Máte na kostech malé ztvrdlé skvrny? Pojďme se o tomto stavu (osteopoikilóze) dozvědět více?

Někdy, když jdeme na rentgen kvůli něčemu jinému, například kvůli zlomené ruce nebo noze, lékař náhodou uvidí na našich kostech malé bílé tečky nebo skvrny. To může být trochu děsivé, že? Možná si říkáte: „Co to je?“ Ale tyto malé tečky, které vidíme pořád, nejsou nebezpečné. Takhle si dnes budeme povídat o specifickém onemocnění kostí, které ve většině případů není nebezpečné, ale je velmi důležité, abychom si ho všichni uvědomovali. Říkáme tomu „(osteopoikilóza)“.

Co je osteopoikilóza? Jednoduše řečeno...

Jednoduše řečeno, „(osteopoikilóza)“ je velmi vzácné a dědičné onemocnění. V tomto případě má naše tělo kostní tkáň, která na některých místech, zejména v oblastech kolem kloubů, se stává silnější než obvykle . Ty se projevují jako malé, kulaté, tvrdé skvrny na kostech. Tyto skvrny se začínají tvořit, když jsme mladí, tedy v dětství. Ale poté, co celá naše kostra vyroste a dozraje, se tyto skvrny přestanou tvořit. Nejlepší na tom je, že tento stav nijak neovlivňuje pevnost našich kostí . A nevyžaduje žádnou zvláštní léčbu.

Jak častý je tento stav (osteopoikilóza)? Kdo jím trpí?

Ve skutečnosti se jedná o velmi vzácný stav. Podle statistik může mít tento stav (osteopoikilózu) přibližně jeden z 50 000 lidí . Může postihnout kohokoli v jakémkoli věku, bez ohledu na pohlaví. Říká se však, že muži jsou o něco náchylnější k jeho vzniku. I když se s tímto onemocněním narodíte, lékaři jej nejčastěji objeví náhodou mezi 15. a 60. rokem věku.

Kde na těle se tyto (osteopoikilózní) skvrny nacházejí?

Osteopoikilóza je onemocnění, které postihuje naše kosti a pohybový aparát . Tyto skvrny se obvykle vyskytují na koncích dlouhých kostí v nohou a pažích, nazývaných klouby. Kromě toho se toto onemocnění může objevit i v kostech nohou, rukou a pánve.

Proč k tomu (osteopoikilóze) dochází? Jaká je příčina?

Odborníci se domnívají, že hlavním důvodem je změna v našich genech. Přesněji řečeno, předpokládá se, že tato „osteopoikilóza“ je způsobena mutací v genu zvaném „gen LEMD3“. Tento „gen LEMD3“ produkuje protein, který pomáhá v procesu tvorby kostí. Pokud je tedy v tomto genu defekt, uvedený protein se neprodukuje v takovém množství, jak je potřeba, takže kostní tkáň se na některých místech stává nadměrně tlustou.

Pokud mluvíme o tom, jak se to dědí, pokud má vaše matka nebo otec tento pozměněný gen, máte 50% šanci, že tento gen zdědíte a rozvinete osteopoikilózu.V medicíně se toto onemocnění nazývá „autozomálně dominantní“. Pokud máte toto onemocnění, máte stejnou šanci předat tento pozměněný gen svým dětem.

U některých lidí se však osteopoikilóza může vyvinout i bez rodinné anamnézy, což znamená, že nikdo v jejich rodině tuto nemoc neměl, ale v důsledku spontánní genové mutace .

Kdo má vyšší riziko vzniku osteopoikilózy?

Tento stav, „osteopoikilóza“, je častější u lidí s jiným dědičným onemocněním zvaným „Buschke-Ollendorffův syndrom“. „Buschke-Ollendorffův syndrom“ je onemocnění pojivové tkáně, které ovlivňuje způsob, jakým se tvoří naše kůže a kosti.

Osteopoikilóza se může také vyskytnout jako součást stavu zvaného smíšená sklerotizující kostní dysplazie, která způsobuje více než jedno onemocnění kostí. V takovém případě můžete mít osteopoikilózu spolu s dalšími onemocněními kostí, jako například:

• Melorheostóza (nadměrný růst kostí)
• „(Osteopathia striata)“ nebo „(Voorhoeveova choroba)“ (kornění a ztluštění kostí)

Jaké příznaky pociťuje člověk s osteopoikilózou?

Dobrou zprávou je, že většina lidí s osteopoikilózou nemá žádné příznaky . O tomto onemocnění se můžete dozvědět náhodou po rentgenovém snímku nebo jiném zobrazovacím vyšetření, které je provedeno z jiného důvodu, například kvůli zlomenině kosti.

