Je něco v nepořádku s „elektrárnou“ vašeho těla? Pojďme se dozvědět o mitochondriálních onemocněních!

Přemýšlíte někdy, proč jsem tak unavený/á? Nebo má někdo z vaší rodiny více než jeden zdravotní problém a je těžké najít pro něj jasný důvod? Někdy může být důvodem změna v jedné z nejmenších věcí v našem těle. Dnes si povíme o něčem trochu složitějším, ale velmi důležitém k poznání. A to jsou mitochondriální onemocnění.

Co jsou tyto mitochondrie? „Elektrárna“ těla?

Jednoduše řečeno, mitochondrie jsou drobné elektrárny uvnitř každé buňky v našem těle. Jsou jako elektrárna, která vyrábí elektřinu pro napájení našich domovů. S využitím potravy, kterou jíme, a kyslíku, který dýcháme, tyto mitochondrie produkují 90 % energie, kterou naše tělo potřebuje k fungování. Jen si pomyslete, náš mozek potřebuje energii k práci, naše srdce potřebuje energii k tlukotu, naše svaly potřebují energii k fungování. Mitochondrie jsou hlavním zdrojem této energie. Proto se jim říká „elektrárna buňky“.

Co jsou tedy mitochondriální onemocnění?

Nyní chápete, jak důležité jsou mitochondrie. Pokud tedy tyto elektrárny zvané mitochondrie nefungují správně nebo pokud nemohou produkovat energii podle potřeby, vznikají nemoci, které se nazývají mitochondriální onemocnění. Stejně jako když se elektrárna porouchá a veškerá naše práce se zastaví bez světla, pokud mitochondrie neprodukují energii správně, orgány našeho těla nemohou plnit své funkce.

Tato onemocnění mohou postihnout jakoukoli část těla. Například:

• V mozku
• Nervový systém
• Svaly
• Ledviny
• Srdce
• Játra
• Oči
• Uši
• Pankreas

Buňky mohou být takto ovlivněny kdekoli.

Existují různé typy mitochondriálních onemocnění?

Ano, mitochondriální onemocnění není jedno onemocnění, existuje mnoho typů. Jsou trochu složité a lékaři jsou ti, kdo je přesně diagnostikují. Ale abyste obecně věděli, zde je několik nejběžnějších typů:

• Mitochondriální encefalopatie, laktátová acidóza a příznaky podobné cévní mozkové příhodě (MELAS syndrom)
• Leberova hereditární optická neuropatie (LHON)
• Leighův syndrom
• Kearnsův-Sayreův syndrom (KSS)
• Myoklonická epilepsie a onemocnění červených vláken s roztřepenými vlákny (MERRF)

Tato jména mohou znít trochu zvláštně, ale právě pod těmito názvy jsou tato onemocnění známá v lékařské vědě.

Jak časté jsou tyto nemoci?

Odhaduje se, že přibližně jeden z každých 5 000 lidí může mít genetické mitochondriální onemocnění.Ale to je trochu složité. Protože příznaky těchto onemocnění jsou tak rozmanité a postihují různé orgánové systémy v těle, může být onemocnění někdy diagnostikováno pozdě nebo může být zaměněno za jiné onemocnění. Skutečný počet lidí s tímto onemocněním proto může být mnohem vyšší.

Jaké jsou příznaky mitochondriálních onemocnění?

To je velmi důležité. Příznaky mitochondriálních onemocnění se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Příznaky se také liší v závislosti na typu a umístění buněk postižených onemocněním. U některých lidí mohou být příznaky velmi nenápadné, zatímco u jiných mohou být velmi závažné.

Mezi běžné příznaky, které lze pozorovat, patří:

• Zpomalení růstu (zejména u malých dětí)
• Svalová slabost, bolest svalů nebo snížený svalový tonus
• Zrakové a/nebo sluchové postižení
• Vývojové zpoždění nebo problémy s intelektuálním vývojem (např. poruchy učení)
• Žaludeční problémy, jako je průjem nebo zácpa
• Zvracení bez důvodu
• Kyselý reflux a/nebo potíže s polykáním
• Záchvaty (křeče)
• Migrény
• Potíže s dýcháním
• Mdloby

Tyto příznaky se mohou objevit již při narození nebo v jakémkoli věku. Lékař obvykle má podezření na tento typ onemocnění, když se příznaky objeví ve více než jednom orgánovém systému současně. Překvapivé je, že i lidé ve stejné rodině se stejným typem mitochondriálního onemocnění mohou mít různé příznaky.

Proč k těmto mitochondriálním onemocněním dochází?

