Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme si promluvit o Pelizaeusově-Merzbacherově chorobě (PMD)!

Slyšeli jste někdy o Pelisseově-Merzbacherově chorobě, zkráceně PMD? Možná jste si všimli, že vaše dítě má vývojové zpoždění, potíže s chůzí nebo jiné neobvyklé příznaky, a možná máte obavy. Ve skutečnosti se jedná o velmi vzácný stav. To znamená, že se jím mnoho lidí netrápí. Je však důležité si ho být vědomi, zvláště pokud se s těmito problémy setkal někdo z vaší rodiny.

Co je Pelisseus-Merzbacherova choroba (PMD)? Pojďme si to vysvětlit jednoduše!

Jednoduše řečeno, Pelizaeus-Merzbacherova choroba (PMD) je vzácné onemocnění, které je často genetické , což znamená, že se může dědit z generace na generaci a postihuje mozek a míchu (hlavní nerv, který vede po páteři). Způsobuje hlavně problémy s pohybem, jako je chůze, běh a skákání, a s funkcí svalů.

Představte si to jako elektrické dráty v našem těle. Tyto dráty jsou místem, kudy se zprávy z našeho mozku šíří celým tělem. U postmenopatie (PMD) se ochranný obal kolem těchto nervů, zvaný myelin, dostatečně nevyvíjí. Myelin je jako plastový obal na elektrickém vodiči. Umožňuje nervovým zprávám rychlý a přesný přenos. Takže když je tento myelinový obal redukován, vznikají problémy s přenosem nervových zpráv.

Někteří lidé s PMD mohou také zaznamenat vývojové opoždění, což znamená, že se mohou opožděně učit, mluvit nebo chodit, v závislosti na jejich věku. PMD je progresivní onemocnění. To znamená, že se příznaky mohou časem zhoršovat.

Jak toto onemocnění ovlivňuje naše tělo? (Co je leukodystrofie?)

PMD je genetická porucha, která patří do skupiny onemocnění zvaných leukodystrofie . Tato onemocnění postihují bílou hmotu našeho nervového systému. V této bílé hmotě se nacházejí nervová vlákna potažená myelinem. Při PMD tedy naše tělo neprodukuje dostatek myelinu, což tuto bílou hmotu poškozuje. Proto se zprávy z mozku do zbytku těla nepřenášejí správně.

Představte si, že pokud osoba, která přenáší zprávu, nejde správnou cestou, zpráva se může cestou zaseknout nebo se dostat na špatné místo, že? To se stane s naším nervovým systémem, když dojde ke ztrátě myelinu.

Kdo má největší pravděpodobnost rozvoje PMD?

PMD postihuje nejčastěji chlapce a muže . Je to proto, že se jedná o genetickou poruchu vázanou na chromozom X. To znamená, že mutace, která toto onemocnění způsobuje, se nachází na chromozomu X. Jak víte, ženy mají dva chromozomy X, zatímco muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y.

Takže i když má žena tuto genetickou mutaci na jednom chromozomu X, příznaky nemusí být tak závažné kvůli druhému zdravému chromozomu X. Nemoc se nemusí vůbec rozvinout. Pokud má ale muž tuto mutaci na svém jediném chromozomu X, riziko vzniku onemocnění je vyšší.

Jaké jsou hlavní typy Pelissaeus-Merzbacherovy choroby?

Existují dva hlavní typy Pelisseus-Merzbacherovy choroby:

1. Klasická Pelizaeusova-Merzbacherova choroba

Toto je nejběžnější typ . Příznaky se obvykle začínají objevovat během prvního roku života dítěte . Klasická PMD způsobuje hlavně problémy se svaly a pohybem. Dítě může například kulhat, pomalu chodit nebo mít potíže s udržováním rovnováhy.

