Máte obavy o zrak vašeho dítěte? Pojďme se dozvědět více o Norrieho chorobě.

Cítíme velkou radost, když se díváme do očí novorozeného dítěte, že? Někdy ale můžeme mít trochu pochybností, zda s jejich očima není něco v pořádku. Dnes si povíme o vzácném onemocnění zvaném „Norrieho choroba“, které může ovlivnit nejen dětský zrak, ale i mnoho dalších věcí. Nebojte se, když to uslyšíte, chápeme to jednoduše.

Co je Norrieho choroba? Jednoduše řečeno...

Norrisova choroba je genetické oční onemocnění . Při tomto onemocnění se část oka dítěte zvaná sítnice a cévy, které jsou s ní spojeny, nevyvíjejí správně. Věděli jste, že sítnice je tenká vrstva v zadní části oka, která funguje jako film ve fotoaparátu? Je to vrstva, která detekuje světlo a barvu a posílá zprávy do mozku, což je proces, kdy vidíme?

U dítěte s Norrisovou chorobou se sítnice nevyvíjí správně, takže se může od oka oddělit. To může způsobit krvácení uvnitř oka. To způsobuje, že se sítnice stává vláknitou a neschopnou správně fungovat. V mnoha případech může tento stav způsobit, že dítě při narození nebo během prvních několika měsíců života zcela oslepne. Zatímco některé děti při narození vidí světlo, většina z nich při narození ztratí zrak na jednom nebo obou očích.

Důležité je, že tato genetická mutace, která ovlivňuje zrak , může ovlivnit i další fyzický vývoj dítěte. Norrieho choroba se tedy neomezuje pouze na ztrátu zraku.

Jaké další příznaky lze pozorovat u Norrieho choroby?

Hlavním příznakem je ztráta zraku. U kojenců s Norrieho chorobou se však mohou vyskytnout i tyto příznaky:

• Porucha sluchu: Norrisova choroba může také ovlivnit vývoj vnitřního ucha. Proto se mírná ztráta sluchu může začít v dětství a postupně se zhoršovat. Můžete také pociťovat zvonění v uších (tinnitus). Někteří lidé mohou mít do 35 let věku sluch výrazně snížený.
• Změny chování: Tento stav může ovlivnit i chování dítěte. Například stav zvaný „pseudobulbární afekt“ (potíže s ovládáním smíchu a pláče) se vyskytuje přibližně u jednoho ze čtyř lidí s Norrisovým syndromem.
• Vývojové zpoždění: Některým kojencům a dětem může trvat déle, než dosáhnou vývojových milníků, jako je sezení a chůze.
• Porucha autistického spektra: Asi jeden ze čtyř lidí s Norrisovým syndromem může vykazovat příznaky autismu.
• Záchvaty: I když nejsou tak časté jako jiné stavy, mohou se u nich vyvinout záchvaty přibližně u jednoho z deseti lidí.
• Periferní cévní onemocnění:U některých lidí se mohou vyvinout problémy s krevním oběhem, jako jsou žilní vředy.

Důležité: Ne každé dítě bude mít všechny tyto příznaky. Dokonce i děti ve stejné rodině mohou mít různé příznaky. Proto každé dítě potřebuje individuální péči.

Jak častý je norovirus? Kdo se jím nakazí?

Norrisova choroba je velmi vzácné onemocnění. Postihuje přibližně jednoho z milionu lidí.

Toto onemocnění postihuje převážně chlapce. Dívky jsou touto nemocí postiženy velmi zřídka. I když se objeví, příznaky jsou velmi mírné. Není specifické pro žádnou rasu ani etnickou příslušnost.

Jaké příznaky lékař pozoruje u Norrieho choroby?

Během očního vyšetření si oftalmolog může všimnout několika příznaků spojených s Noriho chorobou. Patří mezi ně:

• Žlutošedá masa v zadní části oka (pseudogliom). Je způsobena nedostatečně vyvinutou sítnicí.
• Odchlípení sítnice.
• Bělení rohovky oka (leukokorie).
• Černý kruh na oku se zvětšil.
• Hypoplazie duhovky je nedostatečný vývoj duhovky.
• Katarakta je připojena k čočce nebo rohovce.
• Oči menší než normální velikost (mikroftalmie).
• Zvýšený nitrooční tlak. To může způsobit bolest očí.
• Krvácení do sklivce.
• Zakalení oční čočky (šedý zákal).
• Zmenšení oka bez zraku (Phisis bulbi).

Ne všechny tyto příznaky se objeví najednou. Některé mohou být viditelné při narození, zatímco jiné se mohou objevit až o měsíce nebo dokonce roky později.

Jaké příznaky dítě pociťuje?

Příznaky Norrisovy choroby se mohou značně lišit v závislosti na typu onemocnění. Bolest očí je u některých kojenců častým příznakem v důsledku zvýšeného nitroočního tlaku, ale není to příliš časté. Někdy mohou usazeniny vápníku v rohovce oka (pásová keratopatie) způsobovat bolest a nepohodlí. Oční lékař vašeho dítěte bude pravidelně kontrolovat oční tlak.

