Lámou se vám kosti snadno? Pojďme si promluvit o Osteogenesis Imperfecta neboli křehkosti kostí!

Slyšeli jste někdy o lidech, kteří se narodí s velmi slabými kostmi, jejichž kosti se snadno lámou? Možná někdo z vaší rodiny nebo dítě vašeho přítele má tento stav. Je to opravdu smutné a náročné. Dnes si povíme o tomto „onemocnění křehkých kostí“, neboli lékařsky řečeno o osteogenesis imperfecta (OI) .

Co je osteogenesis imperfecta?

Jednoduše řečeno, osteogenesis imperfecta je onemocnění, které postihuje pojivovou tkáň v našem těle. To způsobuje, že se vaše kosti stávají velmi křehkými. To znamená, že se mohou zlomit s velmi malým nárazem, někdy i bezdůvodně.

Hlavním důvodem je, že naše tělo neprodukuje dostatek proteinu zvaného kolagen typu I , nebo produkuje kolagen, který není správně vytvořen. Představte si to takto: kolagen je jako lepidlo v našem těle. Tento kolagen je velmi důležitý pro budování struktury našich kostí, kůže, svalů, šlach atd. a pro jejich udržení silné. Pokud se tedy tento kolagen neprodukuje správně, kosti oslabují. Slovo „osteogenesis imperfecta“ znamená „nedokonale vytvořené kosti“.

Z tohoto důvodu lidé s touto nemocí nejenže čelí po celý život častým zlomeninám kostí, ale mohou se u nich také vyvinout problémy s jinými částmi těla, jako jsou zuby, kůže, páteř a plíce.

Příznaky nejběžnějšího typu tohoto onemocnění jsou obvykle mírné, ale některé závažné typy mohou způsobit vážné komplikace.

Jaké jsou hlavní typy osteogenesis imperfecta (OI)?

Ačkoli lékaři rozdělují oportunní infekci na přibližně 19 typů (typy I až XIX), nejčastěji hovoříme o typech I, II, III a IV. Tyto klasifikace jsou založeny na způsobu produkce kolagenu a jeho účincích na tělo.

• Typ I:

Toto je nejběžnější typ s relativně malým počtem příznaků. Lidé s otorinolaryngeální insuficiencí (OI) si zlomeniny kostí lámou snadněji než lidé bez OI. K těmto zlomeninám však často dochází před pubertou . Tento typ nezpůsobuje velké deformace kostí. Někteří lidé mohou mít namodralé zbarvení očního bělma, nazývané bělima . Toto se také nazývá „klasická nedeformativní osteogenesis imperfecta s modrou bělimou“.

• Typ II:

Toto je nejzávažnější a nejnebezpečnější typ oportunní infekce (OI). Při tomto stavu se plíce nevyvíjejí správně (protože se hrudní koš netvoří správně), dochází k těžkým kostním deformacím a dítě může mít několik zlomenin ještě v děloze, tedy před narozením. Děti s tímto typem umírají okamžitě nebo během několika dnů po narození . Tomu se také říká „perinatální osteogenesis imperfecta“.

• Typ III:

Toto je nejzávažnější typ oportunní osteogeneze, který se může přenést po narození. Způsobuje také těžké kostní deformace , které je činí velmi křehkými. To může vést k vážnému fyzickému postižení. Tyto děti mají často při narození zlomeniny. Tomu se také říká „progresivní osteogenesis imperfecta“.

• Typ IV:

Tento typ je závažnější než typ I, ale méně závažný než typ III. Lidé s tímto typem mohou mít mírné až středně těžkou deformaci kostí. Kosti jsou křehčí než osoby bez oportunní infekce (OI), ale nelámou se tak snadno jako osoby s typem III. Bělmo očí může mít normální barvu.

Jak časté je toto onemocnění?

Osteogenesis imperfecta je relativně vzácné onemocnění . Celosvětově se odhaduje, že postihuje přibližně jednoho z 20 000 lidí.

Jaké jsou příznaky osteogenesis imperfecta (OI)?

Jaké jsou tedy příznaky u někoho s touto nemocí? Tyto příznaky se mohou lišit v závislosti na typu onemocnění.

• Kosti se velmi snadno lámou (toto je hlavní a nejčastější příznak)
• Deformace kostí (např. křivé nohy, paže)
• Bolest kostí
• Bílko očí (skléry) se zbarvuje do modra, šeda nebo fialova.
• Snadné pohmoždění
• Potíže s dýcháním
• Ztráta sluchu – někdy může začít v mladém věku
• Volné klouby
• Svalová slabost
• Zakřivení páteře - například hrb (kyfóza) nebo boční zakřivení páteře (skolióza)
• Malá postava
• Trojúhelníkový tvar obličeje
• Oslabení zubů, snadná lámavost, změna barvy zubů (možná žlutohnědá barva)
• Zuby, které k sobě správně nesedí (malokluze)
• Sudovitý hrudní koš

Jaký je pro to důvod?

