Je problém s kyslíkem v krvi? Pojďme se dozvědět více o methemoglobinémii!

Už jste někdy viděli, jak se něčí kůže a rty náhle zbarvily do podivného modrého? Nebo jste slyšeli, že se některá miminka rodí trochu modrá? Jedním z důvodů by mohla být velmi vzácná, ale potenciálně závažná krevní porucha. Dnes si povíme o jednom takovém stavu , methemoglobinemii . Někteří lidé jej také nazývají „syndrom modrého dítěte“.

Co přesně je methemoglobinémie?

Jednoduše řečeno, methemoglobinémie je stav, kdy červené krvinky v naší krvi nejsou schopny přenášet kyslík do jiných buněk a tkání v těle. Zamyslete se nad tím, červené krvinky pomáhají přenášet kyslík po celém těle, že? Tyto červené krvinky obsahují speciální protein zvaný hemoglobin . Je to jako autobus a tento hemoglobin přenáší kyslík po celém těle.

Nicméně u tohoto stavu zvaného „methemoglobinémie“ se náš „hemoglobin“, který přenáší kyslík, změní a stane se jiným druhem látky zvaným „methemoglobin“. Problém je v tom, že tento „methemoglobin“ nemůže přenášet kyslík. Je to jako když se autobus, který veze kyslík, porouchá a nemůže přepravovat cestující.

Tento stav může být u některých lidí zděděný (geneticky) . Nejčastěji je však způsoben určitými léky, které užíváme, rekreačními drogami nebo vystavením určitým chemikáliím . Někdy může být život ohrožující, zejména u dětí narozených s těžkou formou onemocnění a u lidí, kteří užívají drogy. Ve většině případů však lékaři mohou předepsat léky ke snížení hladiny „methemoglobinu“ a odstranění příznaků.

Jak to ovlivňuje mé tělo?

Mnoho lidí s methemoglobinemií trpí stavem zvaným cyanóza . Cyanóza je stav, kdy se nehty, jazyk, rty a kůže zbarví do světle modré nebo fialové barvy. K tomu dochází, když krev nemá dostatek kyslíku. Jak jsem již zmínil, červené krvinky jsou ty, které normálně přenášejí kyslík po celém těle. S tím pomáhá protein zvaný hemoglobin.

Při methemoglobinémii dochází k „methemoglobinémii“, když se „hemoglobin“ změní na „methemoglobin“, a to buď v důsledku genetické mutace, nebo z jiné vnější příčiny. Protože „methemoglobin“ nemůže přenášet kyslík, množství kyslíku v krvi se snižuje a dochází k rozvoji „cyanózy“.

Jaké jsou příznaky methemoglobinémie?

Příznaky se mohou lišit od člověka k člověku a také závisí na typu onemocnění, které máte. Pojďme se podívat, jak se tyto příznaky obvykle projevují.

Příznaky získané methemoglobinémie

U mnoha lidí se tento stav rozvine po užívání určitých léků proti bolesti, léků nebo po vystavení toxickým látkám . Tomu se říká získaná methemoglobinémie. Mezi příznaky, které se mohou objevit, patří:

• Bledá kůže (bledost)
• Pocit velké únavy (vyčerpanosti)
• Slabost
• Bolest hlavy

Někdy se u lidí se získanou methemoglobinémií mohou vyvinout závažné příznaky, které vyžadují okamžitou lékařskou pomoc . Patří mezi ně:

• Nevolnost a zvracení.
• Nadměrná ospalost, nezřetelná řeč a pomalé reakce: Mohou to být příznaky útlumu centrálního nervového systému .
• Ztráta vědomí nebo nekontrolovatelné pohyby těla (jako záchvat): Toto jsou příznaky epileptického záchvatu .
• Zrychlené dýchání, zvýšená srdeční frekvence a zmatenost: To jsou příznaky stavu zvaného metabolická acidóza .

Důležité: Pokud se u někoho z vás objeví některý z těchto příznaků epilepsie, „(metabolická acidóza)“ nebo „(útlum centrálního nervového systému)“, měli byste okamžitě zavolat záchranku na tísňovou linku 1990 .

Příznaky vrozené methemoglobinémie

Vrozená methemoglobinémie je velmi vzácné onemocnění. Celosvětově bylo hlášeno pouze několik případů. Na základě těchto informací ji lékaři rozdělili na tři hlavní typy: typ 1, typ 2 a hemoglobin M onemocnění (HbM) .

