Je mícha dítěte vrozený problém? Pojďme si promluvit o myelomeningokéle!

Ach, jak úžasné je pomyslet na své malé dítě v bříšku! Ale někdy se na tento svět dostanou děti s nečekanými zdravotními problémy. Dnes si povíme o komplexní vrozené vadě, která vzniká během vývoje míchy, zatímco je dítě ještě v děloze. Tomu se říká myelomeningokéla. Možná jste o ní také slyšeli jako o „otevřené spina bifida“. Ve skutečnosti se jedná o stav, kdy se mícha dítěte, neboli páteřní kanál, správně neuzavírá.

Co přesně je myelomeningokéla?

Jednoduše řečeno, myelomeningokéla je vrozená vada, při které se páteř a míšní kanál vašeho dítěte před narozením v děloze zcela neuzavřou. Jedná se o typ defektu neurální trubice (NTD). Možná máte problém s vyslovením tohoto názvu, že? Vyslovuje se jako „my-e-lo-men-in-go-ceil“.

Myelomeningokéla se objevuje během prvních čtyř týdnů po početí. V tomto stavu se nedaří správně uzavřít neurální trubici dítěte, což způsobí, že ze zadní části páteře dítěte vyčnívá vak naplněný tekutinou . Konkrétně může vak obsahovat:

• Část jejich míchy
• Mozkové pleny - tkáně pokrývající jejich míchu
• Nervy
• Mozkomíšní mok (CSF) je důležitá tekutina nacházející se v mozku a míše.

Myelomeningokéla se může vyskytnout kdekoli podél páteře dítěte, ale nejčastěji se vyskytuje v dolní části zad (bederní a sakrální oblasti) , tedy v oblasti pasu.

Smutné na tom je, že dochází k poškození míchy a nervů uvnitř vaku. To obvykle vede ke slabosti nebo ztrátě citlivosti v částech těla pod vakem . V některých případech může vak prasknout. K tomu může dojít v důsledku běžných pohybů dítěte v děloze nebo k tomu může dojít při porodu.

Myelomeningokéla je nejzávažnější formou rozštěpu páteře a může způsobit středně těžké až těžké postižení. Například svalovou slabost, ztrátu kontroly nad močovým měchýřem nebo střevy a/nebo paralýzu . Děti s tímto onemocněním v nižších polohách páteře však obvykle vykazují méně příznaků než děti s tímto onemocněním v vyšších polohách páteře.

Co je to defekt neurální trubice?

Vady neurální trubice (NTD) jsou vrozené vady (kongenitální stavy) mozku, míchy nebo míchy. Často se vyskytují během prvního měsíce těhotenství – někdy ještě předtím, než se o těhotenství dozvíte. Dva hlavní typy vad neurální trubice jsou spina bifida a anencefalie.

Toto se obvykle děje: Během prvního měsíce těhotenství se obě strany míchy plodu srůstají a vytvářejí ochranný obal pro míchu, míšní nervy a mozkové pleny (tkáň, která pokrývá míchu). V tomto okamžiku se vyvíjející se mozek a mícha plodu nazývají neurální trubice.

Takže pokud se při tvorbě této neurální trubice vyskytne nějaká chyba nebo problém, nazývá se to defekt neurální trubice.

Jaký je rozdíl mezi rozštěpem páteře a myelomeningokélou?

„Spina bifida“ označuje jakoukoli vrozenou vadu, při které se nervová trubice obklopující páteř zcela neuzavře.

Spina bifida se může objevit kdekoli podél páteře dítěte, jak již bylo zmíněno, pokud se nervová trubice v děloze zcela neuzavře. V takovém případě se mícha, která chrání míchu, správně neuzavře. To může způsobit poškození míchy a nervů dítěte.

Myelomeningokéla je typ spina bifida – a nejzávažnější. Je to vak naplněný tekutinou, který vyčnívá ze zad dítěte a obsahuje část míchy a nervů. Dalšími typy spina bifida jsou meningokéla a spina bifida occulta.

Jaký je rozdíl mezi meningokélou a myelomeningokélou?

Myelomeningokéla a meningokéla jsou oba typy spina bifida, ale existuje mezi nimi malý rozdíl.