Další příznaky mohou souviset se ztrátou sluchu a dalšími souvisejícími stavy. Promluvte si s lékařem vašeho dítěte, abyste zjistili, které příznaky by vás měly znepokojovat.

Co způsobuje Norrieho chorobu?

Norrisova choroba je způsobena genetickou mutací . Specifickým genem, který ji ovlivňuje, je gen NDP. Tento gen NDP instruuje naše tělo, aby produkovalo protein zvaný Norrin. Tento protein Norrin je velmi důležitý pro buněčnou signalizaci a buněčnou specializaci. Norrin zejména pomáhá sítnici správně se vyvíjet. Pomáhá také při tvorbě cév, které zásobují sítnici krví a části ucha (angiogeneze).

Pokud dojde k mutaci v genu „NDP“, protein Norrin nefunguje správně. Takové genetické mutace mohou způsobit různá genetická oční onemocnění. Norrinova choroba je nejzávažnější z nich.

Jak se dědí Norrieho choroba?

Tento pozměněný gen „NDP“ se nachází na chromozomu X. Jak víte, X a Y jsou dva pohlavní chromozomy. Existují různé vzorce dědičnosti onemocnění. Norrieho choroba se dědí recesivně vázaným vzorem na chromozom X.

Tyto dědičné choroby obvykle postihují chlapce. Dívky jsou postiženy velmi zřídka. Je to proto, že chlapci mají pouze jeden chromozom X. Mohli tedy zdědit jeden změněný gen, který onemocnění způsobuje.

Pokud je matka nositelkou tohoto pozměněného genu (to znamená, že má tento gen na jednom ze svých dvou chromozomů X, ale nemá žádné příznaky, protože vše funguje dobře díky zdravému genu na druhém chromozomu X), existuje 50% šance, že jakýkoli chlapec, kterého porodí, zdědí Norrieho chorobu. Chlapecké dítě tuto nemoc po otci nezdědí.

Jak se diagnostikuje Norrieho choroba?

Oftalmolog diagnostikuje Norwichovu chorobu následovně:

• Provedením kompletního očního vyšetření a fyzického vyšetření .
• Znalostí rodinné anamnézy vašeho dítěte.
• Objednáním genetického testování .

Oftalmologové musí rozlišovat a diagnostikovat Noriho chorobu od jiných onemocnění s podobnými příznaky, jako například:

• „Retinoblastom“ (rakovinný nádor, který se vyvíjí v sítnici)
• „Retinopatie nedonošených“ (nesprávný vývoj cév, které zásobují sítnici krví u předčasně narozených dětí)
• „Přetrvávající fetální vaskulatura“
• „Smršťová choroba“

Existují i ​​další, mírnější onemocnění s vitreoretinopatií nevázanou na X chromozom („familiární exsudativní vitreoretinopatie“), která souvisí s Norrieho chorobou.

Někdy ji lze zjistit během těhotenství pomocí testu, jako je „amniocentéza“. To se provádí, pokud někdo v rodině měl Norrieho chorobu nebo pokud je známo, že matka je nositelkou genové mutace „NDP“.

Jaké jsou léčebné metody pro Norrieho chorobu?

Kojenci s Norrieho chorobou vyžadují léčbu přizpůsobenou jejich individuálním potřebám. Možnosti léčby mohou zahrnovat:

• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok se provádí za účelem cílené léčby specifických onemocnění, jako je šedý zákal. Může pomoci zabránit zmenšování očí dítěte a zmírnit bolest. Zrak však nelze obnovit. Vzácně se stává, že se děti rodí s odchlípenou sítnicí a vidí alespoň trochu světla. V takových případech může chirurgický zákrok pomoci tuto schopnost udržet.
• Sluchadla: Pomáhají dětem, mladým lidem a starším lidem lépe slyšet zvuky. Jsou velmi důležitá pro osoby se ztrátou sluchu, aby se mohly spojit se světem.
• Kochleární implantát: Pomáhá vám jasně slyšet slova a další zvuky.

Jak vaše dítě roste, bude potřebovat neustálou péči a dohled. To bude vyžadovat tým různých specialistů:

• Pediatri
• Genetici
• Oftalmologové
• Audiologové
• Logopedi

Vaše dítě může také využít služeb podpory vzdělávání. Je důležité promluvit si s vedením školy vašeho dítěte a zjistit, jaké zdroje jsou k dispozici.

Jaká je budoucnost lidí s Norrieho chorobou?

Většina lidí s Norrisovou chorobou zcela oslepne (nevidí žádné světlo) během prvních 12 měsíců života. Přibližně jeden z pěti lidí vidí světlo po 3 letech věku.

Dlouhodobá budoucnost vašeho dítěte závisí na mnoha faktorech, včetně toho, jaké příznaky onemocnění ho postihují a jak závažné jsou. Lékařský tým vašeho dítěte je nejlepším zdrojem informací o tom, jak Norwichská choroba ovlivňuje vaše dítě a jak mu můžete pomoci cítit se lépe.

