Ztuhne vám myotonie tělo? Pojďme si o tom promluvit!

Máte někdy pocit, že máte ztuhlou paži, nohu nebo jakýkoli jiný sval v těle a nemůže se uvolnit tak rychle, jak si myslíte? Například když si s někým potřesete rukou a máte problém ruku odtáhnout, nebo když se pokoušíte vstát ze židle, chvíli to trvá. To je jednoduše jeden z příznaků onemocnění zvaného myotonie. Nebojte se, povíme si o tom podrobněji.

Co je myotonie?

Jednoduše řečeno, myotonie je stav, kdy se vaše svaly po kontrakci rychle neuvolní. Představte si, že si s někým podáváte ruku, ale je těžké ruku odtáhnout, nebo když se posadíte a snažíte se vstát, máte chvíli ztuhlé nohy. To je přesně ten typ situace.

Existují různé typy myotonie. Každý typ je způsoben genetickou změnou . To znamená, že je způsobena nějakým vlivem na geny v našem těle. U každého typu je ovlivněn jiný gen.

Kvůli těmto genetickým změnám může myotonie postihnout i jiné části těla. V závislosti na typu myotonie, kterou máte, to může ovlivnit:

• K srdci
• Do plic
• Do trávicího systému
• Do mozku
• Pro oči

Může se to stát orgánům, jako je např.

Je normální cítit strach, když se u vás objeví příznak, který jste dříve neměli, jako je svalová ztuhlost. Možná si říkáte: „Zhorší se to?“ nebo „Jak to ovlivní můj život?“ Nejlepší, co můžete udělat, je navštívit lékaře . Myotonie je vzácné onemocnění, takže stanovení přesné diagnózy může nějakou dobu trvat. Mezitím vám však lékař může pomoci zmírnit vaše obavy a zodpovědět vaše otázky.

Jaké jsou hlavní typy myotonie?

Lékaři klasifikují myotonii do dvou hlavních typů: dystrofické a nedystrofické . Oba typy ovlivňují elektrické signály, které řídí svalovou kontrakci. U dystrofické myotonie je však poškozen samotný sval. Slovo „dystrofie“ znamená „postupné oslabení nebo úbytek tkáně“.

Dystrofická myotonie (DM)

Dystrofická myotonie (DM) je stav, při kterém svaly v průběhu času slábnou a zmenšují se (atrofirají). Patří do skupiny onemocnění zvaných svalová dystrofie. Existují dva hlavní typy:

• Myotonická dystrofie typu 1 (DM1) – Toto je nejběžnější typ.
• Myotonická dystrofie typu 2 (DM2)

Nedystrofická myotonie

U nedystrofické myotonie není struktura svalové tkáně poškozena. Do této kategorie spadají i další typy:

• Andersenův-Tawilův syndrom
• Hyperkalemická periodická paralýza
• Hypokalemická periodická paralýza typu 1 a typu 2
• Myotonia congenita – Toto je nejběžnější typ této skupiny.
• Paramyotonie vrozená
• Myotonie sodíkových kanálů

Jaké jsou příznaky myotonie?

Hlavním příznakem myotonie je neschopnost uvolnit sval po jeho kontrakci. Tyto příznaky se mohou objevit v kojeneckém, dětském nebo dospělém věku v závislosti na typu myotonie.

Mezi další běžné příznaky, které lze pozorovat, patří:

• Změna vzhledu svalů – například zvětšení svalů (hypertrofie) nebo svalová ochablost/oslabení (hypotonie) .
• Únava .
• Bolest svalů .
• Svalová slabost .
• Pocit svalového napětí, ale napětí se s pohybem nebo cvičením snižuje (zahřívací fenomén) .

Specifické příznaky dystrofické myotonie

Každý typ dystrofické myotonie má specifické příznaky. Mezi příklady patří:

• Bolest žaludku, zácpa, průjem, pálení žáhy, nadýmání.
• Abnormality ve vzhledu obličeje (obličejové dysmorfismy) .
• Katarakta (zakalení oka) .
• Hyperglykémie je stav způsobený inzulínovou rezistencí, která způsobuje vysokou hladinu cukru v krvi.
• Intelektuální postižení .
• Nepravidelný srdeční tep (arytmie) nebo problémy s elektrickými signály srdce.
• Vypadávání vlasů z přední části hlavy u mužů (androgenní alopecie) .
• Spánková apnoe (zánět spánku) .

