Má vaše dítě časté horečky? Mohlo by to být způsobeno systémovými autoimunitními onemocněními (SAID)?

Mívá vaše dítě v poslední době často horečku? Zrovna když si myslíte, že se vám ulevilo, znovu se zhorší? Někdy příčinou nemusí být běžný virus nebo bakterie. Dnes si povíme o stavu, který je trochu složitý, ale je velmi důležité o něm vědět. Říká se mu SAID, což je zkratka pro systémová autoimunitní onemocnění . Dříve se tomu říkalo „(periodické horečné syndromy)“ nebo „(recidivující horečné syndromy)“.

Co jsou SAIDy? Pojďme si to vysvětlit jednoduše.

Jednoduše řečeno, SAID jsou skupina onemocnění, která jsou způsobena poruchou nebo regulačním problémem vrozeného imunitního systému našeho těla . Proto může dítě mívat časté horečky i bez infekce (například viru nebo bakterie).

Nejdůležitější je, aby se tyto stavy nazývané SAID nezaměňovaly s „(autoimunitními onemocněními)“ (například „(revmatoidní artritida)“ nebo „(lupus)“, o kterých jste možná slyšeli. U „(autoimunitních)“ onemocnění, v důsledku nějaké chyby v „(adaptivním imunitním systému)“ našeho těla, tento systém napadá vlastní zdravé buňky. U SAID se však děje něco jiného.

Autoimunitní autoimunitní onemocnění (SAID) jsou mnohem vzácnější než autoimunitní onemocnění. Často jsou dědičná a způsobená genetickou mutací .

Příznaky SAID obvykle, ale ne vždy, začínají , když je dítě ještě velmi malé, ať už jako kojenec nebo batole . Vaše dítě může mít s tímto onemocněním „období“ horečky a dalších příznaků. Mezi těmito obdobími nemusí mít vaše dítě žádné příznaky. Ačkoli na SAID neexistuje lék , často existují léčebné postupy, které pomáhají kontrolovat příznaky vašeho dítěte.

Jaké jsou hlavní typy SAID?

Vědci identifikovali asi 60 typů SAID a stále se objevují nové. Zde jsou některé z nejběžnějších typů SAID:

• Familiární středomořská horečka (FMF): Toto je nejčastější z geneticky zděděných syndromů opakující se horečky. U dětí může způsobit bolestivý otok břicha, hrudníku a kloubů.
• Periodická horečka, aftózní stomatitida, faryngitida, adenitida (PFAPA): Toto onemocnění obvykle začíná u malých dětí před dosažením věku 4 let. Někdy se stav může sám zlepšit po dosažení věku 10 let.
• Periodický syndrom spojený s receptorem tumor nekrotizujícího faktoru (TRAPS): Může se objevit v dětství, dospívání nebo dokonce v dospělosti.
• Deficit mevalonátkinázy (MKD): Dříve nazývaný „syndrom hyper-IgD“, obvykle začíná před dosažením věku jednoho roku dítěte.
• Autoinflamatorní onemocnění spojená s NLRP3:Toto se dříve nazývalo „(kryopyrin-asociované periodické syndromy – CAPS)“. Existují v rámci něj tři další podtypy.
• Stillova choroba s nástupem v dospělosti (AOSD): Jak název napovídá, jedná se o formu dětského onemocnění „systémové juvenilní idiopatické artritidy (JIA)“ s nástupem v dospělosti.
• Granulomatózní onemocnění asociované s NOD-2 (Blauův syndrom): Toto onemocnění obvykle začíná před dosažením věku 4 let. Postihuje hlavně kůži, oči a klouby dítěte.

Jaké jsou příznaky SAID?