• Lidé s onemocněním hemoglobinu M (HbM) často mívají cyanózu (modré zbarvení kůže), ale obecně jsou zdraví.
• Přestože lidé s methemoglobinemií typu 1 (typ 1 MetHb) také trpí cyanózou, další závažné zdravotní problémy jsou vzácné.
• U dětí narozených s methemoglobinémií typu 2 (typ 2 MetHb) se však mohou do věku přibližně 9 měsíců vyvinout závažné neurologické problémy. Bohužel se tyto děti dlouho nedožívají.

Proč vzniká methemoglobinémie?

Tento stav může být zděděný, nebo, jak jsem již zmínil, může být také později způsoben určitými léky, drogami nebo toxickými chemikáliemi.

Příčiny získané methemoglobinémie

• Léky proti bolesti, jako je benzokain a lidokain (zejména ty, které se nacházejí v topických gelech a sprejích), a antibiotikum dapson mohou toto způsobit.
• Dusičnany používané v některých lécíchPříčinou jsou také dusitany, které mohou být přítomny v konzervantech potravin a v některých studniční vodě, a vystavení některým herbicidům používaným v zemědělství.
• Lidé, kteří užívají rekreační drogy, jako je amylnitrit (také známý jako poppers), oxid dusný (rajský plyn) a některá anestetika smíchaná s drogami, jako je kokain, jsou vystaveni zvýšenému riziku život ohrožujících zdravotních problémů kvůli velmi vysokým hladinám methemoglobinu.

Příčiny vrozené methemoglobinémie

Vrozená methemoglobinémie (vrozený MetHb) je způsobena dvěma různými genetickými mutacemi.

• U typů 1 a 2 narušuje mutace v genu CYB5R rovnováhu mezi hemoglobinem a methemoglobinem v červených krvinkách.
• Hemoglobin M onemocnění (HbM) je způsobeno mutacemi v několika genech hemoglobinu M.

Vrozená methemoglobinémie je autozomálně recesivní onemocnění . Jednoduše řečeno, aby se u dítěte onemocnění rozvinulo, musí být oba rodiče nositeli genové mutace a dítě musí mutaci zdědit po obou rodičích.

Hemoglobin M onemocnění (HbM) je autozomálně dominantní onemocnění . To znamená, že dítě se může touto nemocí rozvinout, i když zdědí genovou mutaci pouze od jednoho rodiče.

Jak to lékaři diagnostikují?

Lékaři diagnostikují tento stav na základě kompletní anamnézy a fyzikálního vyšetření . Pokud má někdo příznaky získané methemoglobinémie, může se ho zeptat na léky, které užívá, nebo na toxické chemikálie, kterým mohl být vystaven.

Jaké testy se provádějí k diagnostice tohoto problému?

Tyto testy se obvykle provádějí:

• Krevní testy: Krev odebraná z tepen lidí s tímto onemocněním má obvykle tmavě hnědou barvu. Tato tmavě hnědá barva znamená, že tepny nepřenášejí kyslík v krvi správně.
• Test hladiny methemoglobinu (MetHb): Toto vyšetření měří, kolik methemoglobinu je ve vaší krvi.
• Aktivita enzymu CYB5R: Pokud je aktivita tohoto enzymu nižší než normální, je to známka vrozené methemoglobinémie.
• Genotypizace: Pokud máte podezření na vrozenou methemoglobinemii, bude vaše DNA otestována na genetické změny, aby se diagnóza potvrdila. To může také pomoci identifikovat typ onemocnění.
• Elektroforéza hemoglobinu:Toto je metoda testování „hemoglobinu“ v červených krvinkách. Tento test lze použít k diagnostice onemocnění hemoglobinu M (HbM).

Jak se to léčí?

Možnosti léčby se liší v závislosti na typu methemoglobinémie, kterou máte. Například léčba novorozence narozeného s methemoglobinémií 2. typu se velmi liší od léčby osoby, u které se toto onemocnění rozvinulo v důsledku vystavení toxické chemické látce nebo užívání drog.

• Lidé s methemoglobinemií typu 1 nebo onemocněním hemoglobinu M nemusí léčbu potřebovat. V případě potřeby mohou lékaři ke snížení hladiny methemoglobinu použít tyto léky:
• Methylenová modř: Toto je hlavní antidotum pro methemoglobinémii.
• Vitamín C a vitamín B2.

Léčba získané methemoglobinémie

V závislosti na stavu může být získaná methemoglobinémie naléhavým zdravotním stavem. V takových případech může být nutná intravenózní hydratace a kyslík . Lidé se získanou methemoglobinémií často dostávají methylenovou modř .