Intelektuální schopnosti lidí s touto klasickou PMD, tedy schopnost učit se a pamatovat si, se obvykle dobře rozvíjejí až do adolescence. Poté se však tento vývoj může zastavit. Po adolescenci může dojít k postupnému poklesu intelektuálních schopností.

2. Konnatální Pelizaeus-Merzbacherova choroba

Tento typ je relativně vzácný a závažnější . U tohoto typu se příznaky, jako jsou závažné pohybové problémy, růstová retardace, problémy s krmením a záchvaty, mohou objevit v kojeneckém věku, během několika měsíců po narození.

Děti s vrozenou PMD se obvykle nikdy nenaučí chodit . Mnoho z nich má také potíže s mluvením. Jsou však schopny rozumět tomu, co říkají ostatní. To je velmi nešťastná situace.

Jak časté je toto onemocnění zvané PMD?

Jak již bylo zmíněno, Pelizaeus-Merzbacherova choroba je velmi vzácné onemocnění . Podle odborníků v zemi, jako jsou Spojené státy, trpí touto nemocí přibližně jeden z 200 000 mužů. U žen je to ještě méně. Ačkoli je na Srí Lance obtížné najít přesné statistiky, ve světě je považována za vzácné onemocnění.

Jaké jsou příznaky postminutové poruchy (PMD)?

Příznaky Pelisseus-Merzbacherovy choroby se mohou u jednotlivých osob lišit, ale existují některé běžné příznaky:

• Problémy s rovnováhou: Neschopnost udržet správnou rovnováhu při chůzi nebo stání.
• Vývojové zpoždění: Zpoždění v mluvení, chůzi a hraní v závislosti na věku.
• Problémy s krmením: Potíže se sáním nebo polykáním jídla. To může také vést k úbytku hmotnosti.
• Stridor: Abnormálně hlasitý zvuk při dýchání.
• Mimovolní pohyby očí (nystagmus): Rychlý, nepřetržitý, nekontrolovaný pohyb očí tam a zpět nebo nahoru a dolů.
• Mimovolní třes těla nebo trhání (dystonie): Nekontrolované svalové kontrakce nebo trhání částí těla.
• Špatný přírůstek hmotnosti: Neschopnost přibrat na váze odpovídající věku.
• Svalová slabost (hypotonie): Pocit slabosti, nedostatek svalového tonu.

Pokud má vaše dítě jeden nebo více z těchto příznaků, je velmi důležité okamžitě vyhledat lékařskou pomoc .

Co způsobuje postmenokardiální poruchu (PMD)?

Pelisseus-Merzbacherova choroba je nejčastěji způsobena mutací v genu PLP1 . Tato mutace může být zděděna od jednoho nebo obou rodičů.

Nicméně u přibližně 20 % chlapců s PMD nebyla mutace genu PLP1 nalezena. Někteří z nich mohou mít mutaci v genu GJC2 . U jiných se PMD může vyvinout bez zjevného důvodu. To jsou složitosti medicíny.

Jak se diagnostikuje PMD?

Lékař vašeho dítěte může na základě jeho symptomů podezření na PMD. Může nařídit několik testů k potvrzení podezření:

• Zobrazovací vyšetření: Z nich je nejdůležitější magnetická rezonance (MRI) . Lze ji použít k zjištění, zda v mozku a míše dítěte chybí myelinový deficit. Je to jako fotografování.
• Genetické testy: Tyto testy, které zahrnují odběr vzorku krve, mohou určit, zda je přítomna genetická mutace způsobující PMD. Toto je jediný způsob, jak definitivně potvrdit onemocnění.

Jaké jsou léčebné metody pro PMD?

Bohužel na Pelisseau-Merzbacherovu chorobu zatím neexistuje lék . To ale neznamená, že s tím nemůžeme nic dělat. Hlavním cílem léčby je zlepšit kvalitu života pacienta a kontrolovat příznaky .

