Má vaše dítě vrásčité bříško? Je to syndrom švestkového bříška? Buďme si toho vědomi.

Když se podíváte na své novorozené dítě, všimli jste si, že má kůži na bříšku zvrásněnou jako sušená švestka? Nebo že jeho bříško vypadá neobvykle velké? Je normální, že se každá matka nebo otec, když tyto věci vidí, bojí. Mohlo by to však být příznakem vzácného onemocnění zvaného syndrom sušeného bříška. Nebojte se, o všem si povíme jasně a jednoduše.

Co je syndrom švestkového břicha?

Jednoduše řečeno, syndrom švestkového břicha je velmi vzácný stav, který je přítomen již při narození (vrozený). Název pochází ze skutečnosti, že kůže na břiše těchto dětí vypadá vrásčitá a připomíná švestku. To je způsobeno třemi hlavními faktory.

1. Slabé nebo chybějící břišní svaly: Břišní svaly dítěte nejsou plně vyvinuté, což způsobuje, že kůže na břiše vypadá ochablá a vrásčitá.

2. Nesestouplé varlata: U chlapců varlata nesestoupila z těla do šourku, kde by měla být.

3. Problémy s močovým systémem: Existují problémy se způsobem, jakým se formuje močový systém dítěte, tedy ledviny a močový měchýř.

Kromě těchto tří hlavních problémů může tento stav postihnout i další části těla dítěte. Může být postiženo například srdce, plíce, střeva a kosterní systém. Tomu se také říká triádový syndrom nebo Eagleův-Barrettův syndrom.

Jak častý je tento stav?

Jedná se o velmi vzácný stav. Postihuje přibližně jednoho z 30 000 až 40 000 novorozenců. Obzvláště pozoruhodné je, že 95 % případů tohoto onemocnění je hlášeno u chlapců .

Jaké jsou hlavní příznaky této nemoci?

Existuje více než 50 příznaků syndromu švestkového bříška. Tyto příznaky se však mohou u jednotlivých dětí lišit. Váš lékař dítě vyšetří a provede potřebné testy k potvrzení onemocnění.

Podívejme se na některé hlavní rysy, které se běžně vyskytují.

Proč se to děje? Jaký je důvod?

Vědci zatím nenašli přesnou příčinu, ale existuje několik teorií, které naznačují, že by to mohla být příčina.

• Problémy s močovým měchýřem: Někteří lidé se domnívají, že tento stav je způsoben abnormalitou močového měchýře, která se vyvíjí během růstu dítěte v děloze. Moč nemůže správně proudit a hromadí se, což způsobuje otok močového měchýře, močovodů a ledvin. Jak močový měchýř roste, vyvíjí tlak na břišní svaly, což způsobuje jejich atrofii.
• Problém s vývojem svalů: Jiní se domnívají, že primární příčinou je, že se břišní svaly dítěte nevyvíjejí správně.
• Genetické příčiny: Předpokládá se, že tento stav může mít genetický vliv, protože se vyskytuje u sourozenců. Syndrom švestkového břicha se vyskytuje také u dětí s genetickými onemocněními, jako je trizomie 18 (Edwardsův syndrom) a Downův syndrom (trizomie 21).

Jaké komplikace mohou nastat v důsledku tohoto stavu?

Syndrom švestkového břicha má mnoho vedlejších účinků a komplikací. Liší se od dítěte k dítěti. Toto jsou hlavní komplikace, které lze pozorovat.

• Zácpa: Obtíže s vyprazdňováním stolice v důsledku slabých břišních svalů.
• Deformace kostí: věci jako vykloubení kyčle, chybějící ruce, prsty na rukou nebo nohou.
• Onemocnění močových cest: Častý výskyt infekcí močových cest (IMC).
• Neplodnost nebo rakovina: Neschopnost varlat sestoupit může v budoucnu vést k neplodnosti nebo riziku rakoviny.
• Snížený vývoj plic: Plíce se nevyvíjejí správně (plicní hypoplazie).
• Chronické selhání ledvin: Toto je nejzávažnější komplikace.

Jak diagnostikovat tento stav?

Ve většině případů lze tento stav odhalit v rané fázi během ultrazvukového vyšetření plodu, které absolvujete během těhotenství. Vyšetření umožňuje lékaři vidět u dítěte:

• Abnormality kostí nebo svalů
• Problémy se srdcem
• Nízký vývoj plic
• Problémy s trávicím systémem
• Močový měchýř je oteklý.
• Ledviny jsou zvětšené.

Po narození dítěte může lékař pouhým pohledem na dítě vzbudit podezření, že má toto onemocnění. K potvrzení tohoto podezření lze provést několik testů, například:

• Krevní testy
• Ultrazvukové vyšetření
• rentgen
• CT vyšetření
• MRI vyšetření
• Mikční cystouretrogram (VCUG) – Při tomto vyšetření se do močového měchýře vstříkne speciální tekutina a během močení dítěte se provede rentgenové vyšetření, aby se zkontrolovala funkce močového systému.

Jak se to léčí?

Léčba se u jednotlivých dětí liší. Tým specialistů bude spolupracovat na vytvoření nejvhodnějšího léčebného plánu pro dítě. Ten zohlední mnoho faktorů, včetně věku dítěte, zdravotního stavu, závažnosti onemocnění a přání rodičů.

• Mírné případy: Některé děti, jejichž příznaky nejsou tak závažné, mohou mít prospěch z samotných antibiotik k prevenci nebo léčbě infekcí močových cest.
• Chirurgický zákrok: Mnoho dětí však bude potřebovat několik operací k opravě břišní stěny, genitálií, močového měchýře a dalších částí močového systému.

Zde jsou některé z hlavních typů prováděných operací:

• Vezikostomie: Malý otvor se provede přes břicho do močového měchýře, kterým může moč odtékat.
• Orchiopexie: Varlata jsou chirurgicky snížena z těla a umístěna do šourku.
• Cystoplastika:Složitější operace, která kompletně rekonstruuje močový měchýř.

V některých závažných případech může dítě potřebovat i transplantaci ledviny .

Jaká bude budoucnost těchto dětí?

Očekávaná délka života těchto dětí závisí na závažnosti onemocnění. Bohužel 10 % až 25 % dětí narozených s tímto onemocněním zemře v děloze nebo zemře na komplikace během prvních několika týdnů života.

Přibližně 40 % dětí se syndromem Prune Belly má však normální funkci ledvin a může žít poměrně normálním životem.

Dalších 30 % bude v určitém okamžiku svého života potřebovat transplantaci ledviny.

Kdy je nejlepší navštívit lékaře?

Děti se syndromem Prune Belly mají vysoké riziko infekcí močových cest (UTI), takže pokud si všimnete jakýchkoli příznaků infekce močových cest, okamžitě kontaktujte svého lékaře.

Dále vyhledejte lékařskou pomoc, pokud má vaše dítě jakékoli jiné potíže s močením nebo vykazuje jakékoli jiné neobvyklé příznaky. Je také velmi důležité vzít dítě na lékařskou prohlídku alespoň jednou ročně .

Péče o dítě narozené s tímto onemocněním může být náročná. Nezapomeňte však, že v tom nejste sami. Spolupráce s lékařem a týmem specialistů, kteří se v této oblasti vyznají, může vám i vašemu dítěti poskytnout sílu a vedení, které potřebujete.