Má vaše dítě toto vzácné onemocnění? (Neketotická hyperglycinémie - NKH) Pojďme si o tom promluvit.

Je vaše novorozené dítě neustále ospalé, nemá zájem o kojení? Nebo má potíže s dýcháním? Je normální, že se jako rodič cítíte velmi vyděšení, když tyto věci vidíte. Někdy se za těmito příznaky může skrývat vážný a vzácný stav. Jedním z takových stavů je „(neketotická hyperglycinémie)“ nebo „(NKH)“. Pojďme si o tom dnes promluvit podrobně a jednoduše.

Víš, co znamená „(NKH)“?

Jednoduše řečeno, „neketotická hyperglycinémie“ neboli „NKH“ je velmi vzácné genetické onemocnění . Děje se tak, že tělo našeho dítěte nedokáže správně kontrolovat nebo rozkládat molekulu zvanou „glycin“.

Možná se ptáte, co je „(glycin)“. „(Glycin)“ je aminokyselina „(aminokyselina)“. Stejně jako cihly jsou potřeba k postavení budovy, i tyto aminokyseliny jsou nezbytné pro tvorbu bílkovin v našem těle. Když tedy tělo dítěte nedokáže tento „(glycin)“ správně kontrolovat, začne se hromadit v různých částech těla, zejména v mozku . Tomu se říká „(hyperglycinémie)“, kdy se hladina „(glycinu)“ zbytečně zvyšuje. To může u dítěte způsobit vážné neurologické problémy, kóma a někdy i smrt.

„Neketotická“ část názvu odkazuje na skutečnost, že se liší od jiných onemocnění, která mohou způsobit zvýšení glycinu v těle. NKH se také nazývá vrozená chyba metabolismu . Je to stav, který se vyskytuje při narození a ovlivňuje způsob, jakým určité chemické reakce v těle neprobíhají správně. Dalším názvem je glycinová encefalopatie.

Existují nějaké varianty slova „(NKH)“?

Ano, vědci rozdělují NKH na dva hlavní typy: klasickou a variantní . Ta je způsobena dvěma typy změn v genech. Názvy klasická a variantní NKH označují, který gen má mutaci.

Klasická „(NKH)“ se dále dělí na dva typy – těžkou a zmírněnou . Ty se klasifikují podle závažnosti symptomů. Z nich je těžká „(NKH)“ nejčastější .

Jak častý je tento stav?

„(NKH)“ je velmi vzácné onemocnění . Celosvětově je touto nemocí postiženo přibližně jedno ze 76 000 dětí . Proto se nelekejte, když o tom uslyšíte. Je však velmi důležité být si toho vědom.

Jaké jsou příznaky onemocnění „(NKH)“?

Příznaky závažné i mírné formy „NKH“ obvykle začínají při narození . Někdy se příznaky mohou objevit během prvních několika měsíců života.

Příznaky závažného stavu `(NKH)`:

První věci, kterých si děti s těžkou formou `(NKH)` mohou všimnout:

• Nadměrná ospalost (letargie): Může se postupně zvyšovat a vést až kómatu.
• Svalová slabostHypotonie: Dítě se může cítit bez života.
• Život ohrožující dýchací potíže : Tyto potíže lze pozorovat v prvních dnech života.

Pokud se těmto časným příznakům vyhnete, obvykle se u vás objeví následující:

• Obtíže s pitím mléka.
• Přerušované zastavení dýchání (apnoe).
• Těžké mentální postižení .
• Abnormální svalová ztuhlost (spasticita).
• Záchvaty , které je obtížné kontrolovat .

Tyto děti často nedokážou dosáhnout běžných vývojových milníků, jako je plazení, držení hračky, sezení a pití z lahve. I když se něco naučí, tyto dovednosti se mohou časem „zhoršit“. Představte si, jak smutné to je pro rodiče.

