Má vaše dítě vzácný problém s vývojem mozku? (Millerův-Diekerův syndrom)

Dnes si povíme o velmi vzácném a citlivém tématu pro rodiče. Jde o onemocnění zvané Millerův-Diekerův syndrom. Jedná se o genetické onemocnění, které ovlivňuje vývoj mozku vašeho dítěte. Možná jste o tomto názvu ještě neslyšeli, ale být si vědom těchto onemocnění může být velmi důležité, zejména pro čerstvé rodiče.

Co je Millerův-Diekerův syndrom?

Jednoduše řečeno, Millerův-Deckerův syndrom je vzácné genetické onemocnění, při kterém je vnější část mozku vašeho dítěte, nazývaná mozková kůra , hladká. Za normálních okolností má tato část zdravého mozku mnoho složitých záhybů, vrásek a rýh. Je to jako vlašský ořech. U dětí s tímto onemocněním se však tyto záhyby a rýhy netvoří správně.

Dítě s tímto onemocněním může při narození vykazovat určité fyzické příznaky. Jinak se závažné vývojové a neurologické problémy začínají objevovat kolem 6 měsíců věku. Nejčastěji je to způsobeno náhodnou změnou chromozomů. V některých případech však může být tento stav způsoben také genovou mutací zděděnou po rodiči.

Bohužel stále neexistuje lék na Millerův-Deckerův syndrom. Jedná se o život ohrožující stav, přičemž většina dětí umírá před dosažením věku 2 let.

Tento stav poprvé popsali v 60. letech 20. století dva lékaři, James Q. Miller a H. Dieker. Proto se mu říká „Millerův-Diekerův syndrom“.

Jaké jsou pro to jiné názvy?

Váš lékař může pro Millerův-Deckerův syndrom použít lékařský název lissencefalie . Lissencefalie znamená „hladký mozek“. Můžete také slyšet tato označení:

• Klasický syndrom lissencefalie
• MDS
• Syndrom Miller-Diekerovy lissencefalie

Jak častý je tento stav?

Millerův-Deckerův syndrom je velmi vzácné onemocnění . Postihuje přibližně jednoho ze 100 000 novorozenců. To znamená, že i na Srí Lance je velmi vzácné najít dítě s tímto onemocněním.

Jaký je pro to důvod?

Děti s Millerovým-Deckerovým syndromem mají chybějící část chromozomu 17.Existují. To znamená, že ztratili jeden nebo více genů. Představte si to, jako bychom v těle měli malé instruktážní knihy, kterým říkáme chromozomy. Uvnitř těchto chromozomů jsou geny, což jsou kódy, které řídí vše v našem těle. K této ztrátě genů tedy často dochází náhodně, tedy bez zjevného důvodu. K této ztrátě genů může dojít ve spermii, ve vajíčku nebo během vývoje dítěte po početí v děloze.

V mnoha rodinách, když se narodí dítě s tímto onemocněním, nikdo v rodině tuto nemoc předtím neměl. To znamená, že neexistuje žádná rodinná anamnéza.

Někdy se však, přibližně v jedné z deseti rodin , stane, že jeden z rodičů má mírně pozměněný gen na chromozomu 17, což znamená, že je uspořádán v nesprávném pořadí. Lékaři tomu říkají vyvážená translokace . Protože jsou přítomny všechny geny na tomto chromozomu, což znamená, že žádné geny nechybí, ani matka, ani otec nebudou vykazovat příznaky Millerova-Deckerova syndromu. Pokud však rodič s tímto typem „translokace“ má dítě, může dítě kvůli narušenému uspořádání ztratit části genu.

Tento genový deficit ovlivňuje způsob, jakým se mozek vyvíjí, když je dítě ještě v děloze. Jak již bylo zmíněno, vnější část mozku (mozková kůra) nemá správné záhyby a drážky, a proto se tato část stává hladkou.

Jaké jsou příznaky?

Millerův-Deckerův syndrom ovlivňuje fyzický i duševní vývoj dítěte. Závažnost symptomů závisí na nezralosti mozku dítěte.

Dítě může pociťovat příznaky, jako například:

• Potíže s dýcháním
• Vývojové opoždění – To znamená opožděné dělání věcí, které jsou přiměřené věku.
• Potíže s polykáním (dysfagie)
• Problémy s krmením
• Nízký svalový tonus (hypotonie) – To znamená, že svaly v těle jsou slabé a ochablé.
• Svalová ztuhlost nebo spasticita
• Záchvaty - Stav, který způsobuje časté záchvaty.
• Pomalý fyzický vývoj

Charakteristické znaky, které lze vidět na vzhledu dítěte

Děti s Millerovým-Deckerovým syndromem mívají často menší hlavy než obvykle. Tomu se říká mikrocefalie . Mohou mít také některé charakteristické rysy obličeje:

• Uši jsou nasazené níže než obvykle a mohou mít neobvyklý tvar.
• Čelo je vyčnívající dopředu.
• Nos je malý a může být ohnutý nahoru.
• Střední část obličeje se zdá být propadlá (hypoplazie střední části obličeje) .
• Horní ret se může rozšířit a dolní čelist se může zmenšit.

Jaké jsou možné komplikace?

Některé děti mohou mít při porodu i další komplikace. Například:

• Vrozené srdeční vady – srdeční vady, které jsou přítomny při narození.
• Prsty mohou být křivé nebo ohnuté (klinodaktylie) .
• Problémy s ledvinami.
• Některé břišní orgány se mohou nacházet mimo břicho (omfalokéla) .

Jak se toto onemocnění diagnostikuje?

