Má vaše dítě podivně kudrnaté vlasy? Pojďme se dozvědět více o Menkesově chorobě!

Všimli jste si někdy, že vlásky vašeho malého miminka jsou velmi zvláštní, kudrnaté jako drát, světlé barvy a snadno se lámou? Nebo se vám tělo vašeho miminka zdá velmi volné a studené? I když jsou to věci, kterým někdy nevěnujeme velkou pozornost, mohou být prvními příznaky některých vzácných onemocnění. Například onemocnění, které se může vyskytnout i u kojenců, ale o kterém se moc nemluví, se nazývá Menkesova choroba. Pojďme si o ní dnes povědět trochu podrobněji .

Co je Menkesova choroba? Jednoduše řečeno...

Menkeho choroba je genetické onemocnění . Znamená to, že se s ní dítě narodí. V takovém případě tělo nedokáže správně využívat esenciální živinu měď . Možná si teď říkáte: „K čemu je měď?“ Měď ve skutečnosti pomáhá mnoha důležitým systémům v našem těle správně fungovat. Zamyslete se nad tím:

• Náš nervový systém (tedy mozek a nervy probíhající po celém těle) musí správně fungovat.
• Udržujme si silné kosti .
• Kéž jsou naše vlasy a pleť zdravé.
• Naše krevní cévy (kudy proudí krev) by měly správně fungovat.

Měď je pro všechny tyto faktory nezbytná. Protože tělo dítěte s Menkesovou chorobou tuto měď správně nevyužívá, může to způsobit vážné poškození, zejména nervového systému. To způsobuje zpomalení růstu dítěte a oslabení těla. Smutné je, že toto onemocnění může být život ohrožující .

Při této nemoci se vlasy dítěte podivně kudrnatí a vypadají jako drát, takže někteří lidé tomu říkají „onemocnění kudrnatých vlasů“.

Důležité je, že na to zatím neexistuje úplný lék. Pokud se však s léčbou mědí začne během prvních čtyř týdnů po narození dítěte, je možné zmírnit příznaky a trochu prodloužit život dítěte. Proto je včasná diagnóza velmi důležitá.

Jak častá je Menkesova choroba?

Celosvětově se dříve předpokládalo, že touto nemocí může trpět přibližně jeden ze 100 000 novorozenců. To je zhruba jeden ze dvou a půl milionu.

Nová studie provedená v roce 2020 s využitím dat z databáze Genome Aggregation Database však zjistila, že toto číslo by mohlo být mnohem vyšší. Uvádí se tedy, že jen ve Spojených státech může mít tento stav jeden z 8 664 chlapců, tedy přibližně 225 dětí ročně.

Pokud budou v budoucnu vyvinuty screeningové metody pro novorozence, budou tyto statistiky dále potvrzeny a bude možné onemocnění včas identifikovat a zahájit léčbu.

Kdo je nejpravděpodobnější, že touto nemocí onemocní?

Menkesova choroba je častější u chlapců.Je to ten, který postihuje nejvíce. Ale může postihnout jakoukoli rasu, jakoukoli etnickou skupinu.

Jaké jsou příznaky Menkesovy choroby?

Děti s Menkesovou chorobou se někdy mohou narodit předčasně . Při narození se mohou jevit jako celkově zdravé.

První příznaky se však začínají objevovat kolem 2. až 3. měsíce věku . Jsou to:

• Kudrnaté, drátovité a vlnité vlasy jsou typem vlasů, které jsou kudrnaté, drsné a vlnité. Tyto vlasy jsou velmi světlé barvy, někdy bílé nebo šedé. Také se snadno lámou.
• Snížený svalový tonus (hypotonie): To znamená, že tělo dítěte je velmi ochablé. Zdá se bez života.
• Nízká tělesná teplota (hypotermie): Tělo dítěte je neustále chladné.
• Obličej nabývá povislého vzhledu .
• Příznaky epilepsie (záchvaty/epilepsie) , tj. stavy podobné záchvatům.
• Pomalý růst a neprospívání: Dítě neroste správně a nepřibírá na váze .
• Zežloutnutí kůže a očí (žloutenka).

Tyto příznaky se neobjevují u každého dítěte současně. Někdy, i když velmi vzácně, se mohou objevit později v dětství nebo dokonce v dospívání.

