Znáte FAP (familiární adenomatózní polypózu), onemocnění, při kterém se v tlustém střevě vyvíjejí stovky polypů?

Vyvinul někdo z vaší rodiny, zejména v mladém věku, rakovinu tlustého střeva? Nebo vám lékař řekl, že máte v tlustém střevě mnoho polypů? Možná je to způsobeno genetickou vadou, která se dědí v rodinách. Dnes si povíme o jednom takovém vzácném, ale velmi důležitém onemocnění. Je to FAP neboli familiární adenomatózní polypóza. I když je název trochu složitý, pojďme si ho vysvětlit jednoduše.

Jednoduše řečeno, co je FAP?

FAP je genetické onemocnění, které se může dědit z generace na generaci. Lidé s tímto onemocněním si vyvinou velké množství nádorů zvaných adenomy , které se mohou vyvinout v rakovinu, v tlustém střevě a konečníku.

Možná si teď říkáte: „Je normální mít cystu na tlustém střevě?“ Ano, je normální, že se u některých lidí s věkem vyvine jedna nebo dvě takové cysty. Ale u někoho s FAP se mohou vyvinout stovky, možná i tisíce těchto cyst. A začíná to ve velmi mladém věku , možná už v 15 nebo 16 letech.

Tyto polypy nejsou zpočátku rakovinné. Nazývají se však „prekancerózní“. To znamená, že pokud se neléčí, existuje velmi vysoké riziko, že se jeden nebo více těchto polypů nakonec vyvine v kolorektální karcinom .

Bez této operace se u většiny lidí s FAP pravděpodobně rozvine rakovina ve středním věku. Lidé s FAP jsou také vystaveni riziku vzniku nádorů nejen v tlustém střevě, ale i v jiných částech těla (například v žaludku, tenkém střevě, kůži a kostech). Proto i po odstranění tlustého střeva budou po celý život potřebovat pravidelné lékařské kontroly.

Jaké je riziko rakoviny u FAP?

Pokud se FAP neléčí, existuje téměř 100% šance, že se u nich rozvine rakovina tlustého střeva. Jedná se o velmi závažný stav. Lidé s FAP se vyvíjejí rakovinou v mnohem mladším věku a rychleji než průměrný člověk. Pokud tedy víte, že se u vás v rodinné anamnéze FAP vyskytuje, mělo by vaše dítě podstoupit kolonoskopii každý rok od 10 let věku.

Kromě rakoviny tlustého střeva jsou lidé s FAP také ohroženi rozvojem dalších typů rakoviny.

Existují různé typy FAP?

Ano, existuje hlavní typ FAP a několik podtypů, které se mírně liší a jsou méně závažné. Podívejme se, jaké to jsou.

Jaký je rozdíl mezi FAP a Lynchovým syndromem?

Lynchův syndrom je další genetické onemocnění, které se může dědit z generace na generaci a zvyšuje riziko rakoviny tlustého střeva. Mezi těmito dvěma onemocněními však existuje klíčový rozdíl. Lidé s Lynchovým syndromem nemají stovky polypů, jako je tomu u FAP. Někdy se vyvine jeden nebo dva polypy, které se mohou rychle stát rakovinnými. Proto se Lynchův syndrom někdy nazývá „nepolypózní“ onemocnění. Oba stavy jsou způsobeny vadami v různých genech.

Jaké jsou příznaky FAP?

U FAP se nádory tlustého střeva začínají vyvíjet mnohem dříve než v běžné populaci, často v mladším věku. Tyto nádory často nezpůsobují žádné příznaky, dokud nedosáhnou nebezpečné velikosti. Proto je screening tak důležitý.

Protože je však počet cyst tak velký a rychle rostou, mohou se někdy objevit příznaky. Mezi tyto příznaky patří:

• Rektální krvácení
• Přetrvávající průjem
• Chronická bolest břicha

Kromě toho mohou mít lidé s FAP také vnější příznaky, které lékař snadno pozoruje.

