Co je syndrom MRKH (syndrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser)? Promluvíme si o tom?

Nezačala vaše dcera nebo malé dítě, které znáte, ještě menstruovat v době odpovídající věku? Nebo někdy pociťuje bolest či nepohodlí při pokusu o sex? Dnes si povíme o specifickém zdravotním stavu, který může tyto věci způsobovat, ale není příliš častý a mnoho lidí o něm neslyšelo. Říká se tomu Meyer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom , zkráceně „syndrom MRKH“. Ačkoli se název může zdát trochu dlouhý, jedná se o vzácné genetické onemocnění, které postihuje ženy. Pojďme si o něm promluvit jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět.

Co přesně je syndrom MRKH?

Jednoduše řečeno, syndrom MRKH je stav, kdy se ženská vagina a děloha při porodu nevyvíjejí správně nebo nejsou plně formovány. Představte si to jako stavěný dům, v němž některé místnosti nejsou správně formovány. Ve většině případů však vaječníky a vejcovody u lidí s tímto onemocněním fungují normálně. Také zevní genitálie, tj. spodní část vaginy, vaginální otvor, stydké pysky, klitoris a růst ochlupení kolem nich, jsou normální. Močová trubice není postižena, takže není problém s močením.

U některých typů syndromu MRKH se však mohou vyskytnout určité vývojové problémy v jiných orgánech, jako jsou ledviny a páteř.

Nejčastěji se tento stav objeví v mladém věku, tedy ve věku 15–16 let, kdy menstruace ještě nezačíná. Je to proto, že děloha není plně vyvinutá, takže k menstruaci nedochází. Někdy se při pokusu o pohlavní styk může vagína cítit bolestivá nebo obtížná, protože je krátká a úzká.

Protože děloha není plně vyvinutá nebo vůbec neexistuje, není v této situaci možné otěhotnět a nosit dítě bez lékařské pomoci. Pokud jsou však vaječníky funkční a produkují se vajíčka , lze zvážit možnosti jako „IVF – oplodnění in vitro“ a „náhradní mateřství“. Pokud doufáte v děti, je velmi důležité promluvit si o tom se svým lékařem. Ten vám pak může poradit s možnostmi, které jsou pro vás vhodné.

Pro „(MRKH syndrom)“ se používá několik dalších názvů:

• Vrozená absence dělohy a pochvy (CAUV)
• Vaginální ageneze
• Müllerovská ageneze
• Müllerova aplázie (MA)
• Syndrom genitálního renálního ucha (GRES)

Existují typy syndromu MRKH?

Ano, existují dva hlavní typy „(MRKH syndromu)“:

• Typ 1:U tohoto typu vaječníky a vejcovody fungují normálně, ale horní část pochvy, děložní čípek a děloha jsou zablokované nebo nejsou na svém místě. To však neovlivňuje žádné jiné orgány v těle.

• Typ 2: U tohoto typu se kromě ucpané nebo chybějící horní části pochvy, děložního čípku a dělohy mohou vyskytnout také problémy s vejcovody, vaječníky, páteří, ledvinami nebo jinými orgány.

Jak častá je tato situace?

Syndrom MRKH je velmi vzácné onemocnění . Postihuje pouze přibližně jednu ze 4 500 dívek. Není tedy divu, že jsme o něm moc neslyšeli.

Jaké jsou příznaky MRKH?

Příznaky syndromu MRKH se mohou lišit v závislosti na typu, který máte.

Ve většině případů je hlavním příznakem absence menstruace (amenorea) do 16 let věku. To je známka toho, že se děloha nebo pochva nevyvinuly správně. Protože však vaječníky fungují normálně, mohou se i bez krvácení vyskytnout další příznaky související s menstruací, jako je nadýmání a změny nálad.

Protože máte ženské chromozomy a hormony, dochází k normálnímu pohlavnímu vývoji, jako je vývoj prsou a růst ochlupení v podpaží a genitální oblasti. Při prvním pokusu o vaginální sex však můžete pociťovat bolest nebo nepohodlí . Je to proto, že vaše vagina je tenčí, užší a kratší než obvykle.

Pokud máte MRKH typu 2, můžete také zaznamenat další příznaky, jako například:

• Komplikace ledvin nebo selhání jedné nebo obou ledvin.
• Problémy s obratli páteře nebo jiné deformace kosterního systému.
• Porucha sluchu.
• Některé srdeční komplikace.

Co způsobuje MRKH?

Vědci stále neznají přesnou příčinu syndromu MRKH. Vědí však, že se jedná o určité problémy s geny a chromozomy. Nebyli však schopni jej přesně spojit s jediným specifickým genem. Důležité je , že se nejedná o něco, co matka během těhotenství dělala nebo nedělala . Takže se tím netrapte.

Ženský reprodukční systém se začíná vyvíjet v prvních několika týdnech těhotenství. Vejcovody, děloha, děložní hrdlo a horní část pochvy se tvoří z něčeho, čemu se říká Müllerovy vývody . U lidí se syndromem MRKH se tyto Müllerovy vývody plně nevyvíjejí. Zatím není známo, proč se to u některých lidí děje. Protože se však vaječníky vyvíjejí odděleně od zbytku reprodukčního systému, vaječníky obvykle nejsou postiženy.

Jak si jistě víte, že máte MRKH?

Lékaři často diagnostikují syndrom MRKH, když mladá dívka nedostane svou první menstruaci.

Prvním krokem v diagnostice tohoto stavu je fyzikální vyšetření . Lékař vám vloží do pochvy prst v rukavici a změří její hloubku a šířku. Tento test dokáže odhalit MRKH, protože pochva je zkrácená. Poté můžete být požádána o zobrazovací vyšetření, jako je ultrazvukové vyšetření nebo vyšetření magnetickou rezonancí (MRI), aby se zjistilo, zda jsou postiženy vaše děloha, vejcovody, ledviny nebo jiné orgány. Někdy mohou být provedeny krevní testy ke kontrole hladiny hormonů.

