejména parciální lipodystrofie, mohou být obtížně diagnostikovatelné. Proto je důležité navštívit lékaře, pokud se u vás nebo vašeho dítěte objeví nové příznaky nebo pokud se stávající příznak zhorší, bez ohledu na příčinu.

Jaké jsou příčiny lipodystrofie?

Příčiny lipodystrofie se liší v závislosti na tom, zda je genetická nebo získaná.

Příčiny genetické lipodystrofie

Genetické formy lipodystrofie – konkrétně vrozená generalizovaná lipodystrofie (CGL) a familiární parciální lipodystrofie (FPLD) – jsou způsobeny určitými genetickými mutacemi .

Genetická mutace je změna v naší sekvenci DNA. Naše sekvence DNA je to, co dává našim buňkám informace, které potřebují k plnění svých funkcí. Pokud je tedy část této sekvence DNA neúplná nebo poškozená, můžeme si vyvinout příznaky genetického onemocnění.

• Příčiny vrozené generalizované lipodystrofie (CGL): CGL typy 1 až 4 jsou způsobeny mutacemi v genech AGPAT2, BSCL2, CAV1 a CAVIN1 . Tyto geny jsou důležité pro růst a funkci buněk ukládajících tuk (adipocytů) v naší tukové tkáni. Mutace v těchto genech ovlivňují strukturu a funkci adipocytů. Dítě s CGL zdědí tyto genové mutace po svých rodičích. I když oba rodiče mají jednu kopii mutovaného genu, obvykle nevykazují žádné příznaky.
• Příčiny familiární parciální lipodystrofie (FPLD): FPLD mohou způsobit mutace v několika genech. Nejčastější je LMNA.Mutace v genu zvaném LMNA. Gen LMNA a další geny zapojené do FPLD instruují adipocyty k ukládání tuku a tvorbě různých proteinů, které jsou pro ukládání tuku důležité. Pokud dojde k mutaci v kterémkoli z těchto genů, je nepříznivě ovlivněn růst, struktura nebo funkce adipocytů. Většina případů FPLD se dědí autozomálně dominantním způsobem . To znamená, že k vyvolání onemocnění stačí mít jednu kopii mutovaného genu v každé buňce. Někdy osoba s FPLD zdědí mutaci po jednom ze svých postižených rodičů. V jiných případech jsou způsobeny novými, náhodnými mutacemi v genu a mohou se vyskytnout, i když nikdo v rodině tuto nemoc dříve neměl.

Příčiny získané lipodystrofie

Získaná lipodystrofie může být způsobena léky, autoimunitními reakcemi nebo idiopatickými příčinami . Ačkoli neexistuje přímý genetický základ pro získanou lipodystrofii, někteří vědci se domnívají, že někteří lidé mohou mít genetickou predispozici k rozvoji získané lipodystrofie.

• Příčiny získané generalizované lipodystrofie (AGL): AGL se může objevit po infekci nebo po onemocnění imunitního systému. Mezi infekce, které jsou s AGL spojovány, patří:
• Plané neštovice (Chickenpox / varicella)
• Spalničky
• Černý kašel (pertussis)
• Záškrt
• Zápal plic
• Osteomyelitida
• Mononukleóza (mononukleóza / mono)

Není jisté, že se u vás rozvine AGL jen proto, že máte tyto infekce.

Autoimunitní onemocnění spojená s AGL zahrnují:

• Autoimunitní tyreoiditida
• Autoimunitní hepatitida
• Juvenilní dermatomyozitida
• Revmatoidní artritida
• Sjögrenův syndrom
• Autoimunitní hemolytická anémie

Pokud máte tato onemocnění imunitního systému, nelze říci, že se u vás AGL určitě rozvine.

Ve většině případů nelze příčinu AGL zjistit (idiopatická).