Charakteristika atenuovaného NKH:

Příznaky mírné NKH jsou méně závažné než příznaky těžké NKH, ale často jsou podobné. Děti s mírnou NKH obvykle dosahují svých vývojových milníků, ale jejich schopnosti se mohou značně lišit . Vývoj může být zpožděn, ale většina dětí se nakonec naučí chodit a mluvit s ostatními. Některé děti mívají záchvaty, ale ty jsou obvykle mírné a léčitelné. Kromě toho se mohou objevit i příznaky, jako jsou mimovolní pohyby (chorea), svalová ztuhlost (spasticita) a hyperaktivita (hyperaktivita).

Co způsobuje rozvoj NKH u kojenců?

Hlavní příčinou jsou změny v genech neboli mutace . Zejména u asi 80 % pacientů jsou příčinou změny v genu zvaném „(GLDC)“. Zbytek je způsoben změnami v genu zvaném „(AMT)“.

Tyto geny „(GLDC)“ a „(AMT)“ dávají našemu tělu pokyn k tvorbě určitých „(enzymů)“. Tyto „(enzymy)“ fungují společně jako skupina. Tato skupina se nazývá „( systém štěpení glycinu)“. Ten dělá to, že když „(glycin)“ nepotřebujeme, rozkládá ho na menší části. Když se množství „(glycinu)“ zvýší, narušuje to funkci mozku.

Pokud tedy dojde k mutaci v jednom z těchto dvou genů, je pro naše tělo obtížné glycin rozkládat. Některé mutace funkci tohoto systému štěpení glycinu snižují, zatímco jiné ji zcela eliminují. Pokud tento systém nefunguje správně, v orgánech dítěte, zejména v mozku, se hromadí nadbytečný glycin. Vědci stále přesně nevědí, jak tyto abnormality přispívají k symptomům NKH.

Onemocnění „(NKH)“ se dědí „autozomálně recesivně“. To znamená, že obě kopie genu v každé buňce musí mít danou mutaci. Obvykle mají oba biologičtí rodiče osoby s „(NKH)“ jednu kopii tohoto mutovaného genu, ale neobjevují se u nich žádné příznaky.

Jak lékaři diagnostikují onemocnění „(NKH)“?

Pro stanovení diagnózy „(NKH)“ lékař vašeho dítěte nejprve provede fyzické vyšetření a důkladně se podívá na příznaky. Poté,

• Testuje se hladina „(glycinu)“ v mozkomíšním moku („mozkomíšním moku - CSF)“) a krevní plazmě („plazmě)“. Když se aktivita výše uvedeného „(enzymu)“ sníží, hladina „(glycinu)“ v „(CSF)“ a plazmě se zvýší. Také se zvýší poměr mezi hladinou „(glycinu)“ v „(CSF)“ a hladinou „(glycinu)“ v plazmě.
• MRI vyšetření mozku je také velmi užitečné, protože dokáže ukázat specifický vzorec změn v mozku dětí s NKH.
• Genetické testování může také kontrolovat mutace v jednom ze dvou genů, které způsobují NKH.
• Velmi vzácně může být odebrán malý kousek jater k vyšetření (biopsie jater) pro potvrzení diagnózy.

Jaké jsou léčebné metody pro „(NKH)“?

Protože děti s „(neketotickou hyperglycinémií)“ jsou obvykle velmi nemocné, je třeba je léčit na „(jednotce intenzivní péče pro novorozence - NICU)“ . Na „(NICU)“ se vašemu dítěti dostane vysoké úrovně péče a léčby.

Bohužel v současné době neexistuje lék na těžkou formu NKH . U kojenců s mírnějšími formami NKH však mohou být užitečné některé léčebné postupy. Aby byly nejúčinnější, je třeba je zahájit včas a agresivně .

Tyto léčby lze podávat samostatně nebo v kombinaci:

• Léky, které snižují hladinu glycinu v těle dítěte (např . benzoan sodný ).
• Léky, které působí proti účinku „(glycinu)“ v určitých nervových buňkách (např. „(ketamin)“ nebo „(dextromethorfan)“ ).

Velmi důležitá je také kontrola záchvatů. Záchvaty lze obtížně kontrolovat standardními léky. Pro úspěšnou léčbu může být nutné kombinovat několik léků a některým lékům, jako je kyselina valproová, se může být nutné vyhnout. Ketogenní dieta může také pomoci kontrolovat záchvaty.