Lze zabránit norovirové infekci?

Noroviru nelze předcházet. Pokud má někdo ve vaší rodině norovirus nebo jiné vrozené oční onemocnění, je vhodné zvážit genetické poradenství před otěhotněním. Genetický poradce může doporučit genetické testování, aby zjistil, zda jste nositelkou genové mutace NDP. Tato mutace může u vašeho dítěte způsobit různá genetická oční onemocnění, včetně noroviru.

Jak se mám starat o své dítě?

Lékařský tým vašeho dítěte vám poradí, jak se o něj nejlépe starat doma. Potřeby každého dítěte se liší v závislosti na jeho věku a příznacích. Níže uvádíme několik obecných tipů, které mohou vašemu dítěti pomoci dosáhnout jeho plného potenciálu.

Určitě vezměte své dítě na lékařské prohlídky.

Vaše dítě bude mít mnoho schůzek s různými specialisty. Tyto schůzky jsou nezbytné k zajištění péče, která je přizpůsobena jeho individuálním potřebám.

• Každoroční oční prohlídka: I když vaše dítě zcela ztratilo zrak, je důležité navštívit očního lékaře jednou ročně. To pomůže vašemu dítěti zjistit, zda existují nějaké problémy, které způsobují bolest očí, a v případě potřeby navrhnout léčbu.
• Vyšetření uší každých 6 až 12 měsíců: Pravidelným sledováním sluchu vašeho dítěte můžete v případě potřeby podstoupit léčbu. Audiolog dokáže odhalit ztrátu sluchu dříve, než se objeví příznaky.
• Setkání, která pomáhají v dalších oblastech vývoje: Dítě se může potřebovat setkat s lidmi, jako jsou logopedi, sociální pracovníci a psychologové.
• Návštěvy pediatra: Pravidelně byste měli navštěvovat pediatra, aby zkontroloval celkový zdravotní stav vašeho dítěte.

Důležité: Je velmi důležité, aby všichni lékaři vašeho dítěte spolupracovali a sdíleli informace.

Pomozte dítěti zvládat každodenní život

Norwichova choroba může představovat mnoho výzev pro každodenní život dítěte.

• Spánek a vstávání v pravidelných časech: Děti s celiakií mohou mít potíže s dobrým nočním spánkem. To může vést k tomu, že se během dne cítí unavené, podrážděné a mají potíže se soustředěním na školní úkoly. Pokud má vaše dítě potíže se spánkem, poraďte se se svým pediatrem o možnostech, jak mu pomoci.
• Socializace: Jak se ztráta sluchu vašeho dítěte zhoršuje, může být pro něj náročné hrát si s ostatními dětmi a interagovat se světem. To je obzvláště patrné v mladém věku. Dítě se může cítit izolované a může vykazovat známky deprese. Svému dítěti můžete pomoci plánováním společenských aktivit v tichém prostředí s minimálním hlukem v pozadí.
• Péče o sluchadla: Jsou důležitou součástí léčby. Děti je však mohou ztratit nebo rozbít. Péče o specializované zdravotnické vybavení není pro žádné dítě snadná. Ztráta sluchu může tuto výzvu ještě zhoršit. Pokud je to možné, naučte své dítě, jak se o svá sluchadla starat, a řekněte mu, aby vám okamžitě řeklo, pokud se něco stane.

Dávej na sebe pozor i ty.

Vaše dítě vás potřebuje, proto je důležité, abyste se o sebe starali. Je běžné, že se rodiče a pečovatelé cítí zahlceni a vyčerpaní. I když na to neexistuje jednoduché řešení, uznání toho, jak se cítíte, je prvním krokem k nalezení řešení.

• Promluvte si se svým lékařem o tom, jak se cítíte.
• Přidejte se do podpůrné skupiny. To vám může pomoci spojit se s rodiči, kteří jsou v podobné situaci jako vy.
• Požádejte o pomoc. Neváhejte požádat o pomoc příbuzné, přátele a sousedy.

Jiné názvy pro Norwichovu chorobu

Jiné názvy pro tento stav jsou:

• Andersonův-Warburgův syndrom
• Whitnall-Normanův syndrom
• Vrozená progresivní okuloakusticko-cerebrální degenerace
• Oligofrenie mikroftalmus
• Vrozený pseudogliom

Na závěr, co si pamatovat

Norrisova choroba je komplexní onemocnění, které postihuje každého trochu jinak. To znamená, že může být těžké přesně vědět, co očekávat, když je vašemu dítěti diagnostikována. Sestavení lékařského týmu, který bude vaše dítě podporovat, vám může pomoci udělat krok vpřed. Ptejte se, abyste získali potřebné informace, a neváhejte vyjádřit své obavy. Nejste sami.

Norrieho choroba, genetické oční onemocnění, dětský zrak, slepota, sluchové postižení, vývojové opoždění, genetické poradenství