Meningokéla je stav, kdy z otvoru v zádech dítěte vyčnívá tekutinou naplněný vak, ale tento vak neobsahuje míchu dítěte . To obvykle způsobuje malé nebo žádné poškození nervů.

Ale u myelomeningokély se uvnitř tohoto vaku nachází jak část míchy, tak i nervy a ty jsou poškozené . To to zhoršuje.

Koho postihuje myelomeningokéla?

Myelomeningokéla může postihnout jakýkoli plod. Ačkoli si vědci nejsou jisti, co ji způsobuje, identifikovali určité genetické, environmentální a nutriční faktory , které zvyšují riziko vzniku tohoto onemocnění u dítěte.

Jak častý je tento stav?

Myelomeningokéla je stav, který se vyskytuje v centrálním nervovém systému.Nejčastější vrozená vada. Například tato vada postihuje přibližně 1 645 dětí narozených každý rok ve Spojených státech. Děti s touto vadou se rodí také na Srí Lance.

Jaké jsou příznaky myelomeningokély?

Dítě s myelomeningokélou má vak naplněný tekutinou, který vede po páteři od středu zad . Lékaři mohou tento stav často odhalit během těhotenství ultrazvukovým vyšetřením.

Dítě s myelomeningokélou může mít také další vrozené vady . Asi 8 z 10 dětí s tímto onemocněním má také hydrocefalus, což je hromadění tekutiny v mozku .

Mezi další problémy míchy nebo pohybového aparátu, které mohou být spojeny s myelomeningokélou, patří:

• Syringomyelie (cysta naplněná tekutinou uvnitř míchy)
• Vykloubení kyčle

Jaké jsou příčiny myelomeningokély?

Lékaři a vědci stále neznají přesnou příčinu myelomeningokély, ale domnívají se, že se jedná o komplexní stav způsobený kombinací genetických, nutričních a environmentálních faktorů .

Zejména nízké hladiny kyseliny listové v těle matky před těhotenstvím a během něj prokazatelně přispívají k výskytu tohoto typu vrozené vady. Kyselina listová (známá také jako folát) je nezbytná pro vývoj mozku a míchy plodu.

Jak se myelomeningokéla diagnostikuje před narozením dítěte?

Lékaři často (ale ne vždy) mohou diagnostikovat myelomeningokélu u plodu během těhotenství. Používají k tomu tyto testy:

• Krevní test: Váš lékař vám mezi 16. a 18. týdnem těhotenství nařídí krevní test, který měří látku zvanou alfa-fetoprotein (AFP). Přibližně 75 % až 80 % těhotných žen, které nosí dítě se spina bifida, má vyšší než normální hladiny tohoto AFP. Pokud je i vaše hladina vysoká, lékař vám nařídí další testy, například ultrazvukové vyšetření, k dalšímu vyšetření dítěte.
• Prenatální ultrazvuk plodu: Ultrazvukové vyšetření během těhotenství je nejpřesnějším způsobem diagnostiky myelomeningokély. Lékaři obvykle doporučují ultrazvukové vyšetření v prvním trimestru (11.–14. týden) a ve druhém trimestru (18.–22. týden). Vyšetření ve druhém trimestru dokáže tento stav nejpřesněji diagnostikovat.
• Amniocentéza:Pokud ultrazvukové vyšetření plodu potvrdí myelomeningokélu, může vám lékař doporučit amniocentézu. Ta se provádí za účelem zjištění vzácných genetických onemocnění spojených s myelomeningokélou. Při ní lékař pomocí jehly odebere vzorek tekutiny z amniotického vaku obklopujícího plod. S tímto testem jsou spojena určitá rizika, proto je důležité, abyste se o nich poradila se svým lékařem.

Pokud není myelomeningokéla zjištěna během těhotenství, je diagnostikována po narození dítěte pomocí zobrazovacích vyšetření, jako je MRI (magnetická rezonance) nebo CT (počítačová tomografie).

Jaké jsou léčebné metody pro myelomeningokélu?

Obvyklou léčbou myelomeningokély je chirurgický zákrok k uzavření otvoru v míše dítěte .

Lékaři mohou tuto operaci provést buď před narozením dítěte (fetální chirurgie) , nebo krátce po narození (poporodní chirurgie) .