• Dermatofibromy: Tvrdé, jizvami podobné bulky, které se tvoří pod kůží.
• Epidermální cysty: Kulovité bulky naplněné keratinem, které se tvoří pod kůží.
• Osteomy:Nekancerogenní nádory, které se tvoří v kostech. Často se vyskytují v lebce nebo pánvi.
• Další zuby nebo retinované zuby: Ty lze odhalit pomocí rentgenového snímku zubů.
• Pigmentové skvrny na sítnici (CHRPE): Tyto skvrny lze pozorovat při očním vyšetření. Obvykle však neovlivňují zrak.

Jaká je hlavní příčina FAP?

Jak jsme již zmínili, FAP je způsobena genovou mutací. Gen, který ji ovlivňuje, se nazývá gen APC (Adenomatous Polyposis Coli) .

Osoba s FAP má mutovaný gen APC, což znamená, že je vadný. Poté, podobně jako u auta s rozbitými brzdami, se buňky nekontrolovatelně dělí a tvoří stovky nádorů.

Tato genetická vada je dědičná. Pokud má jeden z rodičů tuto mutaci genu APC, dítě má 50% šanci, že ji zdědí . To znamená, že se u každého dítěte může, ale nemusí vyvinout. Nicméně přibližně 30 % lidí s diagnostikovanou FAP nemá žádnou rodinnou anamnézu. To znamená, že se tato genetická vada v jejich těle objevila nedávno (původní mutace).

Jaké jsou možné komplikace FAP?

Nejvýznamnější a nejnebezpečnější komplikací FAP je rakovina tlustého střeva . Toto riziko se výrazně snižuje chirurgickým odstraněním tlustého střeva. Život bez tlustého střeva však s sebou nese určité potíže. Změní se proces vyprazdňování. K tomu lze použít ileostomický sáček nebo ileální sáček .

Protože je defekt genu APC přítomen v každé buňce v těle, mohou se nádory tvořit i mimo střevo. Některé z nich mají riziko rakoviny.

• Dvanáctníkové polypy: Tyto polypy se vyskytují téměř u každého s FAP. Malý počet z nich se může vyvinout v rakovinu dvanáctníku, žlučovodu nebo pankreatického vývodu.
• Žaludeční polypy: Vyskytují se u přibližně 90 % lidí, ale pouze malé procento, asi 1 %, se vyvine v rakovinu.
• Desmoidní nádory: Tyto nádory nejsou rakovinné. Mohou však být velmi agresivní a mohou se šířit do blízkých orgánů a cév, čímž je poškozují. Je obtížné je odstranit a mohou se znovu objevit.
• Rakovina štítné žlázy: Může se vyskytnout u přibližně 2 % lidí s FAP. Často je zcela vyléčitelná.
• Rakovina jater: hepatoblastom, zejména u dětí s FAPExistuje malé riziko vzniku vzácného typu rakoviny jater, zvané ...

Jak se to léčí a zvládá?

Léčebný plán pro FAP lze rozdělit do dvou částí: chirurgický zákrok a celoživotní testování.

1. Chirurgický zákrok

Většina lidí s klasickou FAP bude muset podstoupit totální kolektomii, což zahrnuje odstranění celého tlustého střeva, ve věku 20 nebo 30 let. Váš lékař rozhodne, kdy a jak tuto operaci provést, na základě vašeho stavu.

2. Pravidelné prohlídky

Před operací, po ní a také po celý život budete muset podstoupit různé testy. To je nejlepší způsob, jak si ochránit život.

Jaký je život s FAP?

Je normální cítit se smutně a šokovaně, když se dozvíte, že máte takové genetické onemocnění. Včasné zjištění o tomto onemocnění je však nejlepším způsobem, jak zvládat riziko rakoviny.

S řádnou lékařskou péčí a pravidelnými kontrolami může člověk s FAP žít normální, dlouhý a zdravý život . Po odstranění tlustého střeva představují největší riziko jiné druhy rakoviny gastrointestinálního traktu nebo desmoidní nádory. Ty jsou však mnohem vzácnější než rakovina tlustého střeva.

Přestože chirurgický zákrok představuje zásadní životní změnu, díky dnešní pokročilé technologii vám laparoskopická operace může pomoci s rychlejším zotavením.