• Příčiny získané parciální lipodystrofie (APL): Vědci se domnívají, že APL je způsobena tím, že náš imunitní systém omylem ničí tukové buňky. Více než 80 % lidí s APL má v krvi komplement 3 .V krvi je nízká hladina proteinu zvaného komplementový faktor. Tento protein se obvykle podílí na imunitní reakci našeho systému. Lidé s APL mají často v krvi autoprotilátku zvanou komplementový 3-nefritický faktor . Autoprotilátka je protein v imunitním systému, který omylem napadá a poškozuje zdravou tkáň.

• Příčiny lipodystrofie (LD-HIV) vyvolané vysoce aktivní antiretrovirovou terapií (HAART): Vědci si stále nejsou jisti, proč HAART, která obsahuje inhibitory proteázy HIV-1, způsobuje lipodystrofii.

Dobrou zprávou je, že většina lidí, kteří nyní zahájí léčbu HIV, se nemusí příliš obávat lipodystrofie, protože novější léky na HIV snižují pravděpodobnost výskytu tohoto onemocnění.

Jak poznáte, že máte lipodystrofii?

Pokud máte příznaky lipodystrofie, lékař provede fyzické vyšetření, zeptá se na vaši anamnézu a rodinnou anamnézu a poté nařídí několik testů k potvrzení diagnózy a zjištění, zda existují jiné příčiny vašich příznaků.

Jaké testy se používají k diagnostice lipodystrofie?

Váš lékař může nařídit několik testů k diagnostice lipodystrofie a/nebo ke zjištění, zda existují jiné příčiny vašich příznaků. Patří mezi ně:

• Celotělové MRI (magnetická rezonance): MRI využívá velký magnet, rádiové vlny a počítač k pořízení detailních snímků orgánů a dalších struktur uvnitř vašeho těla. Váš lékař může toto vyšetření předepsat k posouzení složení a rozložení tuku ve vašem těle.
• Komplexní metabolický panel: Jedná se o krevní test, který měří 14 různých látek ve vaší krvi. Poskytuje důležité informace o chemické rovnováze a metabolismu vašeho těla. Lékař se konkrétně zaměří na hladinu cukru (glukózy) v krvi a jaterní enzymy .
• Lipidový panel: Toto je také krevní test. Měří množství tukových molekul zvaných lipidy v krvi. Tento test obvykle zahrnuje čtyři měření cholesterolu a měření triglyceridů. Lipodystrofie často způsobuje abnormální hladiny cholesterolu.
• Leptinový test: Měří hladinu leptinu v krvi. Pokud máte lipodystrofii a vaše hladiny leptinu jsou nižší než obvykle, může vám to poskytnout představu o tom, jak vaše tělo bude reagovat na substituční terapii leptinem.
• Genetické testování: Pokud má váš lékař podezření, že máte dědičnou (genetickou) formu lipodystrofie, může vám doporučit genetické testování k potvrzení diagnózy.
• Biopsie ledvin:Jedná se o chirurgické odebrání vzorku ledvinové tkáně a jeho vyšetření pod mikroskopem. Váš lékař může toto vyšetření nařídit, aby zjistil, zda vaše ledviny nebyly postiženy lipodystrofií.

Jaké jsou léčebné metody pro lipodystrofii?

Léčba a zvládání lipodystrofie závisí na konkrétním typu, který máte, a na tom, zda máte další související onemocnění, jako je cukrovka nebo abnormální hladiny cholesterolu.

Běžně používané metody léčby lipodystrofie jsou:

• Léky na substituci leptinu: Váš lékař vám může předepsat syntetickou formu hormonu leptinu zvanou metreleptin . Lidé s lipodystrofií mají často nedostatek leptinu. Tento hormon pomáhá regulovat metabolismus těla a může také snižovat vysokou hladinu cholesterolu a triglyceridů.
• Léčba diabetu a inzulínové rezistence: Pokud máte inzulínovou rezistenci a/nebo diabetes v důsledku lipodystrofie, může vám lékař předepsat perorální léky, jako je pioglitazon, metformin, sulfonylureové deriváty nebo thiazolidindiony, k její léčbě. Někteří lidé s lipodystrofií mohou také potřebovat k léčbě diabetu užívat syntetický inzulín. Možná budete také muset pravidelně kontrolovat hladinu cukru v krvi doma pomocí glukometru .
• Kontrola hladiny triglyceridů a cholesterolu: Perorální léky zmíněné dříve, které pomáhají léčit cukrovku, mohou často pomoci kontrolovat hladinu cholesterolu. Váš lékař vám může také předepsat statiny , jako je rosuvastatin a pravastatin . Lidé s vysokou hladinou triglyceridů mohou potřebovat užívat doplňky stravy s deriváty kyseliny fibrové nebo n-3 polynenasycenými mastnými kyselinami , jako jsou ty, které se nacházejí v rybím oleji.
• Kosmetická chirurgie a zákroky: Lidé s lipodystrofií v kosmeticky citlivých oblastech, jako je obličej, hrudník a genitálie, mohou podstoupit kosmetickou chirurgii ke zlepšení svého vzhledu a sebevědomí. Plastičtí chirurgové mohou provádět autologní transplantaci tukové tkáně, rekonstrukci obličeje pomocí volných laloků a silikonových nebo jiných implantátů. Mohou také použít liposukci nebo chirurgické techniky k odstranění nežádoucích tukových usazenin v oblastech, jako je brada nebo zadní strana krku (často nazývané „buvolí hrb“ ).

Vědci se stále mají co učit o tom, jak léčit a zvládat lipodystrofii. S dalšími objevy o složitosti metabolických procesů by se mohlo objevit více možností léčby.

Lze lipodystrofii zabránit?

Ve většině případů nelze lipodystrofii zabránit.

Genetickým formám lipodystrofie nelze předcházet, protože jsou výsledkem zděděné genové mutace. Pokud plánujete mít děti, uvědomte si riziko narození dítěte s genetickým onemocněním a poraďte se se svým lékařem o genetickém testování.

Získaná lipodystrofie je často způsobena infekcí nebo onemocněním imunitního systému. Zatímco některým infekcím, jako jsou plané neštovice a černý kašel, lze předcházet očkováním, jiným infekcím a onemocněním imunitního systému spojeným se získanou lipodystrofií předcházet nelze.

Jaká je prognóza lipodystrofie?

Výhled na lipodystrofii závisí do značné míry na tom, jaký typ lipodystrofie máte a zda máte další související onemocnění nebo komplikace, jako je cukrovka, problémy s játry nebo ledvinami.

Kosmetická korekce oblastí s nízkým obsahem tuku a oblastí s nadměrným obsahem tuku pomáhá zlepšit kvalitu života lidí s lipodystrofií.

Pokud je vám nebo vašemu dítěti diagnostikována lipodystrofie, poraďte se se svým lékařem o tom, co můžete očekávat a jak tento stav nejlépe zvládat.

Kdy byste měli navštívit lékaře kvůli lipodystrofii?

Pokud si všimnete, že u vás nebo vašeho dítěte se množství tělesného tuku v určitých oblastech stále snižuje, nebo že se množství tuku v určitých oblastech zvyšuje, poraďte se se svým lékařem.

Pokud je vám nebo vašemu dítěti diagnostikována lipodystrofie, měli byste se pravidelně setkávat se svým lékařem, abyste se ujistili, že vaše léčba pro vás funguje správně.

A konečně, věci k zapamatování

Lipodystrofie je vzácné, ale závažné onemocnění. I když neexistuje žádný lék, některé léčebné metody mohou pomoci zvládat její příznaky a související onemocnění, jako je cukrovka a abnormální hladiny cholesterolu.

Léčba se u jednotlivých osob velmi liší. Váš lékařský tým s vámi proto bude spolupracovat na vytvoření plánu, který je pro vás nejvhodnější. Nebojte se svého lékaře zeptat. Jsou tu, aby vám pomohli. Tyto znalosti vám určitě pomohou žít zdravý život!

lipodystrofie , tuková tkáň, leptin, genetické, získané, diabetes, cholesterol, triglyceridy, HIV, metabolická onemocnění