Léčba dalších symptomů „(NKH)“:

• Mechanická ventilace.
• Gastrostomická sonda zavedená do žaludku za účelem podávání potravy.
• Fyzioterapie.
• Včasná intervence a dodatečná podpora.

Pokud je to možné, zeptejte se svého lékaře na možnost účasti v klinické studii .

Jaká je očekávaná délka života osoby s `(NKH)`?

Je těžké přesně říci, jak dlouho může někdo s NKH žít. Je to proto, že existuje mnoho různých genetických mutací a závažnost onemocnění se značně liší. Nadace pro neketotickou hyperglycinémii však odhaduje, že 80 % dětí s tímto onemocněním nepřežije novorozenecké období (první měsíc života) . I když novorozenecké období přežijí, mnoho dětí s těžkou NKH se nedožije věku 5 let. Lékařský tým vašeho dítěte vám o tom bude schopen poskytnout lepší představu. Spolehněte se na jejich odborné znalosti a podporu. Chápu, jak těžké to musí být slyšet.

Lze tomuto onemocnění předejít?

Ne. (NKH) je genetické onemocnění a nelze mu předejít . Pokud máte obavy, že by vaše dítě mohlo toto onemocnění zdědit, je dobré se před plánováním těhotenství poradit s genetickým poradcem .

Kdy mám vzít dítě k lékaři?

Pokud vaše novorozené dítě vykazuje nadměrnou letargii nebo nemá zájem o kojení , měli byste ho okamžitě vzít k pediatrovi. Lékař vás také může odkázat na pohotovost v nemocnici k okamžité léčbě. Ať už je příčina těchto příznaků jakákoli, je důležité nechat dítě ihned vyšetřit.

Jaké otázky bych měla položit lékaři svého dítěte?

Pokud má vaše dítě „(NKH)“, můžete se zeptat na tyto otázky:

• Jaký je důvod vzniku `(NKH)`?
• Jakou variantu `(NKH)` má moje dítě?
• Jaké možnosti léčby doporučujete?
• Existují nějaké testy, které dokážou předpovědět závažnost tohoto onemocnění?
• Jak daleko se může moje dítě vyvíjet (chůze, mluvení, inteligence)?
• Bude moje dítě muset brát léky po zbytek života?
• Mohou se i mé budoucí děti rozvinout `(NKH)`?
• Můžete doporučit nějakou podpůrnou skupinu?

Pokud je vašemu dítěti diagnostikována neketotická hyperglycinémie (NKH), může být tato zpráva šokující a zdrojem zmatku. Zjištění, že vaše dítě má vzácné onemocnění, které má jen málo léčebných postupů, může být zdrcující. Pokud je to možné, vyhledejte podpůrnou skupinu pro rodiny dětí s NKH. Rozhovor s ostatními, kteří si prošli stejnými věcmi jako vy, vám může dodat sílu a pomoci vám se s tím vyrovnat. Nezapomeňte, že lékařský tým vašeho dítěte je tu, aby vás podpořil v každém kroku.

## Důležité věci k zapamatování (vzkaz k zapamatování)

• (NKH) je velmi vzácné, závažné genetické onemocnění .
• To způsobuje hromadění chemické látky zvané „glycin“ v těle dítěte, zejména v mozku .
• Příznaky obvykle začínají při narození a mohou zahrnovat nadměrnou ospalost, potíže s krmením, potíže s dýcháním a záchvaty.
• Těžký stav `(NKH)`I když neexistuje žádný lék, existují některé mírné metody léčby.
• Pokud má vaše dítě tyto příznaky, je nezbytné okamžitě vyhledat lékařskou pomoc .
• Na této cestě nejste sami. Vyhledejte pomoc svého lékařského týmu a podpůrných skupin . Vaše duševní síla je také velmi důležitá.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. V těchto těžkých časech je nejdůležitější zůstat silný.

Neketotická hyperglycinémie, NKH, glycin, genetická onemocnění, dětské nemoci, neurologické poruchy, metabolické poruchy