Příznaky SAID obvykle začínají v dětství. Hlavním a nejčastějším příznakem je periodická horečka . Během období horečky mohou být lidé obvykle zdraví a nemají žádné příznaky. Mohou se však vyskytnout i další příznaky, které jsou specifické pro každý typ SAID. Podívejme se, jaké jsou:

• FMF: Může způsobit otok a silnou bolest břicha, hrudníku a kloubů dítěte . Může se také objevit vyrážka na dolních končetinách nebo kotnících.
• PFAPA: Může způsobit bolest v krku, afty v ústech a oteklé lymfatické uzliny na krku . Pokud se například u vašeho dítěte objevují příznaky, jako je častá tonzilitida a afty, může se jednat o PFAPA.
• PASTI: Může způsobit zimnici a bolest svalů v trupu/trup a pažích . Může také způsobit bolestivou červenou vyrážku , která začíná na pažích a nohou a šíří se po těle.
• MKD: Může způsobit příznaky, jako je zimnice, bolest hlavy, bolest břicha, ztráta chuti k jídlu a příznaky podobné chřipce .
• Onemocnění NLRP3: Tento stav může způsobit kožní vyrážky, bolesti hlavy, malátnost, bolesti kloubů a zánět spojivek/konjunktivitidu .
• AOSD: Toto je běžný stav, který způsobuje kožní vyrážky, bolesti kloubů a svalů . Někteří lidé mohou také pociťovat bolest v krku, bolesti břicha, únavu a malátnost.
• Blauův syndrom: Může způsobit kožní léze na rukou, nohou nebo břiše vašeho dítěte . Může také způsobit bolesti kloubů a očí .

Jaké jsou příčiny SAID?

Mnoho SAID jsou genetická onemocnění . To znamená, že každý syndrom způsobuje specifická mutace (varianta) v určitém genu. Představte si, že naše tělo má sadu instrukcí (genů), které nám říkají, jak provádět každou funkci, takže pokud je jedno písmeno v této knize špatně, může to způsobit, že se zbytek funkce pokazí.

Zde jsou hlavní typy SAID a geny s nimi spojené:

• FMF:Gen „MEFV“ dává instrukce, jak vytvořit protein „(pyrin)“.
• PFAPA: Přesná příčina tohoto stavu dosud nebyla stanovena .
• PASTI: Gen „TNFRSF1A“. Ten řídí produkci proteinu zvaného „(receptor tumor nekrotizujícího faktoru – TNFR)“.
• MDK: Gen s názvem „MVK“. Ten řídí produkci proteinu zvaného „(mevalonová kináza)“.
• Onemocnění způsobená genem NLRP3: Gen „NLRP3“. Ten řídí produkci proteinu zvaného „(kryopyrin)“.
• AOSD: Přesná příčina tohoto jevu dosud nebyla nalezena .
• Blauův syndrom: Gen „NOD2“. Ten řídí produkci proteinu zvaného „(NOD2)“.

Je důležité si uvědomit, že pokud jsou tyto problémy způsobeny genetickými faktory, není to chyba rodičů. Jde o velmi složité biologické procesy.

Komplikace způsobené SAID

Je velmi důležité tyto stavy řádně léčit . Pokud totiž zánět v těle pokračuje, může vést k onemocnění zvanému „amyloidóza“. „Amyloidóza“ je ukládání bílkovin v ledvinách . To může způsobit trvalé poškození ledvin . Pokud se proto objeví příznaky, je nezbytné okamžitě vyhledat lékařskou pomoc.

Jak se identifikují SAID?

Upřímně řečeno, diagnostika SAID může být trochu náročná, protože příznaky mohou být podobné příznakům jiných závažných onemocnění, jako je lupus nebo lymfom. Proto je důležité navštívit lékaře se speciálním vzděláním v oblasti zánětlivých onemocnění (revmatologa) , aby mohl přesně diagnostikovat a léčit stav vašeho dítěte.

Revmatolog vašeho dítěte použije k diagnostice SAID několik faktorů. Zeptá se na příznaky vašeho dítěte a na to, zda se u někoho z vaší rodiny tyto stavy vyskytly (biologická rodinná anamnéza). Lékař může mít podezření, že vaše dítě má syndrom periodické horečky, pokud:

• Pokud máte časté horečky
• Pokud má někdo v rodině v anamnéze podobné periodické horečky
• Pokud patříte do skupiny lidí, kteří jsou náchylní k takovým horečkám

Jaké testy se používají?

Váš lékař může doporučit několik testů k potvrzení diagnózy. Mezi ně může patřit:

• Laboratorní testy: Testy jako „(C-reaktivní protein – CRP)“ a „(kompletní krevní obraz – CBC)“ mohou zkontrolovat zánět v těle. Tyto testy jsou „(pozitivní)“ při horečce a po odeznění horečky se vrátí k normálním hodnotám.
• Test moči:Test na bílkoviny v moči lze provést ke kontrole vysokých hladin bílkovin v moči. U MKD test moči na organické kyseliny ukáže zvýšené hladiny kyseliny mevalonové.
• Genetické testování: Toto vyšetření může ověřit genetické varianty. U některých dětí se SAID však genetická varianta nemusí být nalezena. Proto i když jsou výsledky testu „negativní“, nelze možnost SAID vyloučit.