Některé testy prováděné během těhotenství, jako je ultrazvukové vyšetření , mohou lékaři pomoci zjistit, zda vaše dítě nemá abnormální vývoj mozku nebo jiné příznaky syndromu. Pokud existuje podezření, může lékař doporučit genetickou amniocentézu nebo odběr choriových klků (CVS) . Tyto testy mohou potvrdit, zda vaše dítě má genetické změny spojené s Millerovým-Deckerovým syndromem.

Po narození dítěte si vy nebo váš lékař můžete všimnout některých specifických rysů obličeje zmíněných dříve. Nebo může dítě začít mít záchvaty . Tyto děti často nedosahují vývojových milníků dítěte tří až pěti měsíců – jako je posazení a převalování se.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Jak jsme již zmínili, bohužel na Millerův-Deckerův syndrom neexistuje žádný lék . Jedná se o život ohrožující stav. Léčba je zaměřena především na kontrolu symptomů, jako jsou záchvaty , a na zajištění co největšího pohodlí dítěte. Kvůli potížím s polykáním mohou být některé děti krmeny sondou (sondová výživa / enterální výživa) .

Co můžete dělat, pokud má vaše dítě tento stav?

Péče o dítě s tak závažným onemocněním, které může ohrozit jeho život, a jeho výchova je skutečně extrémně náročný úkol . Můžete pociťovat velkou úzkost, stres a dokonce i deprese . Proto je velmi důležité dbát při péči o dítě o své fyzické i duševní zdraví.

Pomoc můžete získat například z těchto důvodů:

• Najděte podpůrné služby , které vaše dítě potřebuje, jako jsou rehabilitační služby, domácí zdravotní péče a asistenční pomůcky.
• Přidejte se do podpůrné skupiny s rodiči takových dětí. Pomůže vám to cítit se méně osaměle a můžete se poučit ze zkušeností ostatních.
• Zjistěte si informace o stavu vašeho dítěte a všech jeho specifických příznacích.
• Udělejte si čas pro sebe . Dejte si pauzu, dělejte něco, co vás baví.
• Najděte si zdravé způsoby, jak snížit stres. Může to být například procházka s kamarádem nebo začátek nového koníčku.
• Promluvte si s odborníkem na duševní zdraví . To vám přinese velkou úlevu.
• V případě potřeby používejte léky, jako jsou antidepresiva, dle doporučení lékaře.

Lze Miller-Deckerovu syndromu předejít?

Mimochodem, to znamená, že neexistuje žádný způsob, jak zabránit Miller-Deckerovu syndromu, který se objevuje náhle bez zjevného důvodu.

Pokud však máte dítě s tímto onemocněním, lze provést genetický test , který zjistí, zda vy nebo váš partner máte dříve zmíněnou „vyváženou translokaci“ na chromozomu 17. Pokud má rodič s takovou „translokací“ další dítě, obvykle existuje asi jedna ze tří šancí , že toto dítě bude mít také Millerův-Deckerův syndrom.

Proto je velmi důležité, abyste se s partnerem setkali s genetickým poradcem a prodiskutovali toto riziko a možnosti.

Jaká je budoucnost dítěte s tímto onemocněním?

Je to opravdu smutné. Očekávaná délka života dětí s Millerovým-Deckerovým syndromem je obvykle velmi krátká . Mnoho dětí má těžké záchvaty , které mohou být život ohrožující. Nebo se kvůli oslabení svalů v krku může objevit stav, jako je „aspirační pneumonie“ , kdy se jídlo a pití dostávají do plic. To je velmi nebezpečné.

Většina dětí umírá do 2 let. Některé děti se mohou dožít 10 let. Přežití do puberty je však velmi vzácné.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud se u vašeho dítěte objeví některý z těchto příznaků, okamžitě vyhledejte lékaře:

• Vývojové opoždění – pokud neděláte věci, které jsou vhodné pro váš věk.
• Pokud máte potíže s dýcháním, jídlem nebo polykáním.
• Pokud máte časté záchvaty .
• Pokud se zdá, že fyzický vývoj je pomalý.
• Pokud si všimnete neobvyklých rysů obličeje nebo fyzických charakteristik .

Jaké jsou důležité otázky, které je třeba lékaři položit?

Jakmile zjistíte, že vaše dítě má Millerův-Deekerův syndrom, můžete se lékaře zeptat na otázky, jako například:

• Co způsobuje, že se u mého dítěte rozvine Millerův-Deckerův syndrom?
• Jaké léčebné postupy mohou pomoci mému dítěti?
• Co mohu udělat pro to, abych svému dítěti pomohl doma?
• Měli bychom s partnerem podstoupit genetické testování?
• Jakých dalších komplikací bych se měl/a obávat?

Nakonec si pamatujte

Pokud vaše dítě trpí závažným, život ohrožujícím onemocněním, jako je toto, je důležité vyhledat pomoc specialistů a zdravotnických pracovníků, kteří se o této nemoci vyznají. Váš lékař vám může pomoci zvládat příznaky vašeho dítěte a zajistit mu co největší pohodlí. Může vás také spojit se zdroji a podpůrnými službami, které mohou vaší rodině pomoci překonat toto těžké období.

Co nejvíce si užívejte čas, který vaše rodina tráví společně. Buďte k sobě navzájem milující a podporující. Snažte se sbírat krásné vzpomínky, na které nikdy nezapomenete. Nepokoušejte se tuto cestu zvládat sami, existuje mnoho lidí, kteří vám mohou pomoci.

Millerův -Diekerův syndrom, lissencefalie, vývoj mozku, genetická onemocnění, chromozom 17, zdraví dětí, vývojové opoždění