Pojďme se jednoduchým způsobem dozvědět vše o NIPT testu během těhotenství.

Pokud jste matka, která se chystá porodit, váš lékař vám možná řekl o různých testech. Mezi nimi jste možná slyšeli o testu s názvem „NIPT“. Mnoho matek se při slyšení tohoto názvu trochu bojí. Napadají je otázky typu „Co to je?“ nebo „Ublíží to dítěti?“. Dnes si tedy najdeme jednoduché odpovědi na všechny otázky, které máte ohledně tohoto NIPT testu.

Co je to NIPT test?

Jednoduše řečeno, NIPT je screeningový test , který kontroluje riziko chromozomální poruchy u plodu během těhotenství. Je velmi jednoduchý. Provádí se stejně jako běžný krevní test, odběrem vzorku krve z paže matky.

Představte si, že když jste těhotná, vaše krev obsahuje malé fragmenty DNA vašeho dítěte spolu s vaší vlastní DNA. Tomuto říkáme „bezbuněčná DNA (cfDNA)“. NIPT test tedy zkoumá tyto fragmenty DNA vašeho dítěte ve vzorku krve a získává tak určitou představu o genetické informaci dítěte.

Co NIPT test hledá?

Tento test nedokáže odhalit každé genetické onemocnění, ale může pomoci určit riziko několika běžných chromozomálních abnormalit.

Ne všechny NIPT testy zkoumají všechny tyto faktory, proto je důležité se poradit se svým lékařem, abyste zjistili, co přesně bude váš NIPT hledat.

Proč se tento NIPT test provádí? Pro koho je nejvhodnější?

Hlavním účelem tohoto testu je předem zjistit, zda je nenarozené dítě ohroženo určitým genetickým onemocněním. Dříve se tento test doporučoval pouze těhotným matkám s vysokým rizikem. To znamená:

• Matka, která již dříve měla dítě s chromozomální abnormalitou.
• Pokud se během vyšetření u dítěte objeví nějaká abnormalita.
• Pokud jiný předchozí test prokázal jakékoli riziko.

Nejnovější doporučení však zní, že každá těhotná žena, která si přeje tento test podstoupit, by měla mít možnost tak učinit, bez ohledu na riziko. To je zcela na vašem uvážení.

Kdy je nejlepší čas na absolvování tohoto testu?

NIPT lze provést kdykoli po 10. týdnu těhotenství . Obvykle jej lze provádět až do porodu.

Důvodem je, že v krvi není před 10. týdnem dostatek fetální DNA. Proto je obtížné získat přesný výsledek, pokud to uděláte před 10. týdnem.

Jak přesný a bezpečný je NIPT test?

Přesnost

Přesnost tohoto testu je velmi vysoká. Je obzvláště přesný při detekci Downova syndromu s přesností téměř 99 % . U jiných onemocnění může být přesnost o něco nižší. Ve srovnání s jinými prenatálními testy (např. quad screening) je však pravděpodobnost falešně pozitivních výsledků NIPT testu velmi nízká.

Bezpečnost

To je největší problém, který má mnoho matek.

Co říkají výsledky?

Výsledky obvykle trvají asi dva týdny. Když je dostanete, řeknou vám něco jako:

• Nízké riziko / Negativní: To znamená, že vaše dítě má velmi nízkou pravděpodobnost vzniku testovaných onemocnění.
• Vysoké riziko / Pozitivní: To znamená, že vaše dítě může mít určitou šanci rozvinout jednu nebo více testovaných onemocnění.

Výsledek „vysokého rizika“ neznamená, že dítě definitivně trpí onemocněním. Znamená to pouze, že riziko existuje a že je nutné další vyšetření k potvrzení, zda je onemocnění přítomno, či nikoli.

Pokud je riziko vysoké, co dělat dál?

Pokud ano, lékař vám doporučí diagnostické testy, které vám dají definitivní odpověď „ano“ nebo „ne“ .

• Amniocentéza: Test, při kterém se odebírá malé množství tekutiny (plodové vody) obklopující dítě. Obvykle se provádí po 15. týdnu.
• Odběr choriových klků (CVS): Test, při kterém se odebírá velmi malý vzorek buněk z placenty dítěte. Obvykle se provádí mezi 10. a 13. týdnem těhotenství.

Váš lékař vám o těchto testech řekne více.

Jak se rozhodujete, zda tento test absolvovat, či nikoliv?

Tento test není povinný. Je to zcela osobní rozhodnutí pro vás a vaši rodinu. Abyste se s tímto rozhodnutím mohli lépe vypořádat, položte si tyto otázky:

• Jak bych se cítil/a, kdyby takový test skončil s „rizikovým“ výsledkem?
• Pokud ano, byla bych ochotna podstoupit potvrzovací test, jako je „amniocentéza“ nebo „CVS“?
• Pokud brzy zjistím, že moje dítě má genetickou vadu, ovlivní to má rozhodnutí?
• Způsobí mi znalost těchto informací smutek nebo úzkost? Nebo mi to pomůže připravit se psychicky i fyzicky na péči o dítě?
• Pomůže znalost těchto věcí lékařům dobře se starat o dítě po porodu?

Na základě odpovědí na tyto otázky si otevřeně promluvte se svým lékařem a udělejte nejlepší rozhodnutí.