Jaké jsou možné komplikace Menkesova syndromu?

Menkesův syndrom je neurodegenerativní onemocnění, které postupně ničí nervový systém . To znamená, že se v průběhu času vyvíjejí kognitivní problémy v mozku a myšlenkových schopnostech. U dětí i dospělých s tímto onemocněním se mohou vyvinout komplikace, jako například:

• Problémy jako krvácení do mozku (subdurální hematomy) .
• Divertikulóza je vývoj malých váčků, které vyčnívají ze stěn střev nebo močového měchýře.
• Tvorba extra malých kostí (červích kostí) v lebce.
• Ztráta motorických dovedností .
• Osteoporóza je stav, který způsobuje slabost a křehkost kostí , což usnadňuje jejich zlomeniny.
• Syndrom arteriální tortuozity .

Je zde třeba říci něco důležitého. Někdy, když lékaři vidí krvácení do mozku dítěte nebo zlomeniny kostí, mohou mít podezření na týrání dítěte. Pokud víte, že vaše dítě je v bezpečném prostředí, ale vykazuje tyto příznaky, určitě se poraďte se svým lékařem a proberte s ním možnost testování na Menkesovu chorobu.

Co je syndrom okcipitálního rohu (OHS)?

Syndrom okcipitálního rohu (OHS) je mírnější formou Menkesovy choroby.To znamená, že příznaky nejsou tak závažné. Obvykle se diagnostikuje, když je dítěti mezi 5 a 10 lety.

Kromě mírných příznaků Menkesovy choroby se u dětí s OHS mohou vyskytnout také:

• Týlní rohy: Jsou to rohovité struktury tvořené usazeninami vápníku na spodní části lebky.
• Dysautonomie: Problém s nervovým systémem, který ovlivňuje věci, jako je krevní tlak a tělesná rovnováha.
• Uvolnění kloubů a kůže.
• Drobné problémy s myšlenkovými schopnostmi.

Co způsobuje Menkesovu chorobu?

Jak jsme již zmínili, Menkesova choroba je genetické onemocnění . To znamená, že je přítomna při vrození. Asi ve dvou třetinách případů je způsobena vadným genem zděděným od matky . Asi v jedné třetině případů je onemocnění způsobeno novými mutacemi v genu zvaném ATP7A.

Gen, který způsobuje toto onemocnění, se nazývá „ATP7A“ a ovlivňuje produkci proteinu, který řídí množství mědi v našem těle. Pokud tedy tento gen „ATP7A“ nefunguje správně, naše tělo nemůže měď správně „transportovat“.

Chlapci mají větší pravděpodobnost, že zdědí tento gen, protože Menkesův syndrom je genetická porucha vázaná na chromozom X. Chlapci mají jeden chromozom X. Pokud je na něm tedy vadný gen, onemocnění se rozvine. Dívky mají dva chromozomy X, takže k rozvoji onemocnění musí být zděděny oba vadné geny.

Jak lékaři diagnostikují Menkesovu chorobu?

Pro stanovení diagnózy Menkesovy choroby lékař nejprve dítě vyšetří. Zejména se zaměří na křehké a kudrnaté vlasy . Zeptá se také na příznaky a rodinnou anamnézu. Dítě může být také testováno na:

• Krevní testy: Odebírá se vzorek krve ke kontrole nízkých hladin mědi, ceruloplazminu (proteinu, který přenáší měď) a katecholaminů, hormonů, které pomáhají kontrolovat pohyb svalů a emoce.
• CT vyšetření nebo rentgen: Toto vyšetření bude hledat malé, zkroucené kosti (červové kosti) v lebce dítěte. Ty jsou způsobeny problémy s pojivovou tkání v důsledku nedostatku mědi.
• Biopsie kůže: Odebere se velmi malý vzorek kůže dítěte a vyšetří se pod mikroskopem, aby se zkontrolovalo, jak dobře tělo dítěte využívá měď.
• Ultrazvuk: Používá se k vyšetření močového měchýře. Divertikuly, což jsou váčky vyčnívající z močového měchýře, jsou častou komplikací Menkesova syndromu.
• Test moči: Tento test kontroluje zvýšené hladiny určitých kyselin (HVA/VMA) v moči. Množství těchto kyselin se liší v závislosti na aktivitě enzymu závislého na mědi.