Pro tento účel lze použít několik léčebných metod:

• Léky: Léky mohou být podávány ke zmírnění svalových křečí a záchvatů.
• Fyzioterapie nebo ergoterapie: Tyto metody pomáhají zlepšit rovnováhu, sílu a motorickou kontrolu dítěte. Konkrétně ho učí chodit, hrát si a dělat věci samostatně.
• Oční léčba: Dříve zmíněné mimovolní pohyby očí (nystagmus) lze léčit brýlemi nebo v některých případech chirurgicky.
• Poradenství: Licencovaný poradce pro duševní zdravíJe velmi důležité vyhledat radu lékaře. Tato rada vám pomůže vyrovnat se se stresem a úzkostí, které s takovým genetickým onemocněním souvisejí, a také vám pomůže čelit mu zdravě. To je velmi důležité jak pro dítě, tak pro rodiče.

Jaká je prognóza PMD?

Prognóza PMD, tedy to, jak moc vás onemocnění ovlivní a jak dlouho budete žít, závisí na závažnosti vašich příznaků . Lidé s těžkými příznaky mají větší pravděpodobnost závažnějšího průběhu onemocnění a kratší délky života.

Někteří lidé však nemusí mít tak závažné příznaky. Mohou žít normálním životem a nemají velký vliv na své každodenní činnosti. Váš lékař nebo zdravotní sestra vám mohou pomoci pochopit, jak může PMD ovlivnit vás nebo vaše dítě. Nikdy se nevzdávejte naděje.

Existuje způsob, jak předcházet PMD?

Bohužel neexistuje způsob, jak zabránit vzniku Pelisseus-Merzbacherovy choroby, protože se jedná o genetické onemocnění.

Pokud však máte postmenokardiální poruchu (PMD) nebo si myslíte, že byste mohli být nositelem této nemoci (tedy pokud ji má někdo ve vaší rodině), můžete zvážit genetické testování .

Genetické testování může určit, zda máte genovou mutaci, která způsobuje PMD. Můžete si promluvit s genetickým poradcem , abyste porozuměli výsledkům testu a zjistili, jaké je riziko, že vaše děti zdědí toto onemocnění. To může být velmi užitečné při plánování do budoucna.

Otázky, které byste měli položit svému lékaři

Pokud vy nebo vaše dítě máte Pelisseus-Merzbacherovu chorobu, nebo pokud na ni máte podezření, můžete se svého lékaře zeptat na tyto otázky:

• Co s největší pravděpodobností zvyšuje pravděpodobnost vzniku Pelisseovy-Merzbacherovy choroby u mého dítěte/u mě?
• Jaké testy se používají k diagnostice Pelisseus-Merzbacherovy choroby?
• Jaké jsou metody léčby Pelissaeovy-Merzbacherovy choroby? Jaká léčba je pro mé dítě/mě nejlepší?
• Jaká je šance, že moje děti po mně zdědí Pelisseovu-Merzbacherovu chorobu?

Kromě těchto otázek si se svým lékařem promluvte o všem, co vás napadá, o všech obavách nebo pochybnostech, které máte. Nic si v hlavě nedržte.

A konečně, nejdůležitější věc, kterou si musíte pamatovat (vzkaz na zapamatování)

Je normální cítit se šokovaně a smutně, když zjistíte, že vaše dítě má Peliseus-Merzbacherovu chorobu. Stává se to každému. Pamatujte, že v tom nejste sami .

Léčba PMD se liší v závislosti na typu onemocnění a závažnosti příznaků. Někteří lidé s PMD mají mírné příznaky, takže jejich schopnosti ani délka života nejsou významně ovlivněny.

Spolupracujte se svým lékařem na vytvoření léčebného plánu, který bude vyhovovat vám a vaší rodině.Se správnými informacemi, podporou a láskou se s touto výzvou vypořádáte. Vždy se snažte myslet pozitivně.

Pelisseova -Merzbacherova choroba, PMD, genetická onemocnění, myelin, nervový systém, pediatrie, vývojové opožděné vývoje