Nicméně, přibližně dva z deseti lidí mohou pociťovat zánět/otok nebo bolest kloubů. Tato bolest může být někdy podobná bolesti pociťované při onemocněních, jako je osteoartróza nebo revmatoidní artritida.

Jak lékaři diagnostikují tento stav (osteopoikilózu)?

Jak již bylo zmíněno, mnoho lidí se o tomto stavu dozví až po rentgenovém vyšetření z jiného důvodu, například kvůli zlomenině kosti. To znamená, že se často jedná o náhodný nález .

Pokud se u vás něco takového objeví, možná budete chtít navštívit ortopeda, známého také jako „kostní lékař“. Ten může vyšetřit další onemocnění, která mohou způsobovat vaši bolest, nebo doporučit další zobrazovací vyšetření, jako je magnetická rezonance nebo počítačová tomografie, aby vyloučily další závažná onemocnění. Může také provést krevní test, aby zjistil, zda nemáte genetickou mutaci, která způsobuje osteopoikilózu.

Jaké jsou léčebné metody pro osteopoikilózu?

Většina lidí s osteopoikilózou nepociťuje žádné příznaky, takže není nutná žádná léčba.Pokud však máte bolesti nebo otoky kloubů, může vám lékař předepsat léky proti bolesti, jako jsou analgetika nebo nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID).

Existuje způsob, jak tomuto stavu (osteopoikilóze) zabránit?

Pokud jste zdědili pozměněný gen, který způsobuje osteopoikilózu, nemůžete udělat nic, abyste zabránili vzniku tohoto onemocnění nebo zabránili přenosu genu na budoucí generace .

Jaká je budoucnost pro někoho s osteopoikilózou? Je třeba se něčeho bát?

Toto je nejdůležitější bod. Problémy s osteopoikilózou jsou velmi vzácné . Kosti osoby s osteopoikilózou jsou stejně silné jako kosti osoby bez tohoto onemocnění.

Důležité je, že osteopoikilóza je benigní/nerakovinné onemocnění. Nezvyšuje riziko vzniku rakoviny kostí ani jiných typů rakoviny. Nedělejte si proto zbytečné starosti.

V kolik hodin bych měl/a navštívit lékaře?

I když víte, že máte osteopoikilózu, obvykle nemusíte navštívit lékaře, pokud nemáte příznaky. Je však dobré navštívit lékaře, pokud se u vás objeví některý z následujících příznaků:

• Pokud pociťujete bolest nebo otok kloubů .
• Pokud pociťujete nevysvětlitelnou bolest kostí bez zjevného důvodu .

Jaké jsou důležité otázky, které byste měli položit svému lékaři?

Pokud vám lékař řekne, že máte osteopoikilózu, je důležité naslouchat vašim otázkám. Můžete se například zeptat:

• „Pane doktore, mám s touto ‚(osteopoikilózou)‘ spojená nějaká další onemocnění?“
• "Potřebuji kvůli tomu nějakou léčbu?"
• "Jakých komplikací bych si měl/a dělat starosti?"
• „Je dobrý nápad zkontrolovat, zda zbytek mé rodiny také nemá tuto genovou mutaci?“

Ptejte se na takové otázky, abyste získali jasnou představu o vaší situaci.

Takže, shrňme si, o čem jsme mluvili. (Zpráva na odnesení domů)

Dobře, pojďme si zopakovat, o čem jsme mluvili o osteopoikilóze.

Můžeme se bát, když vidíme nějaké změny v kostech. Osteopoikilóza je však vzácné, nezhoubné onemocnění . Mnoho lidí o ní zjistí náhodou. Je způsobena změnou genu zděděného po jednom z rodičů, která způsobuje tvorbu hustších skvrn v kostech, zejména kolem kloubů. Tyto skvrny se na rentgenovém snímku jeví jako bílé. Pokud máte toto onemocnění, je pravděpodobnější, že vaše děti zdědí změněný gen.

Pokud pociťujete bolesti nebo otoky kloubů, navštivte lékaře. Úlevu mohou poskytnout léky proti bolesti a protizánětlivé léky. Nezapomeňte však,Většina lidí s osteopoikilózou nepotřebuje žádnou léčbu . Proto je důležité si této situace být vědomi a zbytečně se nebát.

Osteopoikilóza , onemocnění kostí, genetické onemocnění, hustota kostí, bolest kloubů, rentgen, gen LEMD3