Může moje dítě podstoupit genetický test na Menkesovu chorobu?

Vědci se stále snaží najít nové způsoby, jak Menkesovu chorobu odhalit včas. Jedním ze způsobů je genetické testování, které hledá mutace v genu ATP7A.

Jak lékaři léčí Menkesovu chorobu?

Aby byla léčba nejúčinnější, měla by být zahájena do 25 až 28 dnů po narození . Úspěch léčby závisí na závažnosti mutace v genu „ATP7A“.

Lékaři dětem s Menkesovou chorobou podávají subkutánní injekce náhražku mědi zvanou histidin mědi . Cílem této léčby je zvýšit množství mědi v krvi. Může také pomoci snížit poškození nervového systému, zmírnit stavy, jako jsou záchvaty, a prodloužit život dítěte.

Jak mohu zvládat příznaky svého dítěte?

Protože na Menkesovu chorobu stále neexistuje lék, lékaři se zaměřují na zvládání symptomů. Lékařský tým, který vaše dítě ošetřuje, může dělat například tyto věci:

• Předepisování léků ke kontrole záchvatů.
• Enterální výživa je podávání potravy sondou , které dítěti pomáhá lépe vstřebávat živiny.
• Doporučení fyzioterapie nebo ergoterapie .
• Předepisování léků proti bolesti .

Jaká je budoucnost lidí s Menkesovou chorobou?

Pokud se s léčbou nezačne včas, děti s Menkesovou chorobou obvykle žijí méně než tři roky .

I při léčbě se příznaky Menkesovy choroby mohou časem zhoršovat. I chlapci s tímto onemocněním, kteří podstoupí léčbu, se mohou dožít 10 let nebo i méně.

Lze Menkesově chorobě předcházet?

Menkesově chorobě bohužel nelze předejít . Pokud máte člena rodiny nebo dítě s tímto onemocněním, je důležité promluvit si s lékařem a vyhledat genetické poradenství .

Než otěhotníte, můžete podstoupit genetický test (genetické testování / test DNA) , abyste zjistili, zda máte gen způsobující Menkesovu chorobu. Tyto informace vám mohou pomoci při plánování rodičovství.

Kdy byste měli navštívit lékaře s Menkesovou chorobou?

Pokud si myslíte, že vaše dítě má příznaky Menkesovy choroby, okamžitě vyhledejte lékaře . Včasná diagnostika může zlepšit kvalitu života dětí s tímto onemocněním.

Protože se Menkesova choroba dědí prostřednictvím chromozomu X, mohou ženy podstoupit test DNA, aby zjistily, zda mají gen, který onemocnění způsobuje. Před narozením dítěte je vhodné promluvit si se svým lékařem o genetickém poradenství.

Pokud má vaše dítě Menkesovu chorobu, poraďte se se svým lékařem o nejlepších způsobech, jak zvládat příznaky a zlepšit kvalitu života. Přestože na Menkesovu chorobu neexistuje lék, lékaři usilovně pracují na nalezení nových způsobů, jak toto onemocnění diagnostikovat a léčit. Skvělým způsobem, jak sdílet zkušenosti a najít útěchu, je také zapojení se do podpůrných skupin pro rodiče dětí s Menkesovou chorobou.

Nejdůležitější věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Dobře, pojďme si tedy shrnout některé věci, které si z toho, o čem jsme mluvili, musíte pamatovat:

• Menkesova choroba je genetická porucha , která způsobuje, že tělo nedokáže správně využívat měď.
• Toto je častější u chlapců .
• Pokud se vlasy vašeho dítěte podivně vlní, zesvětlaly, jsou uvolněné nebo zpomalují růst, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.
• Je velmi důležité diagnostikovat onemocnění a zahájit léčbu včas . Nejlepší je, když se s léčbou začne během prvních 4 týdnů po porodu.
• I když neexistuje úplné vyléčení, existují léčebné postupy , které zmírňují příznaky a prodlužují život .
• Pokud máte v rodinné anamnéze tyto nemoci, je moudré vyhledat genetické poradenství .

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Pokud máte jakékoli pochybnosti, nikdy není pozdě promluvit si s lékařem.

Menkesova choroba, Měď, Genetická onemocnění, Pediatrická onemocnění, Nervový systém, Kudrnaté vlasy, ATP7A