Jaké jsou léčebné postupy pro MRKH?

Léčba syndromu MRKH se liší v závislosti na vašich cílech a symptomech. Existují chirurgické a nechirurgické metody léčby. Mezi ně patří vaginoplastika, vaginální dilatace a transplantace dělohy.

Vaginální dilatace

Jedním ze způsobů, jak lékaři používají k roztahování pochvy, jsou pomůcky zvané vaginální dilatátory . Ty jsou vyrobeny z plastu nebo silikonu a dodávají se v různých délkách a šířkách. Tato trubicovitá zařízení pomáhají rozšiřovat a roztahovat pochvu zevnitř. Váš lékař vám vysvětlí, jak nejlépe používat vaginální dilatátor ve vaší situaci.

Vaginoplastika (chirurgická rekonstrukce pochvy)

Vaginoplastika je chirurgický zákrok, jehož cílem je vytvořit vagínu . Chirurgové mají několik způsobů, jak tento zákrok provést. Nejčastěji vytvoří otvor a zakryjí ho tkání odebranou z jiné části těla. To vám umožní normální pohlavní styk.

Transplantace dělohy

Transplantace dělohy může ženě s MRKH syndromem dát šanci nosit dítě. Jedná se o rozsáhlou operaci. Zahrnuje transplantaci dělohy od dárkyně ženě, která ji nemá. To dává lidem s MRKH šanci nosit a porodit vlastní dítě. Transplantace dělohy se zatím neprovádějí široce ve všech částech světa, ale v budoucnu by mohly být velmi úspěšnou léčbou.

Dá se této situaci předejít?

Ne, syndromu MRKH nelze nijak zabránit . Může se vyskytnout u lidí, kteří jej nikdy předtím neměli, nebo může být geneticky podmíněný. Jak již bylo zmíněno, není způsoben jediným specifickým genem.

Mohou mít lidé s MRKH dítě?

Ano, lidé se syndromem „(MRKH)“ mohou mít dítě!Pokud vaše vaječníky fungují, mohou být vajíčka sloučena se spermiemi a oplodněna pomocí oplodnění in vitro (IVF). Embryo je poté přeneseno do gestačního těhotenství/náhradní matky . To znamená, že budete mít dítě s vašimi vlastními geny, které bude růst v děloze jiné zdravé ženy.

Jaké další zdravotní problémy může MRKH způsobit?

Již dříve jsme hovořili o tom, že lidé s MRKH „typu 2“ mohou také vyvinout problémy s jinými orgány, jako jsou ledviny, páteř nebo srdce. Kromě toho jsou u lidí s MRKH „typu 2“ běžné další zdravotní problémy:

• Problémy související s obratli páteře.
• Skolióza.
• Malformace ledvin, jako je srostlé ledviny nebo absence jedné nebo obou ledvin (ageneze ledvin).
• Zvýšené riziko ledvinových kamenů, infekcí močových cest a obstrukce močových cest.
• Porucha sluchu.
• Srdeční onemocnění.

Komplikace reprodukčního systému jsou u lidí s MRKH běžné. Kromě neschopnosti otěhotnět nebo mít vlastní dítě se u osob s nedostatečně vyvinutou dělohou mohou vyvinout také onemocnění, jako je endometrióza.

S ohledem na to všechno je normální pociťovat určitý emocionální stres . Váš lékař vám může doporučit, abyste se připojili k podpůrné skupině nebo vyhledali psychologické poradenské služby, jako je kognitivně behaviorální terapie (KBT), které vám pomohou se s danou situací vyrovnat. Tyto věci mohou být velmi užitečné.

Není divu, že zjištění, že máte Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův (MRKH) syndrom, může být velkým šokem. Pokud se narodíte s nedostatečně vyvinutou dělohou nebo pochvou, nemusíte o tom vědět, dokud nejste mladí a teprve nezačnete menstruovat. I když se nejedná o život ohrožující stav, může způsobit značný stres, ovlivnit schopnost ženy otěhotnět a mít sex. V některých případech může ovlivnit i jiné orgány a zvýšit riziko určitých zdravotních problémů.

Nejdůležitější věci, které je třeba mít na paměti (vzkaz na zapamatování)

Dobře, teď lépe chápete, o čem jsme mluvili, o „syndromu MRKH“. Nejdůležitější je si pamatovat , že v tom nejste sami . Na světě žijí i další lidé s těmito onemocněními.

• Pokud máte takové příznaky, je velmi důležité navštívit dobrého lékaře a nechat si stanovit přesnou diagnózu .
• Existují různé léčebné metody. Poraďte se se svým lékařem a vyberte si léčbu, která je pro vás nejvhodnější.
• Nevzdávejte naději pro děti. S technologiemi jako „(IVF)“ a „(náhradní mateřství)“ existují příležitosti, jak si tento sen splnit.
• Pečujte i o své duševní zdraví.V případě potřeby vyhledejte poradenství a připojte se k podpůrným skupinám s lidmi, kteří měli podobné zkušenosti. To vám dodá hodně síly.
• To není tvoje chyba. Tohle je přirozený stav, který se může stát komukoli.

Váš lékař a případně i tým specialistů vám poskytnou podporu a vedení, které potřebujete k tomu, abyste s tímto „(MRKH syndromem)“ mohli pokračovat. Důvěřujte jim. Pokud máte k tomuto tématu další otázky, nebojte se jich zeptat. Buďte zdraví!

Syndrom MRKH , syndrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, vaginální ageneze, ageneze dělohy, zdraví žen, reprodukční zdraví, amenorea