Jednoduše řečeno, hlavní příčinou mitochondriálních onemocnění je neschopnost mitochondrií v našich buňkách produkovat dostatek energie. Aby mitochondrie mohly produkovat energii, potřebují dostávat správné instrukce z naší „DNA“ (genů). Pokud dojde ke změně v této „DNA“ (lékaři tomu říkají „mutace“), mitochondrie tyto instrukce správně nedostávají. Pak je produkce energie narušena. To může poškodit buňky nebo mohou buňky rychle odumírat. To ovlivňuje fungování našich orgánů a způsobuje příznaky.

Jak se u někoho vyvine mitochondriální onemocnění?

Mitochondriální onemocnění jsou skupinou genetických onemocnění. To znamená, že je můžeme zdědit po rodičích. K tomuto dědění může docházet dvěma hlavními způsoby:

1. Autozomálně dominantní: To znamená, že onemocnění se může objevit, i když je změněný gen, který onemocnění způsobuje, zděděn pouze od jednoho rodiče.

2. Autozomálně recesivní: V tomto případě musí být postižený gen zděděn od obou rodičů, aby se onemocnění projevilo.

Někdy, i když nikdo v rodině tuto nemoc dříve neměl, se u někoho může onemocnění rozvinout náhodou v důsledku nové genetické změny (toto se nazývá „de novo mutace“).

Další zvláštní věc je,Některá mitochondriální onemocnění se dědí prostřednictvím „DNA“ specifické pro mitochondrie. Ano, slyšeli jste správně. Kromě „DNA“ v jádře našich buněk mají mitochondrie také svou vlastní „DNA“. Mitochondriální onemocnění způsobená změnami v této „mitochondriální DNA“ se dědí pouze z matky na její děti.

Mohou jiné zdravotní stavy způsobovat mitochondriální problémy?

Ano, nazývá se to sekundární mitochondriální dysfunkce . V tomto stavu dochází k poruchám fungování mitochondrií v důsledku jiného onemocnění nebo stavu. Mezi nemoci, které to mohou způsobit, patří:

• Alzheimerova choroba
• Svalová dystrofie
• Diabetes 1. typu
• Roztroušená skleróza (RS)
• Rakovina

Pokud máte sekundární mitochondriální dysfunkci, nejedná se o geneticky podmíněné mitochondriální onemocnění.

Jaké jsou rizikové faktory pro rozvoj mitochondriálních onemocnění?

Pokud má někdo ve vaší rodině toto onemocnění nebo pokud máte jiné onemocnění, které způsobuje sekundární mitochondriální dysfunkci, máte zvýšené riziko vzniku mitochondriálního onemocnění. Tato onemocnění mohou postihnout jak dospělé, tak malé děti.

Jaké jsou možné komplikace těchto onemocnění?

Mitochondriální onemocnění mohou ovlivnit funkci našich orgánů a vést k různým komplikacím. Například:

• Vyšší riziko infekce
• Tahy
• Selhání slinivky břišní
• Selhání příštítných tělísek
• Diabetes
• Selhání jater
• Kardiomyopatie
• Onemocnění ledvin
• Demence (zhoršení paměti a inteligence)
• Gastrointestinální onemocnění
• Pokleslé víčko (ptóza)

Některé z těchto komplikací mohou být dokonce život ohrožující, proto je velmi důležité si toho být vědom.

Jak se diagnostikuje mitochondriální onemocnění?

Jedná se o poněkud složitý proces. Lékař diagnostikuje mitochondriální onemocnění po sérii testů. Ty mohou zahrnovat:

• Důkladné prozkoumání vaší anamnézy a rodinné anamnézy.
• Kompletní fyzikální vyšetření.
• Neurologické vyšetření.
• Metabolické vyšetření, které zahrnuje krevní a močové testy. V případě potřeby může být provedeno i vyšetření mozkomíšního moku (také známé jako punkce mozkomíšního moku).
• Testování DNA.

V závislosti na vašich příznacích a postižených částech těla mohou být provedeny specifičtější testy. Například:

• Pokud se objeví příznaky problémů s nervovým systémem, lze provést vyšetření MRI (magnetická rezonance) nebo MRS (spektroskopie).
• Vyšetření sítnice nebo ERG (elektroretinogram) se provádí k ověření problémů se zrakem.
• EKG (elektrokardiogram) nebo echokardiogram vyšetření pro zjištění symptomů souvisejících se srdcem.
• Audiogramický test pro vyšetření sluchu.
• S blížícím se záchvatem se provádí EEG (elektroencefalogram), aby se odhalily problémy související s mozkem.