Jaké jsou příznaky u lidí s periodickou paralýzou?

Máte hyperkalemickou periodickou paralýzu.Pokud ji máte, můžete zažít stav podobný paralýze, při kterém vaše svaly ztrácejí sílu po dobu jedné až čtyř hodin.

Pokud trpíte hypokalemickou periodickou paralýzou , můžete v noci nebo brzy ráno pociťovat svalovou slabost. Ta může trvat několik hodin až několik dní.

Co způsobuje myotonii?

Myotonie je způsobena specifickou změnou v jednom z vašich genů . Konkrétněji řečeno, tyto genetické změny ovlivňují iontové kanály , které jsou zodpovědné za řízení funkce vašich svalů.

Každý typ myotonie je způsoben mutací v jiném genu. Například myotonická dystrofie typu 1 je způsobena problémem s genem DMPK . Myotonia congenita je způsobena problémem s genem CLCN1 . Tuto genetickou mutaci můžete zdědit po jednom nebo obou rodičích. Nebo se může vyvinout náhodně.

Jak poznáte, že máte myotonii?

Na začátku diagnostického procesu se vás lékař zeptá na vaše příznaky a rodinnou anamnézu . Poté, než vám navrhne testy na myotonii, vyloučí další běžná onemocnění, která by mohla vaše příznaky způsobovat, jako je hypotyreóza .

Toto jsou testy používané k diagnostice myotonie:

• Kreatinkináza (CK) v krvi: Kreatinkináza je enzym, který se nachází hlavně ve svalech. Hladiny CK jsou obvykle zvýšené při myotonii.
• Elektromyografie (EMG): Tento test hodnotí zdraví a funkci kosterních svalů a nervů, které je ovládají.
• Genetické testy: Tyto testy mohou identifikovat genetické změny, které způsobují různé formy myotonie.
• Krevní test na draslík: Váš lékař může tento test použít k vyšetření hyperkalemické periodické paralýzy (vysoká hladina draslíku v krvi) nebo hypokalemické periodické paralýzy (nízká hladina draslíku v krvi).
• Krátký zátěžový test: V tomto testu musíte stahovat svaly v nastavených intervalech, zatímco lékař sleduje, jak vaše nervy a svaly reagují.

Myotonie je vzácné onemocnění,Může chvíli trvat, než vám bude stanovena přesná diagnóza. Nedělejte si s tím starosti.

Jaké jsou léčebné metody pro myotonii?

Léčba myotonie je specifická pro váš typ a příznaky. Vy a váš lékař budete spolupracovat na vytvoření léčebného plánu, který bude přizpůsoben vašim potřebám. Neváhejte se zeptat na cokoli, co vás zajímá.

Fyzioterapie je obvykle součástí vašeho léčebného plánu. Fyzioterapeut vám může pomoci vyhnout se známým nebo potenciálním spouštěčům a vypracovat cvičební plán, který vám pomůže zůstat co nejaktivnější. Ergoterapeuti vám také mohou pomoci najít nové způsoby, jak vykonávat každodenní úkoly. Mohou také doporučit adaptivní nebo pohybové pomůcky.

Léčba dystrofické myotonie

Dystrofická myotonie se léčí symptomaticky. Budete muset podstupovat pravidelné kontroly, aby se sledoval zdravotní stav orgánů postižených vaším typem dystrofické myotonie.

Lékem, který lékaři převážně předepisují, je mexiletin . Ve skutečnosti se jedná o antiarytmikum , ale pomáhá také při svalových záškubech a ztuhlosti. Mexiletin může také pomoci s některými typy nedystrofické myotonie.

Léčba nedystrofické myotonie

Kromě léků může léčba nedystrofické myotonie zahrnovat vyhýbání se určitým spouštěčům. Patří mezi ně:

• Vyhýbání se vystavení chladu.
• Omezení namáhavého, namáhavého cvičení.

