Má vaše dítě tyto příznaky? Věnujme pozornost Pearsonovu syndromu.

Je váš malý neustále nemocný? Zdá se mu letargický? Snadno se mu někdy dělají modřiny? I když se to může zdát jako normální věc, někdy za tím může být vážný důvod, o kterém nevíme. Dnes si povíme o vzácném, ale velmi závažném zdravotním stavu. Jde o onemocnění zvané Pearsonův syndrom.

Co je Pearsonův syndrom?

Jednoduše řečeno, Pearsonův syndrom je velmi vzácné a závažné mitochondriální onemocnění. Možná vás teď zajímá, co tyto mitochondrie jsou. Představte si, že každá buňka v našem těle je jako malá továrna. Tyto továrny potřebují k provozu energii. Části, které tuto energii vyrábějí, jako malé elektrárny, se nazývají mitochondrie. Právě tyto mitochondrie přeměňují potravu, kterou jíme, na energii a poskytují energii potřebnou pro fungování každého orgánu a systému v našem těle, jako jsou játra, srdce a mozek.

U dítěte s Pearsonovým syndromem dochází k určitým změnám neboli mutacím v genetickém materiálu v těchto mitochondriích, tj. v mitochondriální DNA. To brání buňkám v řádné produkci energie. To postihuje zejména důležité orgány dítěte, jako je kostní dřeň, slinivka břišní a játra.

Tento stav je obvykle diagnostikován v kojeneckém věku. Může způsobit různé problémy s krví dítěte. Například:

• Pokles počtu červených krvinek, tj . anémie .
• Pokles počtu bílých krvinek, tj . neutropenie .
• Pokles počtu krevních destiček (buněk, které pomáhají srážet krev), známý jako trombocytopenie .

Toto onemocnění se také nazývá Pearsonův syndrom kostní dřeně a pankreatu.

Jaké jsou tyto příznaky?

Dítě s Pearsonovým syndromem může vykazovat řadu příznaků. Ne každé dítě bude mít všechny příznaky. Existují však některé běžné příznaky.

První viditelné příznaky

• Snadná tvorba modřin: I malá boule může způsobit velkou modřinu nebo pohmožděninu.
• Neustálá únava a slabost: Dítě se může cítit neustále ospalé, jako by nemělo energii na hraní.
• Častý průjem (diarea): Průjem trvá několik dní a je obtížné jej zastavit.
• Častá onemocnění: Onemocnění i z těch nejmenších věcí, časté horečky a nachlazení.
• Porucha růstu: Neroste do výšky nebo nepřibírá na váze tak rychle jako ostatní děti stejného věku. Je to jako kdyby nepřibíral na váze ani při jídle.
• Bledá kůže: Kvůli nedostatku krve v těle se barva kůže mění a zbledne.
• Svalová slabost: Končetiny se cítí slabé a bezvládné.
• Zvracení: Časté zvracení, neschopnost udržet si potravu.
• Zežloutnutí kůže a bělma očí (žloutenka): Tento příznak se může objevit, pokud je ovlivněna funkce jater.

Další problémy, které se mohou časem objevit

S tímto onemocněním se časem mohou objevit další komplikace. Mezi ně patří:

• Diabetes: Diabetes se může vyvinout v důsledku poškození slinivky břišní.
• Ztráta sluchu: Ztráta sluchu se může objevit postupně.
• Kearnsův-Sayreův syndrom: Toto je také mitochondriální onemocnění. Postihuje nervový systém a srdce.
• Poruchy pohybu nebo záchvaty: Mohou zahrnovat třes a nekontrolované trhání končetin.
• Problémy se zrakem: Mohou se vyskytnout stavy, jako jsou pokleslé oční víčka, retinitis pigmentosa a katarakta.

Proč se vyskytuje Pearsonův syndrom?

Již jsme zmínili, že Pearsonův syndrom je způsoben defekty v mitochondriální DNA (mtDNA) . Nezapomeňte, že mitochondrie jsou části téměř každé buňky v našem těle produkující energii. Pokud je tedy v těchto mitochondriích defekt, buňky nedostávají energii, kterou potřebují. Tyto buňky jsou pak poškozeny nebo předčasně odumírají.

Představte si to takto: Mitochondrie jsou jako motor auta. Pokud je s motorem problém, auto nepojede. Totéž se děje s buňkami.

Vědci stále nemají zcela jasnou představu o tom, proč k těmto defektům mitochondriální DNA (mtDNA) dochází a jak přesně tyto defekty způsobují tyto příznaky.

Je to něco, co pochází z generací?

Pearsonův syndrom se většinou vyskytuje bez zjevného důvodu. To znamená, že je způsoben náhodnou genetickou mutací. Velmi vzácně však může být zděděný, což znamená, že se může přenášet z jednoho rodiče na druhého. Takové případy jsou však velmi vzácné a dosud nejsou plně objasněny.

Jak to lékaři zjišťují?

Pokud má váš lékař podezření, že vaše dítě má Pearsonův syndrom, nařídí vám několik testů. Mezi ně patří:

• Krevní testy: Zkontrolujte počet červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček v krvi. Zkontrolujte také funkci jater a ledvin.
• Biopsie kostní dřeně:Jedná se o odběr malého množství kostní dřeně z kyčle nebo jiného vhodného místa v lehkém znecitlivění a jeho vyšetření pod mikroskopem. Tímto způsobem lze odhalit abnormality v krevních buňkách, jako jsou vaky naplněné tekutinou uvnitř buněk nebo usazeniny železa v červených krvinkách.
• Test stolice: Pomáhá získat představu o fungování slinivky břišní.
• Analýza moči/test moči: Kontroluje funkci ledvin a další problémy.

