Co je mitochondriální onemocnění? Pojďme si o tom povědět jednoduše.

Máte někdy pocit, že nemáte energii, jste neustále unavení a neustále nemocní? Někdy mohou být tyto zdánlivě nesouvisející příznaky způsobeny problémem v jedné z nejmenších částí našeho těla. Dnes si povíme o stavu, který je trochu složitý, ale velmi důležitý. Tím jsou mitochondriální onemocnění.

Nejprve se podívejme, co jsou mitochondrie?

Jednoduše řečeno, mitochondrie jsou drobné „elektrárny“ uvnitř každé buňky v našem těle. Stejně jako máme elektrárnu, která pohání naše domovy, naše buňky tyto mitochondrie používají k výrobě energie potřebné k fungování. S využitím potravy, kterou jíme, a kyslíku, který dýcháme, tyto malé továrny produkují asi 90 % energie, kterou naše tělo potřebuje. Představte si tedy, jaké problémy by mohly nastat, kdyby tyto elektrárny nefungovaly správně.

Když tyto elektrárny nefungují správně, buňky nedostávají energii, kterou potřebují. Orgány, které tyto buňky obsahují, pak narušují svou funkci. To může ovlivnit jakoukoli část našeho těla.

• Mozek
• Nervový systém
• Svaly
• Ledviny
• Srdce
• Játra
• Oči
• Uši
• Pankreas

To může ovlivnit cokoli.

Jaké jsou hlavní typy mitochondriálních onemocnění?

Existuje mnoho druhů této nemoci, ale některé z nejběžnějších jsou:

• MELAS syndrom (mitochondriální encefalopatie, laktátová acidóza a epizody podobné cévní mozkové příhodě)
• Leberova hereditární optická neuropatie (LHON)
• Leighův syndrom
• Kearnsův-Sayreův syndrom (KSS)
• Myoklonická epilepsie a onemocnění červených vláken s roztřepenými vlákny (MERRF)

Může to znít trochu složitě, ale nezapomeňte, že se jedná o stavy, které způsobují různé příznaky a jsou způsobeny změnami ve funkci mitochondrií.

Jaké by mohly být příznaky těchto onemocnění?

Toto je nejsložitější část onemocnění. Příznaky se totiž mohou u jednotlivých osob značně lišit v závislosti na typu postižených buněk a na tom, kde se v těle nacházejí. Někteří lidé mohou mít velmi mírné příznaky, zatímco jiní mohou mít velmi závažné. Příznaky se mohou lišit i v rámci jedné rodiny.

Níže uvedená tabulka ukazuje některé běžné příznaky pozorované u těchto onemocnění.

Tyto příznaky se mohou objevit již při narození nebo v jakémkoli věku. Lékař si obvykle dává podezření, když se příznaky objeví současně v několika nesouvisejících orgánových systémech.

Proč k tomuto druhu onemocnění dochází?

Hlavním důvodem jsou genetické vady .

Jednoduše řečeno, mitochondrie uvnitř našich buněk dostávají instrukce k tvorbě energie z naší DNA. Pokud dojde ke změně nebo mutaci v této DNA, mitochondrie nedostávají instrukce správně. Pak nemohou správně vytvářet energii. To může poškodit buňky nebo způsobit jejich předčasnou smrt.

Jak se tato nemoc dědí?

Jedná se o genetická onemocnění, což znamená, že se mohou dědit z rodičů na děti. Někdy, i když nikdo v rodině tuto nemoc nemá, se u někoho může vyvinout v důsledku náhodné genetické mutace.

Mohou jiné nemoci narušit funkci mitochondrií?

Ano. Říká se tomu sekundární mitochondriální dysfunkce. To znamená, že nemáte genetické mitochondriální onemocnění, ale jiný zdravotní stav způsobuje, že vaše mitochondrie nefungují správně. Například:

• Alzheimerova choroba
• Svalová dystrofie
• Diabetes 1. typu
• Roztroušená skleróza (RS)
• Některé druhy rakoviny

Mitochondrie mohou být ovlivněny nemocemi, jako jsou:

Jak diagnostikovat toto onemocnění?

Diagnostika této nemoci může být trochu náročná, protože příznaky jsou velmi rozmanité. Nelze ji diagnostikovat pouze jedním testem. Váš lékař může provést řadu testů.

• Důkladné prozkoumání vaší anamnézy a anamnézy vaší rodiny .
• Provedení kompletního fyzikálního vyšetření .
• Test týkající se nervového systému .
• Krevní a močové testy . Někdy může být provedena i lumbální punkce.
• Testování DNA .
• V závislosti na příznacích mohou být provedeny testy, jako je magnetická rezonance, EKG nebo echokardiogram srdce, oční vyšetření, testy sluchu a EEG testy ke sledování mozkové aktivity .
• Někdy může být nutné odebrat malý kousek kůže nebo svalu (biopsie) a vyšetřit ho pod mikroskopem.

Proto je velmi důležité poradit se s lékařem nebo nemocnicí, která se specializuje na tyto typy onemocnění, aby vám stanovila diagnózu.

Jaké jsou léčebné postupy?

Bohužel zatím neexistuje lék na mitochondriální onemocnění. Existují však různé léčebné postupy , které pomáhají zvládat příznaky a předcházet život ohrožujícím komplikacím .

• Léky, které zmírňují příznaky:Například léky proti epilepsii.
• Vitamíny a doplňky stravy: Pro některé lidi mohou být užitečné látky jako riboflavin, koenzym Q10 a karnitin.
• Změny stravy a cvičení: Váš lékař vám je doporučí na základě vašeho stavu.
• Fyzioterapie, ergoterapie nebo logopedická léčba.
• Nošení pomocných zařízení, jako jsou naslouchátka .

Co funguje u jednoho člověka, nemusí fungovat u jiného, ​​proto je nejlepší se poradit se svým lékařem a sestavit pro vás ten správný léčebný plán.

Lze zabránit zhoršení nemoci?

I když neexistuje způsob, jak zabránit rozvoji této nemoci, můžete se vyhnout některým věcem, které příznaky zhoršují.

• Vyhněte se vystavení extrémnímu chladu nebo extrémnímu horku .
• Nevynechávejte jídla.
• Dobře se vyspěte.
• Vyhýbejte se stresu , jak jen to jde.

Váš lékař vám může doporučit, abyste šetřili energii, spíše než abyste vynakládali veškerou energii svého těla najednou.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud máte příznaky mitochondriálního onemocnění a máte potíže s vykonáváním každodenních činností, určitě navštivte lékaře.

Pokud se u vás objeví záchvat nebo závažné potíže s dýcháním, okamžitě vyhledejte pohotovost nemocnice.

Zjištění, že vy nebo váš blízký máte tento stav, může být obtížné. Nezapomeňte však, že vaše rodina, přátelé a lékařský tým, včetně lékařů, jsou tu, aby vám pomohli s těmito příznaky úspěšně žít.