Jak se léčí SAID?

Léčba SAID se liší v závislosti na typu a závažnosti onemocnění . Ačkoli tato onemocnění nelze zcela vyléčit, příznaky dítěte lze dobře kontrolovat pomocí léků . Pokud například vaše dítě trpí těmito nachlazeními jen několikrát do roka, léky proti bolesti a nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID) mohou příznaky obvykle kontrolovat. Pokud je však onemocnění závažnější, může lékař doporučit jiné možnosti léčby.

Zde je několik takových léčebných postupů:

• FMF: Toto onemocnění lze léčit lékem zvaným „(kolchicin)“ ke snížení zánětu. Pokud nemůžete užívat „(kolchicin)“, můžete vyzkoušet „(biologický)“ lék zvaný „(kanakinumab)“.
• PFAPA: Vzplanutí PFAPA lze zkrátit podáváním steroidů (často prednisonu). Některé děti byly schopny kontrolovat své příznaky pomocí cimetidinu, léku používaného k léčbě žaludečních vředů.
• TRAPS: Léčivý přípravek „(kanakinumab)“ je velmi účinný při léčbě TRAPS. Zmírnit příznaky mohou také léky na předpis, jako jsou „(glukokortikoidy)“.
• MKD: `(Kanakinumab)` je dobrou volbou pro léčbu MKD. Užívání `(NSAID)` nebo `(steroidů)` během horečky může být také užitečné.
• Onemocnění NLRP3: K léčbě onemocnění NLRP3 se úspěšně používají i další „imunomodulátory“, jako je „canakinumab“, „rilonacept“ a „anakinra“.
• AOSD: Pro AOSD se používají různé typy protizánětlivých léků. Patří mezi ně „(steroidy)“, „(přípravky modifikující onemocnění - DMARD)“ a „(biologické léky)“.
• Blauův syndrom: V závislosti na příznacích dítěte lze vyzkoušet imunosupresiva, inhibitory tumor nekrotizujícího faktoru (TNF) a/nebo lokální oční léky.

Zlepší se stav SAID sám od sebe?

Některé SAID mohou přetrvávat celý život . Jiné mohou trvat několik let a s věkem se zlepšují. Zatímco některá onemocnění jsou celoživotní, frekvence horeček se může časem snižovat a příznaky se mohou stát méně závažnými . Váš lékař vám může poskytnout konkrétní podrobnosti o specifickém stavu vašeho dítěte.

Péče o dítě se SAID může být náročná. Možná máte SAID sami, ale můžete využít své osobní zkušenosti, abyste pomohli svému dítěti s péčí a zvládáním tohoto celoživotního onemocnění.

Nejdůležitější je vyhledat léčbu u specialistů, kteří se dobře orientují ve složitosti SAID. Mohou pomoci zvládat příznaky vašeho dítěte a zajistit mu co nejlepší dětství.

Nejdůležitější věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Dobře, pojďme si tedy shrnout některé věci, které si z toho, o čem jsme mluvili, musíte zapamatovat.

• Pokud má vaše dítě časté, nevysvětlitelné horečky , poraďte se o tom s lékařem. Mohlo by to být příznakem SAID.
• SAID jsou problémem vrozeného imunitního systému , nikoli běžným infekčním onemocněním.
• Ty se liší od „autoimunitních“ onemocnění .
• Většinou jsou tyto jevy způsobeny genetickými faktory .
• Pro přesnou diagnózu je důležité navštívit revmatologa .
• Léčba dokáže dobře kontrolovat příznaky .
• Včasná léčba je nezbytná k prevenci poškození ledvin.

Pokud máte k tomuto tématu další otázky, neváhejte se zeptat svého praktického lékaře nebo pediatra. Budou vám schopni s tím lépe pomoci.

SAID , dědičná horečka, častá horečka, horečka u dětí, imunitní systém, genetická onemocnění, revmatolog