Hlavní příčinou osteogenesis imperfecta je genetická mutace . Jednoduše řečeno, jde o malou chybu v základním plánu, který tvoří naše tělo, tedy v našich genech.

To je často způsobeno mutacemi ve dvou genech zvaných COL1A1 nebo COL1A2 . Tyto dva geny pomáhají produkovat protein zvaný kolagen typu I, o kterém jsme hovořili dříve. Pokud tedy dojde k mutaci v těchto genech, tělo neprodukuje dostatek kolagenu nebo se snižuje kvalita produkovaného kolagenu. Některé další vzácné typy oportunní infekce mohou být také způsobeny mutacemi v jiných genech kolagenu.

Tyto genetické změny se někdy mohou vyskytovat sporadicky, což znamená, že se objevují náhle. Nebo je lze zdědit po jednom nebo obou rodičích.Někteří lidé mohou být nositeli genu, který způsobuje oportunní infekci. To znamená, že i když nemají žádné příznaky, mohou gen a onemocnění předat svým dětem.

Čtyři nejběžnější typy oportunní infekce (typy I-IV) se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že dítě musí zdědit vadný gen po jednom rodiči, aby se u něj onemocnění rozvinulo. Jiné vzácné typy se mohou dědit autozomálně recesivně (vyžaduje, aby oba rodiče zdědili vadný gen) nebo vázaně na chromozom X (dědí se prostřednictvím chromozomu X).

Jaké jsou rizikové faktory pro osteogenesis imperfecta (OI)?

Ve skutečnosti se toto onemocnění může objevit při vrození u kohokoli. Pokud však někdo z vaší rodiny má toto onemocnění, je riziko jeho vzniku relativně vysoké .

Jaké jsou možné komplikace tohoto onemocnění?

Komplikace se liší v závislosti na typu a závažnosti oportunní infekce. Mezi ně patří:

• Srdeční onemocnění, například srdeční selhání
• Častý zápal plic
• Dýchací potíže, možné respirační selhání
• Problémy ovlivňující nervový systém

Jak lékaři diagnostikují tuto nemoc?

Lékaři obvykle diagnostikují onemocnění křehkých kostí neboli OI v dětství. Hlavní testy, které se na to používají, jsou:

• Genetické testování: Toto testování může přesně určit, zda existuje genetická vada, která způsobuje otorinolaryngitidu.
• Testy hustoty kostí: Tyto testy kontrolují pevnost kostí.

Někdy mohou lékaři mít podezření na toto onemocnění během těhotenství na základě charakteristik pozorovaných na ultrazvukovém vyšetření dítěte. Pokud k tomu dojde, lze diagnózu potvrdit buď během těhotenství provedením testu zvaného amniocentéza (při kterém se odebere malý vzorek tekutiny obklopující dítě a její buňky se testují na genetické zjištění), nebo po narození dítěte.

Jaké jsou metody léčby osteogenesis imperfecta (OI)?

Na otorinolaryngitidu neexistuje lék, ale existuje mnoho léčebných postupů, které mohou pomoci posílit kosti, kontrolovat příznaky a pomoci lidem s otorinolaryngitidou žít co nejsamostatněji .

Léčebný plán se bude lišit od člověka k člověku. Může zahrnovat:

• Ergoterapie (OT): Pomáhá rozvíjet dovednosti potřebné k samostatnému vykonávání každodenních úkolů, jako je oblékání, jídlo a psaní.
• Fyzioterapie (PT): Zahrnuje cvičení s nízkým dopadem, která pomáhají posilovat kosti a svaly, zlepšovat pohyblivost a udržovat rovnováhu těla.
• Pomocné pomůcky: Chodítka , hole , berleMožná budete muset použít věci jako berle .
• Péče o ústní dutinu a zuby: Pravidelně byste měli navštěvovat zubaře, aby sledoval a léčil problémy se zuby a čelistí. K narovnání zubů můžete potřebovat ortodontickou péči.
• Péče o dýchací cesty: Pokud máte potíže s dýcháním, možná budete muset navštívit pneumologa .
• Léky: Váš lékař vám může předepsat léky, jako jsou bisfosfonáty, které pomáhají posilovat kosti.
• Chirurgie: Kovové tyče lze chirurgicky zavést k narovnání a zpevnění křivých nebo deformovaných kostí.
• Rovnátka, dlahy nebo sádry: Používají se k ochraně zlomených kostí během hojení nebo po operaci.