Léčba periodické paralýzy

Léčba periodické paralýzy obvykle zahrnuje kontrolu hladiny draslíku a vyhýbání se spouštěčům. Váš lékař vám může doporučit, abyste se vyhýbali těmto věcem:

• Dlouhý odpočinek po cvičení.
• Konzumace jídel s vysokým obsahem sacharidů.
• Jídlo v nepravidelných časech.
• Nepravidelný spánek.
• Práce v noci.

Pokud trpíte hypokalemickou periodickou paralýzou , může vám lékař doporučit konzumaci potravin bohatých na draslík, jako jsou banány, fazole, sušené ovoce, mango a papája.

Pokud trpíte hyperkalemickou periodickou paralýzou , možná se budete muset vyhýbat potravinám s vysokým obsahem draslíku .

Pokud tato opatření nestačí k potlačení vašich příznaků, může vám lékař předepsat jeden z léků zvaných dichlorfenamid nebo acetazolamid .

Lze zabránit rozvoji myotonie?

Myotonie je způsobena genetickými změnami, takže s jejím zabráněním nemůžete nic dělat. Pokud má někdo ve vaší rodině myotonii, nebo pokud máte toto onemocnění sami a plánujete mít děti, zvažte návštěvu genetického poradce . Může vám vysvětlit riziko, že toto onemocnění zdědíte a předáte ho další generaci.

Jaká je prognóza pro někoho s myotonií? (Prognóza)

Pokud trpíte myotonií, váš výhled závisí na několika faktorech. Patří mezi ně:

• Typ myotonie, kterou máte.
• Závažnost vašich příznaků.
• Jak vaše tělo reaguje na léčbu.
• Váš celkový zdravotní stav a věk.

Váš lékař vám bude schopen poskytnout dobrou představu o tom, co budoucnost pro vaši konkrétní situaci přinese, ale obecně je to něco takového:

• Nedystrofické myotonie mají obecně dobrou prognózu, ale ta se může lišit v závislosti na závažnosti vašich příznaků.
• Prognóza dystrofických myotonií závisí na tom, jak závažně jsou postiženy další tělesné systémy. Myotonická dystrofie typu 1 a 2 může také zkrátit délku života.
• Periodická paralýza se může s věkem zhoršovat a může také vést k trvalým, závažným svalovým problémům (myopatii) .

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Myotonie je chronické/dlouhodobé onemocnění. Proto budete muset po celý život navštěvovat lékaře, aby sledoval vaše příznaky a zjistil, jak dobře vaše léčba funguje.

Důležité je, že stavy spojené s myotonií mohou ovlivnit vaši reakci na anestezii . Pokud máte naplánovanou nějakou operaci, měli byste o ní informovat svého lékaře. Měli byste také informovat anesteziologa, který se o vás bude během operace starat.

Je normální cítit se šokovaně a osaměle, když vám diagnostikují vzácné onemocnění. Myotonie postihuje každého jinak, takže můžete mít mnoho otázek. Váš lékařský tým vás bude po celou dobu diagnózy a léčby podporovat. Získejte podporu od nich i od svých blízkých.

Nejdůležitější věci, které si musíme pamatovat (Poselství k zapamatování)

Myotonie je stav, kdy se svaly po kontrakci rychle neuvolní. To je způsobeno genetickými faktory.

>

- Existují dva hlavní typy: dystrofický (poškození struktury svalů) a nedystrofický (bez poškození struktury).

- Mezi příznaky může patřit svalová ztuhlost, slabost, bolest a únava. Některé typy mají také specifické příznaky.

- K diagnostice onemocnění se používají krevní testy, EMG a genetické testy.

- Léčba se liší v závislosti na typu onemocnění a příznacích. Zahrnuje fyzioterapii, léky a vyhýbání se určitým věcem (spouštěčům).

- Tomu se nedá zabránit, ale můžete získat pomoc od genetického poradce.

- Pokud máte tyto příznaky, určitě vyhledejte lékaře. Správná diagnóza a léčebný plán jsou pro vás velmi důležité.

Myotonie , Myotonie, Svalová ztuhlost, Genetická onemocnění, Dystrofická myotonie, Dystrofická myotonie, Nedystrofická myotonie, Svalová onemocnění