Pokročilejší testy mohou zahrnovat biochemické testování, které hledají změny v chemických látkách v těle zapojených do produkce energie. Někdy může lékař odebrat malý vzorek kůže nebo svalové tkáně (biopsii) a vyšetřit jej pod mikroskopem.

Je obtížné diagnostikovat mitochondriální onemocnění?

Ano, diagnostika mitochondriálních onemocnění může být někdy náročná. Je to proto, že tato onemocnění postihují mnoho různých orgánů a tkání v těle a příznaky jsou velmi rozmanité. Neexistuje jediný laboratorní test, který by vám s jistotou řekl, zda máte toto onemocnění. Proto je tak důležité vyhledat diagnózu u lékaře, který se na tato onemocnění specializuje.

Jak se léčí mitochondriální onemocnění?

Léčba mitochondriálního onemocnění se liší v závislosti na typu onemocnění a vašich příznacích. Léčba může zahrnovat:

• Užívání léků ke zmírnění příznaků. Například léky k zastavení záchvatu.
• Užívání vitamínů nebo doplňků stravy. Například: riboflavin, koenzym Q10, karnitin.
• Změny ve stravě (výživě) a cvičení.
• Fyzioterapie, ergoterapie nebo logopedie.
• Nošení pomocných zařízení, jako jsou naslouchátka.

Bohužel v současné době neexistuje lék na mitochondriální onemocnění. Léčba je primárně zaměřena na prevenci život ohrožujících komplikací a zlepšení kvality života kontrolou symptomů. Co funguje u jednoho člověka, nemusí fungovat u jiného, ​​a to ani u stejného onemocnění.

Existují nějaké vedlejší účinky léčby?

Ano, stejně jako u jakékoli léčby, existují potenciální nežádoucí účinky. Je důležité, abyste se o nich před zahájením léčby poradili se svým lékařem. To vám pomůže pochopit specifické nežádoucí účinky léčby, kterou užíváte, a co můžete očekávat.

Lze mitochondriálním onemocněním předcházet?

V současné době není známý žádný způsob, jak předcházet genetickým mitochondriálním onemocněním. Pokud však onemocnění máte, můžete se vyhnout některým věcem, které mohou vaše příznaky zhoršit. Například:

• Vystavení extrémnímu chladu a/nebo horku.
• Vynechávání jídel.
• Nedostatek spánku.
• Stres.

Lékař vám někdy může poradit, abyste si šetřili energii. To znamená, že byste neměli vynakládat veškerou energii v krátkém časovém období.

Jak dlouho se dá žít s mitochondriálním onemocněním?

Na tuto otázku vám nejlépe odpoví váš lékař. Záleží na vašich příznacích, postižených orgánech a vašem celkovém zdravotním stavu. Některé děti a dospělí žijí normální život, stejně jako někdo bez této nemoci. U jiných se jejich zdraví může dramaticky změnit v krátkém časovém období. U některých se příznaky mohou pravidelně objevovat po celý život. Ačkoli na mitochondriální onemocnění neexistuje lék, probíhá výzkum, který má zjistit více.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud příznaky mitochondriálního onemocnění ovlivňují vaše každodenní činnosti do té míry, že nemůžete normálně fungovat, určitě navštivte lékaře. Pokud se u vás objeví závažné příznaky, jako je záchvat nebo potíže s dýcháním, okamžitě volejte 911 nebo místní tísňovou linku.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Můžete se svého lékaře zeptat na tyto otázky:

• Jaký typ mitochondriálního onemocnění způsobil mé příznaky?
• Jaký druh léčby doporučujete?
• Existují nějaké vedlejší účinky léčby?
• Jak často bych měl/a užívat vitamíny nebo doplňky stravy?
• Jakou dietu doporučujete?
• Jak mohu ušetřit energii?
• Existují podpůrné skupiny pro lidi s mitochondriálními onemocněními?

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Zjištění, že vy nebo váš blízký máte mitochondriální onemocnění, může být obtížné rozhodnutí. Protože onemocnění může postihnout mnoho systémů v těle, možná budete muset změnit svůj životní styl. Nezapomeňte však, že v tom nejste sami. Kromě podpory vaší rodiny a přátel vám s diagnózou a možnostmi léčby může pomoci i váš zdravotnický tým.

Přestože na mitochondriální onemocnění neexistuje lék, léčba může pomoci zmírnit příznaky a zpomalit progresi onemocnění. Nejdůležitější je zůstat pozitivní, řídit se radami svého lékaře a žít svůj život naplno.

Doufáme, že vám tyto informace pomohly. Na shledanou s dalšími důležitými informacemi o zdraví, jako jsou tyto!

Mitochondrie , mitochondriální onemocnění, genetická onemocnění, buněčná energie, produkce energie, příznaky, léčba