Jaká je očekávaná délka života u osob s osteogenesis imperfecta (OI)?

To opravdu záleží na typu OI.

• Někdo s typem I , nejběžnějším a nejmírnějším typem, může žít normální život, stejně jako někdo bez oportunní infekce.
• Ačkoli se lidé s diabetem IV. typu obvykle dožívají dospělosti, jejich život může být o něco kratší .
• Jak jsme již zmínili, děti s diabetem II. typu umírají okamžitě nebo během několika dnů po narození .

Lze tomuto onemocnění předejít?

Osteogenesis imperfecta je genetické onemocnění, takže mu nelze předejít . Pokud však vy, váš partner nebo někdo z vaší rodiny trpí otorinolaryngeální insuficiencí, je důležité promluvit si s genetickým poradcem . Může vám poradit o riziku přenosu tohoto onemocnění na vaše děti.

Jak si může někdo s otorinolaryngologickou insuficiencí udržet dobré zdraví kostí?

Pokud vy nebo vaše dítě trpíte osteogenesis imperfecta, můžete pro udržení co nejzdravějších kostí dělat tyto věci:

• Jezte potraviny bohaté na vápník a vitamín D (např. mléko, sýr, jogurt, zeleninu, malé ryby, žloutky, slunění)
• Věnujte se fyzické aktivitě doporučené lékařem. (Pouze na doporučení lékaře!)
• Omezte užívání alkoholu a kofeinu (obsahuje čaj, kávu, čokoládu).
• Pokud kouříte, přestaňte s tím a vyhýbejte se místům, kde kouří jiní (pasivní kouření).
• Pečujte také o své duševní zdraví . Zejména pro děti a mladé lidi může být velmi užitečné promluvit si se sociálním pracovníkem nebo poradcem o stresu spojeném se životem s chronickým onemocněním, jako je toto.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud si vy nebo vaše dítě všimnete, že se mu kosti velmi snadno lámou , zejména pokud se tak děje bez většího zranění, nebo pokud má některý z dalších příznaků oportunní infekce , o kterých jsme hovořili, určitě navštivte lékaře. V případě potřeby vám může doporučit další vyšetření.

Kdy mám jít na jednotku urgentní péče (ETU) ?

Pokud si vy nebo vaše dítě zlomíte kost , okamžitě vyhledejte nejbližší pohotovost. Informujte také lékaře, pokud máte osteogenesis imperfecta.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Při návštěvě lékaře může být užitečné položit si například tyto otázky:

• Jaký typ osteogenesis imperfecta mám já/moje dítě?
• Co bych měl/a vědět o délce života s otorinolaryngologickou infekcí (OI)?
• Jak si mohu/můžu pomoci snášet příznaky oportunní infekce (OI)?
• Co mám dělat, když si já/moje dítě zlomím kost?
• Jaká je šance, že budu mít další dítě s osteogenesis imperfecta?

Může někdo s osteogenesis imperfecta (OI) chodit?

Ano, je to možné . Lidé s mírnými formami oportunní infekce mohou normálně chodit. Někteří mohou potřebovat ortézy nebo berle. Léčba, jako je fyzioterapie (PT) a ergoterapie (OT), zahájená včas, může pomoci zlepšit schopnost vašeho dítěte chodit.

Je normální cítit se zahlceni, když se dozvíte, že vaše dítě má celoživotní onemocnění. Budoucnost může vypadat úplně jinak, než jste očekávali. Ale věci jako ergoterapie a fyzioterapie, které začnou brzy, vám i vašemu dítěti mohou pomoci se na tyto změny přizpůsobit. Je také důležité, abyste si upřímně promluvili s lékařským týmem vašeho dítěte a s vašimi blízkými v každém kroku. Mohou vám pomoci zvládat příznaky a vytvořit plán, jak se připravit na budoucnost.

A konečně, poselství k odnesení domů:

Osteogenesis imperfecta je náročné onemocnění. Ale neztrácejte naději . Vědomí si tohoto onemocnění, včasná diagnóza a léčba a silný podpůrný systém vám mohou pomoci zvládat vaše příznaky a žít co nejlepší život. Otevřeně si o tom promluvte se svým lékařem a rodinou. Nejste sami.

Osteogenesis Imperfecta, křehké kostní onemocnění, kolagen, zlomeniny kostí, genetické onemocnění, zdraví dětí