Jaké jsou komplikace léčby?

Pokud je osobě s deficitem G6PD (také genetickým onemocněním) podávána kontinuální léčba methylenovou modří, může dojít k onemocnění zvanému hemolýza . Hemolýza je předčasný nebo zbytečný rozpad červených krvinek.

Mohu snížit riziko vzniku methemoglobinémie?

• Lidé, kteří zdědí genetickou variantu tohoto onemocnění, by se měli vyhýbat toxickým chemikáliím (např. pesticidům), některým lékům a mnoha lokálním anestetikům , které mohou zvýšit hladinu methemoglobinu. Pokud trpíte tímto onemocněním, zeptejte se svého lékaře, na co byste mohli být alergičtí.
• Lidé, kteří užívají drogy jako amylnitrit nebo kokain, se vystavují zvýšenému riziku vzniku methemoglobinémie. Pokud tyto drogy užíváte a potřebujete pomoc s jejich ukončením, poraďte se s lékařem o dostupných léčebných postupech.

Co se stane, když mám tento stav?

Ve většině případů může léčba zmírnit příznaky. Většina lidí s vrozenou methemoglobinemií typu 1 neboli onemocněním s hemoglobinem M má jen málo příznaků. Obvykle žijí stejně dlouho jako lidé bez tohoto onemocnění.

Jak se mám o sebe postarat?

• Obecně by si lidé narození s „vrozenou“ formou onemocnění měli dávat pozor na léky a chemikálie, které mohou onemocnění zhoršit. Vzhledem k tomu, že se situace každého člověka trochu liší, je nejlepší se poradit s lékařem.
• Lidé se získanou methemoglobinemií (získaným MetHb) by se měli zcela vyhýbat věcem, které ji způsobily – jako jsou léky, lokální léky proti bolesti nebo toxické chemikálie.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

• Pokud trpíte dědičnou formou methemoglobinémie, navštivte lékaře, pokud si všimnete změn ve svém těle, jako je únava nebo letargie. Mohou to být příznaky toho, že vaše červené krvinky již nejsou schopny přenášet kyslík po celém těle.
• Pokud máte závažné příznaky, jako je cyanóza (modrá kůže) spolu se záchvaty nebo nadměrnou ospalostí, okamžitě volejte 911 nebo jděte na nejbližší pohotovost v nemocnici.

Jaké otázky bych měl/a lékaři položit?

Methemoglobinémie je velmi vzácné onemocnění krve. Někteří lidé ji mají dědičně (vrozený MetHb), ale většina lidí ji rozvine později (získaný MetHb). V závislosti na vašem stavu se můžete zeptat svého lékaře na otázky, jako například:

O získané methemoglobinémii (získaném MetHb):

• Proč se mi to stalo?
• Zmizí léčba mé příznaky?
• Mohly by se mé příznaky vrátit?
• Co mám dělat, aby se něco podobného neopakovalo?

O vrozeném MetHb typu 1:

• Je cyanóza (modrá kůže) vážný zdravotní problém?
• Budu muset vždy podstupovat léčbu methemoglobinémie (MetHb)?
• Mohl bych mít i jiné příznaky?
• Mohou moje děti zdědit tuto nemoc?

Vrozený MetHb typu 2 (u dítěte):

• Jak tento stav ovlivní mé dítě?
• Existují léčebné postupy, které by zmírnily příznaky mého dítěte?
• Co můžu udělat pro to, abych pomohla svému dítěti?
• Pokud budu mít další děti, stane se to i jim?

Shrnutí (Sdělení k zapamatování)

Methemoglobinémie je vzácné onemocnění krve, které ovlivňuje schopnost červených krvinek přenášet kyslík v těle. U některých lidí je dědičná, ale u většiny lidí je způsobena určitými léky, vystavením toxickým chemikáliím nebo užíváním rekreačních drog. Vrozená methemoglobinémie (zejména typ 2) může někdy způsobit vážné neurologické problémy, ale nejčastěji nezpůsobuje velké zdravotní problémy. Získaná methemoglobinémie (získaná methemoglobinémie) však může být někdy život ohrožující.

Nejdůležitější je, abyste se nebáli promluvit si s lékařem, pokud si myslíte, že vám hrozí rozvoj tohoto onemocnění. Rád vám pomůže.

Methemoglobinémie , methemoglobinémie, syndrom modrého dítěte, cyanóza, nedostatek kyslíku v krvi, hemoglobin, onemocnění krve, genetická onemocnění