Protože děti s myelomeningokélou často mívají hydrocefalus (hromadění tekutiny v mozku), může být k odstranění přebytečné tekutiny z mozku dítěte nutný také ventrikuloperitoneální (VP) zkrat .

Mnoho dětí bude potřebovat celoživotní léčbu , aby se vypořádaly s problémy způsobenými poškozením míchy a nervů. Mezi běžné léčby patří antibiotika k prevenci infekcí, jako je meningitida (infekce mozku) nebo infekce močových cest (IMC), a fyzioterapie.

Fetální chirurgie pro myelomeningokélu

Fetální chirurgie je možnost, kterou lze zvolit v závislosti na závažnosti myelomeningokély a zdravotním stavu těhotné matky. Tento typ operace se stává stále běžnějším.

Ačkoli tato operace může zabránit zhoršování příznaků, nemůže napravit již vzniklé poškození míchy nebo nervů .

Důležité: S těmito operacemi plodu jsou spojeny komplikace, jako je zvýšené riziko předčasného porodu a dehiscence dělohy.

Poporodní chirurgický zákrok pro myelomeningokélu

Pokud vaše dítě nepodstoupilo operaci plodu k opravě rozštěpu páteře, měla by být operace provedena co nejdříve po narození – ideálně během prvních 48 hodin po narození – aby se snížilo riziko infekce.

Které lékaře by mělo mé dítě s myelomeningokélou navštívit?

Mnoho dětí s myelomeningokélou má prospěch z podpory multidisciplinárního týmu , který koordinuje jejich péči a léčbu. Mezi specialisty, kteří se mohou podílet na péči o vaše dítě, patří:

• Neurolog
• Neurochirurg
• Fetální chirurg
• Urolog
• Ortopéd
• Dermatolog
• Fyzioterapeut

Jaké jsou rizikové faktory pro myelomeningokélu?

Vrozeným vadám, jako je myelomeningokéla, bohužel nelze zcela zabránit – riziko lze pouze snížit . Většinou se tento stav vyskytuje sporadicky. Vědci však identifikovali několik rizikových faktorů spojených s tímto onemocněním. Jsou to:

• Nedostatek folátu (kyseliny listové): Folát, přirozená forma vitaminu B9, je nezbytný pro zdravý vývoj plodu. Nedostatek folátu zvyšuje riziko spina bifida a dalších defektů neurální trubice (NTD). Pokud jste těhotná nebo plánujete otěhotnět, je důležité užívat prenatální vitamíny, abyste zajistili dostatečný příjem folátu (kyseliny listové) a dalších živin potřebných pro zdravé těhotenství.
• Rodinná anamnéza defektů neurální trubice: Lidé, kteří měli jedno dítě s defektem neurální trubice, mají přibližně o 3 % vyšší riziko, že budou mít druhé dítě s touto vadou. Také ženy, které měly defekt neurální trubice (NTD), mají vyšší pravděpodobnost, že budou mít dítě s myelomeningokélou, než ženy, které toto onemocnění nemají. Většina dětí s myelomeningokélou se však narodí rodičům, kteří nemají toto onemocnění v rodinné anamnéze.
• Léky proti záchvatům: Bylo zjištěno, že některé léky proti záchvatům jsou spojeny se zvýšeným rizikem defektů neurální trubice, pokud jsou užívány během těhotenství.
• Diabetes: Těhotné ženy se špatně kontrolovaným diabetem mají zvýšené riziko narození dítěte s myelomeningokélou.
• Obezita: Ženy, které jsou obézní před otěhotněním, mají zvýšené riziko narození dítěte s vadou neurální trubice, včetně myelomeningokély.
• Zvýšená tělesná teplota:Bylo zjištěno, že zvýšení tělesné teploty (hypertermie) během prvních týdnů těhotenství, ať už v důsledku přetrvávající horečky nebo používání sauny či vířivky, mírně zvyšuje riziko myelomeningokély.

Pamatujte, že narození dítěte s myelomeningokélou není vaše chyba. Každý v plodném věku je ohrožen vrozenou vadou v těhotenství.

Jaká je prognóza myelomeningokély?

Žádní dva lidé s myelomeningokélou nejsou postiženi stejně. Prognóza tohoto onemocnění závisí na několika faktorech. Patří mezi ně:

• Původní stav jejich míchy a nervů.
• Jak vysoko nebo nízko je otvor v páteři.
• Je ta taška otevřená, nebo zavřená?
• Zda podstoupili operaci před porodem nebo po něm.