Výsledky těchto testů, zejména biopsie kostní dřeně, pečlivě studuje patolog , aby potvrdil diagnózu.

Jaké jsou léčebné metody pro Pearsonův syndrom?

Bohužel na Pearsonův syndrom neexistuje žádný lék. Současné léčebné metody jsou zaměřeny na zmírnění symptomů a co největší pohodlí dítěte. Patří mezi ně:

• Krevní transfuze: Krev se podává k léčbě stavů, jako je anémie.
• Fyzioterapie a ergoterapie: Tyto metody jsou důležité pro posílení svalů dítěte a pomáhají mu vykonávat každodenní úkoly.
• Transplantace kmenových buněk: Tato léčba může být u některých dětí úspěšná, ale je to velmi složitá léčba.
• Doplňky stravy: Doplňky stravy, jako je koenzym Q10, L-karnitin a různé vitamíny, pomáhají buňkám produkovat energii.
• Léčba infekcí: Protože se onemocnění vyskytují často, podávají se antibiotika u bakteriálních infekcí a antivirotika u virových infekcí.

Děti, které přežijí kojenecký věk, musí být sledovány různými specialisty, pokud jde o jejich játra, ledviny, srdce a slinivku břišní, protože i tyto orgány mohou být časem postiženy.

Jak dlouho mohou lidé s tímto onemocněním žít?

Je smutné to říct. Většina dětí s Pearsonovým syndromem, asi polovina, zemře v kojeneckém nebo raném dětství. Jen velmi málo z nich přežije dospělost. Onemocnění může nakonec vést k těžké laktátové acidóze (hromadění kyseliny mléčné v krvi) a selhání orgánů.

Vím, že až tohle uslyšíš, budeš se cítit velmi smutný/á, vyděšený/á a rozrušený/á. Je to opravdu těžká situace.

Jak se s takovou obtížnou situací vypořádáváte?

Když zjistíte, že vaše dítě má Pearsonův syndrom, může to být pro celou rodinu nesnesitelný šok a bolest. To je jen přirozené.

• Nejste sami: V první řadě si pamatujte, že tím neprocházíte sami. Jste obklopeni lékaři, zdravotními sestrami, rodinou a přáteli, kteří vám mohou pomoci a rozumět vám.
• Podpůrné skupiny: Existují podpůrné skupiny, které vytvářejí rodiče dětí se vzácnými onemocněními. Připojení se k jedné z nich vám může pomoci cítit se méně osamělí. Když se ostatní podělí o své zkušenosti, můžete také získat útěchu a nápady.
• Učte se, ale...: Není vaší odpovědností učit ostatní o mitochondriích a Pearsonově syndromu. Existuje mnoho míst, kde o tom lze najít informace.
• Požádejte o pomoc: Lidé kolem vás vám mohou být ochotni pomoci, ale nemusí vědět jak. Mějte jasno v tom, co potřebujete. Možná potřebujete být s dítětem o samotě, nebo jen potřebujete mít čas sami pro sebe. Nestyďte se požádat o pomoc, například s návštěvou obchodu, s domácími pracemi nebo s hlídáním dětí.
• Zvládání emocí: Může být obtížné vyrovnat se s emocemi, které přicházejí se zjištěním, že vaše dítě trpí život ohrožující nemocí. Vzhledem k tomu, že se jedná o vzácné onemocnění, můžete se cítit ještě osamělejší. Zpočátku se může zdát zbytečné chodit do podpůrných skupin, jako je tato, a hledat informace. Je normální, že chcete s dítětem trávit co nejvíce času. Nezapomeňte však, že existují místa, kde můžete takovou pomoc získat. Taková podpora je velmi cenná pro sdílení vašeho zármutku, bolesti a nalezení síly k zvládnutí situace.

Vždy pamatujte, že „nejste sami“. Potřebnou sílu a vedení můžete najít u lékařů, rodiny, přátel a dalších podpůrných skupin.

Nakonec si pamatujte toto.

Pearsonův syndrom je vzácný, ale velmi závažný stav. Je způsoben problémem s mitochondrií, malými elektrárnami, které pohánějí naše buňky. To může ovlivnit životně důležité orgány, jako je kostní dřeň a slinivka břišní u dítěte.

• Všímejte si příznaků: Pokud má vaše dítě příznaky, jako je neustálá únava, bledost, snadná tvorba modřin nebo časté nemoci, vyhledejte lékařskou pomoc.
• Přesná diagnóza je důležitá: K diagnostice takového vzácného onemocnění jsou zapotřebí speciální testy.
• Léčba je zaměřena na kontrolu symptomů: Ačkoli neexistuje úplné vyléčení, existují léčebné postupy ke zmírnění symptomů a poskytnutí úlevy dítěti.
• Psychologická podpora je nezbytná: Psychologická podpora je pro rodinu, která čelí takové výzvě, velmi důležitá. Dejte jim pocit, že v tom nejsou sami.

Doufám, že vám tyto informace pomohly lépe porozumět tomuto vzácnému onemocnění. Máte-li jakékoli další otázky týkající se tohoto onemocnění, neváhejte se obrátit na svého lékaře.

Pearsonův syndrom, mitochondrie, kostní dřeň, slinivka břišní, anémie, genetická onemocnění, dětská onemocnění