Úmrtnost u lidí se spina bifida je přibližně 1 % ročně ve věku od 5 do 30 let. Čím výše se léze v míše nachází, tím větší je riziko komplikací a úmrtí.

Nežádoucí účinky a komplikace myelomeningokély mohou významně ovlivnit kvalitu života. Lidé s tímto onemocněním mají větší pravděpodobnost deprese, úzkosti a riskantního chování .

Jaké jsou komplikace myelomeningokély?

Komplikace spojené s myelomeningokélou jsou:

• Paralýza a/nebo ztráta citlivosti v částech těla pod oblastí vaku naplněného tekutinou (léze).
• Snížená pohyblivost v důsledku svalové slabosti.
• Problémy s kostmi spojené s paralýzou , například skolióza (zakřivení páteře), kontraktury a vykloubení kyčle.
• Ztráta kontroly nad močovým měchýřem a/nebo střevy.
• Častý výskyt infekcí močových cest (UTI).
• Meningitida (infekce mozku).
• Alergie na latex.
• Rozdíly v učení nebo vývojové zpoždění (kognitivní poruchy).
• Epilepsie (záchvaty).

Jak se mám starat o své dítě s myelomeningokélou?

Nejdůležitější je si pamatovat, že neexistují dva lidé s myelomeningokélou, kteří by byli postiženi stejným způsobem. Neexistuje způsob, jak s jistotou vědět, jak bude postiženo vaše dítě. Nejlepší, co můžete udělat, je promluvit si s lékařem, který se specializuje na výzkum a léčbu spina bifida a myelomeningokély.

Jak vaše dítě roste, tým specializovaných lékařů se bude starat o jeho potřeby.Může být užitečný.

Kdy bych se měl/a poradit s lékařem svého dítěte o myelomeningokéle?

Pokud se vaše dítě narodí s myelomeningokélou, bude muset po celý život pravidelně navštěvovat svého lékaře – nebo tým lékařů.

Zejména je velmi důležité promluvit si s lékařem vašeho dítěte z těchto důvodů:

• Pokud je pro vaše dítě příliš pozdě na to, aby začalo chodit, nebo příliš pozdě na to, aby začalo lézt.
• Pokud má vaše dítě příznaky hydrocefalu, například vypouklou měkkou skvrnu na čele, podrážděnost, nadměrnou ospalost a potíže s krmením.
• Pokud má vaše dítě příznaky meningitidy, může mít horečku, ztuhlý krk, podrážděnost a vysoký tón pláče.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři ohledně myelomeningokély?

Pokud má váš lékař podezření na myelomeningokélu, může být užitečné položit vám tyto otázky:

• Co mohu dělat pro to, abych zůstala zdravá po zbytek těhotenství?
• Můžete doporučit lékaře a specialisty, kteří se specializují na rozštěp páteře a myelomeningokélu?
• Jaké jsou možnosti léčby myelomeningokély?
• Jaká jsou rizika a přínosy operace plodu a poporodní opravy?
• Hrozí mi, že budu mít další dítě s myelomeningokélou?
• Máte informace o podpůrných skupinách pro lidi s myelomeningokélou a rodiče takových dětí?

Zjištění, že vaše dítě má vážný zdravotní problém, může být zdrcující. Nezapomeňte však, že v tom nejste sami – existuje mnoho zdrojů, které vám a vaší rodině mohou pomoci. Je důležité promluvit si s lékařem, který má znalosti o myelomeningokéle, abyste se dozvěděli více o tom, jak ovlivňuje vaše dítě a jak se na ni připravit.

Vzkaz od nás, který si můžete vzít domů

Myelomeningokéla je velmi složitá vrozená vada. S náležitou lékařskou péčí, podporou a láskou však mohou tyto děti žít dobrý život . Je důležité tento stav u plodu rozpoznat a vyhledat okamžitou léčbu. Riziko tohoto onemocnění může snížit i přijetí dostatečného množství kyseliny listové. Máte-li jakékoli další otázky, neváhejte se poradit se svým lékařem.

Myelomeningokéla , rozštěp páteře, vrozené vady, vady neurální trubice, páteř, zdraví dítěte, těhotenství